1/336. Une tumeur desmoid agressive dans un patient avec le polyposis adénomateux familial : résultats immunohistochemical. Un cas d'une tumeur desmoid agressive dans un patient avec le polyposis adénomateux familial est décrit. La lésion rapidlyenlarged avec la compression des structures adjacentes comprenant l'uretère et les petites entrailles, et le patient est mort en raison de la petits perforation et hydronephrosis d'entrailles 3 ans après détection de petites tumeurs desmoid à l'heure d'un coloproctectomy prophylactique pour un carcinome de deux points. Immunohistochemically, antigène nucléaire de cellules de prolifération (PCNA), index de p21WAF1/CIP1 et de cathepsine d, mais pas l'index bcl-2, qui ont été définis comme nombres de cellules immunoreactive de tumeur par cellules 1000 de tumeur, ont augmenté en conformité avec la progression de tumeur. La tumeur n'a pas montré la souillure pour le collagène IV, mais a été caractérisée par la souillure intense pour le facteur de croissance de base de fibroblaste (bFGF). En conséquence, l'agression de tumeur a été liée aux augmentations de la prolifération de cellules et de l'activité de protéase, aussi bien qu'une expression augmentée de bFGF. En outre, la tumeur desmoid a montré la déréglementation entre PCNA et p21WAF1/CIP1 parce que la relation inverse normale entre ces deux n'était pas évidente. ( info) |
2/336. Pineoblastoma présentant dans le polyposis adénomateux familial (FAP) : association aléatoire, variante de FAP ou syndrome de Turcot ? Les tumeurs de cerveau qui surgissent en combination avec le polyposis adénomateux sont habituellement les tumeurs ou les medulloblastomas astrocytic. Des femmes adultes avec un pineoblastoma lié au polyposis adénomateux familial est présentés. En vue de l'origine neuro--épithéliale de cette tumeur nous proposons qu'elle devrait être incluse dans la deuxième catégorie du syndrome de polyposis de tumeur de cerveau. ( info) |
3/336. La maladie desmoid héréditaire dans une famille avec un germline Alu je répète la mutation du gène de RPA. Deux familles avec les tumeurs desmoid principalement héritées autosomal ont été récemment montrés pour avoir des mutations de germline au 3' ; extrémité du gène de RPA. Nous avons plus tard identifié un famille amish avec les tumeurs desmoid principalement héritées autosomal. L'analyse génétique a exécuté sur un membre de la famille, un homme de 47 ans avec les tumeurs desmoid multiples et polype de deux points, n'a pas indiqué une mutation de troncation de protéine au milieu du gène de RPA. La mutation de troncation est le résultat d'une insertion de 337 points d'ébullition d'un ordre d'Alu I dans le codon 1526 du gène de RPA. La présence d'un poly (A) queue au 3' ; la fin de l'insertion suggère que l'ordre d'Alu I ait été inséré par un événement de retrotranspositional. On a de temps en temps rapporté que des insertions de Germline des ordres d'Alu I causent d'autres maladies génétiques comprenant le type neurofibromatose d'I, le cancer du sein emplacement-spécifique héréditaire (BRCA2), et l'hémophilie B. Cependant, c'est le premier rapport d'une mutation de germline du gène de RPA résultant d'une insertion d'Alu I. ( info) |
4/336. tumeurs carcinoïde de coexistence dans les adénomes intestinaux supérieurs polyposis-associés adénomateux familiaux. Des polypes et les tumeurs gastro-intestinaux supérieurs d'extraintestinal sont bien identifiés en association avec le polyposis adénomateux familial (FAP). Bien que des tumeurs carcinoïde aient été rapportées en association avec des néoplasmes du côlon sporadiques et la colite ulcérative, jusqu'ici, des carcinoids n'ont pas été rapportés en association avec FAP. Nous rapportons un patient avec FAP qui a les tumeurs carcinoïde récurrentes situées aux bases des adénomes duodénaux. La base génétique des néoplasmes carcinoïde est encore incertaine. Ce rapport peut représenter l'effet clinique de la mutation de gène de RPA sur la variété de cellule d'enterochromaffin se manifestant en tant que tumeurs carcinoïde récurrentes dans l'association physique avec les adénomes intestinaux. La future analyse génétique et les études épidémiologiques peuvent être de valeur en déterminant si une association vraie existe. ( info) |
5/336. Polyposis juvénile : enfermez le rapport et l'évaluation du risque néo-plastique dans 271 patients rapportés dans la littérature. Un cas de polyposis juvénile est rapporté et 271 cas sont rassemblés de la littérature. Le risque pour la néoplasie est analysé et la thérapie endoscopique ou chirurgicale est discutée. Les auteurs concluent que le polyposis juvénile devrait être considéré comme défi au chirurgien en ce qui concerne des syndromes adénomateux familiaux, et recommandent vivement un suivi étroit des patients avec le polyposis juvénile. ( info) |
