1/3. Caractérisation génétique moléculaire des deux composants d'un chondrosarcoma dedifferentiated, avec des implications pour son histogénèse. Le chondrosarcoma Dedifferentiated est défini comme sarcome à haute teneur et anaplastique à côté d'une tumeur de cartilage-formation maligne de qualité inférieure. La polémique demeure si les composants anaplastiques et cartilagineux sont dérivés d'une cellule commune de précurseur, ou s'ils représentent des lignées génotypes séparées (tumeur de collision). Les deux composants d'un cas de chondrosarcoma dedifferentiated donc ont été séparément étudiés par la perte d'analyse de l'hétérozygotie (LOH), d'hybridation genomic comparative (CGH), d'écoulement d'adn cytometry, et d'analyse p53. Overexpression p53 montré et une suppression somatique identique de 6 points d'ébullition dans l'exon 7 de p53. La combinaison des résultats de CGH et de LOH a indiqué que les deux composants avaient perdu la même copie du chromosome 13. Ces résultats fournissent l'évidence irrésistible dans ce cas-ci pour une origine commune, au lieu du ' ; collision tumour' ; théorie. Certains changements génotypes n'ont pas été partagés. Le composant anaplastique a montré l'aneuploidie grave, le LOH aux lieux additionnels, et l'amplification et la suppression de plusieurs pièces de chromosome. En revanche, le composant cartilagineux avait perdu les chromosomes 5, 22, le 17p et la partie de 16p et avait indiqué une amplification de 17q. Les résultats de LOH et de CGH encore démontré que les deux composants avaient perdu une copie différente du chromosome 4. Ainsi, un nombre considérable de changements génétiques se sont produits après la déviation des deux composants, indiquant que la séparation des deux clones, dérivée d'un précurseur simple, était un événement relativement tôt dans l'histogénèse de ce cas de chondrosarcoma dedifferentiated. ( info) |