1/21. Syndrome du Cronkhite-canada avec le cancer du colon, la thrombose portique, le titre élevé des anticorps antinucléaires, et la glomérulonéphrite membranée. Un homme de 64 ans, qui est venu chez nous avec la diarrhée, s'est présenté avec les changements ectodermiques tels que le hyperpigmentation, l'alopécie, et onychatrophy, et a été affecté par polyposis dans le colorectum et l'estomac. Les polypes étaient histologiquement compatibles à ceux dans le syndrome du Cronkhite-canada (CCS). Intéressant, le patient a également eu le cancer du colon, aussi bien que la thrombose portique et une concentration élevée d'anticorps antinucléaire. Le traitement avec le prednisolone a amélioré les symptômes et le polyposis gastro-intestinal, alors que le cancer était avec succès traité avec un hemicolectomy. Six mois après la chirurgie, la nephropathie développée patiente, avec le proteinuria de nephrotique-gamme, sans répétition du cancer. Le spécimen rénal biopsié montré la glomérulonéphrite membranée. C'est un cas rare de CCS lié à de diverses complications telles que le cancer du colon, la thrombose de veine portique, un titre élevé des anticorps antinucléaires, et la glomérulonéphrite membranée. Bien que la pathogénie de CCS soit essentiellement inconnu, ces complications pourraient avoir été indicatives d'une anomalie immunologique fondamentale. ( info) |
2/21. Le polyposis inflammatoire géant localisé du caecum s'est associé à la colite ulcérative distale. Ce rapport de cas décrit un homme de 68 ans qui s'est présenté avec des obliterans de bronchiolite organisant la pneumonie (BOOP) et le carcinome gastrique. Pendant l'évaluation, y compris une coloscopie, il s'est avéré pour avoir la colite distale et une lésion polypoid géante dans le caecum qui a été diagnostiqué en tant que polyposis inflammatoire géant localisé (LGIP) en magnifiant la coloscopie. Le patient a été soigné pendant 3 ans sans chirurgie, et le LGIP a été réduit dans la taille au cours de la période de suivi. L'observation de agrandissement était utile pour distinguer LGIP d'une lésion néo-plastique. ( info) |
3/21. L'occurrence concomitante des nodules épidermiques multiples d'osteomas et thyroïde de glande de kystes, n'est pas diagnostique pour le syndrome de gardner en l'absence du polyposis intestinal : un rapport clinique et génétique. Le syndrome de gardner, une variante phénotypique de polyposis adénomateux familial, est caractérisé par la triade clinique classique de peau et tumeurs molles de tissu, osteomas et polyposis intestinal, mais des modèles de la maladie avec des paires de ces résultats ont été également rapportés. Différentes mutations dans le gène adénomateux de coli de polyposis (RPA) ont été montrées pour être associées aux phénotypes de la maladie de syndrome de gardner. Un patient de 36 ans présenté avec les kystes épidermiques multiples sur le visage, le lobe et le cou d'oreille gauche, et le diagnostic possible du syndrome de gardner a été basé sur les résultats additionnels de deux osteomas classiques dans le rayon et le cubitus gauches et d'une nodule bénigne froide de la glande thyroïde. Le polyposis intestinal manquait à l'heure de l'examen. Des suppressions importantes mais pas les microdeletions n'ont été exclus par une analyse cytogénétique avec 650 bandes chromosomiques par ensemble haploïde. Ordonnancement systématique de la région entière de codage du gène de RPA (> ; le point d'ébullition 8500) du patient et de cinq commandes saines a été également exécuté. En conséquence, de nouveaux polymorphismes de gène de RPA ont été identifiés dans les exons 13 [A545A (A/G)] et 15 [G1678G (A/G), S1756S (G/T), P1960P (A/G)]. Nous avons également détecté D1822V (A/T) on a récemment rapporté que qui est potentiellement connexe au carcinome côlorectal, et genotyped 194 individus en bonne santé aléatoirement