1/191. Sammansatta heterozygosity för en roman och en återkommande mutationen hos en thailändsk patient med svår protein s brist. Homozygous eller sammansatta heterozygous protein s (PS) brist är en mycket sällsynt sjukdom i det anticoagulant systemet, som kan leda till livshotande thrombotic komplikationer strax efter födseln. Denna rapport beskriver resultatet av den genetiska analysen av-proffs 1 generna hos en patient som Thai tjej. Hon har rapporterats 1990 som det första fallet med homozygous PS-vitaminbrist och neonatal purpura fulminans. I den här rapporten identifierade vi mutationer i denna patient genom direkta sekvensering av PCR-produkter som representerar alla 15 exons-proffs 1 genen och deras kompletterande intronic regioner. Patienten visade sig vara sammansatta heterozygous för två null mutationer. En allel innehöll en ny sekvens variation, en A-införande i en A5-och tarminnehåll som omfattar kodon 146 och 147, som resulterar i en frameshift och ett stop-kodon (TAA) vid position 155. Den andra allelen innehöll en nonsense mutation i exon 12 genom en övergång vid kodon 410 CGA (Arg) till TGA (stop). Cosegregation av PS brist med dessa två genetiska defekter observerades i hennes familj. ( info) |
2/191. Antikoagulans-inducerad huden nekros hos en patient med ärftliga brist på protein s. Huden nekros är en sällsynt men försvagande komplikation av behandling med vitamin k antagonist antikoaguleringsmedel såsom warfarin. Ett kliniskt liknande syndrom har rapporterats mindre ofta med heparin terapi. Nyligen lyckades vi en 30-årig kvinnlig patient som utvecklas huden nekros på hennes vänstra nedre änden på warfarin för postpartum djup ventrombos. De sjukliga förändringar börjat utveckla 48 hr efter stoppa heparin terapi. Nedläggning av warfarin och reinstitution av heparin var kompliceras en snabb minskning av blodplättsräkning överensstämmer med heparin-inducerad trombocytopeni (HIT) och dess associerade risk för Trombocyt aktivering och blodpropp. Diagnosen stöddes av identifikation av antikroppar mot heparin/Trombocyt faktor 4 komplex i patientens serum. Blodplättsräkning återhämtade sig och patienten förbättrats efter övergång till terapi med heparinoid danaparoid. Utvärdering för en hypercoagulable stat visade en partiell brist på protein s, ett villkor som tidigare identifierades i två av hennes familjemedlemmar. det framgår inte om detta patienten drabbats av warfarin-inducerad huden nekros, en manifestation av heparin-medierad Trombocyt aktivering eller komplexa villkor där båda narkotika bidragit. HIT kan påverka 1-3% av patienterna som får ofraktionerad heparin, och detta fall väcker möjligheten att heparin kan bidra till och orsaka, vissa avsnitt av huden nekros tillskrivas warfarin. Eftersom många patienter som utvecklar warfarin-inducerad huden nekros har behandlats ursprungligen med heparin, verkar det klokt att överväga träff i dessa situationer. ( info) |
3/191. Allvarliga cerebrala venous sinus blodpropp och Hamburg arteriovenous fistel i spädbarn med protein s brist. En 12-månader gammal spädbarn fram med cerebral beslag och neurologiska underskott. MRI genomsökning av hjärna och angiografi visade massiva cerebrala venous sinus tromboembolism kompliceras en Hamburg arteriovenous fistel. Efterföljande clotting analys visade ett protein s brist. Screening för ärvda koagulering inhibitor brist rekommenderas hos barn med oförklarliga eller atypiska thrombotic händelser. ( info) |
4/191. Hjärtinfarkt och dödsfall efter kejsarsnitt i en kvinna med protein s brist och oupptäckt phaeochromocytoma. Vi beskriver en 36-årig kvinna, fallet med en tidigare historia av återkommande abort på grund av att protein s brist, genomgår en elektiv kejsarsnitt på 39-veckor dräktighet. Under graviditeten rapporterades inga tecken på högt blodtryck eller hjärt-och kärlsjukdomar, men i slutet av den kirurgiska ingrepp, utvecklade patienten akut högt blodtryck, vilket leder till hjärtinfarkt, svår hjärtsvikt och död. Obduktionen visade en 2-cm oupptäckt phaeochromocytoma i rätt adrenal körtel. Kliniska diagnostikfunktionerna i phaeochromocytoma under graviditet samt de huvudsakliga terapeutiska tillvägagångssätt som föreslås i litteraturen diskuteras. ( info) |
5/191. Förvärvade protein s brist med flera thrombotic komplikationer efter orthotopic lever transplantation. BAKGRUND: Orthotopic lever transplantation (OLT) kompliceras ofta av thrombotic händelser som kan hota livskraften i allograft och allvarligt äventyra det totala resultatet hos dessa patienter. Även om flera prothrombotic patogena mekanismer kan vara inblandade, har en roll för otillräckliga naturliga anticoagulant nivåer i den tidiga postoperativa perioden har lagt fram. metoder: Vi beskriva ett fall av en kvinna som utsatts för flera thrombotic komplikationer efter en andra OLT. Framtida analyser av procoagulant och naturliga anticoagulant faktor nivåer, utöver screening test för en mängd ärvda och förvärvade hypercoagulable stater, genomfördes. RESULTAT: Seriell studier bekräftade en förvärvade, isolerade brist på protein s associeras med andra transplanterade lever. protein s nivåer var normala efter patientens första och tredje OLTs. det fanns inga laboratorium belägg av underliggande prothrombotic villkor. SLUTSATSER: Detta ovanliga fall av förvärvade protein s brist visar att hypercoagulable fenotyp kan utvecklas i mottagaren av en lever från heterozygous bristfälliga donatorer. Dessutom kan isolerade låg protein s vara kausalt associerade med lever gatan blodpropp efter OLT. ( info) |
