41/118. Två sibs Wiedemann-Rautenstrauch syndrom: möjligheterna till fosterdiagnostik med ultraljud. En flicka med Wiedemann-Rautenstrauch syndrom föddes i ett icke-consanguineous par. Under graviditeten upptäcktes tillväxt utvecklingsstörning särskilt i biparietal och buken diameter men inte femorala längd genom seriella ultraljud skanningar. När kvinnan blev gravid igen, i trots av har bedömts ha en 25% risk för att skadan återkommer, prenatala resultaten ses i graviditeten tidigare lett oss till att föreslå sekventiella nukleärmagnetisk och ett liknande mönster för tillväxt inbromsning visades. Efter uppsägning befanns de manliga fostret påverkas av Wiedemann-Rautenstrauch syndrom. Detta fall visar att ultraljudsundersökning kan vara ett användbart verktyg i fosterdiagnostik av detta sällsynta, autosomal Recessiv syndrom. ( info) |
42/118. Transienta progeroid fenotyp och lipodystrophy i mosaik polyploidi. Wiedemann-Rautenstrauch syndrom är en sällsynt sjukdom med en progressiv kursen och tidiga exponeringsintervall. Allvarliga psykiska och tillväxt försening, muskel hypotonia, ett progeroid ansikte, Skrynklig hud, relativa macrocephaly med sen stängning av de främre fontanel, arachnodactyly och medfödda hjärtfel är också typiskt. Vi rapportera om en kvinnlig spädbarn med alla de karakteristiska inslagen i detta syndrom efter födseln. Kromosomal studier på perifera leukocyter visade en normal Karyotyp. Med tanke på en onormal lipid fördelning och lipodystrophy, har metaboliska studier för medfödda sjukdomar i glycosylation utförts med normala resultat. Vid en ålder av 2 år och 6 månader progeroid tecken inte längre var närvarande, och patienten hade en slående förbättring i hennes psykomotoriska utveckling. Som det finns överlappande funktioner i Wiedemann-Rautenstrauch syndrom och mosaik polyploidi, inklusive psykomotoriska försening, nedsatt perifer muskel bulk, arachnodactyly och lipodystrophy, utfördes kromosom analys i vår patient fibroblast kultur. En mosaik triploidy/tetraploidy upptäcktes i 60% och 14% av cellerna, respektive. Vi rekommenderar därför kromosom analys av fibroblaster från patienter med en neonatal presentation av progeroid funktioner och lipodystrophy. ( info) |
43/118. Agrypnia excitata hos en patient med progeroid kort resning och pigmenterad Nevi (Mulvihill-Smith syndrom). Vi rapporterar video-polysomnographic sömn egenskaper av en 25-årig kvinna med Mulvihill-Smith syndrom, en sällsynt kliniska tillstånd karakteriseras av progeri-liknande aspekt, märkliga flera pigmenterad nevi, låg resning och kognitiv nedsättning. Bland de olika examina, två över natten video-polysomnographic inspelningar gjordes; dessutom cerebral MRI och molekylära analys av genotypen protein gen (PRNP) var också utförs. Inspelningarna som video-polysomnographic visade avsaknad av tydlig sömn episoder, men förekomsten av perioder då patienten hade dålig kontakt med miljön, stereotypa afinalistic förflyttningar av övre armar och ben och händer, oregelbundna eller periodiska andas (med centrala apnea episoder), hjärtat skattesats arytmier och snabba ögats rörelser. Cerebral MRI visade endast diffusa mild utvidgningen av de när sulci och molekylärgenetik analys av PRNP var normala. Vår kliniska och neurofysiologisk undersökning verkar tyda på att ett särskilt tillstånd av allvarlig sömn störningar, liknar i viss mån som rapporteras i den fatal familjär Insomni och Morvan fibrillary korea, vilka har angivits som Agrypnia Excitata i nyare litteratur, kan vara associerad till Mulvihill-Smith syndrom. Införandet av en detaljerad undersökning om sömn egenskaper hos eventuella ytterligare patienter kommer verkligen hjälpa vår förståelse av detta sällsynta villkor. ( info) |
44/118. Onormala genuttryck i huden fibroblaster från en Hutchinson-Gilford patient. Vi hade tillfälle att undersöka nya fall av Hutchinson-Gilford progeri, en sällsynt sjukdom som allmänt betraktas som en modell för studier av åldrande. Två stammar av fibroblaster (stammar 1 och 2) härrörde från två stycken av en hud biopsi. Dessa två populationer multipliceras som normala celler vid låga befolkningen fördubbling nivå men senesced snabbt och slutade Prolifererande efter 14 eller 15 befolkning fördubblade nivåer. Intressant, observerades en ovanliga mönster av tillväxt i kluster för stam 1. Nivån på kollagen och noncollagen protein som syntes av både stammar av drabbade fibroblaster var liknande normala fibroblaster som bestäms av [3 H] prolin införlivande mätning och påverkades på samma sätt av varierande serum koncentrationer. Mönstret för de viktigaste typerna av nyligen syntetiskt kollagen polypeptider analyseras av natrium dodecyl sulfat-polyakrylamid (polyacrylamide) gelelektrofores var liknande i normala och progeri celler. National som kodar för makromolekyler i Extracellulär matrix konstant nivå lämnade inte eventuella skillnader mellan påverkas och styra fibroblaster utom för en stark ökning av elastin och alfa 1 och alfa 2 typ IV procollagen mRNA huvudsakligen i stammen 1 och mindre markerade med stam 2. Intressant nog uppvisade senescent progeri fibroblaster en lägre nivå på alla testade National, medan kollagen typ iv och elastin National förblev förhöjda. Genom en ökad produktion av typ IV kollagen var den öka mängden typ IV National som föreslagits av immunofluorescens och immunoblotting studier stämde av fibroblaster in vitro. Histologic undersökning av huden visade ett superabundant nätverk av onormal elastiska fibrer i reticular läderhuden och en förtjockning av källaren membran. Sambandet mellan dessa förändringar och åldrande i progeri diskuteras. ( info) |
