1/118. Síndrome del progeria de Hutchinson-Gilford. El síndrome del progeria de Hutchinson-Gilford es una condición extremadamente rara del envejecimiento prematuro. Es caracterizado por el retraso de crecimiento y cambios degenerativos acelerados de sistemas cutáneos, musculoesqueléticos y cardiovasculares. La patogenesia de la enfermedad es desconocida. Los pacientes aparecen generalmente normales en el nacimiento. Las manifestaciones típicas se convierten gradualmente y son evidentes por el primer o segundo año de vida. Tienen una estatura corta que consiste en del aspecto físico notable similar, alopecia, desproporción craneofacial, micrognathia, mandíbula hipoplástica, nariz beak-like, piel gorda, atrófica subcutánea disminuida, lesión del sclerodermoid, abigarrando el hyperpigmentation, las venas prominentes del cuero cabelludo, los ojos prominentes, los oídos que resaltan con la ausencia de earlobes, cianosis midfacial débil, encierro retrasado de fontanelas y las suturas, dentición retrasada, postura de la equitación, los miembros finos con los empalmes tiesos prominentes, cadera Valga, hipoplasia y displasia esquelética, los clavos distróficos y voz aguda. Las investigaciones del laboratorio son unremarkable. El lípido metabólico, endocrino, del suero y los estudios inmunológicos no demuestran ninguna anormalidad uniforme. Las radiografías típicas demuestran la evidencia de la resorción de los extremos distales de clavículas, de la atenuación de las falanges terminales, del osteopenia difuso, y de los cuerpos vertebrales del fishmouth. En este informe, describen a una muchacha tailandesa de 3 años con características típicas del síndrome del progeria de Hutchinson-Gilford. ( info) |
2/118. Síndrome neonatal mortal del progeria de Hutchinson-Gilford. Divulgamos sobre un feto femenino de la gestación de 35 semanas con el progeria de Hutchinson-Gilford (HGP). Este paciente, que es primero divulgados con HGP neonatal en la literatura inglesa pero es el cuarto, contando tres casos franceses anteriores, apoya la existencia de una forma prenatal más severa de progeria. Ella murió 7 horas después del nacimiento y presentó con el retraso de crecimiento intrauterino, envejecimiento prematuro, ausencia de grasa subcutánea, brachydactyly, las entrerroscas ausentes, los órganos genitales externos hipoplásticos, y los lóbulos de oído anormales. El child' la combinación de s de manifestaciones clínicas y esqueléticas distingue esta forma de HGP de otros síndromes del progeroid con la presentación neonatal. También divulgamos resultados sines descripción previa de la autopsia incluyendo la pérdida prematura de folículos de pelo, la regresión prematura de la capa nefrógena renal, y el encierro prematuro de las placas del crecimiento en las falanges distales que pueden ser relacionadas con los procesos del envejecimiento en esta condición. No podríamos encontrar ningunos datos histológicos para apoyar el acro-osteolysis, que es la muestra radiográfica de brachydactyly. Las falanges terminales en HGP parecen ser subdesarrolladas algo que osteolíticas. ( info) |
3/118. progeria (Hutchinson-Gilford): un informe del caso. Un nuevo caso con las características típicas del progeria (Hutchinson-Gilford) ocurrió en la india. La histopatología de la piel demostró la epidermis atrófica y la fibrosis difusa del dermis con la pérdida de accesorios. Los resultados roentgenográficos eran característicos de progeria. El niño también tenía una úlcera gangrenosa sobre el pie izquierdo, el encontrar no destacado en la literatura. ( info) |
4/118. Síndrome neonatal del progeroid (Wiedemann-Rautenstrauch): informe de cinco nuevos casos y de la revisión. El síndrome neonatal del progeroid (NPS), o Wiedemann-Rautenstrauch, es un desorden recesivo de un autosoma raro abarcado de lipoatrofia generalizada a excepción de los cojines gordos en las áreas del suprabuttock, hypotrichosis del pelo del cuero cabelludo, las cejas, y las pestañas, macrocefalia relativa, cara triangular, los dientes natales, y micrognathia. Divulgamos sobre 5 nuevos pacientes que demuestren variabilidad fenotípica y que representen la sola serie más grande de NPS divulgado hasta la fecha. Dos de los pacientes son de un kindred del African-American, una ocurrencia étnica no divulgada previamente. El hecho de que haya 2 pares de sibs entre los 5 pacientes fomenta ayudas que NPS es una condición recesiva de un autosoma. Este informe también incluye una revisión del divulgado previamente 16 pacientes y los compara con los 5 nuevos pacientes. Las anormalidades en metabolismo de la endocrina y de lípido fueron encontradas en 3 de 5 pacientes. Los resultados esqueléticos en 2 de nuestros pacientes demostraron algunos nuevos resultados así como las anormalidades radiológicas típicas conocidas previamente en NPS. Es evidente, basado en los 21 casos, que suave moderar el retraso mental es común en NPS. La carta recordativa de largo plazo de pacientes con NPS debe proporcionar más información concerniente a su último desarrollo psicomotor. NPS es generalmente mortal por 7 meses; sin embargo, en ocasiones raras, los pacientes han sobrevivido en las adolescencias. Nuestros 3 pacientes supervivientes se extienden en edad a partir de 16-23 meses. La variabilidad en el fenotipo de NPS está clara; sin embargo, el fenotipo sigue siendo bastante distinto permitir una diagnosis segura. ( info) |
