1/284. Uma mutação do germline do gene do receptor do thyrotropin associou com o prolapso do thyrotoxicosis e de válvula mitral em uma família chinesa. As mutações de activação do receptor de TSH (TSH-R) foram relatadas para conduzir aos adenomas tóxicos, aos bócios multinodular, ao hipertireoidismo neonatal esporádico, e ao hipertireoidismo dominante autosomal familial do nonautoimmune. Até agora, todas as descrições de tais mutações, se somático ou genomic, foram confinadas à população caucasiano. Nós descrevemos uma família chinesa em quem um proline do germline à substituição do serine em posição 639 conduziu ao thyrotoxicosis familial. Esta mutação constitutiva de activação tem sido descrita previamente em um nodule hyperfunctioning do tiróide. As três crianças nesta família desenvolveram o thyrotoxicosis durante a infância; seu pai foi diagnosticado como thyrotoxic na idade de 38 anos. Dois das crianças e do pai tiveram o prolapso de válvula mitral (MVP) associado com o regurgitation mitral. Havia um relacionamento temporal próximo entre o início do thyrotoxicosis e o diagnóstico da doença valvular mitral nestes pacientes. Uma predominância aumentada do MVP foi relatada em Graves' a doença e o thyroiditis lymphocytic crônico, mas os mecanismos pathophysiological que lig o MVP e a doença de tiróide auto-imune não são compreendidos ainda. Este é o primeiro relatório de uma associação entre a activação de mutações de TSH-R e de MVP. Nós postulamos que a ativação de TSH-R pode aumentar a expressão clínica do MVP em indivíduos genetically predispor. ( info) |
2/284. A correlação ecocardiográfica de um clique sistólico que aparece após commissurotomy mitral aberto. Uma correlação ecocardiográfica para um clique meados de-sistólico do borne-valvulotomy é descrita. Os estudos ecocardiográficos e phonocardiographic simultâneos demonstraram que o clique estêve relacionado temporal a um movimento midsystolic repentino do posterior da peça do instrumento da válvula mitral. Este relacionamento temporal sugere que a mudança repentina em posição das parcelas da válvula mitral conduza ao clique midsystolic alto. Em nosso paciente o movimento repentino do folheto associado com o clique era aparentemente uma anomalia localizada. ( info) |
3/284. Obstrução ventricular esquerda assintomática do intervalo da saída após a recolocação da válvula mitral com preservação do folheto. Mostrou-se que a preservação mitral anterior imprópria do folheto durante a recolocação da válvula mitral pode causar a obstrução ventricular esquerda do intervalo da saída (LVOT), geralmente com prognóstico desânimo. Neste relatório, nós descrevemos um paciente com obstrução assintomática crônica de LVOT após a recolocação da válvula mitral com preservação do folheto. ( info) |
4/284. Ebstein' a anomalia de s da válvula tricuspid associou com o deafmutism congenital. Ebstein' a anomalia de s é a anomalia congenital a mais comum da válvula tricuspid e esclarece aproximadamente 0.5% das caixas das doenças cardíacas congenitais. Foi associada ocasionalmente com outras síndromes mas não com o deafmutism congenital. O primeiro exemplo de Ebstein' a anomalia de s associada com o deafmutism congenital é relatada. O paciente permaneceu assintomático até a idade de 35 anos e apresentou com palpitação e dizzy períodos. Este paciente igualmente manifestou o prolapso de válvula mitral e a síndrome de Wolff-Parkinson-White com caminho acessório direito-tomado o partido da condução. ( info) |
5/284. dor de cabeça do Novo-início em um adolescente com síndrome MACIÇA. Uma menina dos anos de idade 15 com o " MASS" o phenotype (que encontra diversos dos critérios menores para a síndrome de Marfan) apresenta com uma dor de cabeça postural low-pressure do início novo. As características clínicas e a imagem latente de ressonância magnética sugeriram a hipotensão intracranial, que foi confirmada com punctura lombar. A patofisiologia e o tratamento da hipotensão intracranial espontânea são discutidos. ( info) |
