1/118. Hutchinson-Gilford progeri syndrom. Hutchinson-Gilford progeri syndrom är ett ytterst sällsynta villkor för tidigt åldrande. det kännetecknas av tillväxt utvecklingsstörning och påskyndas degenerativa förändringar av testning, muskuloskeletala och hjärt-system. Patogenesen vid sjukdomen är okänd. Patienterna visas oftast normala vid födseln. Typiska yttringar utveckla gradvis och är uppenbara till första eller andra år av liv. De har ett anmärkningsvärt liknande kännetecken som består av korta resning, alopecia, Kraniofacial snedfördelning, micrognathia, Hypoplastiskt näbbhalvan, näbben-liknande näsa, minskade underhudsfett, bestod hud, sclerodermoid lesion, irland hyperpigmentering, framstående scalp vener, framstående ögon, utskjutande öron med avsaknad av earlobes, svag midfacial cyanos, fördröjd stängning av fontanelles och suturer, försenade tandbildning, Ridning hållning, tunna lemmar med framstående stela leder, coxa valga, skelettet hypoplasi och dysplasi, dystrofa naglar och gällt röst. Laboratorieundersökningar i överhuvudtaget. Metabolisk, endokrina, serum lipid och immunologisk studier visar ingen enhetlig avvikelser. Typiska röntgenundersökningar visar av arbetskostnaden nyckelben distala ändar, dämpning av terminal falangisterna, diffusa osteopeni och fishmouth vertebral organ. I denna rapport beskrivs en 3-årig thailändsk tjej med egenskaper som är typiska för Hutchinson-Gilford progeri syndrom. ( info) |
2/118. Dödliga neonatal Hutchinson-Gilford progeri syndrom. Vi rapportera om en 35-veckan dräktighet kvinnliga fostret med Hutchinson-Gilford progeri (HGP). Denna patient, som är först rapporteras med neonatal HGP i den engelska litteraturen men är den fjärde, räknar tre tidigare franska fall stöder förekomsten av en strängare prenatala formen av progeri. Hon dog sju timmar efter födseln och presenteras med intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, för tidigt åldrande, avsaknad av underhudsfett, brachydactyly, frånvarande bröstvårtor, Hypoplastiskt yttre könsdelar och onormal örat lober. Barnets kombination av kliniska och skelettet manifestationer som skiljer denna form av HGP från andra progeroid syndrom med neonatal presentation. Vi rapporterar också tidigare obeskriven obduktionen resultaten inklusive tidigt förlust av hår hårsäckarna, tidigt regression av renal nephrogenic lagret och tidig stängning av tillväxt plattorna i de distala falangisterna som kan relateras till åldrande processer i detta villkor. Vi kunde inte hitta någon histologiska uppgifter till stöd för acro-osteolys, vilket är the radiografi tecken på brachydactyly. Terminal falangisterna i HGP verkar vara underutvecklad snarare än osteolytic. ( info) |
3/118. Progeri (Hutchinson-Gilford): en fallbeskrivning. Ett nytt fall med de typiska dragen av progeri (Hutchinson-Gilford) inträffat i indien. Histopatologisk undersökning av huden visade bestod epidermis och diffusa fibros i läderhuden med förlust av adelsman. Roentgenographic avgöranden är kännetecknande för progeri. Barnet hade också en gangrenous sjukdom över den vänstra fot, en slutsats som inte belysts i litteraturen. ( info) |
4/118. Neonatal progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch) syndrom: betänkande av fem nya fall och granskning. Neonatal progeroid syndrom (NPS) eller Wiedemann-Rautenstrauch, är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom består av generaliserad lipoatrophy utom för fett pads i områdena som suprabuttock, hypotrichosis av scalp hår, ögonbryn, och eyelashes, relativ macrocephaly, trekantigt ansikte, natal tänder och micrognathia. Vi rapportera om 5 nya patienter som visar fenotypisk variation och som representerar den enskilt största serien NPS rapporteras till datum. Två av patienterna är från en afroamerikansk tungomål, etniska förekomst inte tidigare rapporterats. det faktum att det finns 2 par sibs bland de 5 patienterna ytterligare stöder att NPS är en autosomal Recessiv villkor. Detta betänkande också omfattar en översyn av de tidigare rapporterade 16 patienterna och jämför dem med 5 nya patienter. Avvikelser i endokrina och lipid metabolism hittades i 3 5 patienter. Skelettet undersökningsresultaten i 2 av våra patienter visade vissa nya rön samt de typiska radiologiska avvikelser som tidigare påpekats i NPS. det är uppenbart, baserat på de 21 fall, att mild till måttlig utvecklingsstörning är vanligt i NPS. Långsiktig uppföljning av patienter med NPS bör ge mer information förhållande till sin slutliga Psykomotorisk utveckling. NPS är oftast dödliga genom 7 månader. i sällsynta fall har dock patienter överlevde in the teens. Våra 3 överlevande patienter intervall i ålder från 16-23 månader. Föränderlighet i fenotyp av NPS är tydligt; fenotyp är dock fortfarande tillräckligt stor skillnad för att möjliggöra en säker diagnos. ( info) |
