1/293. Prader-Willi syndrom och psykotiska symptom: 1. mål beskrivningar och genetiska studier. Sex personer med Prader-Willi syndrome (PWS) som utvecklade psykoser beskrivs. Tillsammans med andra litteratur ses över i det nuvarande papperet, innebär resultaten en associering mellan PWS och psykotiska symtom. Genetiska studier var möjligt i fem fall och SNRPN uttryck undersöktes i tre fall. det fanns moderns uniparental disomy och 15q11q13 borttagningar visar att psykotiska symptom inte är associerade med en enda typ av genetiska onormala tillstånd. ( info) |
2/293. Prader-Willi syndrom och cykloid psykoser. Den psykiatriska symptomatologin för personer med Prader-Willi syndrome (PWS) har huvudsakligen beskrivits i Ärenderapporter och vissa storskaliga beskrivande studier. Tyvärr finns det fortfarande ingen systematisk beskrivning av alla psykiatriska symptom som åtföljer detta kromosomal fel. Symptom vid humör och ångest dominerar bilden av PWS, även om vissa rapporter också nämna psykotiska symptom med variationer i prevalens av mellan 15% och 60%. Den nuvarande vitbok presenteras sex Ärenderapporter vuxna manliga frågor med en diagnos av PWS och psykiatriska symtom som uppfyller kriteret för cycloid psykos (ICD-10 F.23.0). Denna psykotiska syndrom kräver en specifik Psykofarmakologiska syn med humör stabilisera ombud, särskilt litium. Slutsatsen är att ämnen med PWS kan vara särskilt sårbara för utvecklingen av cycloid psykos, som tyder på förekomsten av en särskild "psychopathological fenotyp". ( info) |
3/293. Syndromal fetma beror på farmor dubbelarbete 6(q24.3-q27). Sannolikheten för att en paternally uttrycka präglade gen i kromosom region 6(q23-24) har lyfts fram av fall av transienta neonatal diabetes mellitus (TNDM) där farmor uniparental disomy (UPD) för kromosom 6 eller farmor dubbelarbete 6(q23-qter) upptäcktes. Vi presenterar fallet med en 38-årig man med måttlig till svår intellektuella dröjsmål, kort resning, små händer och fötter, öga missbildningar, liten mun och fetma (utan hyperphagia) i början av mid-childhood. Perinatal och neonatal historia var normala. Patienten hade ett dubbelarbete inom 6q. fluorescens i situ hybrisation studier utfördes med enkla och dubbla hybridisations med hjälp av en kromosom 6 bibliotek sond, korta och arm långa underregionala sonder, 6q23-24, 6q25.3-6qter locus-specifika sonder och en 6q telomer sond. hybridisering resultat definieras en inverterad dubblering av 6q24.3 till 6q27. dna-studier med microsatellite brytpunkter från 6 p och 6q visade regelbundna från arv av kromosom 6 och bekräftade att dubbelarbete farmor ursprung. Vår patient verkar vara den första som har farmor dubblering av kromosom område 6(q24-q27) känd som inte haft TNDM som spädbarn. Han har varit nondiabetic, även om fetma, utan hyperphagia, har varit ett återkommande problem sedan dess uppträtt i mid-childhood. ( info) |
4/293. Flera Endokrin neoplasi typ 1 komplementet med Prader-Willi syndrome: mål rapport och genetisk diagnostik. Om flera Endokrin neoplasi typ 1 (män 1) tillsammans med Prader-Willi syndrome (PWS) rapporterades. diagnos av båda sjukdomarna har bekräftats genetiskt. Dröja med diagnos och förvaltning för PWS gjort kirurgi för endokrina tumörer svårt. Detta är den första rapporten om samtidighetsprincipen män 1 med PWS. ( info) |
5/293. Prader-Willi syndrom som förknippas med fetala goiter: en fallbeskrivning. Vi beskriver ett unikt fall av en nyfödda med Prader-Willi syndrom som presenterade med fetala goiter samt neonatal sköldkörteln avvikelser, märkt hypotonia och trombocytopeni. Dessa nya kliniska observationer kan korrelera med formuläret uniparental monodisomy arv av detta genetiska villkor. ( info) |
6/293. Genetiska faktorer i människors sömnstörningar med särskild hänvisning till Norrie sjukdom, Prader-Willi syndrom och Moebius syndrom. Sömn-wake problem är vanliga i vissa sträfvan fel av metabolism och strukturen för det centrala nervsystemet. Psykologiska faktorer, beteendemässiga problem, metabola störningar och utbredd i stället för kontaktpunkternas skador på nervsystemet finns i många av dessa sjukdomar och alla inflytande sömn-wake cykeln. Emellertid skada ett antal villkor relativt focal neuroanatomical substrat sovande och waking. Dessa inkluderar fatal familjär insomni, med deltagande av genotypen protein gen på kromosom 20, Norrie sjukdom, Prader-Willi syndrom och Moebius syndrom. De sista tre viktiga villkor, betraktas trots att sällsynta, i detalj i denna översyn. De leder sinnesintryck frihetsberövande, hypothalamic och mid-brain skada, och innebär att X-chromosome, kromosom 15 och kromosom 13, respektive. Dessa villkor orsakar ett stort antal sömnstörningar, inklusive parasomnias, dagtid trötthet och ett villkor som kataplexi. Platsen för de relevanta genprodukter i normal sömn förordning behöver ytterligare prospektering. ( info) |
