1/44. Stealth virus epidemin i Mohave Valley: allvarliga vacuolating encefalopati i barn lägga fram med en beteendemässiga störning. En smittsam sjukdom, tillskrivas onormalt strukturerade cytopatisk "stealth" virus, inträffade 1996 i regionen Mohave Valley i USA. Stealth blivit smittad av datorvirus barn från denna region har utvecklat en allvarlig noninflammatory, vacuolating (spongiform) sv cephalopathy. Den sjukdom som ursprungligen lade fram som ett beteendemässiga problem utan tydliga neurologiska tecken. Omfattande undersökningar, inklusive upprepade magnetic resonance imaging, två hjärnan tarmbiopsier och stealth virus kulturer, har bidragit till definiera sjukdomsprocessen i detta barn. Betydande kliniska fördelar med uppenbara försening av sjukdomens förlopp inträffade under en 6-veckors kurs i ganciclovir terapi. Potentiella måste bidragande stealth virusinfektioner hos barn uppvisar beteendemässiga problem angripas. ( info) |
2/44. En undertyp av sporadisk genotypen sjukdom förmaningar fatal familjär insomni. SYFTE: Att fastställa en variant av sporadisk genotypen sjukdom som sporadisk form av fatal familjär insomni (FFI). BAKGRUND: FFI är en nyligen beskrivs genotypen sjukdom karaktäriseras kliniskt av allvarliga sömn nedskrivningar, dysautonomia och motoriska tecken, och sjukligt av atrofi av thalamic atomkärnor, särskilt medial rygg och främre ventrala, och olivträd som underlägsna. FFI är kopplad till D178N mutationen tillsammans med metionin kodon på plats 129 i genotypen protein som genen (PRNP). det kan också identifieras egenskaperna för den onormala prioner (PrP(Sc)), som har 19 kDa Relativ molekylmassa, motsvarar de så kallade typ 2 och en markant underrepresentationen av formuläret unglycosylated förhållande till formulären diglycosylated och monoglycosylated. metoder: Kliniskt, patologiskt, PrP(Sc), och PRNP data från 5 ämnen med en sporadisk genotypen sjukdom ut efter fenotypiska kriterier som liknar FFI samlats in och analyserats. RESULTAT: Alla 5 frågor hade en sjukdom kliniskt liknande och histopathologically praktiskt taget identisk med FFI. PrP(Sc) typ 2 var närvarande i alla ämnen i mängd och distribution liknar FFI. PrP(Sc) visade emellertid inte de slående underrepresentationen av unglycosylated isoform av det protein som är karakteristisk för FFI. Dessutom ingen av ämnena som hade D178N PRNP mutationen men alla var homozygous för metionin vid kodon 129. SLUTSATS: Detta villkor kommer troligen att representera sporadisk form av FFI och på sikt "sporadisk fatal insomni" föreslås. ( info) |
3/44. En ärvda genotypen sjukdom med PrP P105L mutation: clinicopathologic och PrP heterogenitet. SYFTE: för att klargöra en klinisk och neuropathologic fenotyp av en ärvda genotypen sjukdomar associerade med en missense mutation i kodon 105 i prioner (PrP) gen som beskrevs ursprungligen som en variant av Gerstmann-Straussler-Scheinker sjukdom visar spastic paraparesis. metoder: Två syskon från en värdfamilj beskrivs. PrP gen analyser, neuropathologic undersökningar för immunohistokemi och Western blot analys av PrP framfördes. RESULTAT: Båda patienter visade en missense (prolin--> leucin) mutation vid kodon 105 och en metionin/valin polymorfism vid kodon 129 av PrP genen. Kliniskt, patienten 1 visas med progressiva spastic paraparesis, ataxi och demens. Patienten 2, syster till patienten 1, visade framstående åtgärd Myoklonier och demens. Neuropathologically, hittades flera PrP-positiva amyloid plack och diffusa PrP nedfall i de djupa när lagren i hjärnbarken med främst FRONTSOCKELPLÅT dominerande atrofi i båda patienter. Tau-positiva patologiskt strukturer inklusive neurofibrillary trassel, var neuropil trådar och dystrofa neurites runt plack riklig i hjärnan av patienten 2. Däremot var tau patologi knappa i patienten 1. Västra suga analys av hjärnan visade olika mönster av tvätt-och rengöringsmedel icke PrP fragment mellan patienterna. SLUTSATSER: Trots de identiska kodon 105 mutationen och kodon 129 polymorfism av PrP genen, anmärkningsvärt kliniska och neuropathologic skillnader och PrP heterogenitet fanns mellan de berörda syskonen. Fenotypiska variationer kan vara relaterat till PrP heterogenitet. ( info) |
