41/118. Deux sibs avec le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch : possibilités de diagnostic prénatal par ultrason. Une fille avec le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch était née à un couple non-consanguin. Pendant la grossesse, le retardement de croissance en particulier dans les diamètres bipariétaux et abdominaux mais pas la longueur fémorale n'a été détecté par des balayages périodiques d'ultrason. Quand la femme est devenue enceinte encore, malgré avoir été évaluée en tant qu'ayant un risque de 25% de répétition, les résultats prénatals vus dans sa grossesse précédente nous ont menés proposer que l'echography séquentiel et un modèle semblable de retardement de croissance aient été montrés. Après arrêt, le foetus masculin s'est avéré pour être affecté par syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch. Ce cas prouve que l'examen d'ultrason peut être un outil utile dans le diagnostic prénatal de ce syndrome récessif rare et autosomal. ( info) |
42/118. Phénotype et lipodystrophy passagers de progeroid dans la mosaïque polyploidy. Le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch est un désordre rare avec un cours progressif et une létalité tôt. Le retardement grave mental et de croissance, le hypotonia de muscle, un visage de progeroid, la peau froissée, le macrocephaly relatif avec la fermeture en retard du fontanel antérieur, arachnodactyly et les défauts congénitaux de coeur sont également typiques. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge féminin avec toutes les caractéristiques de ce syndrome après naissance. Les études chromosomiques sur les leucocytes périphériques ont montré un karyotype normal. En raison d'une distribution et d'un lipodystrophy anormaux de lipide, des études métaboliques pour des désordres congénitaux de glycosylation ont été réalisées avec des résultats normaux. À l'âge de 2 ans pendant 6 mois les signes de progeroid n'étaient plus présents, et le patient a eu une amélioration saisissante dans son développement psychomoteur. Car là recouvrent des dispositifs dans le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch et dans la mosaïque polyploidy, y compris le retardement psychomoteur, le volume périphérique réduit de muscle, arachnodactyly et le lipodystrophy, l'analyse de chromosome a été exécutée dans la culture de fibroblaste de notre patient. Une mosaïque triploidy/tetraploidy a été détectée dans 60% et 14% des cellules, respectivement. Nous recommandons donc l'analyse de chromosome des fibroblastes des patients présentant une présentation néonatale des dispositifs et de lipodystrophy de progeroid. ( info) |
43/118. Excitata d'Agrypnia dans un patient avec la stature de short de progeroid et les naevus pigmentés (syndrome de Mulvihill-Smith). Nous rapportons les caractéristiques de sommeil de vidéo-polysomnographic d'un femme de 25 ans avec le syndrome de Mulvihill-Smith, un état clinique rare caractérisé par progeria-comme l'aspect, les naevus pigmentés multiples particuliers, la basse stature, et l'affaiblissement cognitif. Parmi les divers examens, deux enregistrements durant la nuit de vidéo-polysomnographic ont été effectués ; d'ailleurs, MRI cérébraux et analyse moléculaire du gène de protéine de prion (PRNP) ont été également exécutés. Les enregistrements de vidéo-polysomnographic ont montré l'absence des épisodes clairs de sommeil mais de la présence des périodes lesoù le patient a eu le contact de pauvres avec l'environnement, les mouvements afinalistic stéréotypés des membres et des mains supérieurs, l'arythmie irrégulière ou périodique de fréquence respirante (avec des épisodes centraux d'apnea) et cardiaque, et les mouvements oculaires rapides. MRI cérébral a montré que seulement l'agrandissement doux diffus des sulcatures corticales et de l'analyse de la génétique moléculaire du PRNP était normal. Notre étude clinique et neurophysiologique semble indiquer qu'un état particulier de rupture grave de sommeil, des semblables dans une certaine mesure à cela rapporté dans l'insomnie familiale mortelle et dans le chorea fibrillaire de Morvan, qui a été indiqué comme Agrypnia Excitata en littérature récente, pourraient être associés au syndrome de Mulvihill-Smith. L'inclusion d'une étude détaillée sur les caractéristiques de sommeil des patients additionnels certains aidera certainement notre arrangement de cet état rare. ( info) |
