1/170. Maladie rénale Polycystic dans le complexe tubéreux de sclérose : rapport de cas. Le complexe tubéreux de sclérose (centre technique) est un désordre neurocutaneous hérité caractérisé par des saisies, retardement mental, des lésions cutanées et harmatoma viscéral. Nous décrivons un vieux garçon 4 1/2-year dans qui en plus des dispositifs généralement décrits du centre technique, l'adulte-type reins polycystic, une occurrence maigre rapportée, était un dispositif associé. ( info) |
2/170. La maladie rénale polycystic dominante Autosomal s'est associée à la surdité neuro-sensorielle familiale. La maladie rénale polycystic dominante Autosomal (ADPKD) est caractérisée par des désordres rénaux et non-rénaux. La participation d'Extrarenal inclut des manifestations noncystic telles que des anomalies cardio-vasculaires, des diverticules du côlon et des aneurysms intra-crâniens. La perte d'audition neuro-sensorielle familiale (SNHL) a été incluse dans la définition d'Alport' ; syndrome de s. Cependant, d'autres types de nephropathie ont été de temps en temps associés à la surdité héréditaire. L'association d'ADPKD avec SNHL héréditaire n'a pas été précédemment documentée. Nous rapportons un famille avec ADPKD lié à la surdité neuro-sensorielle bilatérale dans un pedigree de quatre membres affectés dans quatre générations. ( info) |
3/170. Hématurie traumatique dans les patients présentant la maladie rénale polycystic. La maladie rénale polycystic dominante Autosomal (PKD) est le désordre héréditaire le plus répandu dans ce pays et une cause commune d'échec rénal chronique. Les patients se présentent fréquemment avec l'hématurie comme manifestation initiale de PKD. Nous décrivons un patient présentant l'hématurie brute après que le trauma émoussé qui s'est avéré pour avoir PKD précédemment undiagnosed. Nous passons en revue les modalités actuelles de diagnostic et de traitement et proposons des stratégies de gestion potentielles pour des chirurgiens s'occupant des patients se présentant avec l'hématurie traumatique et le PKD. ( info) |
4/170. Hypertension portique due aux kystes hépatiques étendus dans la maladie rénale polycystic dominante autosomal. Les kystes de foie sont un dispositif well-recognized de la maladie rénale polycystic dominante autosomal (ADPKD) et se produisent dans 77% de patients plus de 60 années. Les conséquences sérieuses, cependant, sont rares, les deux complications les plus communes étant douleur et infections de kyste. L'hypertension portique a été rapportée dans ADPKD dû à la présence rare de la fibrose hépatique congénitale. Nous rapportons un cas d'ADPKD dans un patient qui a eu l'hypertension portique due à la déformation de la veine portique et des venules par les kystes hépatiques étendus. ( info) |
5/170. Maladie rénale polycystic foetale dans le type oro-facio-numérique I. de syndrome. Nous rapportons une fille avec le type oro-facio-numérique I de syndrome (OFD I) s'est associé à la maladie rénale polycystic (PKD), qui a été identifié sur les USA foetaux et MRI foetal. Après naissance, le diagnostic de ce désordre dominant X-lié, qui est mortel dans les mâles, a été réalisé par identification de dysmorphism facial, les hamartomes, postaxial linguaux polydactyly, des malformations de cerveau, et l'existence de son enfant de mêmes parents masculin décédé avec les malformations semblables. L'adulte PKD est un dispositif commun dans les femelles hétérozygotes avec OFD I. Cependant, PKD foetal a été rapporté seulement dans un mâle homozygote mortel. Notre observation augmente notre connaissance au sujet des variations phénotypiques de PKD dans OFD I. ( info) |
6/170. maladie rénale polycystic dominante autosomal de ressemblance de la maladie cystique rénale dialyse-associée : un rapport de deux cas. La maladie cystique rénale acquise est commune dans les patients recevant la dialyse. Caractéristiquement, les reins sont petits ou, moins souvent, normaux dans la taille, et les kystes sont habituellement moins de 0.6 cm de diamètre. Nous présentons ici 2 patients qui, après 5 et 7 ans sur la hémodialyse, ont développé l'agrandissement rénal marqué, avec de grands kystes dans les reins et, dans 1 patient, dans le foie aussi bien ; l'aspect sur l'échographie et la tomographie calculée était indistinguible de la maladie rénale polycystic dominante autosomal. Avant de commencer la dialyse le premier patient était un homme de 19 ans qui a développé l'arrêt rénal de la glomérulonéphrite en croissant, et le deuxième patient était un homme de 33 ans qui a développé l'échec rénal de phase finale de l'hypertension maligne. Ni l'un ni l'autre patient n'a eu les kystes rénaux au début de l'échec rénal de phase finale. ( info) |