7/293. Dubbelarbete inom kromosom regionen 15q11-q hos en patient som likheter med Prader-Willi syndrome bekräftas av regionspecifik och bandet-specifika fisk. Vi rapportera om en patient uppvisar med utvecklingsstörning och fetma och en proximala dubblering av kromosom 15. Patienten delade vissa kliniska tecken med Prader-Willi syndrome. Med en regionspecifik paint, genereras av microdissection, visades en överlappning i regionen 15q11.2-q att närvara. Därefter fisk med sonder lokaliserad på kromosom regionen 15q11.2-F12 och microsatellite analys användes för att karakterisera denna chromosome aberration ytterligare och en infogning dubbelarbete inom regionen ofta bort i Prader-Willi och angelmans syndrom kunde påvisas. ( info) |
8/293. Moderns uniparental disomy för kromosom 14 i en pojke med en normal Karyotyp. Vi rapportera om en pojke med en moderns uniparental disomy för kromosom 14 (UPD(14)). Vid 7 års ålder överlämnades han till oss genom barnläkare på grund av symtom på Prader-Willi syndrome (PWS). Han visade kort resning, fetma, mild utvecklingsmässiga dröjsmål, kryptorkism och vissa milda dysmorphic funktioner. historia vidare anges intrauterin tillväxt försening i slutet av graviditeten. Hans mor var 44 år vid tiden för hans födelse. Efter födseln visade han hypotonia med dålig sugande, för vilka sondmatning utfodring behövdes. Motorisk utveckling försenades. Efter 1 år blev han överviktiga trots en normal aptit. Återkommande mellanörat infektioner, en hög smärtgräns och en stor skicklighet med jigsaw puzzles rapporterades. det fanns inga beteendeproblem eller sömnstörningar. Kromosomal analys var normala (46, XY). dna-analys för Prader-Willi syndrome visade inga avvikelser. Två år senare var han omprövat eftersom vi ansåg hans funktioner utrustade PWS-liknande fenotyp är associerad med moderns UPD(14). Vid den tidpunkten var det uppenbart att brådmoget puberteten. dna-analys visade moderns heterodisomy för kromosom 14. I alla de tidigare beskrivna 11 fall med moderns UPD(14) upptäcktes en Robertsonian flyttning innebär kromosom 14 cytogenetically innan dna-analys. Detta är den första rapporten av diagnostisering av moderns UPD(14) baserade på kliniska funktioner. Detta konstaterande understryker vikten av dna-analys för moderns UPD(14) hos patienter med en liknande PWS-liknande fenotyp även utan tidigare identifiering av en Robertsonian flyttning innebär kromosom 14. ( info) |
9/293. Prader-Willi syndrom i ett barn med XYY. Vi rapporterar en 26-månader gammal pojke med XYY syndrom, med komplikation av Prader-Willi syndrome (PWS) på grund av att uniparental moderns disomy av kromosom 15. Vår kännedom om detta är det första fallet av XYY syndrom och PWS. Kliniska avgöranden är helt kompatibla med de diagnostiska kriterierna för PWS. Molekylär analysen visade en moderns heterodisomy av kromosom 15, som anger den kromosom 15 icke inklusiv disjunktion hade förekommit vid moderns meiosis jag, och som inklusiv den icke-disjunktion kromosom y och kromosom 15 hade uppkommit oberoende av varandra. ( info) |
10/293. Undersökningen av kryptiska varvad dubbelarbete med Prader-Willi/angelmans syndrom kritisk region. En 3-årig kvinna som anges med utvecklingsmässiga dröjsmål, konstaterades hypotonia och beslag ha en kryptisk varvad dubbelarbete i regionen Prader-Willi/Angelmans kritiska (PWACR). Hennes kliniska funktioner ingår i en gemensam fenotyp egenskap PWACR dubletter inklusive utvecklingsmässiga dröjsmål, beteendestörningar och tal svårigheter. Microsatellite analys visade att dubbelarbete hade uppstått de novo, var mödrar i ursprung och involverade hela 4-Mb PWACR mellan de gemensamma borttagning brytpunkterna. Förekomsten av kryptiska rearrangements betonar behovet av molekylära test tillsammans med konventionella cytogenetics vid utredningar av avvikelser som innefattar denna präglade region. ( info) |