11/72. Acceptabla av nyare immunsuppressiva mediciner hos en patient med akut intermittent porfyri. Akut intermittent porfyri beror på en brist i porphobilinogen deaminase enzym av Hemgrupp anpassningen och förvärras ofta av en mängd olika mediciner. När en patient med akut intermittent porfyri för njurlymfknutor transplantation, upptäcktes endast steroider och azathioprine som säker hos patienter med akut intermittent porfyri. Förvaltning av många nyare immunsuppressiva mediciner, inklusive calcineurin inhibitorer, har inte dokumenterats i akut intermittent porfyri. Cyclosporine anses faktiskt, närvarande kontraindicerad i akut intermittent porfyri. För att avgöra om calcineurin inhibitorer skulle tolereras i akut intermittent porfyri, cyclosporine och tacrolimus var administreras pretransplant och dokumenterats att inte förvärra akut intermittent porfyri. Framgångsrika njurlymfknutor transplantation var sedan utförs med tacrolimus. Detta är de första rapporterade patienten med dokumenterade akut intermittent porfyri att tolerera säkert flera av de nyare immunsuppressiva mediciner, inklusive tacrolimus, mycophenolate och antithymocytic kanin-antimusglobulin efter njurtransplantation. Denna patientens pretransplant utvärdering föreslog också att cyclosporine kan vara säkert för vissa patienter med akut intermittent porfyri. ( info) |
12/72. melatonin och epileptic beslag hos patienter med akut intermittent porfyri. Syftet med denna studie var att bedöma melatonin produktion hos patienter med akut intermittent porfyri (AIP), med och utan kända epileptiska anfall, som en guide om melatonin kan ha anti-convulsive eller pro-ryckiga effekter i AIP. melatonin koncentration i urin, som ingick i urvalet under åtta timmar på två på varandra följande nätter, analyserades i åtta AIP patienter med epileptiska anfall och i 14 AIP släktingar utan epilepsi. AIP patienter med epileptiska anfall hade en betydligt lägre skattade utsöndring av melatonin, jämfört med deras AIP släktingar utan epilepsi, vilket kan tyda på att melatonin har en skyddande effekt på beslag. ( info) |
13/72. Akut intermittent porfyri, beslag och antiepileptic narkotika: en rapport om en 3-åriga nigerianska pojke. 3-Åriga nigerianska pojke behandlades med fenobarbiton efter att ha en nonfebrile beslag. Två veckor senare befanns sin urin innehålla porphobilinogen, som anger den latenta akut intermittent porfyri hade varit avslöjade av fenobarbiton. Drogen upphörde och karbamazepin byttes. Urinen blev fri från porphobilinogen och patienten var väl. I utvecklingsländerna är fenobarbiton den mest använda antiepileptika. karbamazepin kan tillåtas, och det måste undvikas i akut intermittent porfyri. ( info) |
14/72. Porphyrias är associerad med maligna tumörer: resultat av behandling med joniserande strålning. BAKGRUND: Porfyrin metabolism störningar, kallas porfyri, representerar ärvda eller förvärvade sjukdomar. Utvecklingen av porfyri beror på lätta känslighet uppstår särskilt med exponering för våglängder mellan 300-700 nm. Neurovisceral funktionsrubbningar och hud biverkningar är kända biverkningar av joniserande bestrålning. det kan vara framfört att under eller efter joniserande bestrålning av patienter med tumör och porfyri, allvarliga biverkningar kan visas, i motsats till patienter utan porfyri. Detta dokument beskriver behandling av 2 patienter med tumör och samtidiga porfyri. patienter: En kvinnlig patient som lider av intermittent porfyri och breast cancer och en manlig patient som lider av porfyri cutanea tarda och and bladder cancer har behandlats med joniserande strålning (elektroner och photons). Inga avvikelser eller några allvarliga effekter för allmän eller lokal sida kunde iakttas. SLUTSATS: Radiation therapy är inte en "stimulerande" faktor aktivera porfyri symptom. ( info) |
15/72. Användning av gonadotropin - releasing hormon analog med tibolone att förhindra cykliska attacker av akut intermittent porfyri. En 25-årig kvinna med en 10-årig historia av återkommande attacker av akut buk smärta strax innan menstrual perioder hade akut intermittent porfyri (AIP) diagnostiseras när hon var 23,5 år gammal. Många akuta attacker krävs sjukhusvistelse. Dämpning av mensstörningar cykeln med en gonadotropin - releasing hormon-analog (GnRHa; triptorelin) och tibolone förvaltning som lägger till back-terapi resulterade i avsaknad av akut porphyric attacker. Patienten hade inga akuta attacker uppföljning under 1 år. Detta fall föreslår att den långsiktiga GnRHa terapi med tibolone lägga tillbaka kan vara ett terapeutiska alternativ för patienter med AIP. ( info) |
