1/52. Medfödda erythropoietic porfyri. Medfödda erythropoietic porfyri (CEP) är en av de mest sällsynta autosomal Recessiv störningarna i Porfyrin metabolism orsakas av den homozygous defekten uroporphyrinogen III cosynthase. Höga belopp av uroporphyrin jag ackumuleras i alla celler och vävnader, återspeglas genom en ökad erytrocyt Porfyrin koncentration och utsöndring av hög Porfyrin beloppen i urin och avföring. Dermal insättningar av uroporphyrin inducerar ofta en dramatisk fototoxisk syre-beroende hudskador med omfattande ulcerations och stympning. Splenomegali och hemolytisk anemi är typiska inre symtom. Skelettet ändringar som osteolys och calcifications är vanliga. Uppdaterat 130 fall av CEP har publicerats. Splenectomy och erytrocyt blodtransfusioner visade vissa positiva effekter. Bone marrow transplantation utfördes 3 patienter och stamcellstransplantation i 1. Den bästa terapi är undvikande av solljus. Vi ger en rapport om våra senaste fall av CEP. ( info) |
2/52. En sällsynt orsak till fetala ascites: en fallbeskrivning av Gunthers sjukdom. Trots en arsenal av ständigt förbättra diagnostiska verktyg, fastställa exakta etiologin för fetala ascites är inte alltid möjligt. Vi rapportera fallet historia där måttligt svår fetala ascites efterhand var fast besluten att bero på Gunthers sjukdom (medfödda erythropoietic porfyri). Barnet har befunnits bära mutationen är associerade med den allvarligaste sjukdom fenotyp där fetala hydrops har beskrivits. ( info) |
3/52. Medfödda erythropoietic porfyri som påverkar två bröder. Vi rapporterar två bröder, i åldern 5 och 2 år, med typiska funktioner av medfödda erythropoietic porfyri. Äldre fick inte läkarhjälp till 2 år, trots att hans urin hade varit röd nästan från födseln, och trots allvarliga ärrbildning av händer och ansikte. Yngre bror lidit hemolys vid födseln. Uroporphyrinogen III cosynthase (URO 3s) enzym verksamhet av röda blodkroppar var 2% och 1,2% i brothers och genetiska studier visade två olika mutationer av URO 3s gen, C73R och P248Q. det senare är en nyligen beskrivna mutationen. ( info) |
4/52. Ett ovanligt fall av purpuric erythropoietic protoporphyria. Erythropoietic protoporphyria (EPP) är den vanligaste av de erythropoietic porphyrias. De senaste framstegen inom diagnostiska laboratorietest har lett till upptäckten av ett antal tidigare oupptäckt fall. Vi beskriva ett fall av EPP presenterar sent med en purpuric utbrott och diskutera patogenes och betydelsen av purpura i EPP. ( info) |
5/52. Medfödda Porfyri med necrotizing scleritis i 9-åriga barn. Porfyri är en sällsynt metabolisk störning som kännetecknas av ackumulering av ljuskänsliga, giftiga intermediärer av Hemgrupp metabolism i olika organ av kroppen, inklusive huden, ögonen och nervvävnad. Porfyri som en potentiell orsak för bilaterala necrotizing scleritis i barn betonas mycket sällan i litteratur, förmodligen på grund av den relativt sällsynta förekomsten och bristen på väldokumenterade fall. Ett fall av ett 9-åriga barn med medfödda Porfyri som hade utvecklat necrotizing scleral ulceration i båda ögonen utöver allvarliga testning överkänslighet och facial missbildning presenteras häri. ( info) |
6/52. Medfödda erythropoietic Porfyri: prenatala diagnos och obduktion slutsatserna i två syskon foster. Medfödda erythropoietic Porfyri är en autosomala Recessiv sjukdom som karakteriseras av en brist i uroporphyrinogen III cosynthetase verksamhet, med diffusa vävnad anhopning av särskilda typ I porfyriner. diagnos av sjukdomen gjordes i två foster, som var syskon, och från en kaukasiska nonconsanguinous familj. det första fostret dog i livmodern med hydrops fetalis och anemi, men utan en etiopathogenic diagnos. I det andra fallet var diagnos utifrån rosa fluorescens av fosterhinnan vätskan undersökt slump i solljus. dna-analys visade att åkomman var heteroallelic för mutationen C73R. Obduktionen visade bruna huden, och vid histologisk undersökning, Porfyrin pigment deponerades i många vävnader. Efterhand, fann liknande insättningar i vävnader från det första åkomman. ( info) |
