1/284. Una mutación del germline del gene del receptor de la tirotropina se asoció a prolapso del thyrotoxicosis y de válvula mitral en una familia china. Las mutaciones que activaban del receptor de TSH (TSH-R) se han divulgado para dar lugar a adenomas tóxicos, a bocios multinodulares, a hipertiroidismo neonatal esporádico, y a hipertiroidismo dominante de un autosoma familiar del nonautoimmune. Hasta la fecha, todas las descripciones de tales mutaciones, es somático o genomic, se han confinado a la población caucásica. Describimos a una familia china en quien una prolina del germline a la substitución de la serina en la posición 639 dio lugar a thyrotoxicosis familiar. Esta mutación constitutivo que activaba se ha descrito previamente en un nódulo hyperfunctioning de la tiroides. Los tres niños en esta familia desarrollaron thyrotoxicosis durante niñez; diagnosticaron a su padre como thyrotoxic en la edad de 38 años. Dos de los niños y del padre tenían prolapso de válvula mitral (MVP) asociado a la regurgitación mitral. Había una relación temporal cercana entre el inicio del thyrotoxicosis y la diagnosis de la enfermedad valvular mitral en estos pacientes. Un predominio creciente del MVP se ha divulgado en Graves' la enfermedad y la tiroiditis linfocítica crónica, sino los mecanismos patofisiológicos que ligan el MVP y la enfermedad de tiroides autoinmune todavía no se entienden. Éste es el primer informe de una asociación entre activar mutaciones de TSH-R y al MVP. Postulamos que la activación de TSH-R puede aumentar la expresión clínica del MVP en individuos genético predispuestos. ( info) |
2/284. Obstrucción ventricular izquierda asintomática de la zona de la salida después del reemplazo de la válvula mitral con la preservación del prospecto. Se ha demostrado que la preservación mitral anterior inadecuada del prospecto durante el reemplazo de la válvula mitral puede causar la obstrucción ventricular izquierda de la zona de la salida (LVOT), generalmente con pronóstico triste. En este informe, describimos a un paciente con la obstrucción asintomática crónica de LVOT después del reemplazo de la válvula mitral con la preservación del prospecto. ( info) |
3/284. Ebstein' anomalía de s de la válvula tricúspide asociada a deafmutism congénito. Ebstein' la anomalía de s es la anormalidad congénita más común de la válvula tricúspide y explica cerca de 0.5% de las cajas de las enfermedades cardíacas congénitas. Se ha asociado de vez en cuando a otros síndromes pero no al deafmutism congénito. El primer caso de Ebstein' se divulga la anomalía de s se asoció al deafmutism congénito. El paciente seguía siendo asintomático hasta la edad de 35 años y presentó con palpitaciones y dizzy encantos. Este paciente también manifestó prolapso de válvula mitral y el síndrome de Wolff-Parkinson-White con camino accesorio derecho-echado a un lado de la conducción. ( info) |
4/284. dolor de cabeza del Nuevo-inicio en un adolescente con síndrome TOTAL. Una muchacha de 15 años con el " MASS" el fenotipo (que cumple varios de los criterios de menor importancia para el síndrome de Marfan) presenta con un dolor de cabeza postural de baja presión del nuevo inicio. Las características clínicas y la proyección de imagen de resonancia magnética sugirieron la hipotensión intracraneal, que fue confirmada con puntura lumbar. La patofisiología y el tratamiento de la hipotensión intracraneal espontánea se discuten. ( info) |
5/284. Tratamiento de la disección atrial izquierda después de la reparación mitral: drenaje interno. Presentan dos pacientes con la disección intraoperativa del atrio izquierdo entero después de la reparación de la válvula mitral. La ecocardiografía transesophageal intraoperativa detectó la disección atrial izquierda con la formación de una cavidad grande que comprimía el atrio izquierdo. El lumen falso fue abierto y conectado extensamente con el atrio derecho para realizar la descompresión. Esta técnica permite la salida en el sistema de la presión baja en caso de hemorragia de persistencia de la entrada desconocida, y elimina el riesgo de embolization sistémico de la cavidad. ( info) |
