1/3. Caracterização genética molecular de ambos os componentes de um chondrosarcoma dedifferentiated, com implicações para sua histogénese. O chondrosarcoma Dedifferentiated é definido como um sarcoma de primeira qualidade, anaplastic junto a um tumor deformação maligno low-grade. A controvérsia permanece se os componentes anaplastic e cartilaginosos estão derivados de uma pilha comum do precursor, ou se representam linhagens genotypic separadas (tumor da colisão). Ambos os componentes de um exemplo de chondrosarcoma dedifferentiated conseqüentemente foram investigados separada pela perda de análise do heterozygosity (LOH), da hibridação genomic comparativa (CGH), do fluxo do ADN cytometry, e da análise p53. Overexpression p53 mostrado e um apagamento somático idêntico de 6 bp no exon 7 de p53. A combinação dos resultados de CGH e de LOH revelou que ambos os componentes tinham perdido a mesma cópia do cromossoma 13. Estes resultados fornecem a evidência de obrigação neste caso para uma origem comum, em vez do ' colisão tumour' teoria. Determinadas alterações genotypic não foram compartilhadas. O componente anaplastic mostrou o aneuploidy severo, o LOH em locus adicionais, e a amplificação e o apagamento de diversas peças do cromossoma. Ao contrário, o componente cartilaginoso tinha perdido os cromossomas 5, 22, o 17p e a parte de 16p e tinha revelado uma amplificação de 17q. Os resultados de LOH e de CGH promovem demonstrado que os dois componentes tinham perdido uma cópia diferente do cromossoma 4. Assim, um número importante de alterações genéticas ocorreram após a diversão dos dois componentes, indicando que a separação dos dois clone, derivada de um único precursor, era um evento relativamente adiantado na histogénese deste caso de chondrosarcoma dedifferentiated. ( info) |