4/44. Ärvda genotypen sjukdom med ett alanin till valin mutationen vid kodon 117 i genotypen protein som genen. En stor engelsk familj med autosomal dominerande segregering av presenile demens, ataxi och andra neuropsykiatriska funktioner beskrivs. Diagnoser av demyelinating sjukdom, alzheimers sjukdom, Creutzfeldt - Jakobs sjukdom (CJS) och Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom har tillskrivits personer vid olika tidpunkter. En irländsk familj, sannolikt att vara en del av samma tungomål, beskrivs också, i vilka diagnoser av multipel skleros, demens, corticobasal degeneration och ny variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom har beaktats i drabbade individer. Molekylär genetiska studier har aktiverat klassificering av denna sjukdom på molekylär nivå som en av de ärvda prionsjukdomar, med substitution av valin för alanin vid kodon 117 av genotypen protein som genen (PRNP). Endast tre andra släkter har varit beskrivs över hela världen med denna mutation och endast begränsad fenotypiska information har rapporterats. Här beskriver vi de fenotypiska spektrumet av ärvda genotypen sjukdom (PrPA117V). Mångfalden av fenotypisk expression sett i denna kindred betonar logiken i molekylär klassificering av de ärvda prionsjukdomar i stället för klassificering av särskilda clinicopathological syndrom. Ärvda genotypen sjukdom bör faktiskt undantas genom PRNP analys i varje enskilt presenterar med atypiska presenile demens eller neuropsykiatriska funktioner och ataxi, inklusive misstänkta fall av den nya varianten Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. ( info) |
5/44. Romanen tolv generations kindred av fatal familjär insomni från tyskland som representerar hela spektrumet av sjukdomen uttryck. Vi presenterar en roman stora tyska kindred av fatal familjär insomni (FFI) som består av tre grenar, bestående av mer än 800 personer i 12 generationer, den största stamtavla någon familjär genotypen sjukdom känd i dag. det finns ett brett spektrum av kliniska presentationer som leder till misdiagnoses av Olivo-Ponto-Cerebellar atrofi (OPCA), Parkinson och alzheimers sjukdom utöver Creutzfeldt - Jakobs sjukdom (CJS) och Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) syndrom. Molekylär genetisk analys av genotypen protein som genen (PRNP) bekräftade mutationen D178N skilja med metionin vid de polymorfiska kodon 129 av PRNP i alla 7 patienter undersökts. Denna polymorfism vid kodon 129 är tänkt för att diskriminera mellan familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (fCJD) och FFI; 129 M-allel avgör FFI och 129V fCJD. Dessutom visas heterozygosity på den här webbplatsen att inducera långvarig sjukdom varaktighet jämfört med det homozygous villkoret. Variabiliteten i av både kliniskt och patologiskt resultaten dokumenteras för våra patienter anger problem med att upprätta FFI diagnosen på kliniska och patologiska skäl enbart. I tre fall (IX-97, XI-21, V-2) följs upp av oss framåtriktat sömnlöshet var en tidig och allvarliga symptom, om anteckningar analyseras efterhand missade dock ofta symptomet. I motsats till tidigare rapporter och i samförstånd med de senaste studier kan inte vi bekräfta ett klart samband mellan M/V polymorfism vid kodon 129 status och ålder-av-uppkomsten av denna sjukdom. ( info) |
6/44. Fatal familjär insomni: kliniska neuropatologiska och genetiska beskrivning av en spansk familj. Klinisk presentation, evolution, neuropatologiska resultat och gentypning av tre medlemmar i en spansk familj påverkas med fatal familjär insomni rapporteras. Mamma och två av hennes avkommor utvecklat en snabbt växande sjukdom med sömnlöshet och beteendestörningar som de första symptomen och dog mellan 5 och 10 månader efter utbrott av sjukdomen. FRONTSOCKELPLÅT hjärnan biopsi i modern lämnas endast obetydlig spongiosis och fullständig neuropatologiska undersökning av hennes avkommor visade thalamic och olivary degeneration med isolerade centralen när spongiosis. Genetisk undersökning kan endast utföras i de samtida patienterna och båda hyste genotypen protein (PrP) 178Asn mutationen och homozygous 129 marknadsekonomisk status/marknadsekonomisk status genotyp. ( info) |
