1/284. Une mutation de germline du gène de récepteur de thyrotropine s'est associée au prolapsus de thyrotoxicosis et de valvule mitrale dans un famille chinois. On a rapporté que des mutations de déclenchement du récepteur de tsh (tsh-R) ont comme conséquence les adénomes toxiques, les goître multinodular, l'hyperthyroïdisme néonatal sporadique, et l'hyperthyroïdisme dominant autosomal familial de nonautoimmune. Jusqu'ici, toutes les descriptions de telles mutations, si somatique ou genomic, ont été confinées à la population caucasienne. Nous décrivons un famille chinois en qui une proline de germline à la substitution de sérine en position 639 a eu comme conséquence le thyrotoxicosis familial. Cette mutation constitutivement de déclenchement a été précédemment décrite dans une nodule hyperfunctioning thyroïde. Les trois enfants dans ce famille ont développé le thyrotoxicosis pendant l'enfance ; leur père a été diagnostiqué comme thyrotoxic à l'âge de 38 années. Deux des enfants et du père ont eu le prolapsus de valvule mitrale (MVP) lié à la régurgitation mitrale. Il y avait un rapport temporel étroit entre le début du thyrotoxicosis et le diagnostic de la maladie valvulaire mitrale dans ces patients. Une plus grande prédominance de MVP a été rapportée dans Graves' ; la maladie et la thyroïdite lymphocytique chronique, mais les mécanismes pathophysiologiques liant le MVP et la maladie thyroïde autoimmune ne sont toujours pas compris. C'est le premier rapport d'une association entre activer les mutations de tsh-R et le MVP. Nous postulons que l'activation de tsh-R peut augmenter l'expression clinique du MVP dans les individus génétiquement prédisposés. ( info) |
2/284. La corrélation échocardiographique d'un clic systolique apparaissant après commissurotomy mitral ouvert. Une corrélation échocardiographique pour un clic mi-systolique de poteau-valvulotomy est décrite. Les études échocardiographiques et phonocardiographic simultanées ont démontré que le clic a été temporellement lié à un mouvement postérieur midsystolic soudain d'une partie de l'appareillage de valvule mitrale. Ce rapport temporel suggère que le changement soudain en position des parties de la valvule mitrale ait eu comme conséquence le clic midsystolic fort. Dans notre patient le mouvement soudain de feuillet lié au clic était apparemment une anomalie localisée. ( info) |
3/284. Obstruction ventriculaire gauche asymptomatique de région de sortie après remplacement de valvule mitrale avec la conservation de feuillet. On lui a montré que la conservation mitrale antérieure inadéquate de feuillet pendant le remplacement de valvule mitrale peut causer l'obstruction ventriculaire gauche de la région de sortie (LVOT), habituellement avec le pronostic morne. Dans ce rapport, nous décrivons un patient présentant l'obstruction asymptomatique chronique de LVOT après remplacement de valvule mitrale avec la conservation de feuillet. ( info) |
4/284. Ebstein' ; anomalie de s de la valve tricuspid liée au deafmutism congénital. Ebstein' ; l'anomalie de s est l'anomalie congénitale la plus commune de la valve tricuspid et explique environ 0.5% de caisses des maladies cardiaques congénitales. Elle a été de temps en temps associée à d'autres syndromes mais pas au deafmutism congénital. Le premier cas d'Ebstein' ; l'anomalie de s liée au deafmutism congénital est rapportée. Le patient est resté asymptomatique jusqu'à l'âge de 35 ans et s'est présenté avec des palpitations et dizzy des charmes. Ce patient a également manifesté le prolapsus de valvule mitrale et le syndrome de wolff-parkinson-white avec la voie accessoire droit-dégrossie de conduction. ( info) |
5/284. mal de tête de Nouveau-début dans un adolescent avec le syndrome DE MASSE. Une fille de 15 ans avec le " ; MASS" ; le phénotype (remplissant plusieurs des critères mineurs pour le syndrome de marfan) présente avec un mal de tête postural à basse pression de nouveau début. Les dispositifs cliniques et la formation image de résonance magnétique ont suggéré l'hypotension intra-crânienne, qui a été confirmée avec la piqûre lombaire. La pathophysiologie et le traitement de l'hypotension intra-crânienne spontanée sont discutés. ( info) |