6/284. A síndrome do nonejection estala-tarde o prolapso do murmúrio sistólico e de válvula mitral. Um relatório do caso e uma revisão do assunto. A síndrome do nonejection estala-tarde o murmúrio sistólico e o prolapso de válvula mitral é revisto. Um paciente com esta síndrome é relatado. Os resultados físicos, os estudos importantes do diagnóstico, e as complicações possíveis são discutidos. ( info) |
7/284. Tratamento da dissecção atrial esquerda após o reparo mitral: drenagem interna. Dois pacientes com dissecção intraoperativa do vestíbulo esquerdo inteiro após o reparo da válvula mitral são apresentados. A ecocardiografia transesophageal intraoperativa detectou a dissecção atrial esquerda com formação de uma grande cavidade que comprime o vestíbulo esquerdo. O lúmen falso foi aberto e conectado extensamente ao vestíbulo direito para executar a descompressão. Esta técnica permite o runoff no sistema da baixa pressão em caso da hemorragia de persistência da entrada desconhecida, e elimina o risco de embolization sistemático da cavidade. ( info) |
8/284. Reparo simultâneo de desordens e da deformidade cardiovasculares do pectus em um paciente com síndrome de Sprintzen-Goldberg: Um relatório do caso. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 12 com síndrome de Sprintzen-Goldberg (GV) que foi complicada com ectasia annuloaortic com regurgitation aórtico, prolapso de válvula mitral com regurgitation mitral, e um excavatum severo do pectus. Este paciente, na recolocação aórtica da raiz, na recolocação da válvula mitral, e na elevação sternal foram executadas simultaneamente, e uma versão de Ravitch' o procedimento de s que foi modificado tècnica para suportar o esterno foi usado para a elevação sternal. Esta técnica sternal modificada da elevação deu a exposição operativa excelente, e manteve a estabilidade da parede torácica após a operação. ( info) |
9/284. Transformação do prolapso de válvula mitral à obstrução ventricular esquerda dinâmica do intervalo da saída e da parte traseira outra vez em um paciente com depressão miocárdica transiente aguda. Nós descrevemos um exemplo incomun da definição transiente do prolapso de preexistência da válvula mitral (milivolt) durante a deficiência orgânica cardíaca aguda e do desenvolvimento da obstrução ventricular esquerda dinâmica do intervalo da saída (LV). O paciente apresentou com atordoamento, dor de caixa, e comprometeu o status hemodynamic. A ecocardiografia revelou o akinesis e a deformação da parede anterior e vértice do LV, atividade hyperdynamic nas bases, movimento anterior sistólico do folheto anterior do milivolt sem prolapso, e um inclinação dinâmico do intervalo da saída. A função miocárdica recuperou inteiramente sobre 1 mês. A ecografia da repetição não mostrou o prolapso do folheto do milivolt do posterior e nenhum folheto anterior do milivolt movimento anterior sistólico. Os folhetos alongados do milivolt podem ter contribuído à obstrução dinâmica do intervalo da saída e ao acordo hemodynamic life-threatening durante a mudança conformational do LV. ( info) |
10/284. Ortner' síndrome de s em colaboração com o prolapso de válvula mitral. O exemplo de uma mulher dos anos de idade 83 com uma história da hipertensão, da doença cardíaca valvular, da fibrilação atrial, e da cardiomegália é apresentado. O paciente igualmente teve o hoarseness progressivo de suas voz e disfagia intermitente. A orelha, o nariz, e a examinação da garganta revelaram a paralisia esquerda do cabo vocal. A ecocardiografia revelada severamente dilatou-se vestíbulos esquerdos (LA) e direitos (RA), o regurgitation mitral do moderate, o regurgitation tricuspid severo, e o prolapso de ambas estas válvulas. Uma revisão da literatura de Ortner' s ou a síndrome cardiovocal são apresentados. Ortner' a síndrome de s devido ao prolapso de válvula mitral não tem sido relatada previamente. ( info) |