choisis de la région de Glasgow pour ceci aussi bien que pour les variantes ci-dessus dans exons 13 et 15. Intéressant, des 194 commandes, 112 ont porté la densité double (57.7%), 71 le DV (36.6%), et les autres 11 (5.7%), y compris notre patient, le génotype VV. Il est donc peu probable que RPA D1822V serve de marqueur important au carcinome côlorectal. En conclusion, nous n'avons pas identifié des mutations évidentes de candidat de germline dans le > ; point d'ébullition 8500 de la région de codage du gène de RPA dans un patient avec les kystes épidermiques multiples, les osteomas et une nodule de glande thyroïde ; des suppressions chromosomiques importantes ont été exclues. Par conséquent, nous supposons que seulement la présence du polyposis intestinal est un marqueur pour le syndrome de gardner. ( info) |
4/21. Syndrome du Cronkhite-canada avec la transformation adénomateuse et carcinomateuse du polype du côlon. Nous décrivons une femme de 70 ans qui s'est présentée avec la diarrhée aqueuse et s'est avérée avoir le polyposis gastrique et du côlon, le hyperpigmentation cutané, l'alopécie et onychodystrophy (syndrome du Cronkhite-canada). L'histologie d'un polype de l'estomac a montré des dispositifs de juvénile ou de type de conservation polype (quasitumoral). Un polype du côlon a indiqué des dispositifs d'adénome tubulaire, avec la dysplasie modérée. Un autre grand polype du côlon pedunculated a montré un adénome tubulovillous avec un centre de l'adénocarcinome bien-différencié confiné au submucosa de la tige. Les changements épithéliaux adénomateux et carcinomateux peuvent se produire dans le syndrome du Cronkhite-canada. ( info) |
5/21. transplantation de moelle d'Allogeneic dans un patient présentant la leucémie de T-prolymphocytic avec la participation petit-intestinale. Bien que la leucémie de T-prolymphocytic (T-PLL) soit caractérisée par infiltration d'organe, la participation petit-intestinale est rare. Nous avons exécuté une transplantation allogeneic indépendante de moelle dans un patient avec T-PLL qui a eu le polyposis lymphomatous multiple du réfractaire de petit intestin à la chimiothérapie de combinaison (cyclophosphamide, vincristine, et prednisolone [CANNETTE DE FIL] et fludarabine plus le cyclophosphamide). Le patient n'a développé aucune maladie de greffe-contre-centre serveur (GVHD) et des restes dans la remise complète 16 mois après la transplantation. T-PLL est habituellement réfractaire à la chimiothérapie et est une malignité à cellule T avec le pronostic pauvre. Il y a eu plusieurs rapports sur la transplantation hématopoïétique allogeneic de tige-cellule (allo-HSCT) pour T-PLL, mais aucun sur allo-HSCT pour des patients de T-PLL présentant la participation intestinale. On lui suggère qu'allo-HSCT puisse améliorer le pronostic dans les patients avec T-PLL impliquer le petit intestin. ( info) |
6/21. Syndrome du Cronkhite-canada contenant le cancer du colon et les lésions dentelées d'adénome. Nous décrivons un cas de syndrome du Cronkhite-canada lié au cancer du colon sigmoïde, et fournissons une revue de littérature. Un homme de 77 ans a été diagnostiqué avec le cancer du colon sigmoïde après s'être présenté avec le hypoproteinemia, l'atrophie d'ongle, la perte de cheveux de cuir chevelu, le hyperpigmentation, et le polyposis gastro-intestinal. Les résultats étaient compatibles au syndrome du Cronkhite-canada. Les polypes de deux points étaient des adénomes histologiquement dentelés, dont les cryptes ont montré un modèle de croissance en dents de scie avec la dysplasie, ou adénome tubulaire. Le syndrome du Cronkhite-canada lié au cancer du colon a été rapporté dans 31 cas. La disponibilité du matériel histologique a permis le réexamen de 25 de ces cas. L'adénome dentelé des lésions polypoid a été rétrospectivement trouvé dans 10 (40%) des 25 cas. Par comparaison, on