6/336. Manque de diagnostiquer le cancer côlorectal héréditaire et ses implications médico-légales : un cas côlorectal de cancer de nonpolyposis héréditaire. BUT : Nous décrivons un patient qui a eu des symptômes du côlon précancéreux et des antécédents familiaux positifs des occurrences multiples de cancer côlorectal de tôt-début dans ses parents first-degree et de second degré compatibles au cancer côlorectal de nonpolyposis héréditaire. Le diagnostic côlorectal de cancer de nonpolyposis héréditaire n'avait pas été fait avant son diagnostic du carcinome du caecum avec la métastase de foie. Elle est morte à l'âge 20, menant au litige. Des polémiques au sujet des normes de soin, de leurs implications de méfait, et de thèmes légaux convenables sont discutées. MÉTHODES : L'examen des antécédents familiaux médicaux et a été fait par le témoin expert (HTL) avec la documentation appropriée de la chronologie des symptômes, comme dérivé des dépôts. Ces documents ont indiqué que le patient' ; la mère de s avait à plusieurs reprises discuté avec les travailleurs sociaux son souci concernant les antécédents familiaux du cancer du colon et le besoin de surveillance appropriée. RÉSULTATS : Le patient' ; les symptômes du côlon de s ont progressé pendant une période de trois ans. Sigmoidoscopy flexible a été exécuté par un nonphysician. Le médecin qui a commandé le procédé a considéré ceci approprié parce que des polypes d'isolement ont été rapportés dans le patient' ; père de s et oncle paternel, qui l'ont apparemment mené croire que le diagnostic était polyposis adénomateux familial. Pendant les procédures de litige, un pedigree a été construit et avéré compatible au cancer côlorectal de nonpolyposis héréditaire. Le cas a été arrangé en faveur du plaignant avant épreuve. CONCLUSION : Il est essentiel de comprendre l'histoire naturelle du cancer côlorectal de nonpolyposis héréditaire, incluse du besoin de coloscopie de surveillance dans les patients au risque accru en vertu de leur position dans leur pedigree de famille. ( info) |
7/336. hPMS2 la mutation de l'exon 5 et le glioma malin. Rapport de cas. Des patients présentant le syndrome de Turcot (SOLIDES TOTAUX) sont prédisposés aux tumeurs de deux points et aux tumeurs cérébrales primaires, typiquement glioblastomas ou medulloblastomas. Les auteurs décrivent un patient avec des SOLIDES TOTAUX comportant une mutation connue de germline de l'exon 5 du gène de réparation de la disparité hPMS2 qui a développé deux glioblastomas metachronous, tous les deux avec les configurations oligodendroglial distinctes. L'analyse génétique moléculaire a indiqué la perte allélomorphe du chromosome 19q dans le patient' ; tumeur de s deuxième mais aucune perte allélomorphe du chromosome 1p. L'instabilité en avant de microsatellite a été également trouvée dans cette tumeur, compatible à un défaut de réparation de disparité de germline. Puisque ce patient a eu un état fondamental peu commun et sa tumeur a eu un aspect histologique unique pour des SOLIDES TOTAUX, on l'a présumé que ce défaut génétique peut prédisposer aux gliomas malins avec les configurations oligodendroglial. Les auteurs ont donc évalué si les glioblastomas et les oligodendrogliomas sporadiques subissent des mutations de cette région du gène hPMS2. Cependant, l'analyse à un fil de polymorphisme de conformation hPMS2 de l'exon 5 n'a pas indiqué des mutations dans 20 glioblastomas sporadiques et 16 gliomas oligodendroglial sporadiques. Ainsi, bien qu'il soit possible que la mutation de l'exon 5 du germline hPMS2 puisse prédisposer aux glioblastomas avec un composant oligodendroglial, le même défaut génétique n'est pas généralement impliqué dans des oligodendrogliomas ou des glioblastomas sporadiques. ( info) |