5/118. Un nuevo caso de síndrome neonatal del progeroid con la agenesia del callosum de la recopilación. Divulgamos sobre un niño femenino con una historia del retraso de crecimiento intrauterino y postnatal severo, del cráneo del pseudohydrocephaloid, de la dirección frontal, de fontanelas ensanchadas, de las venas prominentes del cuero cabelludo, de la cara del progeroid, del entropion, de la nariz beaked, de la pequeña boca, de la lipodistrofia generalizada, camptodactyly y de la hipoplasia de músculos más bajos del miembro, sugiriendo la diagnosis del síndrome neonatal del progeroid (NPS). Además, ella tenía displasia de la cadera y agenesia congénitas del callosum de la recopilación. Es el primer caso húngaro con síndrome neonatal del progeroid. ( info) |
6/118. El síndrome de Progeroid con eritema teleangiectatic facial, las cataratas subcapsulares posteriores, la calcificación de ganglios básicos y el septo del atrio desertan el tipo - 2. En este informe presentamos los resultados de largo plazo de la carta recordativa en un femenino joven nacido a los padres consanguíneos con la asociación única (1) de un síndrome del progeroid, (2) dismorfismo facial con microcefalia relativa, eritema triangular de la cara, del retrognathism y de la piel, (3) las cataratas posteriores bilaterales, (4) las calcificaciones y (5) el tipo del defecto del septo del atrio - 2 de los ganglios básicos. La inteligencia es frontera. Evolución clínica después de que la pubertad normal fuera positiva con la regresión de los cambios erythematous faciales. Durante años la diagnosis diferenciada incluyó el progeria, displasia ectodérmica hypohidrotic, síndrome de Rothmund-Thompson, síndrome de Cockayne, síndrome de la floración, pero el espectro clínico de anormalidades y la evolución con edad no eran compatibles con una de estas diagnosis. La consanguinidad parental está a favor de herencia recesiva de un autosoma. ( info) |
7/118. Características histológicas y ultraestructurales de la ateroesclerosis en progeria. Este estudio histológico y ultraestructural de una cantidad limitada de tejido vascular de una mujer progeric de 20 años que murieron de hemorragia subdural traumática apoya la creencia que los cambios vasculares son ateroscleróticos. Las características inusuales observadas eran fibrillas del colágeno con un relativamente de diámetro bajo en el intima y los medios ateroscleróticos, pérdida extensa de células musculares lisas murales particularmente en la aorta, y las vendas extensas de la contracción en células musculares lisas en tejidos vasculares y nonvascular. Las células musculares lisas aparecen ser inusualmente susceptibles a la tensión hemodinámica e isquémica. Estudios más futuros de la autopsia se requieren aclarar la etiología y la patogenesia de esta enfermedad única. ( info) |
8/118. displasia Mandibulo-acra: Paciente indio con los cambios huesudos severos. Divulgamos a un paciente indio con displasia mandibulo-acra. Este paciente tenía ausencia de procesos espinosos de las 4tas y 5tas vértebras cervicales y de los cambios huesudos muy severos pero ninguna pérdida de dientes. ( info) |
9/118. Infantum de progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford) asociado escleroderma-como a las lesiones y al acro-osteolysis: un informe del caso y una breve revisión de la literatura. El infantum de progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford) es un síndrome muy raro del envejecimiento prematuro caracterizado por el retraso de crecimiento y cambios senescentes específicos, progresivos, prematuros de la piel y otros tejidos. Divulgamos a una muchacha de 1.5 años con la pérdida de pelo, de cejas, y de latigazos del cuero cabelludo, venas prominentes del cuero cabelludo, micrognathia, oídos anormales, pérdida de tejido subcutáneo, y escleroderma-como áreas sobre el tronco. Los estudios radiográficos revelaron la cadera Valga y el acro-osteolysis de las falanges terminales. Las características clínicas y radiológicas correspondieron bien con infantum del progeria. ( info) |
10/118. El riñón de progeria tiene distribución mesangial anormal del colágeno. Se ha sugerido que el progeria, un desorden congénito asociado a las características clínicas que se asemejan al envejecimiento prematuro, puede ser el resultado de una anormalidad del tejido conectivo. Aunque hasta la fecha las características clínicas y patológicas para 14 casos autopsied de progeria se hayan divulgado, los detalles en cuanto a los cambios renales en progeria son escasos. Investigamos las características histológicas de un varón y la hembra con el progeria que murió envejeció 11 años y 20 años respectivamente. En nuestro tema masculino joven no había glomerulosclerosis, mientras que el riñón del más viejo tema demostró marcar con una cicatriz renal focal con glomerulosclerosis focal y asoció atrofia tubular. Dos pequeños adenomas papilares estaban presentes dentro de la corteza renal del último tema. En ambos casos los glomérulos no-escleróticos fueron agrandados moderado con la extensión de la matriz mesangial. La detección de Immunohistochemical de collagens demostró la ausencia del colágeno I e III dentro del mesangium de glomérulos no-escleróticos, mientras que había moderado a la expresión marcada del colágeno IV, V y VI. el colágeno V probablemente está implicado en montaje de la matriz mientras que el colágeno VI tiene probablemente un papel regulador en el desarrollo extracelular de la matriz y éstos no se ven ni se expresan muy débil en mesangium renal normal. La distribución del colágeno dentro del mesangium del riñón del progeria es evidencia en apoyo del concepto que el progeria es un desorden primario del tejido conectivo. ( info) |