1/118. Síndrome do progeria de Hutchinson-Gilford. A síndrome do progeria de Hutchinson-Gilford é uma condição extremamente rara do envelhecimento prematuro. É caracterizada pelo atraso de crescimento e por mudanças degenerative aceleradas de sistemas cutaneous, osteomusculares e cardiovasculares. A patogénese da doença é desconhecida. Os pacientes parecem geralmente normais no nascimento. As manifestações típicas tornam-se gradualmente e são-se evidentes em o primeiro ou segundo ano de vida. Têm uma aparência física notàvel similar consistir na estatura curta, calvície, desproporção craniofacial, micrognathia, mandible hypoplastic, nariz beak-like, pele gorda, atrófica subcutaneous diminuída, lesão do sclerodermoid, mottling o hyperpigmentation, as veias proeminentes do escalpe, os olhos proeminentes, as orelhas de projecção com ausência de earlobes, cianose midfacial fraco, fechamento atrasado das fontanelas e as suturas, dentição atrasada, posição da equitação, os membros finos com as junções duras proeminentes, o quadril valga, hipoplasia e displasia esqueletal, pregos distróficos e voz high-pitched. As investigações do laboratório são normais. Metabólico, glândula endócrina, lipido do soro e estudos imunológicos não mostre nenhuma anomalia uniforme. Os radiographs típicos demonstram a evidência do resorption das extremidades longe do ponto de origem dos clavicles, da atenuação dos phalanges terminais, do osteopenia difuso, e de corpos vertebrais do fishmouth. Neste relatório, uma menina tailandesa dos anos de idade 3 com características típicas da síndrome do progeria de Hutchinson-Gilford é descrita. ( info) |
2/118. Síndrome neonatal letal do progeria de Hutchinson-Gilford. Nós relatamos em um feto fêmea de uma gestação de 35 semanas com progeria de Hutchinson-Gilford (HGP). Este paciente, que é relatados primeiramente com o HGP neonatal na literatura inglesa mas é o quarto, contando três casos franceses precedentes, suporta a existência de um formulário pré-natal mais severo do progeria. Morreu 7 horas após o nascimento e apresentou com atraso de crescimento intrauterine, envelhecimento prematuro, ausência de gordura subcutaneous, brachydactyly, bocais ausentes, os genitalia externos hypoplastic, e os lóbulos de orelha anormais. O child' a combinação de s de manifestações clínicas e esqueletais diferencia este formulário de HGP de outras síndromes do progeroid com apresentação neonatal. Nós igualmente relatamos previamente - os resultados undescribed da autópsia que incluem a perda prematura de folículo de cabelo, a regressão prematura da camada nephrogenic renal, e o fechamento prematuro das placas do crescimento nos phalanges longe do ponto de origem que podem ser relacionados aos processos do envelhecimento nesta circunstância. Nós não poderíamos encontrar nenhuns dados histológicos para suportar o acro-osteolysis, que é o sinal radiográfico de brachydactyly. Os phalanges terminais em HGP parecem ser subdesenvolvidos um pouco do que osteolytic. ( info) |
3/118. Progeria (Hutchinson-Gilford): um relatório do caso. Um caso novo com as características típicas do progeria (Hutchinson-Gilford) ocorreu em India. A histopatologia da pele mostrou a epiderme atrófica e a fibrose difusa da derma com perda de anexos. Os resultados Roentgenographic eram característicos do progeria. A criança igualmente estêve com uma úlcera gangrenous sobre o pé esquerdo, encontrar não destacado na literatura. ( info) |
4/118. Síndrome Neonatal do progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch): relatório de cinco casos novos e de revisão. A síndrome neonatal do progeroid (NPS), ou Wiedemann-Rautenstrauch, são uma desordem recessive autosomal rara compreendida do lipoatrophy generalizado à exceção das almofadas gordas nas áreas do suprabuttock, o hypotrichosis do cabelo do escalpe, as sobrancelhas, e as pestanas, macrocephaly relativo, cara triangular, os dentes natais, e o micrognathia. Nós relatamos em 5 pacientes novos que demonstram a variabilidade fenotípica e que representam a única série a maior de NPS relatado até agora. Dois dos pacientes são de um kindred do African-American, uma ocorrência étnica não relatada previamente. O fato de que há 2 pares de sibs entre os 5 pacientes promove sustentações que NPS é uma condição recessive autosomal. Este relatório igualmente inclui uma revisão do relatado previamente 16 pacientes e compara-os com os 5 pacientes novos. As anomalias no metabolismo da glândula endócrina e de lipido foram encontradas em 3 de 5 pacientes. Os resultados esqueletais em 2 de nossos pacientes demonstraram alguns resultados novos assim como as anomalias radiológicas típicas notáveis previamente em NPS. É aparente, baseado nos 21 casos, que suave moderar o atraso mental é comum em NPS. O seguimento a longo prazo dos pacientes com NPS deve fornecer mais informação relativo a seu desenvolvimento psychomotor final. NPS é geralmente letal em 7 meses; entretanto, em ocasiões raras, os pacientes sobreviveram nos adolescentes. Nossos 3 pacientes de sobrevivência variam na idade de 16-23 meses. A variabilidade no phenotype de NPS é desobstruída; entretanto, o phenotype permanece distinto bastante permitir um diagnóstico seguro. ( info) |
