1/310. Ebstein' ; l'anomalie de s s'est associée au rétrécissement pulmonaire valvaire grave : palliation réussi avec valvuloplasty pulmonaire de ballon dans un adulte. Nous rapportons un adulte de 52 ans avec Ebstein' ; l'anomalie de s s'est associée au rétrécissement pulmonaire valvaire grave, au défaut septal atrial de secundum, au polycythemia, au hypoxemia, et aux limitations graves d'exertional. Montez en ballon valvuloplasty pulmonaire a soulagé l'obstruction valvaire, réduit le degré de régurgitation tricuspid et de polycythemia, et des capacités systémiques améliorées d'oxygénation et d'exercice. L'utilisation de cette technique dans les patients présentant cette combinaison des lésions peut remettre le besoin d'intervention chirurgicale. ( info) |
2/310. Le T1 passager de pallidus de globus raccourcissant s'est associé au polycythaemia et au dystonia. Nous rapportons un enfant qui a concurremment développé le polycythaemia, le dystonia, et le rapetissement T1 dans le pallidus de globus, le pédoncule cérébral médial et les pédoncules cérébelleux supérieurs sur MRI. Avec la résolution spontanée du polycythaemia après environ 2 ans de 1/2, le dystonia et les anomalies de MRI ont également résolu. Bien que la cause physiologique du rapetissement T1 ne soit pas connue, ceci semble être une autre cause du rapetissement T1 dans les ganglions basiques. ( info) |
3/310. ulcères Hydroxyurea-induits de jambe : le macroerythrocytosis est-il un facteur pathogène ? Hydroxyurea est un agent commun de chimiothérapie de cancer qui empêche la réductase de ribonucléotide, une enzyme essentielle à la synthèse d'adn. On le considère la drogue du choix dans le traitement de la leucémie myelogenous chronique et du thrombocythemia essentiel. L'occurrence des ulcères de jambe ont été décrites dans 8.5% de patients recevant le traitement continu avec le hydroxyurea, mais la cause de cette complication est inconnue. Nous rapportons deux patients additionnels et proposons ce macroerythrocytosis, qui se produit dans presque tous les patients prenant le hydroxyurea, pouvons être un facteur pathogène. Macroerythrocytosis peut être considéré comme ' ; acquired' ; la dyscrasie de sang, et les ulcères semblables de jambe ont été longtemps connus pour se produire avec certains dyscrasias héréditaires de sang, tels que la drépanocytose, le thalasemia, et le spherocytosis. ( info) |
4/310. Manifestations de hypercholesterolaemia, de hypoglycémie, d'erythrocytosis et de hypercalcaemia dans les patients présentant le carcinome hepatocellular : rapport de deux cas. FOND : Hypercholesterolaemia, hypoglycémie, hypercalcaemia et erythrocytosis, sont des manifestations paraneoplastic bien connues dans les patients présentant le carcinome hepatocellular (HCC). Des patients Hepatocellular de carcinome se manifestant avec deux ou trois manifestations paraneoplastic ont été précédemment rapportés. Cependant, des patients de HCC se présentant avec quatre syndromes paraneoplastic n'ont pas été précédemment rapportés. MÉTHODES ET RÉSULTATS : Ce manuscrit décrit deux patients de HCC qui se sont manifestés avec le hypercholesterolaemia, la hypoglycémie, le hypercalcaemia et l'erythrocytosis pendant leur cours clinique. Erythrocytosis est apparu tôt quand HCC a été diagnostiqué et a diminué à dans la gamme normale après thérapie optimale pour HCC. Hypercholesterolaemia s'est manifesté au commencement après le diagnostic dans le cas 1, diminué à dans la gamme normale après lobectomy et re-a été élevé après que la tumeur se soit reproduite. Avec la progression de la maladie, le hypercalcaemia et la hypoglycémie se sont produits pendant 1-3 mois après diagnostic et les les deux patients plus tard sont morts plusieurs jours plus tard. CONCLUSIONS : Les dispositifs semblables trouvés dans les deux patients étaient grand fardeau de tumeur, niveau élevé d'alpha-fetoprotein de sérum et cours clinique incliné de rapid même avec la thérapie optimale. La signification clinique de ces manifestations paraneoplastic est discutée. ( info) |
