11/118. Opacification córneo congénito en el síndrome de De Barsy. Observaron a un varón recién nacido para tener opacification córneo congénito bilateral. Los resultados de la examinación divulgaron una variedad de características dysmorphic, incluyendo laxa del cutis, aspecto del progeroid, estatura corta, empalmes subluxated hyperextensible múltiples, hipotonía muscular, e hiperreflexia. Los keratoplasties penetrantes bilaterales fueron realizados; la examinación histopatológica reveló el espesamiento epitelial difuso, la pérdida de la capa del arquero, y la atenuación stromal con marcar con una cicatriz stromal anterior. Las manchas especiales no demostraron ninguna deposición del material anormal en las córneas. La microscopia electrónica demostró la ausencia de diferenciación de la capa del arquero con una falta de las fibras del colágeno, así como pequeñas fibras elásticos extensas en el tejido conectador anterior. La diagnosis del síndrome de De Barsy fue hecha, un síndrome raro del progeroid fue asociado a anormalidades oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas, y neurológicas características. El síndrome de De Barsy se debe incluir en la diagnosis diferenciada del opacification córneo congénito; sus características clínicas distintivas permiten al clínico distinguirlo fácilmente de otras causas de córneas congénito nubladas. ( info) |
12/118. El síndrome de de Barsy. Divulgamos a un niño con el síndrome de de Barsy, que es una entidad clínica muy rara, genético transmitida asociada al retraso mental y de crecimiento, un laxa severo del cutis, una laxitud común y varios resultados oculares y esqueléticos del sistema. Funcionaron al paciente para tratar sus inhabilidades ortopédicas. Los resultados típicos de este caso con el principio de ocho años de la carta recordativa del nacimiento se describen y se comparan con los casos previamente divulgados. La puntería principal de este papel era describir el de diagnóstico y las dificultades terapéuticas de esto encontraron raramente síndrome. ( info) |
13/118. enfermedad vascular intracraneal progresiva con los movimientos y los asimientos en un muchacho con progeria. progeria, un desorden genético raro, es caracterizado por falta severa del crecimiento, el envejecimiento prematuro, y la ateroesclerosis muy temprana con la arteria coronaria y la enfermedad cerebrovascular. No ha habido descripción detallada de cambios cerebrovasculares progresivos en progeria o cualquier correlación neurológica frustrada de ésas cambia. Un muchacho de 5 años desarrolló las muestras del progeria en 4 meses y de la hipertensión en 4 años, tratadas con atenolol y dipiridamol. los asimientos Izquierdo-echados a un lado con un hemiparesis izquierdo ocurrieron en 5 años. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) demostró infartos cerebrales agudos, subagudos, y crónicos bilaterales. La angiografía de resonancia magnética divulgó la estenosis severa de la arteria carótida interna izquierda. Encontraron para tener una vegetación de la válvula aórtica y anticoagulated al niño también. Él desarrolló posteriormente asimientos derecho-echados a un lado, y el tratamiento con gabapentin fue comenzado. La estenosis posterior, severa también de la arteria carótida interna derecha fue encontrada. MRI demostró el nuevo infarto cerebral izquierdo. El child' los síntomas neurológicos de s fueron causados casi ciertamente por infartos cerebrales de la ateroesclerosis progresiva de recipientes intracraneales importantes, pero las correlaciones clínicas-neuroradiologic eran imprecisas. Había infartos cerebrales múltiples de diversas edades, alguÌn asintomático, otros ipsolaterales al child' resultados neurológicos de s. Ninguna terapia ha parado la progresión del child' enfermedad cerebrovascular de s. ( info) |
14/118. Anestesia para un niño con progeria. El síndrome de Hutchinson-Gilford, designado comúnmente progeria, es un síndrome raro de la niñez ese los resultados en el envejecimiento prematuro. Nos centramos en dos anestésicos administrados a un niño con progeria y una revisión de la literatura disponible. ( info) |
15/118. El agotamiento liso y el colágeno de la célula muscular mecanografía adentro arterias progeric. La revisión de dos casos de la autopsia de progeria confirma el agotamiento liso severo de la célula muscular (SMC) en los medios aórticos ateroscleróticos y la presencia de colágeno mecanografía I, III, IV, V, y VI en la aorta y los recipientes renales al igual que constante con enfermedad aterosclerótica. ( info) |
