1/72. Diabetes mellitus effekter på patienter med akut intermittent porfyri. MÅL: Att studera effekterna av diabetes mellitus hos patienter med akut intermittent porfyri (AIP). Haeme brister i levern av AIP patienter stimulerar en ökning i ALA-syntas som utlöser en eskalerande metabolisk kedjereaktion, vilket leder till en ökning av halten Porfyrin. Denna reaktion kan minskas genom behandling av AIP patienter med haeme arginate eller glukos. DESIGN: A population-based study of alla patienter > 18 år med dna-kontrollerade AIP (n = 328) lever i de två nordligaste länen i sverige (Norrbotten och Västerbotten, med 550,000 invånare) varav 16 hade typ 2-diabetes. Förekomsten av diabetes var studerade efterhand i 26 AIP patienter med indikerar magtarmkanalen (HCC). RESULTAT: Inget av patienterna visade symptom på AIP efter uppkomsten av sin diabetes. Tre patienter hade haft återkommande, allvarliga attacker under många år men när deras diabetes blev manifest, skattade ALA och PBG produktionsnivåerna minskade och AIP symptomen löst till befrielse av patienterna. Bland de 26 AIP patienterna med HCC, bara ett tecken på diabetes identifierades (nedsatt glukos tolerans test). SLUTSATSER: Denna studie tar upp möjligheten att diabetes mellitus kan vara till nytta för patienter med svår AIP. ( info) |
2/72. Sickle cell drag och akut intermittent porfyri leder till små tarm hjärtinfarkt. Sickle cell drag patienter har sällan kriser. Ett fall av komorbiditet med akut intermittent porfyri beskrivs som trans-Muralmålningen hjärtinfarkt av sekundärt till red cell sickling distala ileum resulterade i en dödlig utgång. ( info) |
3/72. Premenstruell attacker av akut intermittent porfyri: hormonell och metabola aspekter - en fallbeskrivning. Vi rapportera fallet med en 38-årig kvinna med akut intermittent porfyri (AIP). Efter observation av en akut AIP attack i patientens far fastställdes diagnosen efter genetiska och biokemiska undersökningar. På vid 29 års ålder åtta månader efter leverans av hennes första och enda barn, patienten var sjukhus på grund av att en första beprövade attacken av AIP. Under de följande åren lidit hon flera Premenstruell AIP attacker, med kliniska symtom som sträcker sig från buken smärta till förlamning. En attack åtföljdes av en ökad skattade katekolaminer utdata, starkt som anger adrenerga Hyperaktivitet. Utfällning av akut episoder genom utsöndring av gonadotrophins och en allvarlig hyponatraemia på grund av att ett syndrom av olämpligt anti-diuretic hormon utsöndring anges hypothalamic deltagande i patogenes av AIP. Denna patient har upplevt en evolution av behandling Riskpersoner. Vid första, akuta attacker behandlades av i.v. hypertonic glukos. Efteråt inrättades propranolol som ett underhåll terapi. Senare var i.v. injektioner av haem arginate mycket framgångsrika med att lösa akuta AIP episoder. Dock tills terapi med LHRH analogt påbörjades, patienten fortsatt Premenstruell AIP attacker. Dessa LHRH analoger orsaka hypothalamic hämning av koriongonadotropin Sekretion, med stabilisering av endogen äggstockscancer steroid produktion på en låg nivå, och kan därför vara effektiv för att förebygga akuta exacerbations av denna sjukdom. Eftersom denna patient gick på en fast regim av LHRH analogt kombinerat med lägsta dos östrogen korrigeringsfilen hennes livskvalitet har förbättrats avsevärt och hon har inte krävt sjukhusvistelse, nu i över 3 år. ( info) |
4/72. Primärdomänkontrollant propofol anestesi hos en patient med akut intermittent porfyri. En patient med akut intermittent porfyri var anaesthetized med propofol som en del av allmän anestesi för Cholecystektomi. post-operatively, ledde till att inga kliniska och sviter och skattade porfyriner översteg inte preoperativ värden. ( info) |
5/72. Psykotropa droger i akut intermittent porfyri. Akut intermittent porfyri är en av en grupp av metabola sjukdomar kallas de porphyrias som kan leda till symptom på det centrala nervsystemet under ett akut exacerbation. Vissa droger såsom barbiturater är kända att fälla ut attacker av akut intermittent porfyri, men tyvärr finns det lite information om säkerheten i många psykotropa droger i denna rubbning, särskilt nyare antidepressiva och atypiska antipsykotika. Vi rapporterar om en äldre patient med akut intermittent porfyri som behandlades med en mängd psykotropa ämnen för en svår depression med psykotiska funktioner. Även om många av de inte förbättrade psykiatriska status för patienten, var alla droger tolereras utan utfällning av ett avsnitt av akut intermittent porfyri. Vår kännedom om detta är den första rapporten av en säker användning av sertralin, Venlafaxin, olanzapin, risperidon, klozapin, buspiron, trazodon, lorazepam och klonazepam hos en patient med dokumenterade akut intermittent porfyri. Vårt betänkande stöder också säkerheten för trifluoperazin. Även om svar och känslighet för narkotika kan variera kraftigt bland patienter med denna sjukdom, kanske kliniker vill överväga möjligheten att de ovan nämnda läkemedel att behandla psykiatriska symtom hos patienter med akut intermittent porfyri. ( info) |