7/52. Behandling av medfödda erythropoietic Porfyri i barn genom allogen stamcellstransplantation: en fallbeskrivning och genomgång av litteraturen. Medfödda erythropoietic Porfyri (CEP) är en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom av Porfyrin metabolism där den genetiska defekten är bristen på uroporphyrinogen 3 cosynthase (UIIIC). Brister av detta enzym som leder till en ansamling av stora mängder uroporphyrin jag i alla vävnader leder till hemolytisk anemi, Splenomegali, erythrodontia, ben svaghet, utsökt fotosensibilisering och mutilating hud organskador. Vi beskriver fallet med en 23-månader gammal pojke som var botas av hans CEP genom Matchat-syskon allogena ben märg transplantation, och granska den publicerade klinisk erfarenheten när det gäller transplantation i denna sjukdom. Han är vid liv och sjukdomsfria 15 månader bokför transplantation. Alla hans sjukdom manifestationer utom för erythrodontia har löst. Hans UIIIC nivå och avföring och erytrocyt Porfyrin metaboliter har nästan helt rättad. Han är den sjätte barn som rapporteras till stamcellstransplantation, sjukdomen botas fem fall som långsiktiga överlevande. Om patienter med sjukdomen har en HLA-matchade syskon, sedan övervägas stamcellstransplantation starkt eftersom detta är för närvarande den enda kända botande behandlingen. ( info) |
8/52. Behandling av svåra medfödda erythropoietic Porfyri av benmärg transplantation. Medfödda erythropoietic Porfyri (CEP), som är resultatet av en brist i uroporphyrinogen (URO) 3-syntas verksamhet, är den mest disfiguring Porfyri hos människor. Olika metoder för behandling har använts för att behandla CEP med varierande framgång, inklusive erytrocyt transfusion, hydroxyurea och splenectomy. Den enda behandling som korrigerar den enzymatiska defekt som resulterar i ett botemedel är benmärg/stem cell transplantation, som tidigare har rapporterats i endast 5 patienter över hela världen. Vi beskriver de första patient med CEP som genomgick lyckat benmärg transplantation utförs i USA och granska de terapeutiska alternativ i förvaltningen av denna utmanande typ av Porfyri. ( info) |
9/52. En ultrastructural studie av levern i erythropoietic protoporphyria. En ultrastructural undersökning av levern utfördes i två patienter med erythropoietic protoporphyria. det fanns många protoporphyrin kristaller i leverceller, Kupffer celler, galla canaliculi, epithelia av gallgångarna och sinusformad endotel celler och även inom sinusoids. I leverceller, dessa insättningar var sammansatt av granulat amorft material och många knappa, rak eller lätt böjda nål-liknande kristaller justeras i radiell orientering. De spreds slumpmässigt i cytoplasman och ersatt helt andra cytoplasmatisk strukturer. Vissa kristaller fastställa fri i cytoplasman och andra var omgiven av en enda membran. I bile canaliculi, kunde allvarliga förändringar iakttas. Några av galla canaliculi fylldes med amorft, noncrystalline pigment och lumina var utvidgas med förlust av mikro-tarmludd. Dessutom, trots avsaknad av protoporphyrin depositioner fanns det många Dilaterad galla canaliculi. Microfilamentous nätverket runt sådana Dilaterad galla canaliculi var inte längre uppenbart, vilket tyder på depolymerisation av Aktin glödtrådar, som kan leda till galla excretory störningar. galla trumman epithelia visade centrala översta membran bleb bildande. De funktionella eller strukturella ändringarna sinusformad endotel celler genom protoporphyrin kristaller kan leda till de portallymfknutor störningarna. Dessa ultrastructural resultaten av levern kan bidra till förståelsen för patogenesen vid komplicerade leversjukdomar i erythropoietic protoporphyria. ( info) |
10/52. Sent sjukdomsutbrott erythropoietic Porfyri orsakas av en kromosom 18q borttagning i erythroid celler. Erythropoietic porphyrias, erythropoietic protoporphyria och medfödda erythropoietic Porfyri, följd av sett mutationer i ferrochelatase gen och uroporphyrinogen III-genen, respektive. Båda villkoren normalt förekommer i barndom men sällsynta fall med debuten tidigare ålder 40 y har rapporterats. Här visar vi att sent sjukdomsutbrott erythropoietic protoporphyria kan orsakas av strykningen av den ferrochelatase genen i hematopoitisk celler med artikal expansion som en del av den myelodysplastic processen. Detta är den första direkta demonstrationen av Porfyri produceras av en förvärvade molekylära defekten är begränsad till en vävnad. Några andra fall för sent sjukdomsutbrott erythropoietic Porfyri kan förklaras med en liknande mekanism. ( info) |