44/118. Expression de gène anormale dans des fibroblastes de peau d'un patient de Hutchinson-Gilford. Nous avons eu l'occasion d'étudier un nouveau cas de progeria de Hutchinson-Gilford, une maladie rare généralement considérée car un modèle dans l'étude du vieillissement. Deux contraintes des fibroblastes (les espèces 1 et 2) ont été dérivées de deux morceaux d'une biopsie de peau. Ces deux populations multipliées en tant que cellules normales à la basse population doublant de niveau mais senesced rapidement et ont cessé de proliférer après 14 ou 15 niveaux de doublement de population. Intéressant, on a observé un modèle peu commun de croissance des faisceaux pour l'espèce 1. Le niveau de la synthèse de collagène et de protéine de noncollagen des deux contraintes des fibroblastes affectés était semblable à celui des fibroblastes normaux comme déterminé par la mesure d'incorporation de la proline [3H] et a été pareillement affecté en variant des concentrations en sérum. Le modèle des types principaux de polypeptides nouvellement synthétisés de collagène analysés par l'électrophorèse dodécylique de gel de sulfate-polyacrylamide de sodium était semblable en cellules de normale et de progeria. Le niveau équilibré des mRNAs codant pour des macromolécules de la matrice extracellulaire n'a fourni aucune différence entre les fibroblastes affectés et de commande excepté une augmentation forte d'élastine et du type de l'alpha 1 et de l'alpha 2 le procollagen adn messagère d'IV principalement dans l'espèce 1 et moins marqué dans l'espèce 2. intéressant, les fibroblastes sénescents de progeria ont montré un niveau réduit de tous les mRNAs examinés, tandis que le type IV de collagène et les mRNAs d'élastine sont demeurés élevés. Comme suggéré par l'immunofluorescence et les études immunoblotting, la plus grande quantité de type mRNAs d'IV a été mise en parallèle par une production augmentée du type collagène d'IV par des fibroblastes in vitro. L'examen histologique de la peau a indiqué un réseau surabondant des fibres élastiques anormales dans le derme réticulaire et un épaississement des membranes de sous-sol. Le rapport entre ces changements et vieillissement dans le progeria est discuté. ( info) |
45/118. Une mutation ZMPSTE24 nulle homozygote en combination avec une mutation hétérozygote dans le gène de LMNA cause le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) : aperçus de la pathophysiologie de HGPS. Le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) est un désordre prématuré rare de vieillissement normalement provoqué par une mutation hétérozygote spontanée dans le gène de LMNA ce des codes pour le lamin nucléaire A. de protéine de lame. Plusieurs enzymes sont impliquées dans le traitement de son précurseur, le prelamin A, au lamin mûr A. Un coup de grâce fonctionnel d'une des enzymes a impliqué dans le prelamin A traitant, le metalloprotease ZMPSTE24, causes de zinc un désordre bien plus grave avec la mort néonatale tôt décrite en tant que dermatopathy restrictif (RD). Ce travail décrit un patient de HGPS présentant un défaut combiné d'une mutation homozygote de perte-de-fonction dans le gène ZMPSTE24 et d'une mutation hétérozygote dans le gène de LMNA ce des résultats dans C.A. - élongation terminale du lamin final A. Considérant que la perte de mutation de fonction de ZMPSTE24 a normalement comme conséquence le RD mortel, la troncation de LMNA semble être un changement de récupération allégeant l'image clinique au phénotype de HGPS. Les mutations de notre patient indiquent que le prelamin farnesylated A est l'agent délétère menant au phénotype de HGPS, qui donne d'autres perspicacités dans la pathophysiologie du désordre. ( info) |