6/284. Le syndrome du nonejection cliquent sur-tard le prolapsus de murmure systolique et de valvule mitrale. Un rapport de cas et un examen du sujet. Le syndrome du nonejection cliquent sur-tard le murmure systolique et le prolapsus de valvule mitrale est passé en revue. Un patient présentant ce syndrome est rapporté. Des résultats physiques, les études importantes de diagnostic, et les complications possibles sont discutés. ( info) |
7/284. Traitement de la dissection atriale gauche après la réparation mitrale : drainage interne. Deux patients présentant la dissection peropératoire de l'oreillette gauche entière après la réparation de valvule mitrale sont présentés. L'échocardiographie transesophageal peropératoire a détecté la dissection atriale gauche avec la formation d'une grande cavité comprimant l'oreillette gauche. Le lumen faux a été ouvert et largement relié à l'oreillette droite pour exécuter la décompression. Cette technique permet l'écoulement dans le système de basse pression en cas d'hémorragie de persistance de l'entrée inconnue, et élimine le risque d'embolization systémique de la cavité. ( info) |
8/284. Réparation simultanée des désordres et de défaut de forme cardio-vasculaires de pectus dans un patient présentant le syndrome de Sprintzen-Goldberg : Un rapport de cas. Nous rapportons une fille de 12 ans avec le syndrome de Sprintzen-Goldberg (GV) qui a été compliqué avec l'ectasia annuloaortic avec la régurgitation aortique, le prolapsus de valvule mitrale avec la régurgitation mitrale, et un excavatum grave de pectus. Dans ce patient, le remplacement aortique de racine, le remplacement de valvule mitrale, et l'altitude sternal ont été simultanément exécutés, et une version de Ravitch' ; le procédé de s qui a été techniquement modifié pour soutenir le sternum a été employé pour l'altitude sternal. Cette technique sternal modifiée d'altitude a donné l'excellente exposition effective, et a maintenu la stabilité de paroi thoracique après l'opération. ( info) |
9/284. Transformation de prolapsus de valvule mitrale à l'obstruction ventriculaire gauche dynamique de région de sortie et de dos encore dans un patient présentant la dépression myocardique passagère aiguë. Nous décrivons un cas peu commun de résolution passagère de prolapsus de préexistence de la valvule mitrale (système mv) pendant le dysfonctionnement cardiaque aigu et du développement de l'obstruction ventriculaire gauche dynamique de région de la sortie (BT). Le patient s'est présenté avec la distraction, douleur de coffre, et a compromis le statut hémodynamique. L'échocardiographie a indiqué l'akinesis et la déformation du mur antérieur et apex de BT, l'activité hyperdynamic dans les bases, le mouvement antérieur systolique de feuillet antérieur de système mv sans prolapsus, et un gradient dynamique de région de sortie. Fonction myocardique entièrement récupérée plus de 1 mois. Ne répétez le prolapsus postérieur de feuillet de système mv montré par échographie et aucun mouvement antérieur systolique de feuillet antérieur de système mv. Les feuillets ovales de système mv ont pu avoir contribué à l'obstruction dynamique de région de sortie et au compromis hémodynamique représentant un danger pour la vie pendant le changement conformationnel de BT. ( info) |
10/284. Ortner' ; syndrome de s en association avec le prolapsus de valvule mitrale. Le cas d'un femme de 83 ans avec une histoire d'hypertension, de maladie cardiaque valvulaire, de fibrillation atriale, et de cardiomegaly est présenté. Le patient a également eu l'enrouement progressif de sa voix et dysphagie intermittente. L'oreille, le nez, et l'examen de gorge ont indiqué la paralysie gauche de corde vocale. L'échocardiographie a indiqué les oreillettes gauches (LA) et droites sévèrement dilatées (RA), la régurgitation mitrale de moderate, la régurgitation tricuspid grave, et le prolapsus de ces deux valves. Un examen de la littérature d'Ortner' ; s ou syndrome cardiovocal est présenté. Ortner' ; le syndrome de s dû au prolapsus de valvule mitrale n'a pas été rapporté précédemment. ( info) |