5/118. Ett nytt fall av neonatal progeroid syndrom med agenesis av corpus callosum. Vi rapportera om en kvinnliga spädbarn med en historia av allvarliga intrauterin och postnatala tillväxt utvecklingsstörning, bossing, pseudohydrocephaloid kranium, främre ökat fontanelles, framstående scalp vener, progeroid ansikte, entropion, Tasmansk näsa, liten mun, generaliserade lipodystrophy, camptodactyly och hypoplasi i nedre delen muskler, vilket tyder på diagnos av neonatal progeroid syndrom (NPS). Hon hade dessutom medfödda hip dysplasi och agenesis av corpus callosum. det är det första ungerska fallet med neonatal progeroid syndrom. ( info) |
6/118. Progeroid syndrom med ansiktet teleangiectatic Erytem, bakre subcapsular gudomar, förkalkning i Basala ganglierna och atrium septum defekt typ 2. I betänkandet presenterar vi långsiktig uppföljning av resultaten i en ung kvinna född consanguineous föräldrar med en unik sammanslutning av (1) en progeroid syndrom, (2) foto dysmorphism med relativa mikrocefali, defekt trekantigt ansikte, retrognathism och huden hudrodnad, (3) bilaterala posterior gudomar, Basala ganglierna (4) calcifications och (5) atrium septum typ 2. intelligens är borderline. Kliniska utvecklingen efter normala puberteten var positivt med regression av foto erythematous ändringarna. Under årens lopp differentialdiagnos ingår progeri, hypohidrotic ectodermal dysplasi, Rothmund-Thompson syndrom, Cockayne syndrom, Bloom syndrom, men det kliniska spektrumet av avvikelser och evolution med ålder var inte förenliga med något av dessa diagnoser. Föräldrarnas Blodsförvantskap är till förmån för autosomal Recessiv arv. ( info) |
7/118. Histologiska och strukturella särdrag åderförkalkning i progeri. Denna histologiska och strukturella studie av en begränsad mängd Vaskulär vävnad från en progeric kvinna 20 år som dog av traumatiska subdural blödning stöder tron att Vaskulär ändringarna är aterosklerotisk. De ovanliga funktionerna observeras var kollagen fibrillerna med en relativt liten diameter aterosklerotisk intima och media, omfattande förlust av muralmålning smooth muskelceller särskilt i stora kroppspulsådern och utbredd kontraktion band i mjuk muskelceller i kärlkirurgi och nonvascular vävnader. Smooth muskelceller verkar vara ovanligt mottagliga för hemodynamic och skandinaviska stress. Ytterligare obduktionen studier krävs för att klargöra etiologi och patogenes av denna unika sjukdom. ( info) |
8/118. Mandibulo-acral dysplasi: indiska patient med svår benförändringar. Vi rapporterar en indisk patient med mandibulo-acral dysplasi. Denna patient hade avsaknad av spinous processer i fjärde och femte massundersökning ryggkotor och mycket allvarliga benförändringar men ingen förlust av tänder. ( info) |
9/118. Progeri infantum (Hutchinson - Gilford syndrom) är associerade med Sklerodermi-liknande skador och acro-osteolys: en fallbeskrivning och kort genomgång av litteraturen. Progeri infantum (Hutchinson - Gilford syndrom) är en mycket sällsynt syndrom för tidigt åldrande kännetecknas av tillväxt försening och specifika, progressiva, tidigt senescent ändringar av huden och andra vävnader. Vi rapporterar en 1,5-årig flicka med förlust av hårbotten hår, ögonbryn och piskrapp, framträdande hårbotten ådror, micrognathia, onormal öron, förlust av subkutan vävnad och Sklerodermi-liknande områden över bålen. Radiografi studier visade coxa valga och acro-osteolys i terminal phalanges. De kliniska och radiologic funktionerna motsvarade väl med progeri infantum. ( info) |
10/118. Progeri njure har onormala mesangial kollagen distribution. det har föreslagits att progeri, en missbildning som är associerade med kliniska funktioner som liknar tidigt åldrande, kan vara resultatet av en bindväv onormala tillstånd. Även om hittills de kliniska och pathologic funktionerna för 14 autopsied fall av progeri har rapporterats, är Detaljer om njurlymfknutor ändringarna i progeri knapphändiga. Vi undersökte de histologiska funktionerna från en hane och hona med progeri som dog år 11 år och 20 år respektive. I våra unga manliga föremål var ingen glomerulosclerosis, medan njure från äldre föremål visade centrala njurlymfknutor scarring med viktiga glomerulosclerosis och tillhörande tubular atrofi. Två små papillary adenomas var närvarande inom de njurlymfknutor hjärnbarken av senare föremål. I båda fallen var icke-sclerotic glomeruli måttligt utökat med expansion av mesangial matris. Immunohistochemical upptäckt av collagens visade avsaknad av kollagen I och III inom mesangium av icke-sclerotic glomeruli, medan det var måttlig till tydligt uttryck för kollagen IV, V och VI. kollagen V tros vara inblandade i matrisen sammansättningen medan kollagen VI sannolikt har en reglerande roll i extracellulärmatrix utveckling och dessa är antingen inte sett eller uttrycks mycket svagt i normala njurlymfknutor mesangium. Fördelningen av kollagen inom mesangium av progeri njure är bevis till stöd för tanken att progeri är en primär bindväv störning. ( info) |