46/118. L'hétérozygotie composée pour des mutations dans LMNA cause un syndrome de progeria sans accumulation du prelamin A. des syndromes LMNA-associés de progeroid ont été rapportés avec la transmission récessive et dominante. Nous rapportons un garçon de 2 ans avec un syndrome apparent typique de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) dû aux mutations faux-sens hétérozygotes composées (p.T528M et p.M540T) dans LMNA. Les deux mutations affectent une région conservée dans le domaine globulaire de C-borne des lamins d'A, définissant un point chaud de progeria. Les noyaux du patient n'ont montré aucune accumulation du prelamin A. Généralement le phénotype nucléaire n'a pas correspondu à cela précédemment décrit pour HGPS. Au lieu de cela, le nid d'abeilles figure que des ampoules prédominées et nucléaires avec expression réduite/absente des lamins de B pourrait être détecté. Les parents hétérozygotes en bonne santé ont montré les changements nucléaires semblables, bien que dans un plus petit pourcentage des noyaux. Le traitement avec un inhibiteur de farnesylation a eu en accumulation du prelamin A à la périphérie nucléaire, en plaques nucléaires annulaires de membrane et comme conséquence intra/transport-nucléaires invaginations de membrane. En conclusion, ces résultats suggèrent un rôle critique pour la région globulaire du lamin a/c de C-borne en structure nucléaire et soutiennent une contribution importante d'assemblée anormale au phénotype de progeroid. Contrairement à des suggestions plus tôt, nous prouvons que l'accumulation du prelamin A n'est pas la cause déterminante principale du phénotype de progeroid. ( info) |
47/118. De progressif changements dermatologiques tôt de syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Nous décrivons évoluer des résultats dermatologiques dans un mâle avec le progeria de l'âge 1 mois à 21.5 mois. À 18 mois d'âge, les changements pigmentaires irréguliers de l'abdomen, l'alopécie occipital tôt, les veines superficielles de cuir chevelu, le bout nasal glyphic, les lobules absents d'oreille, les cheveux bruts qui se tiennent sur l'extrémité, la dentition serrée avec le développement de dent retardé, et les ongles dystrophiques ont permis le diagnostic du progeria. Les radiographies ont mis en évidence la résorption des extrémités distales des clavicules, de l'atténuation des phalanges terminaux, de l'osteopenia diffus, et des corps vertébraux de fishmouth, qui sont typiques de ce syndrome. L'appréciation de l'évolution des résultats dermatologiques tôt peut permettre un diagnostic plus tôt de cette condition dans les enfants en bas âge avec des changements de peau. ( info) |
48/118. Syndrome mortel de progeroid avec l'osteolysis. Rapport de cas. Un syndrome particulier de progeroid avec l'acro-osteolysis grave, les changements cutanés, le manque de prospérer, et la mort tôt est décrit dans un jeune garçon. progeria et dysplasie mandibulo-acrale sont discutés, mais la mort tôt est peu commune dans ces deux syndromes. Cette observation soulève la question d'un grand spectre comprenant tous ces syndromes. ( info) |
49/118. syndrome de cockayne--un rapport de cas, et un examen des syndromes prématurés de vieillissement dans la pédiatrie. Les syndromes prématurés de vieillissement sont un groupe excentrique rare de syndromes dans lesquels les dispositifs principalement séniles se développent pr3maturément. Le syndrome de cockayne est l'un de plusieurs syndromes prématurés de vieillissement ; on l'a identifié, mais jusqu'ici non rapporté dans la littérature locale. C'est un rapport de cas d'un enfant avec les configurations classiques du syndrome de cockayne. ( info) |
50/118. Syndrome de progeria avec la déformation caractéristique du rayon proximal observée sur le CT. Le syndrome de progeria (Hutchinson-Gilford) est une maladie rare. On a observé une forme particulière de la région metaphyseal radiale proximale provoquée par infolding du cortex sur le CT dans 2 frères souffrant de ce désordre, un dispositif pas précédemment rapporté. Un bref examen de la littérature radiologique a été entrepris. Cette nouvelle observation doit être encore évaluée pendant qu'elle peut fournir un dispositif diagnostique de accrochage de cette maladie. ( info) |