11/310. Évidence pour une transmission récessive de Turcot' ; syndrome de s provoqué par des mutations hétérozygotes composées dans le gène PMS2. Turcot' ; le syndrome de s est une maladie génétique caractérisée par l'accord des tumeurs cérébrales et des cancers du colon primaires et/ou des adénomes côlorectaux multiples. Nous rapportons une famille de Turcot sans la consanguinité parentale, dans laquelle deux ont affecté des soeurs, sans l'histoire des tumeurs dans leurs parents, sommes morts d'une tumeur cérébrale et d'une tumeur côlorectale, respectivement, à un âge très jeune. Le proband a eu un phénotype grave d'instabilité de microsatellite (MINUTE) dans la tumeur et le mucosa normal de deux points, et des mutations dans le TGFbeta-RII et des gènes de RPA dans la tumeur côlorectale. Nous avons identifié deux mutations de germline dans le gène PMS2 : une suppression de G (1221delG) dans l'exon 11 et une suppression de quatre-base-paires (2361delCTTC) dans l'exon 14, qui ont été hérités du patient' ; parents inchangés de s. Ces résultats représentent la première évidence que deux mutations de déphasage de germline dans PMS2, un gène de MMR qui seulement est rarement impliqué dans HNPCC, ne sont pas pathogènes intrinsèquement, mais deviennent ainsi en se produisant ensemble dans un heterozygote composé. L'hétérozygotie composée pour deux mutations dans le gène PMS2 a des implications pour le rôle de la protéine PMS2 dans le mécanisme de réparation de disparité, aussi bien que pour le diagnostic moléculaire presymptomatic des membres de la famille d'à-risque. En outre, nos données soutiennent et agrandissent la notion que l'instabilité élevée d'adn dans les tissus normaux pourrait déclencher le développement du cancer dans ce syndrome. ( info) |
12/310. surveillance de Dix-huit-année de lésion dysplasie-associée dans la colite ulcérative. Le cas d'un patient de 65 ans présentant la colite ulcérative est rapporté, qui a eu une lésion ou une masse dysplasie-associée (DALM) dans son rectum. Refusant la chirurgie après détection de la lésion et sur le suivi, elle a subi la chirurgie seulement 18 ans après quand carcinome franc (ducs C) ont été détectés. Même si DALM peut prendre un cours variable, l'excision chirurgicale est toujours fortement - recommandé. ( info) |
13/310. Adénocarcinome Hepatoid du rectum surgissant dans la colite ulcérative : rapport d'un cas. Nous rapportons une caisse d'adénocarcinome hepatoid intestinal, confirmée par l'hybridation in situ de l'albumine adn messagère, avec la diffusion métastatique suivante au foie dans un mâle avec une histoire de longue date de colite ulcérative. Ce roman trouvant suggère fortement que la colite ulcérative puisse mener non seulement aux adénocarcinomes conventionnels mais également à l'adénocarcinome hepatoid et accentue l'imitation du carcinome hepatocellular par les nodules hepatoid métastatiques de foie d'adénocarcinome. ( info) |
14/310. polypes inflammatoires après enterocolitis de nécrose. L'enterocolitis de nécrose (NEC) est l'urgence gastro-intestinale la plus commune dans la période néonatale. Le NEC cause l'ulcération du mucosa intestinal et peut mener à la perforation ou à une restriction. Au meilleur de l'authors' ; polypes inflammatoires intestinaux de la connaissance après que le NEC n'aient pas été décrits précédemment. Les auteurs rendent compte d'un garçon 17 week-old avec des pseudopolyps à l'emplacement d'une restriction du côlon après NEC. ( info) |
15/310. Traitement réussi de polyposis de chapeau par action d'éviter de trauma intraluminal : indices à la pathogénie. " ; Polyposis" de chapeau ; est un état rare-rencontré dans lequel des polypes inflammatoires distinctifs sont situés du rectum aux deux points descendants distaux. Au microscope, les polypes se composent des cryptes ovales, tortueuses, et dilatées couvertes par un " ; cap" ; du tissu de granulation inflammatoire. Bien que la pathogénie soit inconnue, le prolapsus muqueux a été postulé pour être un facteur étiologique important, donné certaines similitudes cliniques et histologiques. Nous décrivons deux cas de polyposis de chapeau avec enteropathy protéine-perdant. Un a été traité avec succès par action d'éviter de la tension à la défécation. Des autres résolus après colostomy transversal double-barreled. Les deux traitements réussis soutiennent un lien causal de polyposis pour descendre. ( info) |
16/310. polypes de Hyperplastic : " ; plus que rencontre l'eye" ; ? Rapport de seize cas. La grande majorité de polypes hyperplastic sont petite, gauche-dégrossi, et sans importance en nature. Cependant, les polypes hyperplastic qui sont grands, droit-dégrossis, mélangés, et trouvés en association avec des antécédents familiaux du carcinome peuvent représenter un " ; atypical" ; le groupe, et leur signification clinique est incertain. Nous croyons que ces lésions atypiques ne devraient pas être mises en bloc ainsi que la variété commune de polypes hyperplastic diminutifs. En revanche, quand de tels polypes hyperplastic sont produits, ils devraient être excisés et le patient devrait être placé sur la surveillance colonoscopic régulière. ( info) |