7/44. Ärvda genotypen encefalopati är associerad med den nya PRNP H187R-mutationen: en klinisk studie. SYFTE: för att beskriva en variant av genotypen encefalopati associeras med H187R nyligen identifierade mutationen i prioner (PRNP)-genen. metoder: Författarna studerade en Flergenerations amerikansk familj med nio drabbade individer. Klinisk undersökning ingår imaging, Elektroencefalogram, och CSF analys med 14-3-3 protein testning. Histopatologi präglades av undersökning av en hjärna biopsi från en H187R mutation-positiva patient. RESULTAT: Sjukdomen i denna familj är orsakade av PRNP H187R mutationen och kännetecknas av en autosomal dominerande arv, Medianåldern vid sjukdom med anledning av 42 år (intervall 33 till 50 år) och median varaktighet för sjukdom på 12 år (intervallet 8-19 år). Kliniska tecken är progressiv demens, ataxi, Myoklonier och beslag. Histopatologisk funktioner bestå av särskiljningsförmåga "curly" genotypen protein inlåning med en strikt laminär fördelning i hjärnbarken och minimal astrogliosis i avsaknad av amyloid tavlor eller spongiosis. SLUTSATS: En variant av genotypen encefalopati är associerad med romanen H187R mutation i genen PRNP visar kliniska och immunfärgning särdrag som ytterligare utvidga gränserna för människors genotypen sjukdom. ( info) |
8/44. post-transplant lymphoproliferative oordning efter autolog perifer stamcellstransplantation i en pediatrisk patient. post-transplant lymphoproliferative disorder (PTLD) är en komplikation för allogena benmärg transplantation (BMT). Sällsynta fall av PTLD efter autolog BMT har rapporterats endast hos vuxna. Betänkandet mål är först att beskriva PTLD i en pediatrisk patient efter autolog perifer stamcellstransplantation (PSCT). Denna 2-årig hane med fas IV neuroblastom genomgick autolog PSCT. post-PSCT kursen var kompliceras av feber med hematochezia och en lunga massa. På dagen 94 post PSCT visade koloskopi en ulcer beror på en PTLD, monomorphic typ, B-cellen fenotyp, som är associerade med Epstein - Barr virus. FIN nål strävan identifierat lung massan som neuroblastom. PTLD kan uppstå i pediatrisk autolog PSCT mottagare och kan uppstå oftare i autolog ympkvistar manipuleras av T-cell utfiskning eller CD34 cellmarkeringen. ( info) |
9/44. Ärvt genotypen sjukdom med A117V mutation av genotypen protein genen: en roman ungersk familj. Tre medlemmar av en familj med ärvda genotypen sjukdomen rapporteras. En ytterligare familjemedlem hade en progressiv neurologisk sjukdom utan information. Två utvecklat symtom på ataxi, demens, Myoklonier, stelhet och hemiparesis och en hade en annan fenotyp med kombination av lägre motor neuron underskott, parkinsonism, intellektuell nedgång och ataxi. I detta sista patienten cellförlust främre horn motor nervcellerna och kronisk neurogenic muskel var atrofi uppenbar. Immunfärgning för genotypen protein lämnas unicentric och polycentriskt plack och grova och fina granulat positivitet. Genetisk analys av genotypen protein gen hos propositus visade en 117 kodon alanin valin mutationen och homozygous 129 valin/valin genotyp. ( info) |
10/44. Ärvt genotypen sjukdomen orsakas av V210I mutation: överföring till transgena möss. MÅL: Att beskriva den kliniska och neuropathologic profilen och bestämmer stam egenskaper av familjär Creutzfeldt - Jakobs sjukdom (fCJD) till följd av en punkt mutation av den PRNP genen vid kodon 210 som resulterar i en valin-till-isoleucin substitution i genotypen protein (PrP). metoder: The clinicopathologic funktioner för fyra personer från USA som dog av fCJD(V210I) jämfördes. Den transgena (Tg) möss uttrycker en chimeric mänskliga-musen PrP transgen var inokulerats med hjärnan utdrag ur tre fCJD(V210I) fall, sporadisk CJD (sCJD), fCJD(E200K) och fatal familjär Insomni (FFI), för att jämföra genotypen stam egenskaper. RESULTS: The clinicopathologic profil av fCJD(V210I) var variabel bland fall men delade likheter med sCJD. Mönstret för PrP(Sc) nedfallet i hjärnan av Tg möss var liknande den som orsakas av sCJD men skiljer sig från associerade med fCJD(E200K) eller FFI. SLUTSATSER: Var och en av dessa prionsjukdomar kännetecknas av en snabbt progressiva demens med Myoklonier, periodiska komplex på EEG and spongiform ändras utan PrP plakett nedfall i hjärnan. Förekomsten av en annan PrP(Sc) fenotyp med varje PRNP mutation hävdar att varje respektive aminosyra sekvens substitution ger en annan genotypen stam. ( info) |