16/118. Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (progeroid neonatal): nuevo caso con longitud normal del telomere en fibroblastos de la piel. El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (progeroid neonatal) es una condición recesiva de un autosoma con el aspecto característico del envejecimiento prematuro presente en el nacimiento (cara envejecida, dientes natales, y piel arrugada). Otras características del síndrome son lipoatrofia generalizada con la acumulación gorda específica en la región lateral del suprabuttock, hypotrichosis, macrocefalia (pseudohydrocephalus), y retraso mental. Divulgamos sobre un nuevo caso que demuestre todas las características típicas del síndrome. La muchacha ahora es 16 años y 10 meses y ha tenido carta recordativa del nacimiento. Medimos longitud terminal del fragmento de la restricción (TRF) para evaluar si el patient' s que el proceso prematuro del envejecimiento es acompañado por el acortamiento de la longitud del telomere en ella cultivó fibroblastos. TRF malo del kb 13.5 encontró en nuestro patient' los fibroblastos de s no se acortan con respecto a el de fibroblastos normales. Nuestros resultados diferencian de ésos observados en el progeria de Hutchinson-Gilford. ( info) |
17/118. Anestesia en un niño con el progeria de Hutchinson-Gildford. El síndrome de Hutchinson-Gildford es una condición extremadamente rara caracterizada por el aspecto del envejecimiento acelerado. Los informes de la anestesia general en un niño con progeria en el plazo de los 20 años pasados en la literatura Inglés-hablada son muy raros. Divulgamos un caso de la anestesia general en un muchacho de 12 años con esta condición. El niño tenía una última historia de la intubación fallada. Los puntos claves en la gerencia de la anestesia en progeria se discuten. ( info) |
18/118. Síndrome del progeria de Hutchinson-Gilford: un estudio patológico. El síndrome del progeria de Hutchinson-Gilford es una condición extremadamente rara con las características del envejecimiento prematuro y acelerado. El patrón de la herencia si es confuso, aunque se hayan propuesto los modos dominantes recesivos y de un autosoma de un autosoma. Los niños presentan generalmente en última infancia y niñez temprana con un fenotipo característico de la alopecia; estatura corta; piel, dientes, y clavos anormales; nariz beaked; pérdida de grasa subcutánea; y falta de prosperar. Esta condición se ha divulgado sobre todos los continentes habitados y se ha descrito en todas las razas importantes. Los resultados del laboratorio observan una excreción urinaria creciente del ácido hialurónico. La muerte resulta de anormalidades cardiovasculares en la mayoría de casos y ocurre generalmente en la segunda década de vida. No hay tratamiento eficaz. Divulgamos los cambios patológicos conocidos en la autopsia en una mujer de 20 años con las características clásicas del síndrome del progeria de Hutchinson-Gilford. ( info) |
19/118. La hipertensión pulmonar fatal se asoció a un caso anormal del progeria de Hunchinson-Gilford. Divulgamos el primer caso autopsied de un tipo incompleto de progeria de Hunchinson-Gilford asociado a la hipertensión pulmonar fatal. Los resultados histopatológicos revelaron la deposición anormal del colágeno y de las fibras elásticos, así como la proliferación celular, en el intima de las arterias coronarias, de las pequeñas arterias pulmonares, y de las arteriolas. Estos cambios podían ser condiciones subyacentes de la asociación de las dos enfermedades. ( info) |
20/118. Transmisión horizontal del candidemia del parapsilosis de la candida en una Unidad de cuidados intensivos neonatal. Este informe describe la adquisición nosocomial del candidemia del parapsilosis de la candida por uno de los seis recién nacidos prematuros contenidos en el mismo cuarto de una Unidad de cuidados intensivos neonatal en el Ospedale Santa Chiara, Pisa, italia. El niño tenía progeria, un desorden caracterizado por el desarrollo físico retardado y degeneración senil progresiva. El niño, que no fue encontrado para abrigar parapsilosis de la C. a la hora de su admisión a la Unidad de cuidados intensivos, había exhibido conjuntivitis sintomática antes del inicio de una infección severa de la circulación sanguínea. Para evaluar la fuente de infección y la ruta de la transmisión, dos métodos que mecanografiaban moleculares independientes fueron utilizados para determinar la conexidad genética entre los aislantes recuperados del recién nacido, del ambiente inanimado del hospital, personales del hospital, administraron tópico e intravenoso los medicamentos, y los catéteres dejados en un órgano. Entre los aislantes recogidos, solamente ésos se recuperaron de las manos de dos enfermeras que atendían a los recién nacidos y de la conjuntiva y de la sangre del niño infectado eran genético indistinguible. Puesto que el parapsilosis de la C. nunca fue recuperado de los catéteres dejados en un órgano o de las drogas unas de los administradas al recién nacido, concluimos que (i) la transmisión horizontal del parapsilosis de la C. ocurrieron con la interacción directa entre las enfermeras y el recién nacido y (ii) la conjuntiva era el sitio a través de el cual el parapsilosis de la C. entró en la circulación sanguínea. Esto que encuentra destaca la posibilidad que una colonización del parapsilosis de la C. y/o una infección anteriores de otros sitios del cuerpo pueden ser una condición de la predisposición para la difusión hematógena del parapsilosis subsecuente de la C. en recién nacidos seriamente enfermos. ( info) |