a estimé que l'incidence des adénomes dentelés se produit dans environ 1% de tous les polypes généraux. Pris ensemble, on lui suggère que le syndrome du Cronkhite-canada lié au cancer côlorectal ait fréquemment des polypes contenir les lésions dentelées d'adénome. Dans le cas décrit ici, l'instabilité de microsatellite et l'overexpression de la protéine p53 ont été trouvés dans la lésion de cancer et ont crénelé des lésions d'adénome, et aucune des lésions n'a montré une perte d'hétérozygotie de divers gènes ou de mutations de K-RAS. Ainsi, des changements génétiques entre l'adénome dentelé et le cancer côlorectal ont été corrélés dans ce cas-ci. Ces résultats ont suggéré la possibilité d'un ordre dentelé d'adénome-carcinome dans ce cas-ci de syndrome du Cronkhite-canada. ( info) |
7/21. Un cas de syndrome du Cronkhite-canada avec des perturbations vestibulaires. Un homme japonais de 66 ans avec le syndrome du Cronkhite-canada (CCS) s'est présenté avec des plaintes de dysequilibrium durable. À l'examen neuro--otologique, il a montré le nystagme regarder fixement-évoqué au à droite et à gauche le regard fixe, et la poursuite saccadée. Sur l'essai calorique, il n'a montré aucune réponse dans l'un ou l'autre côté, et sur l'essai de tête-impulsion qu'il a montré la perte bilatérale de réflexes vestibule-oculaires autour de l'axe de lacet, alors qu'il avait des réponses normales bilatérales sur l'essai potentiel myogenic vestibulaire-évoqué. les résultats Neuro--otologiques ont suggéré qu'il ait eu des lésions dans le système vestibulaire périphérique aussi bien que le système nerveux central. Des désordres neurologiques tels que la neuropathie sensorielle ont été rapportés dans les patients avec CCS. Ce patient' ; les problèmes d'équilibre de s ont pu être dus à CCS lui-même. ( info) |
8/21. Traitement réussi de polyposis de chapeau avec l'infliximab. Le polyposis de chapeau est un désordre caractérisé par diarrhée sanglante avec les polypes rectosigmoid couverts par un chapeau d'exsudat fibropurulent. La pathogénie est inconnue, mais les dispositifs histologiques suggèrent que le prolapsus muqueux puisse jouer un rôle. Les thérapies de drogue sont habituellement non réussies, et le traitement exige la résection sigmoïde ou, si la maladie se reproduit après la résection chirurgicale initiale, panproctocolectomy. Nous rapportons le cas d'un femme de 36 ans avec les configurations cliniques, endoscopiques, et histologiques caractéristiques du polyposis de chapeau. Les investigations ont inclus la manométrie et le defecography anorectaux normaux, sans évidence de prolapsus. Le patient' ; la maladie de s était insensible au traitement avec le mesalamine, les antibiotiques, les enemas de lidocaïne, et les corticostéroïdes. Une infusion d'infliximab 5 mg/kg a fourni l'amélioration symptomatique dramatique mais le changement endoscopique ou histologique minimal. Après 4 infusions d'infliximab à intervalles de huit semaines, l'endoscopie du rectum et les deux points sigmoïdes étaient normaux, et les biopsies ont montré la résolution histologique complète du processus inflammatoire. Le bien-être avec l'endoscopie et l'histologie normales a été maintenu à 38 mois, sans davantage de traitement. On l'a conclu que l'infliximab est thérapie efficace pour le polyposis de chapeau et évite la condition pour la chirurgie. Aucune évidence clinique n'a été obtenue pour soutenir le prolapsus muqueux comme facteur causatif, mais la réponse à l'infliximab suggère un rôle pour le facteur-alpha de nécrose de tumeur dans la pathogénie de ce désordre. ( info) |
