1/87. Tarda de cutanea de Porphyria. don' ; t oublient de regarder l'urine. Le diagnostic du tarda de cutanea de porphyria est habituellement assez franc en raison des résultats cliniques caractéristiques. Les boursouflures et les érosions se développent intensément sur la peau exposée au soleil, parfois accompagnée de hypertrichosis, de pigmentation anormale, et de formation de milia. Des magasins de fer sont habituellement élevés, et les niveaux de transaminases de foie et de glucose de sang sont souvent au-dessus de normale aussi bien. L'examen brut de l'urine peut fournir un indice valable, puisque l'urine des patients de tarda de cutanea de porphyria est rouge pour brunir dans la lumière normale et le rose au rouge dans la lumière fluorescente. La biopsie d'une lésion bullous est utile pour éliminer d'autres maladies. La confirmation du tarda de cutanea de porphyria exige la mesure des niveaux de porphyrine dans une collection de 2$4$ heures d'urine. Une fois que le diagnostic est confirmé, il semble raisonnable d'interviewer tous les patients avec le tarda de cutanea de porphyria pour l'hépatite C et probablement B, mais particulièrement ceux moins de 30 années qui ont extrêmement haut transaminase de foie nivelle. Les mesures thérapeutiques pour le tarda de cutanea de porphyria incluent l'action d'éviter des facteurs d'exacerbation, particulièrement la lumière UV, éthanol, et certains médicaments. La thérapie de Phlebotomy ou de chloroquine est réservée pour les patients dans qui les mesures conservatrices échouent. ( info) |
2/87. Thérapie antiretroviral très active menant à la résolution du tarda de cutanea de porphyria dans un patient présentant le SIDA et l'hépatite C. L'association entre l'infection par le HIV et le tarda de cutanea de porphyria (PCT) n'est pas bien établie. Puisque presque tous les patients HIV-infectés avec du PCT précédemment décrit dans la littérature ont eu des facteurs de risque additionnels pour le PCT, il est encore peu clair si l'infection par le HIV et pas un cofacteur tel que le virus de l'hépatite C est le déclenchement pour le PCT dans cette population. Nous décrivons un patient présentant le SIDA et l'hépatite C qui ont développé les lésions bullous dues au PCT. Les lésions cutanées ont persisté pendant 18 mois et résolu après qu'il ait été placé sur la thérapie antiretroviral très active pour HIV. Aucune autre intervention thérapeutique n'a été entreprise, alors que l'exposition à d'autres précipitants connus demeurait sans changement. Pendant le suivi, les lésions de peau ont réapparu quand le patient a discontinué la thérapie antiretroviral, mais les lésions après qu'il se soit remis en marche thérapie et infection par le HIV antiretroviral très actives de nouveau résolues de PCT étaient commandées. Ce cas soutient l'hypothèse qu'un rapport causatif direct existe entre HIV et le développement du PCT. ( info) |
3/87. Le tarda de cutanea de Porphyria affectant un patient de rhumatisme articulaire a traité avec le methotrexate : association ou coïncidence ? Nous décrivons le cas d'une femme de 44 ans, souffrant du rhumatisme articulaire pour 15 années, qui a développé le tarda de cutanea de porphyria tout en étant traité avec le methotrexate. Les lésions cutanées guéries et les anomalies métaboliques se sont améliorées après quelques mois, en dépit de continuer le traitement. ( info) |
4/87. Dermatoses Bullous dans l'échec rénal de phase finale : porphyria ou pseudoporphyria ? Les dermatoses Bullous (BD) sont bien identifiées dans les patients présentant la maladie rénale de phase finale (ESRD). Il est important de distinguer le pseudoporphyria (accumulation de porphyrine due au dégagement diminué) des porphyrias vrais, en particulier ceux dans lesquels les attaques neurologiques aiguës peuvent se produire. La recherche sur le dialysé pose des difficultés diagnostiques pratiques parce que les profils urinaires de porphyrine ne sont pas disponibles. Nous décrivons un patient sur la dialyse péritonéale ambulatoire continue (CAPD) avec plusieurs des facteurs causatifs identifiés pour le tarda de cutanea de porphyria (PCT). Le patient s'est présenté avec une éruption photosensible de boursouflage. Nous accentuons l'importance d'étudier les patients anuric présentant le fractionnement des porphyrines fécales et de plasma. Des porphyrines de plasma ont été excessivement élevées (345 nmol/L ; gamme de référence, ( info) |
5/87. Réaction Lichenoid de tissu dans le tarda de cutanea de porphyria. Nous rapportons un patient se présentant avec les plaques lichenoid sur la peau exposée qui a eu les dispositifs métaboliques du tarda de cutanea de porphyria (PCT). L'histologie de la peau de lesional a démontré une cellule inflammatoire lichenoid infiltrent dans le derme supérieur, alors que l'immunofluorescence directe indiquait les corps colloïdaux immunoreactive. L'essai d'irradiation de monochromateur a démontré la photosensibilité dans le spectre évident compatible au porphyria. Solaire-simulé induit par irradiation une réaction papular aux changements histologiques lichenoid. Nous proposons que cette présentation atypique du PCT puisse refléter une réponse lichenoid de tissu à une réaction photochimique porphyrine-négociée. ( info) |