6/191. Vitreoretinala resultat liknar retinopati av rop i spädbarn med sammansatta heterozygous protein s brist. SYFTE: Att nuvarande tidigare obeskriven vitreoretinala slutsatserna liknar allvarlig retinopati av rop (ROP) i två syskon (dotter och son) med en thrombophilic störning, sammansatta heterozygous protein s (PS) brist. DESIGN: Familjen genotyp studie och litteratur granskning. DELTAGARE: Två icke närstående heterozygous PS-saknas föräldrar och deras två barn med sammansatta heterozygous PS brist studerades. Graviditetslängd ålder och födelsevikt av dotter var 40 veckor och 3200 g, och de av son var 34 veckor 2150 g, respektive. Tre andra nyfödda med homozygous eller sammansatta heterozygous PS-vitaminbrist och ophthalmologic resultaten identifierades i litteraturen. INLÄGG: Dotter genomgick lensectomy-vitrectomy 48 veckor justeras-åring bilateralt. Son genomgick terapi som utvecklats för svår ROP: laser therapy av perifera avascular näthinnan 39 veckor justeras ålder och bilaterala lensectomy-vitrectomy med membran skal av intravitreous spridning från fiberoptiska skivan 42 veckor justeras ålder. MAIN resultatet åtgärder: De viktigaste kliniska resultat åtgärderna var retinal utseende och funktionella vision. Genotyper familjemedlemmarnas fastställdes. RESULTAT: En av fyra ögon kvar funktionella vision. En normal-visas posterior näthinnan, normala scotopic och människoögats flash electroretinograms och ett normalt flash visuellt framkallat svar har dokumenterats från det vänstra ögat sonen vid 62 veckor justeras ålder. De andra tre ögon hade funktionsoduglig retinal grupper och inga funktionella visioner. Mor hade typ I PS brist och Fadern hade typ II PS brist. Sammansatta heterozygous PS brist bekräftades i båda barn. SLUTSATS: I båda barn, normala vasculogenesis har avbrutits. 39 Veckor justeras-åring, retinal undersökningen av son visade extraretinal fibrovascular spridning på fiberoptisk skivan (reaktivering av det hyaloid systemet) och i perifera näthinnan (avbrott av inre retinal vascularization). patienter med homozygous eller sammansatta heterozygous PS brist kan presentera som spädbarn med svår ROP. Författarnas erfarenheten tyder på att på lämpligt sätt tidsbestämda kirurgiska ingrepp, som är effektiva för ROP, kan bevara visionen i spädbarn med thrombophilic störningar. ( info) |
7/191. Ärvda protein c-vitaminbrist, protein s brist och hyperhomocysteinaemia hos en patient med ärftliga sfärocytos. Vi rapporterar en familj med ärftliga utlösa som finns dessutom ett kluster av genetiska anlag för blodpropp. Även om ärvda prothrombotic avvikelser är utbredda i den allmänna befolkningen, sannolikheten för att denna kombination av avvikelser som hittas i en enda familj är extremt låg. Förvaltningen av sådana hög risk personer diskuteras. ( info) |
8/191. Mesenteric och portal vein blodpropp i en ung patient med protein s brist som behandlats med urokinase via överlägsen mesenteriala gatan. En 32-årig man, som var tidigare friska, hade akut buk smärta utan bukhinneinflammation. Diffusa kröslymfknutor och portal vein tromboembolism visades med hjälp av datortomografi igenom. En protein s brist hittades med hjälp av en omfattande workup för hypercoagulable tillstånd. Framgångsrik behandling uppnåddes med urokinase infusion via överlägsen mesenteriala gatan utan en operation. Detta motsvarar en attraktiv annan metod att behandla patienter med sjukdomen. Den tidigare standarden av normativa intervention(1) kan nu reserveras för komplikationer, såsom tarm hjärtinfarkt med bukhinneinflammation, eller för dessa patienter med absoluta kontraindikationer till thrombolytic terapi. ( info) |
| Hjärt transplantation framfördes framgångsrikt i en patient med slutet-steg skandinaviska kardiomyopati och ärftliga protein s brister som hade genomgått två tidigare födans gatan bypass graft förfaranden. Rutinmässiga intraoperativ heparinization och återföring med protaminer genomfördes och antifibrinolytic agent aprotinin var getts sista under hela förfarandet utan perioperativ blödning eller blodpropp. Systemiska anticoagulation med intravenöst heparin återupptogs postoperativa dag 2, och patienten konverterades sedan till Lovenex som öppenvården anticoagulation att underlätta rutinmässig övervakning endomyocardial tarmbiopsier. ( info) |
10/191. Intermittent vänstra födans ocklusion orsakas av inhemska kolorektal ventil tromboembolism hos en patient med protein s brist. En 77-årig kvinna som visas med bröstsmärtor och cardiogenic chock. Transesophageal ekokardiografi visade en mobil massa occluding bara ibland den vänstra hjärt ostium. Massan var kirurgiska resected och histologic undersökning visade en organiserad blodproppar. Koagulering studie visat ett protein s brist. Detta är det första fallet av kolorektal blodpropp är associerade med protein s brist, och det är först gången den transesophageal ekokardiografi lämnade definitiv bevisning för att en massa kan orsaka periodvisa vänstra ostium hjärt obstruktion. ( info) |