7/170. La maladie cystique rénale unilatérale dans les adultes. La maladie cystique rénale unilatérale (URCD) est morphologiquement indistinguible de la maladie rénale polycystic dominante autosomal (ADPKD) excepté son unilaterality. À la différence d'ADPKD, les patients d'URCD ne montrent ni un fond génétique ni la détérioration progressive dans la fonction rénale ; ainsi, le diagnostic différentiel d'URCD d'ADPKD est important. Seulement quelques cas d'URCD ont été rapportés. Cette étude indique deux cas d'URCD dans les adultes ainsi qu'une revue de littérature. Nous avons identifié ces deux cas utilisant la tomographie par ordinateur et le criblage abdominaux de famille avec l'échographie rénale. ( info) |
8/170. Asymétrie rénale chez les enfants avec la maladie rénale polycystic dominante autosomal. Bien que pour la maladie rénale polycystic dominante autosomal de décennies (ADPKD) ait été considéré une maladie des adultes, nos études longitudinales récentes sur des enfants des familles d'ADPKD ont prouvé que la maladie est évidente par formation image d'ultrason dans approximativement 75% d'enfants qui sont des porteurs du gène ADPKD1, la forme la plus commune d'ADPKD. Ici nous rapportons que, contrairement aux adultes, la maladie semble être unilatérale au commencement dans approximativement 17% d'enfants. On observe également fréquemment l'agrandissement asymétrique des reins. Cette asymétrie rénale peut être extrême et mener à la confusion diagnostique. Nous présentons 2 cas peu communs de participation rénale asymétrique que nous avons observés pendant les 10 dernières années. Le premier est un garçon de 14 ans qui a été programmé pour qu'un nephrectomy soulage la douleur et dont le famille a demandé un deuxième avis. Le deuxième est une fille de 10 ans qui a été diagnostiquée dans l'utérus avec ADPKD par ultrason prénatal. Après naissance, 1 rein a progressivement développé des kystes et les a agrandi, tandis que l'autre a eu seulement quelques kystes minuscules et reste normal dans la taille. Un examen de la littérature prouve que les présentations comme ces derniers mènent souvent à un nephrectomy ou à une biopsie chirurgicale. Des antécédents familiaux et un examen soigneusement obtenus des deux parents avec l'ultrason peuvent aider à éviter des procédures invahissantes inutiles. Si la douleur est un symptôme en avant, elle peut être traitée par aspiration de kyste s'il y a seulement quelques kystes ou un kyste dominant simple. Le mécanisme moléculaire pour la maladie rénale extrêmement asymétrique reste à élucider. ( info) |
9/170. Thérapie artérielle rénale d'embolization de Transcatheter sur un patient présentant la maladie rénale polycystic sur la hémodialyse. Nous rapportons un patient présentant la maladie rénale polycystic dominante autosomal (ADPKD) subissant la hémodialyse à long terme qui a subi l'embolization artériel de transcatheter (TAE) des artères rénales pour rétrécir les reins agrandis. En 1983, la hémodialyse commencée patiente en raison de l'échec rénal chronique secondaire à ADPKD. Cependant, taille rénale continue pour augmenter. En janvier 1997, il a été admis à notre hôpital avec la distension et l'anorexie abdominales, en plus de la progression de l'anémie. Gastroendoscopy supérieur a montré un ulcère oesophagien et une compression externe grave de l'estomac. L'angiographie rénale utilisant la technique de Seldinger a montré les artères rénales segmentaires étirées et déformées avec l'agrandissement massif des reins. TAE avec des enroulements d'acier inoxydable a été exécuté sur les deux artères rénales. Avec une diminution rapide et progressive de la dimension de rein, l'anorexie et l'anémie ont été améliorées, et la compression gastro-intestinale a été éliminée. Dans quelques patients avec ADPKD, la taille rénale continue à augmenter même après le déclenchement de la dialyse. En environ 10 ans, les patients développent des complications gastro-intestinales, telles que la dysphagie, l'ileus, la constipation grave, et la perforation intestinale. Les procédures chirurgicales telles que le nephrectomy ne sont pas satisfaisantes. Ce rapport prouve que TAE est une thérapie sûre et efficace pour des patients avec ADPKD avec les reins massivement agrandis. ( info) |
10/170. insuline-comme le facteur de croissance 1 augmente la fonction rénale dans un patient présentant l'échec rénal chronique sur la dialyse péritonéale. insuline-comme le facteur de croissance 1 (IGF1) a été montré pour améliorer la fonction rénale dans les sujets en bonne santé, aussi bien que ceux avec l'échec rénal chronique. À notre connaissance, IGF1 ne s'est pas avéré efficace dans les patients qui subissaient déjà la dialyse. Nous présentons le cas d'une femme de 70 ans avec la maladie rénale de phase finale (ESRD) et des symptômes urémiques manifestes traitée avec IGF1 après que la dialyse péritonéale ait été discontinuée en raison des complications. Il y avait une amélioration significative de son dégagement d'inuline pendant le traitement. Le patient est resté puits et n'a pas eu besoin de l'appui dialytique pendant 19 semaines. Bien que d'autres données soient nécessaires, nous croyons que ce cas prouve qu'IGF le 1er mai soit une alternative à court terme à la dialyse dans les patients avec ESRD. ( info) |