8/336. Variante cribriform-morular du carcinome papillaire : une variante distinctive représentant les contre-parties sporadiques du carcinome polyposis-associé adénomateux familial thyroïde ? Nous décrivons ci-dessus quatre caisses d'une tumeur sporadique peu commune thyroïde qui partage les dispositifs morphologiques d'un néoplasme folliculaire distinctif de cellules précédemment proposé comme indicateur faisable de polyposis adénomateux familial. Nous passons en revue également cinq autres cas semblables rapportés dans la littérature. Toutes les neuf patientes étaient de jeunes femmes, âgées 16 à 30 ans. Excessivement, les néoplasmes ont mesuré 1.5 à 5.6 cm ; ils étaient pleins et solitaires, à moins qu'un cas, qui a montré deux nodules de tumeur, une dans chaque lobe. Histologiquement, les lésions ont été encapsulées, et elles ont montré un mélange complexe des modèles cribriform, folliculaires, papillaires, trabecular, et pleins de la croissance, avec des secteurs morular (de squamoid). Les structures Cribriform étaient en avant, étant constitué par anastomosing des barres et des voûtes des cellules en l'absence du stroma fibrovasculaire intervenant. Les secteurs folliculaires étaient habituellement exempts de colloïde, et les papilles ont été rayées par les cellules colomnaires. Il y avait des domaines focaux d'arrangement trabecular réminiscents de hyalinizing l'adénome trabecular. Les cellules de tumeur étaient semi-cubiques ou grandes, avec le pseudostratification nucléaire fréquent et le cytoplasme éosinophile-à-oxyphilic abondant. Les noyaux étaient habituellement les noyaux hyperchromatic, mais nucléaires de cannelures, pâles ou clairs, et les inclusions cytoplasmiques intranucléaires étaient variable présentes. Morules avec le dégagement nucléaire particulier provoqué par accumulation de biotine ont été dispersés dans les tumeurs. L'invasion vasculaire et/ou capsulaire ont été notées dans tous les cas excepté un, et la métastase de ganglion lymphatique a été trouvée dans deux cas. Les taches d'Immunohistochemical ont montré la réactivité pour la thyroglobuline, l'antigène épithélial de membrane, les cytokeratins (34betaE12 y compris), le vimentin, les récepteurs d'oestrogène et de progestérone, bcl-2, et les protéines de Rb. Le suivi dans sept cas a prouvé que tous les patients étaient vivants sans l'évidence de la maladie à 1 à 13 ans après diagnostic. Ainsi, le comportement de cette variante semble être semblable à celui du carcinome papillaire conventionnel en raison des dispositifs histologiques distinctifs, nous proposons d'appeler cette tumeur la variante cribriform-morular du carcinome papillaire. ( info) |
9/336. Germline hMSH2 et mutations somatiques différentielles dans les patients avec Turcot' ; syndrome de s. Turcot' ; le syndrome de s est caractérisé médicalement par l'occurrence de la tumeur cérébrale primaire et de la tumeur côlorectale et dans des rapports précédents a été montré pour être associé aux mutations de germline dans les gènes RPA, hMLH1, et hPMS2. Ici nous décrivons trois patients avec Turcot' ; syndrome de s, chacun ayant l'adénocarcinome côlorectal et le glioma malin. Toutes les côlorectal et tumeurs cérébrales de ces patients ont montré des erreurs de réplique dans la plupart des lieux de microsatellite étudiés. La recherche des mutations fondamentales de germline dans les gènes de réparation de disparité de nucléotide a indiqué trois mutations hMSH2 différentes. Toutes les tumeurs côlorectales ont montré un déphasage dans A (10) la région dans la séquence codante type de facteur de croissance de transformation du bêta gène du récepteur d'II (TGFBRII), mais aucun un tel changement n'a été détectée dans des tumeurs cérébrales l'unes des. La mutation de déphasage dans le gène de BAX a été trouvée dans un carcinome et mutations de deux points dedans insuline-comme le type de facteur de croissance gène du récepteur d'II (IGFIIR) dans un glioma. Nos données ont élargi l'éventail possible de mutation des patients avec Turcot' ; syndrome de s. La différence dans l'éventail de mutation de TGFBRII, de BAX, et d'IGFIIR entre le cerveau et les tumeurs côlorectales dans ces individus suggère que le phénotype de mutator puisse viser différentes voies pathogènes dans le processus oncogène des deux organes. ( info) |
10/336. La mutation somatique du gène de RPA dans le carcinome thyroïde s'est associée au polyposis adénomateux familial. Nous rapportons l'existence du germline et des mutations somatiques du gène de RPA dans des carcinomes thyroïde des patients adénomateux familiaux du polyposis (FAP). Un carcinome papillaire thyroïde d'un femme de 210 ans, avec la mutation de germline du gène de RPA (acide TRICHLORACÉTIQUE à TGA à codon 1110), a montré à une mutation somatique de suppression d'AAAAC entre les codons 1060 et 1063. Une autre mutation somatique de CAG à l'ÉTIQUETTE au codon 886 a été également trouvée dans un des carcinomes multiples thyroïde d'un femme de 26 ans avec FAP atténué et de la mutation de germline au codon 175 (suppression de C). C'est la première évidence que l'absence totale de la fonction normale du gène de RPA est impliquée à l'étude des carcinomes thyroïde dans FAP. ( info) |