6/87. carcinome Hepatocellular présentant avec le porphyria acquis : un rapport de cas et un examen de la littérature. Le carcinome Hepatocellular (HCC) avec le porphyria acquis est un état très rare. Il est caractérisé variable par hyperpigmentation, fragilité de peau et vésicules sous-épidermiques photodistributed. Les niveaux de sérum, d'urine et/ou de porphyrine de selles, habituellement nettement élevés, peuvent changer selon le cours clinique. Nous rapportons ici un cas du carcinome hepatocellular se présentant avec un syndrome paraneoplastic de porphyria acquis. Un femme chinois de 73 ans a eu la pigmentation faciale caractéristique du porphyria cutané et du carcinome hepatocellular histologiquement prouvé. Sa protoporphyrine de zinc dans le sérum a été élevée et son urine a examiné le positif pour le coproporphyrin. Ses niveaux de protoporphyrine et d'alpha-fetoprotein ont chuté après traitement transarterial de chemoembolization. Le porphyria acquis dans le carcinome hepatocellular se produit exclusivement chez des personnes plus âgées avec le carcinome et/ou la cirrhose hepatocellular énormes. Avant diagnostic, il doit être soigneusement différencié des porphyrias inhérents avec HCC, et des porphyrias induits par des drogues ou l'intoxication de métaux lourds doivent être éliminés. ( info) |
7/87. Le tarda de cutanea de Porphyria se produisant dans un patient avec l'échec rénal, érythémateuse de lupus systémique et chronique infection de l'hépatite C a traité avec la hémodialyse. Le diagnostic et la gestion du tarda de cutanea de porphyria (PCT) est compliqué quand elle se produit dans le cadre de l'échec rénal, de la hémodialyse chronique, et de l'anémie. Nous rapportons un cas d'une femme qui s'est présentée avec les boursouflures et le hyperpigmentation acraux douloureux. Ses antécédents médicaux ont inclus l'infection érythémateuse de lupus systémique et chronique de l'hépatite C, et l'échec rénal rendant nécessaire la hémodialyse chronique avec une anémie de ligne de base. Un niveau fortement élevé de porphyrine de sérum a mené au diagnostic du PCT. Le traitement avec de petits phlebotomies répétés et administration concomitante d'érythropoïétine était efficace en contrôlant son PCT. ( info) |
8/87. Deux cas de pseudoporphyria induit par nabumetone. On a rapporté que beaucoup de de différents drogues et agents induisent le pseudoporphyria. Des agents anti-inflammatoires Nonsteroidal ont été impliqués en tant que certaines des causes les plus communes. Les premiers rapports de cas du pseudoporphyria induit de nabumetone (Relafen) ont été récemment édités. Nous rapportons deux cas supplémentaires de pseudoporphyria induits par nabumetone et soulignons l'importance de la conscience de médecin avec l'utilisation de cette drogue. ( info) |
9/87. Le traitement inefficace d'interféron du tarda C-associé de cutanea de porphyria d'hépatite chronique, mais avec une diminution passagère en arn de HCV nivelle. On a rapporté que beaucoup de patients avec le tarda de cutanea de porphyria (PCT) sont des porteurs du virus de l'hépatite C (HCV), proposant que l'infection de HCV joue un rôle dans la pathogénie de ce type de porphyria. Dans cette étude, nous rapportons un patient avec du PCT C-associé d'hépatite chronique. La thérapie avec de l'interféron (IFN) a transitoirement diminué des niveaux d'arn de HCV, mais les niveaux des porphyrines et les transaminases et la ferritine urinaires de sérum sont demeurés sans changement. La ferritine de sérum et les niveaux urinaires de porphyrine se sont améliorés après phlebotomy, mais cette thérapie n'était pas efficace en améliorant des niveaux de transaminase de sérum. Bien qu'une association physiopathologique entre l'infection de HCV et le PCT ait été suggérée précédemment, IFN n'était pas efficace dans ce patient. La diminution passagère des niveaux d'arn de HCV était un indépendant de facteur de métabolisme de porphyrine. ( info) |
10/87. Gestion de tarda de cutanea de porphyria dans l'arrangement de l'échec rénal chronique : un rapport et une revue de cas. Le traitement du tarda de cutanea de porphyria (PCT) dans les patients présentant l'échec rénal chronique lance un défi thérapeutique. En l'absence de l'échec rénal, le phlebotomy et les antimalariques oraux ont été le niveau de l'entretenir le PCT. Cependant, en présence de l'échec rénal, l'anémie chronique associée exclut souvent l'utilisation du phlebotomy, et les antimalariques oraux sont habituellement inefficaces. Nous décrivons un patient présentant le PCT symptomatique grave et l'échec rénal chronique dont la maladie a été avec succès contrôlée avec une combinaison d'érythropoïétine de haut-dose et de petit phlebotomy de volume. Nous passons en revue également plusieurs approches précédemment rapportées à la gestion des PCT dans l'arrangement de l'échec rénal, qui incluent le petit phlebotomy répété, l'érythropoïétine, le deferoxamine, la chloroquine, l'échange de plasma, la hémodialyse à haute efficacité/haut-flux, le cholestyramine, le hemoperfusion de charbon de bois, et la greffe du rein. On propose un algorithme pour la gestion de ces patients. ( info) |