16/72. Anticancer kemoterapi hos en patient med tidigare erfarenheter av akut intermittent porfyri. En fallbeskrivning och granskning av litteraturen. Vi beskriver fall av en patient med en tidigare erfarenheter av akut intermittent porfyri (AIP) som krävs för förvaltning av anticancer läkemedel. Vår erfarenhet med denna patient och de begränsade erfarenheterna rapporteras i litteraturen visar att det är förmodligen riskfritt att administrera vissa kemoterapeutiska agenter, men det är viktigt att förebygga (eller minimera) toxicitet av dessa kemoterapeutiska agenter, som det ser ut att sätta patienten större risk för en AIP kris. Hematin och stödjande behandlingar var användbart behandlingar i vår patient. ( info) |
17/72. MR bildåtergivning av akut intermittent porfyri förmaningar reversibel posterior leukoencephalopathy syndrom. Vändbar posterior leukoencephalopathy syndrom (PLS) kännetecknas av huvudvärk, ändrade psykisk funktion, visuella störningar och beslag. Neuroradiologi studier tyder på en vit-fråga ödem, främst i posterior parietalloben-domens-occipital regioner i hjärnan. Vi presenterar fallet med en 30-årig kvinna som hade drabbats av hennes första attacken av akut intermittent porfyri (AIP). Efter 1 vecka i buken smärta hon utvecklade flera generaliserad beslag och hallucinationer och uppvisade en gradvis försämring av medvetande. T2-viktade bilder, särskilt vätska attenuerade inversion återvinning (FLAIR) sequences visade bilaterala skador i posterior FRONTSOCKELPLÅT, aktivitetsmodell och occipital cortex och subkortikal vit fråga. Efter behandling med haematin och en hög kolhydrater diet av patientens hälsotillstånd förbättrats. Uppföljning magnetic resonance imaging (MRI) visade fullständig upplösning av skador. Vår kännedom om detta är den första rapporten om en helt reversibel PLS i AIP. ( info) |
18/72. Variegate porfyri med behörighetstjänster minskning i porphobilinogen deaminase verksamhet. Variegate porfyri är en sällsynt sjukdom som orsakas av en brist i protoporphyrinogen oxidasnegativ. I de flesta fall är de kliniska resultaten en kombination av systematiska symptom liknar dem som förekommer i akut intermittent porfyri och testning organskador särskiljas från de av porfyri cutanea tarda. Vi rapporterar om en 24-årig kvinna med variegate porfyri som efter intag av lynestrenol, utvecklat typiska testning skador men inga viscero-Neurologiska symtom. Diagnosen baserades på den karakteristiska skattade coproporphyrin och fekala protoporphyrin utsöndring mönster och de särskilda toppen på plasma fluorescens vid 626 nm i spectrofluorometry. Biokemisk analys visade att de flesta av familjemedlemmar, men fria från kliniska symtom, excrete Porfyrin metaboliter i urin och pall liknar variegate porfyri, åtföljs av en betydande minskning av porphobilinogen deaminase verksamhet i ett område som normalt finns i patienter med akut intermittent porfyri endast (ca 50%). Dessa data först ledde till antagandet av två separata och ärvt oberoende genetiska defekter, liknar den dubbla porfyri av Chester. Molekylära analys visade dock endast en missense mutation av protoporphyrinogen oxidasnegativ genen, men inte av den porphobilinogen deaminase gen. I familjen fram, är således porphobilinogen deaminase brist sannolikt är ett fenomen som sekundärt till den genetiska defekten protoporphyrinogen oxidasnegativ. ( info) |
19/72. Luftvägarna misslyckande i akut intermittent porfyri. Vi rapporterar två patienter med akut intermittent porfyri (AIP) som presenteras med akuta respiratoriska misslyckande. Endast en sådan tidigare rapport kunde hittas. Ibland kanske neurotoxiskt funktionen visas i AIP som kan utvecklas på luftvägarna förlägenhet. Orsaken till denna neurotoxiskt har varit hypotetiska vara direkt neurotoxicitet av delta-ALA samverkan med GABA receptor, ändrade tryptofan metabolism och kan vara Hemgrupp utfiskning i nervceller. ( info) |
20/72. Pretransplant utvärdering av en patient med akut intermittent porfyri. Pretransplant utvärdering av en patient med en sällsynt diagnos kräver kunskaper om sjukdomsutvecklingen och transplantation litteraturen. En 55-årig man fram med hypertensive njursvikt och klinisk diagnos av akut intermittent porfyri. Komplikationer av akut intermittent porfyri, som är en defekt i Hemgrupp produktion, beror på ackumuleringen av Hemgrupp intermediärer ofta fälls ut av mediciner. Baserat på data från försöksdjur, anses cyclosporine osäkra hos patienter med akut intermittent porfyri. Som en del av utvärderingen av pretransplant fick patienten separat prövningar av tacrolimus och cyclosporine, som inte stimulerar hans akut intermittent porfyri. Fyra månader efter en njurtransplantation, hade patienten fortfarande inga tecken på avslag eller symptom på akut intermittent porfyri. Detta är den första dokumenterade patienten med akut intermittent porfyri som har fått en njurtransplantation med hjälp av tacrolimus. Grund av individuella variationer, bör pretransplant test av calcineurin inhibitorer fortsätta hos patienter med akut intermittent porfyri. ( info) |