5/118. Um exemplo novo da síndrome neonatal do progeroid com agenesia do callosum do corpus. Nós relatamos em um infante fêmea com uma história do atraso de crescimento intrauterine e postnatal severo, do crânio do pseudohydrocephaloid, da direcção frontal, das fontanelas alargadas, das veias proeminentes do escalpe, da cara do progeroid, do entropion, do nariz beaked, da boca pequena, do lipodystrophy generalizado, camptodactyly e da hipoplasia de uns mais baixos músculos do membro, sugerindo o diagnóstico da síndrome neonatal do progeroid (NPS). Além, teve a displasia e a agenesia ancas congenitais do callosum do corpus. É o primeiro caso húngaro com síndrome neonatal do progeroid. ( info) |
6/118. A síndrome de Progeroid com eritema teleangiectatic facial, as cataratas subcapsular do posterior, a calcificação dos gânglio básicos e o septo do vestíbulo defect o tipo - 2. Neste relatório nós apresentamos os resultados a longo prazo da continuação em um fêmea novo carregado aos pais consanguíneos com a associação original (1) de uma síndrome do progeroid, (2) dismorfismo facial com microcefalia relativa, cara triangular, eritema do retrognathism e da pele, (3) cataratas bilaterais do posterior, (4) calcificações dos gânglio básicos e tipos do defeito do septo do vestíbulo (de 5) - 2. A inteligência é fronteira. Evolução clínica depois que a puberdade normal era positiva com regressão das mudanças erythematous faciais. Sobre anos o diagnóstico diferencial incluiu o progeria, displasia ectodérmica hypohidrotic, síndrome de Rothmund-Thompson, síndrome de Cockayne, síndrome da flor, mas o espectro clínico das anomalias e a evolução com idade não eram compatíveis com um destes diagnósticos. A consanguinidade parental é em favor da herança recessive autosomal. ( info) |
7/118. Características histológicas e ultrastructural do atherosclerosis no progeria. Este estudo histológico e ultrastructural de uma quantidade limitada de tecido vascular de uma mulher progeric de 20 anos que morreu da hemorragia subdural traumático suporta a opinião que as mudanças vasculares são atherosclerotic. As características incomuns observadas eram fibrilas do colagénio com um relativamente de pequeno diâmetro no intima e os meios atherosclerotic, perda extensiva de pilhas de músculo liso murais particular na aorta, e faixas difundidas da contração em pilhas de músculo liso em tecidos vasculares e nonvascular. As pilhas de músculo liso parecem ser raramente suscetíveis ao esforço hemodynamic e isquêmico. Uns estudos mais adicionais da autópsia são exigidos explicar a etiologia e a patogénese desta doença original. ( info) |
8/118. displasia Mandibulo-acral: Paciente indiano com mudanças ósseas severas. Nós relatamos um paciente indiano com displasia mandibulo-acral. Este paciente teve a ausência de processos spinous de ns e as vértebras cervicais e de mudanças ósseas muito severas mas nenhuma perda de dentes. ( info) |
9/118. Infantum de Progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford) associado com scleroderma-como as lesões e o acro-osteolysis: um relatório do caso e uma breve revisão da literatura. O infantum de Progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford) é uma síndrome muito rara do envelhecimento prematuro caracterizada pelo atraso de crescimento e por mudanças senescent específicas, progressivas, prematuras da pele e por outros tecidos. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 1.5 com perda de cabelo, de sobrancelhas, e de chicotes do escalpe, veias proeminentes do escalpe, micrognathia, orelhas anormais, perda de tecido subcutaneous, e scleroderma-como áreas sobre o tronco. Os estudos radiográficos revelaram o quadril valga e o acro-osteolysis dos phalanges terminais. As características clínicas e radiológicas corresponderam bem com o infantum do progeria. ( info) |
10/118. O rim de Progeria tem a distribuição mesangial anormal do colagénio. Sugeriu-se que o progeria, uma desordem congenital associada com as características clínicas que se assemelham ao envelhecimento prematuro, pudesse ser o resultado de uma anomalia do tecido conexivo. Embora até agora as características clínicas e patológicas para 14 casos autopsiados do progeria sejam relatadas, os detalhes a respeito das mudanças renais no progeria são scanty. Nós investigamos as características histológicas de um macho e a fêmea com progeria que morreu envelheceu 11 anos e 20 anos respectivamente. Em nosso assunto masculino novo não havia nenhum glomerulosclerosis, quando o rim do assunto mais velho mostrou scarring renal focal com glomerulosclerosis focal e associou a atrofia tubular. Dois adenomas papillary pequenos estavam atuais dentro do córtice renal do último assunto. Em ambos os casos os glomérulo não-escleróticos foram ampliados moderada com expansão da matriz mesangial. A deteção de Immunohistochemical dos collagens mostrou a ausência de colagénio me e III dentro do mesangium de glomérulo não-escleróticos, quando havia moderado a expressão marcada do colagénio IV, V e VI. O colagénio V provavelmente está envolvido no conjunto da matriz quando o colagénio VI tiver provavelmente um papel regulador no desenvolvimento extracellular da matriz e estes não estão vistos nem estão expressados muito fraca no mesangium renal normal. A distribuição do colagénio dentro do mesangium do rim do progeria é evidência na sustentação do conceito que o progeria é uma desordem preliminar do tecido conexivo. ( info) |