| Porphyrias är en grupp av ärvda eller förvärvade enzymatiska defekter av Hemgrupp består. Varje typ av porfyri har ett karakteristiskt mönster av överproduktion och ackumulering av Hemgrupp prekursorer baserat på platsen för dysfunktionella enzym i Hemgrupp syntetiska utbildningsavsnitt. Variegate porfyri, en av de akuta portallymfknutor porphyrias, kännetecknas av en partiell sänkning protoporphyrinogen oxidasnegativ, det sjunde enzymet Hemgrupp biosyntesreaktioner utbildningsavsnittets. Ett fall av lever transplantation beskrivs med en återhämtning från en variegate porfyri. Akut porfyri är ofta förvärrats genom en mängd olika mediciner. Vi beskriver en stegvisa perioperative management protocol. ( info) |
2/4. Overrepresentation grundare PPOX gen mutationen R59W i en sydafrikansk patient med allvarliga kliniska manifestationen av porfyri. En patient, som presenterade med buken smärta och allvarliga fotosensibilisering som resulterade i scarring och stympning av fingrar, näsan och öron, överlämnades för biokemiska bedömning av porfyri och dna-screening. Även om dessa kliniska manifestationer var suggestiva både akut porfyri och medfödda erythropoietic porfyri, biokemiska profilen var förenligt med variegate porfyri (VP). Analys av protoporphyrinogen oxidasnegativ (PPOX) genen underliggande VP resulterade i identifiering av grundare mutationen R59W i ett heterozygous tillstånd i denna patient. Trots omfattande mutation analysis, kunde inga andra potentiella sjukdomsframkallande genetiska förändringar upptäckas i den PPOX genen eller uroporphyrinogen III-genen. Liten overrepresentation av muterade PPOX-allelen var emellertid, iakttas vid upprepade tillfällen i dna av den proband jämfört med andra R59W heterozygotes, inklusive hans mor som också testats positivt för mutationen R59W med begränsning enzym analys och direkta dna-sekvensering. Bekräftelse av detta fenomen genom realtid polymerase chain reaction analys och microsatellite analys, med mycket informativa markörer flankerande PPOX gen, tog upp möjligheten till partiella homozygosity för VP i denna patient. Studien representerar det första betänkandet av overrepresentation av mutationen R59W hos en patient med en allvarlig form av VP. En homozygote för R59W mutation påvisats aldrig, och den allvarliga kliniska manifestationen i vår patient ligger i linje med hypotesen att sådana genotyp inte kommer att vara förenligt med liv. ( info) |
3/4. Kliniska indikationer för utredning av porfyri: mål exempel och utvecklas laboratorium förhållningssätt till sin diagnos i nya zeeland. patienter med porfyri i skiftande och ovanliga olika sätt och de flesta kliniker visas endast ett fåtal fall, om någon, under sitt yrkesliv. porfyri kan presentera (1) med akuta symtom, som kan vara buken smärta, neurologiska eller psykiatrisk; (2) med huden utslag eller fotosensibilisering; eller (3) med en förmodad familjehistoria. Screening för latent porfyri har underlättats avsevärt genom fluorescens utsläpp skanning av plasma och mutational analys. Våra referenslaboratorium har nyligen diagnostiserats flera fall av de mindre vanliga typerna av porfyri, som vi antar beror på tillgången på dessa metoder och föränderliga befolkningen i nya zeeland. Korrekt screening och diagnos av porfyri är viktigt, som en akut porphyric attack är livshotande och kan förebyggas. Retrospektiv diagnos kan vara svårt. ( info) |
4/4. En chilensk pojke med allvarliga fotosensibilisering och finger kortare: det första fallet av homozygous variegate porfyri i sydamerika. En 7-årig chilenska pojke presenteras med allvarliga fotosensibilisering blåsighet, skador och scarring på sun-exponerade områden av kroppen sedan 6 månaders ålder. Dessutom visade han en kort resning och kortare på fingrarna. Laboratorieundersökning visade kraftigt förhöjda protoporphyrin nivåer i blodet. Sådana biokemiska undersökningsresultaten kan observeras i homozygous varianter av vanligtvis autosomala har ärvt akuta porphyrias som variegate porfyri (VP) och ärftliga coproporphyria, som brukar inte bli uppenbart före det andra eller tredje decenniet av livet i heterozygotes. Med polymerase chain reaction-baserade tekniker identifierat vi en missense mutation i exon 7 på farmor allel och frameshift mutation i exon 13 på de mödrar allelen av protoporphyrinogen oxidasnegativ genen som hyser de mutationer underliggande VP. Detta är det första homozygous av VP i sydamerika. Som VP representerar den vanligast förekommande typ av akut porfyri inte bara i chile men också i sydafrika, skulle mer sådana fall kunna vänta i framtiden, särskilt eftersom grundare mutation för denna sjukdom har redan beskrivits i den chilenska och sydafrikanska befolkningen. ( info) |