17/310. syndrome du Cronkhite-canada : rapport de deux cas. Deux cas de syndrome du Cronkhite-canada sont rapportés. Dans le premier cas, une femme de 56 ans a eu un adénome des deux points, surgissant dans les polypes du Cronkhite-canada, qui ont été enlevés par polypectomy endoscopique. Ceci suggère la transformation néo-plastique possible des polypes dans ce syndrome. Elle a réalisé la remise avec des corticostéroïdes, mais le polyposis s'est reproduit (seulement dans l'estomac) pendant 7 mois après la remise. Dans le polyposis récurrent, la thérapie de corticostéroïde a eu encore comme conséquence la remise complète, qui a a duré pendant 5 années. Dans le deuxième cas, un homme de 69 ans a développé des manifestations typiques du syndrome tandis que sous l'effort émotif. Il a eu une histoire passée des lichenoides chroniques de pityriasis, et l'anticorps antinucléaire de sérum était positif. Ces résultats ont suggéré un rôle possible de réponse autoimmune dans la pathogénie du syndrome. Les corticostéroïdes étaient également efficaces dans ce patient. ( info) |
18/310. Polyposis filiforme des deux points dans la maladie d'entrailles inflammatoire chronique (soi-disant polypes inflammatoires géants). Sur la base de 3 de nos propres cas, nous décrivons les formes exceptionnellement intenses de polyposis filiforme et de polyposis géant local par suite de la maladie d'entrailles inflammatoire chronique. Les patients sont : Un femme de 52 ans qui pendant 7 années a été connu pour avoir Crohn' ; la maladie de s (CD) ; un homme de 55 ans qui pendant 14 années a été connu pour avoir la maladie d'entrailles inflammatoire chronique, qui était la première pensée avoir été colite ulcérative, mais, en raison des résultats sur le spécimen de colectomy de total partiel, a dû être classifié comme Crohn' ; la maladie ou colite de s indéterminée ; et un femme de 53 ans connu pour avoir eu la colite ulcérative pendant 37 années. De la littérature sur le sujet, nous avons dressé une liste chronologique d'un total de 43 cas avec les résultats semblables ou complètement identiques. La signification clinique des résultats dans leur intensité particulièrement massive résulte de leur différentiation nécessaire--dans le cadre du diagnostic différentiel--d'une tumeur maligne, en particulier d'un carcinome en association avec la maladie d'entrailles inflammatoire chronique, ou d'un adénome villeux. L'indication d'un besoin d'actionner des résultats à partir de l'impossibilité de pouvoir certainement éliminer une dégénération maligne au moyen de méthodes cliniques. En outre, l'expérience montre que cela avec des résultats massifs de la sorte a décrit une disparition spontanée ne peut pas être prévue. En conclusion, aussi, les symptômes cliniques et les plaintes subjectives de patients rendent nécessaire le traitement chirurgical équilibré, prenant en compte l'emplacement et l'ampleur de la lésion. ( info) |
19/310. Polyposis lymphomatous de ressemblance de lymphome à cellule T intestinal primaire : rapport d'un cas. Nous rapportons un cas intéressant du lymphome à cellule T intestinal primaire (ITL) ressemblant au polyposis lymphomatous (LP) chez des 24 hommes d'ans. Le néoplasme a macroscopiquement montré de nombreux petits polypes dans tous les deux points et a au microscope montré la prolifération diffuse des cellules de petite taille de tumeur avec les noyaux de temps en temps fendus ou de forme irrégulière. Les cellules de tumeur étaient immunohistochemically positif pour CD3, CD8, TIA-1, et CD56, et une étude d'amplification en chaîne par réaction a montré une bande simple, indiquant la remise en ordre monoclonale du bêta gène de récepteur à cellule T. Les dispositifs phénotypiques dans le cas courant sont compatibles à ceux de l'ITL dérivée des lymphocytes intraépithéliaux cytotoxiques de CD56 CD8 . C'est le deuxième cas documenté de l'ITL primaire avec un modèle morphologique de LP. ( info) |
20/310. Caractéristiques de Histomorphometric et cinétique cellulaire des polypes côlorectaux avec la prolifération dentelée épithéliale à côté du carcinome. Quatre caisses de polypes côlorectaux avec la prolifération dentelée épithéliale (CP-ESP) avec la transformation maligne ont été étudiées. Dans CP-ESP à côté du carcinome, si la taille nucléaire dans la couche extérieure était sensiblement plus petite que ceux dans les couches inférieures et moyennes des cryptes, le spécimen a été défini en tant que positif de formation de zone. S'il n'y avait aucune différence significative parmi les couches, le spécimen a été défini en tant que négatif de formation de zone. La cinétique de cellules a été évaluée utilisant Ki-67 immunostaining. Les régions de CP-ESP des affaires 1 et 2 ont montré la formation de zone avec l'embranchement glandulaire inférieur et latéral, et étaient qualitativement hyperplastic sur la cinétique de cellules. Les affaires 3 et 4 ont montré l'embranchement glandulaire inférieur et latéral sans la formation de zone, et étaient cinétiquement néo-plastiques (adénome). L'histogénèse des polypes hyperplastic avec l'atypia (les affaires 1 et 2) implique l'ordre hyperplastic de polype-carcinome. En revanche, le développement de l'adénome tubulovillous ou de l'adénome dentelé (les affaires 3 et 4) peuvent impliquer l'adénome-carcinome tubulovillous ou l'ordre dentelé d'adénome-carcinome. ( info) |