6/72. Akut intermittent porfyri med centrala Pontinska myelinolysis och när laminär nekros. Akut intermittent porfyri (AIP) är en dominant-dominerande sjukdom som orsakas av en brist i porphobilinogen (PBG) deaminase. patienter med AIP nuvarande med neurologiska syndrom som autonoma neurotoxiskt, perifera axonal neurotoxiskt eller centrala nervsystemet dysfunktion. Vi rapportera seriell MRI av en patient med AIP som hade när och subkortikal cerebrala förändringar. En 29-årig kvinna med en 6-månaders historia av AIP hade en attack med kraftiga hyponatraemia och allmän konvulsioner, behandlas med haem arginate och stödjande terapi. MRI visade centrala Pontinska och extrapontine myelinolysis och när laminär nekros. Dessa är inte vanliga i AIP, men sannolikt har orsakats av snabb korrigering av hyponatraemia och av vasospasm, som kan framkallas genom AIP. ( info) |
7/72. Nya mutationer i hydroxymethylbilane-genen i tyska patienter med akut intermittent porfyri. Akut intermittent porfyri (AIP) är en låg-penetrant, dominant dominerande störning som orsakas av minskad verksamhet av hydroxymethylbilane-syntas (HMBS; MIM 176 000), det tredje enzymet i hemgrupp biosyntesprocesser utbildningsavsnitt. Vi rapporterar den första molekylära analysen av HMBS genmutationer i klassisk AIP patienter av tyskt ursprung. HMBS gen 5 tyska AIP patienter analyserades av DGGE-screening och direkt sequencing av amplifierats arvsmassans dna. Fem olika mutationer inklusive fyra nya mutationer påträffades. Tre av dem är enda bas substituering som drabbade exon 3 (R16C), exon 10 (V202L), och intron 13 (A, IVS13 2 T) de två återstående mutationerna är bassubstitutioner som producerar ett stop-kodon (del GA i exon 6 och insA i exon 14). Dessa mutationer kan förväntas ansvara för minskningen av HMBS verksamhet i både erytrocyter och icke-erythroid cellinjer (lymfocyter). Våra resultat visar HMBS mutationer i AIP patienter av tyskt ursprung allelic heterogenitet. ( info) |
8/72. Akut intermittent porfyri är associerad med transienta förhöjning av transaminases under en akut attack. En 44-årig kvinna med akut intermittent porfyri (AIP) lades in på Kudanzaka sjukhus på grund av buken smärta. En Cholecystektomi utfördes på ett annat sjukhus utan förbättring. Vid införsel var hennes transaminases upphöjd till större än 10 000 mU/ml. Efter en intravenös upptining av huvudsakligen glukos återvände hennes transaminases till normal. Hennes akuta attacker under stress, och hon dog av luftvägarna fel efter upprepade akuta episoder. AIP bör ingå i en lista över differentialdiagnos av gastrointestinala sjukdomar, neuros och hysteri. Detta är det första fallet av AIP åtföljs av transienta markerade höjd av transaminases under en akut attack. ( info) |
9/72. Kanske attacker av buken smärta i fall av akut intermittent porfyri beror på intestinala angina? Buken smärta är den överlägset mest allvarliga symptomet i attacker av akut intermittent porfyri. Dess orsaken är okänd. Denna fallstudie föreslår visceral ischaemia som en möjlig orsak till buken smärtan. En 31-årig kvinna med återkommande bouts dog under en attack. obduktionen visade en 20-cm necrotic kallbrand i ileum. En långvarig intestinala vasospasm kunde ha varit den omedelbara orsaken till död. det diskuteras om intestinala angina kunde vara orsaken till buken smärtan i akut intermittent porfyri. ( info) |
10/72. Njurlymfknutor symptomatologin hos patienter med akut intermittent Porfyri. A population-based study. MÅL: Njurinsufficiens i ämnen med akut intermittent Porfyri (AIP) är enbart att DESIGN: A population-based study. ÄMNEN: Ämnen med AIP > eller = 18 år (n = 386) i de fyra nordligaste länen i sverige. INSATSER: Screening med kreatinin avslut vid 24 h. patienter under lägre referensnivån genomgick ett upprepa avslutande test och, om fortfarande låg, även chromEDTA avslut. RESULTS: 286 (74%) ämnen utförs kreatinin avslutande test och i 57 avslut var låg men andra avslutande visat normala 23 som uteslöts sedan. Arton frågor med andra medicinska orsaker för njurinsufficiens, etiska skäl eller att vägra ytterligare undersökningar uteslöts också. De 16 återstående frågorna med ingen förklaring till deras njurinsufficiens än AIP sedan studeras i detalj. Alla 14 kvinnor, menar ålder 52 år och två uraemic män, 58 och 67 år, hade uppenbart AIP. Tolv patienter hade högt blodtryck (HT) och fyra normotensive i trots av njurinsufficiens. Histologiska undersökningsresultaten av njurlymfknutor tarmbiopsier visade diffusa glomerulosclerotic och mellan enskilda muskler förändringar med ytterligare ischemisk organskador. SLUTSATS: Protracted vasospasm i attacker av AIP kan vara en orsak till njurlymfknutor organskador. Detta diskuteras. ( info) |