9/21. Polyposis lymphomatous multiple de l'appareil gastro-intestinal. CONTEXTE : Le polyposis lymphomatous multiple gastro-intestinal est un type rare de lymphome malin qui a le comportement biologique agressif, la diffusion systémique tôt et le pronostic pauvre. On le considère une manifestation de lymphome non Hodgkinien et représente les contre-parties gastro-intestinales du lymphome nodal de cellules de manteau. OBJECTIF : Un cas de polyposis lymphomatous multiple gastro-intestinal est présenté et les aspects anatomopathological, cliniques, de diagnostic et de traitement de cette néoplasie peu commune sont discutés. RAPPORT DE CAS : Le patient était un mâle blanc de 59 ans avec une plainte d'asthénie, la nuit suant, le changement de l'habitude intestinale et la perte de poids au cours des deux mois précédents. L'examen physique a montré le mucosa pâlot et une masse palpable dans l'epigastrium et le mesogastrium. L'endoscopie de la région digestive supérieure a montré la présence des polypes gastriques et duodénaux. Un enema opaque a montré les lésions polypoid multiples, particulièrement dans le caecum. Une biopsie rectale a indiqué l'infiltration du mucosa et du submucosa par le lymphome diffus se composant de petites cellules fendues. L'étude d'Immunohistochemical a montré les lymphocytes que qui ont exprimé l'anticorps CD20 (L-26) et immunoglobuline de kappa de lumière-chaîne (k), mais pas immunoglobuline de lumière-chaîne lambda (l). Le patient a présenté un état d'obstruction intestinale aiguë avec la présence d'une masse mésentérique constituée par les ganglions lymphatiques agglutinés qui ont entouré l'iléum proximal, obstruant de ce fait son lumen. Il a été soumis à un enterectomy et à un gastrotomy segmentaires avec des biopsies d'excisional des lésions polypoid gastriques. Après deux cycles de chimiothérapie il y avait une détérioration de l'état général, avec une augmentation des dimensions des masses et du sepsis abdominaux, accompagnées de l'insuffisance respiratoire progressive, menant à la mort. ( info) |
10/21. Rapport possible entre l'infection de pylores de Helicobacter et le polyposis de chapeau des deux points. FOND : Le polyposis de chapeau est une maladie rarement produite caractérisée par les polypes du côlon inflammatoires distinctifs multiples situés du rectum aux deux points distaux. L'étiologie de cette maladie est toujours inconnu, et aucun traitement spécifique n'a été établi. BUT : Nous rapportons trois cas de polyposis de chapeau qui ont été traités après thérapie d'extirpation pour l'infection de pylores de Helicobacter. MÉTHODES ET RÉSULTATS : Trois femmes étaient hôpital visé d'université de Shinshu en raison de diarrhée mucoïde et/ou sanglante. Les données de laboratoire ont montré le hypoproteinemia dans tous les cas ; les marqueurs de l'inflammation tels que la protéine C-réactive étaient négatifs. La coloscopie a indiqué les polypes sessiles multiples avec l'adhérent de mucus sur les apex des plis muqueux dans le rectum et/ou les deux points sigmoïdes. Le mucosa intervenant était normal. Les examens au microscope des spécimens de biopsie pris des polypes sessiles ont indiqué le mucosa enflammé avec les cryptes tortueuses ovales atténuées vers la surface muqueuse. Un tissu de granulation ' ; cap' ; a été observé sur la surface du mucosa. Les divers traitements étaient non réussis, y compris l'administration du metronidazole ou du prednisolone, l'action d'éviter de la tension à la défécation, et la résection chirurgicale ou endoscopique. Tous ont été diagnostiqués avec l'infection de pylores de H. dans l'estomac. Des pylores de Helicobacter n'ont pas été détectés dans les spécimens de biopsie des polypes inflammatoires du côlon par étude immunohistochemical utilisant anti-h polyclonal. anticorps de pylores. Après thérapie réussie d'extirpation les symptômes cliniques se sont améliorés. La disparition du polyposis de chapeau a été confirmée par coloscopie dans chacun des trois cas. CONCLUSION : Nous spéculons que l'infection de pylores de H. pourrait jouer un rôle dans la pathogénie du polyposis de chapeau. ( info) |