6/284. Reparación simultánea de desordenes y de la deformidad cardiovasculares del pectus en un paciente con el síndrome de Sprintzen-Goldberg: Un informe del caso. Divulgamos a una muchacha de 12 años con el síndrome de Sprintzen-Goldberg (SGS) que fue complicado con ectasia annuloaortic con la regurgitación aórtica, el prolapso de válvula mitral con la regurgitación mitral, y un excavatum severo del pectus. En este paciente, el reemplazo aórtico de la raíz, el reemplazo de la válvula mitral, y la elevación esternal fueron realizados simultáneamente, y una versión de Ravitch' el procedimiento de s que fue modificado técnico para apoyar el esternón fue utilizado para la elevación esternal. Esta técnica esternal modificada de la elevación dio la exposición operativa excelente, y mantuvo estabilidad de la pared de pecho después de la operación. ( info) |
7/284. Transformación del prolapso de válvula mitral a la obstrucción ventricular izquierda dinámica de la zona de la salida y de la parte posterior otra vez en un paciente con la depresión del miocardio transitoria aguda. Describimos un caso inusual de la resolución transitoria del prolapso preexistente de la válvula mitral (milivoltio) durante la disfunción cardiaca aguda y del desarrollo de la obstrucción ventricular izquierda dinámica de la zona de la salida (LV). El paciente presentó con el mareo, dolor de pecho, y comprometió estado hemodinámico. La ecocardiografía reveló akinesis y deformación de la pared anterior y ápice del LV, actividad hyperdynamic en las bases, movimiento anterior sistólico del prospecto anterior del milivoltio sin prolapso, y un gradiente dinámico de la zona de la salida. La función del miocardio se recuperó completamente durante 1 mes. La sonografía de la repetición demostró prolapso posterior del prospecto del milivoltio y ninguÌn prospecto anterior del milivoltio movimiento anterior sistólico. Los prospectos alargados del milivoltio pudieron haber contribuido a la obstrucción dinámica de la zona de la salida y al compromiso hemodinámico peligroso para la vida durante cambio conformacional del LV. ( info) |
8/284. Ortner' síndrome de s en asociación con prolapso de válvula mitral. El caso de una mujer de 83 años con una historia de la hipertensión, de la enfermedad cardíaca valvular, de la fibrilación atrial, y de la cardiomegalia se presenta. El paciente también tenía ronquera progresiva de su voz y disfagia intermitente. El oído, la nariz, y la examinación de la garganta revelaron parálisis izquierda de la cuerda vocal. La ecocardiografía reveló los atrios izquierdos (LA) y derechos seriamente dilatados (RA), la regurgitación mitral del moderate, la regurgitación tricúspide severa, y el prolapso de ambas estas válvulas. Una revisión de la literatura de Ortner' se presenta s o el síndrome cardiovocal. Ortner' el síndrome de s debido al prolapso de válvula mitral no se ha divulgado previamente. ( info) |
9/284. Reiter' síndrome de s causado por streptococcus viridans en un paciente con el antígeno HLA-B27. Un paciente masculino de 26 años con prolapso de válvula mitral y el antígeno HLA-B27 recibió el tratamiento endodontic para la carie dental. S bajos miembros hesitis tis s untivitis artritis inflamatoria tivitis de miembros más bajos, enthesitis, dactylitis, conjuntivitis, y uveitis se convirtió consecutivamente. La cultura de la sangre se realizó a la hora del estreptococo rendido artritis activa viridans. Él no tenía ninguna historia del psoriasis, diarrea infecciosa aguda, enfermedades de intestino inflamatorias crónicas, o sexual - las enfermedades transmitidas. Los estudios de laboratorio también excluyeron la posibilidad de infecciones por el virus de inmunodeficiencia humana, la hepatitis b o el virus de C, chlamydia, y los estreptococos de la vía aérea superior. Este informe indica que el estreptococo viridans puede ser los microorganismos que accionan de Reiter' síndrome de s en algunas circunstancias. ( info) |
10/284. Dolor severo del incisional y lesión larga del nervio torácico después del puerto-acceso de la cirugía invasor de la válvula mitral como mínimo. Los autores describen la ocurrencia del dolor postoperatorio severo y de lesión larga del nervio torácico después de cirugía invasor de la válvula mitral del Puerto-Acceso como mínimo. El potencial para estos acontecimientos y el impacto en la hospitalización y la rehabilitación postoperatorias se acentúan. ( info) |