45/118. En homozygous ZMPSTE24 null mutation i kombination med en heterozygous mutation i den LMNA genen orsakar Hutchinson-Gilford progeri syndrom (HGPS): insikter Patofysiologi av HGPS. Hutchinson-Gilford progeri syndrom (HGPS) är en sällsynt för tidigt åldrande störning beror normalt en spontan heterozygous mutation i den LMNA genen som kodar för nukleära lamina protein lamin a. Flera enzymer är involverade i behandlingen av dess föregångare, prelamin A, till den mogna lamin a. En funktionell blockering av en av enzymer som deltar i prelamin en bearbetning, zink metalloprotease ZMPSTE24, orsakar en ännu mer allvarliga störningar med tidig neonatal död beskrivs som restriktiva dermatopathy (RD). Detta arbete beskrivs en HGPS patient med en kombinerad defekt homozygous förlust av funktionen mutation i genen ZMPSTE24 och en heterozygous mutation i den LMNA genen resulterar i en C-terminal töjning av den slutliga lamin a.. förlust av funktionen mutation av ZMPSTE24 normalt leder till dödliga RD, trunkering av LMNA verkar vara en bärgning förändring lindra den kliniska bilden till HGPS fenotyp. Mutationer i vår patienten anger att farnesylated prelamin A är skadliga agenten leder till HGPS fenotyp, som ger ytterligare insikter i sjukdomsutvecklingen till oroligheter. ( info) |
46/118. Sammansatta heterozygosity för mutationer i LMNA orsakar en progeri syndrom utan prelamin A ackumulering. LMNA-associerade progeroid syndrom har rapporterats med både Recessiva och dominerande arv. Vi rapporterar en 2-årig pojke med en uppenbarligen typiska Hutchinson-Gilford progeri syndrom (HGPS) på grund av att sammansatta heterozygous missense mutationer (p.T528M och p.M540T) i LMNA. Båda mutationer påverkar en bevarade region inom domänen C-terminal proteiner av A-typ lamins, definiera en progeri aktiveringspunkt. Atomkärnor av patienten visade någon prelamin A ackumulering. I allmänhet den nukleära fenotyp inte överensstämde med den som tidigare beskrivits för HGPS. I stället honeycomb siffrorna predominated och nukleära blebs med minskad/frånvarande uttryck av B-typ lamins kunde upptäckas. De friska heterozygous föräldrarna visade liknande nukleära förändringar, även om det i en mindre procentandel av atomkärnor. Behandling med en farnesylation inhibitor resulterade i ansamling av prelamin A vid nukleära periferin, rund kärnvapen membran plack och handel/trans-nukleära membran invaginations. Sammanfattningsvis dessa resultat tyder på en avgörande roll för C-terminal proteiner lamin a/C regionen i kärntekniska struktur och stödja ett betydande bidrag av onormal församling till progeroid fenotyp. I motsats till tidigare förslag visar vi att prelamin A ackumuleras inte är stora determinanten av progeroid olika egenskaper. ( info) |
47/118. Progressiva tidigt dermatologic förändringar i Hutchinson-Gilford progeri syndrom. Vi beskriver utvecklas dermatologic resultaten i en hane med progeri från ålder 1 månad till 21,5 månader. Vid 18 månader, oregelbundna Pyknometri ändringar av buken, tidig occipital alopecia, ytliga scalp ådror, glyphic nasala spets, frånvarande örat lobules, grova hår som står på slutet, trångt tandbildning med fördröjd tand utveckling och dystrofa spik tillåtna diagnos av progeri. Röntgenundersökningar visade prov på arbetskostnaden nyckelbenen distala ändar, dämpning av terminal falangisterna, diffusa osteopeni och fishmouth vertebral organ, som är typiskt för detta syndrom. Uppskattning av utvecklingen av de tidiga dermatologic resultaten får tillåta tidigare diagnos av detta villkor i spädbarn med huden ändringar. ( info) |
48/118. Dödliga progeroid syndrom med osteolys. Mål rapport. Ett särskilt progeroid syndrom med allvarliga acro-osteolys, testning förändringar, underlåtenhet att blomstra, och tidiga död beskrivs i en ung pojke. Progeri och mandibulo-acral dysplasi diskuteras, men tidig död är ovanligt i dessa två syndrom. Denna iakttagelse väcker frågan om ett stort spektrum inklusive alla dessa syndrom. ( info) |
49/118. Cockayne syndrom--en fallbeskrivning, och en översyn av för tidigt åldrande syndrom i pediatrik. Tidigt åldrande syndrom är en sällsynt excentriska grupp syndrom där främst senil funktioner utvecklas tidigt. Cockayne syndrom är en av flera tidigt åldrande syndrom; det har erkänts, men hittills oreglerat i den lokala litteraturen. Detta är ett mål betänkande ett barn med de klassiska funktionerna i Cockayne syndrom. ( info) |
50/118. Progeri syndrom med karakteristiska deformering av proximala radius som konstaterats på CT. Progeri syndrom (Hutchinson-Gilford) är en ovanlig sjukdom. En märklig form av regionen proximala radiellt metafyseala orsakas av en infolding i hjärnbarken observerades på CT i 2 bröder som lider av denna sjukdom, en funktion som inte tidigare rapporterats. En kort genomgång av den radiologic litteraturen genomfördes. Denna nya iakttagelse måste utvärderas ytterligare eftersom det kan ge ett avgörande diagnostiska funktionen av denna sjukdom. ( info) |