5/310. Les mutations de récepteur d'érythropoïétine se sont associées à l'hypersensibilité familiale de cause d'erythrocytosis à l'érythropoïétine dans l'état hétérozygote. Des mutations héritées dans le récepteur d'érythropoïétine (EPOR) causant l'arrêt prématuré de la région cytoplasmique de récepteur sont associées à l'erythrocytosis familial dominant (Fe), un état clinique bénin sont caractérisées par l'hypersensibilité des cellules érythroïdes d'ancêtre à l'OEB et les niveaux bas d'OEB de sérum (S-EPO). Nous décrivons une famille suédoise avec du Fe dominant en lequel l'erythrocytosis isole avec une nouvelle troncation dans le domaine négatif de commande de l'EPOR. Nous prouvons que les cellules machinées pour exprimer simultanément le sauvage-type (POIDS) EPOR et mutant EPORs lié à Fe (Fe EPORs) sont hypersensibles à la prolifération et à l'activation OEB-stimulées de Jak2 et de Stat5. Ces résultats démontrent que le Fe est provoqué par le hyperresponsiveness des voies de signalisation récepteur-négociées et que c'est dominant en ce qui concerne la signalisation du POIDS EPOR. ( info) |
6/310. HB-alberta ou alpha2beta2 (101 (G3) Glu remplacé par Gly), un erythrocytosis causant variable de nouvelle hémoglobine de haut-oxygène-affinité. HB-alberta a été trouvé dans un mâle caucasien de 51 ans avec l'erythrocytosis. La substitution dans cette variante implique le résidu en position 101 de glutamyle (G3) de la bêta chaîne qui est remplacée par un résidu de glycyl. HB-alberta explique environ 45% dans le heterozygote, et forme aisément les tétramères hybrides avec d'autres hemoglobins. L'affinité de l'oxygène de HB-alberta est considérablement augmentée, son effet de Bohr est réduit, et son interaction de sous-unité considérablement diminuée. ( info) |
7/310. syndrome géant de myoma et d'erythrocytosis. L'objectif de cette étude est de discuter le syndrome myomatous d'erythrocytosis dans un patient avec un myoma utérin subserous géant. Elle s'est présentée avec la pléthore et massachusetts abdominal. Après le venesection de 4 unités de sang, la valeur préopératoire d'hématocrite de 53.3% et le teneur en hémoglobine de 17.5 g/dl avaient diminué aux niveaux de 48.6% et 16.8 g/dl, respectivement. Après l'extraction effective du myoma subserous géant avec l'utérus joint pesant 14.2 kilogrammes, l'hématocrite et les teneurs en hémoglobine avaient régressé aux niveaux de 40.3% et 14.3 g/dl, respectivement. Les résultats ont indiqué que le myoma subserous géant était la cause du syndrome myomatous d'erythrocytosis dans ce patient. ( info) |
8/310. La thrombose veineuse cérébrale s'est associée à la thérapie d'alpha d'epoetin. FOND : La thrombose veineuse cérébrale est une complication rare de polycythemia. À notre connaissance, le polycythemia alpha-induit par epoetin n'a pas été précédemment rapporté en association avec la thrombose veineuse cérébrale. DESCRIPTION DE CAS : Un patient de 37 ans qui recevait la dialyse péritonéale et thérapie d'alpha d'epoetin (Epogen) a présentée avec une histoire de plusieurs-jour d'empirer le mal de tête, et un balayage neuroimaging ont démontré la thrombose du sinus sagittal et transversal. La thérapie d'alpha d'Epoetin, qui avait été lancée 3 mois plus tôt selon un protocole institutionnel, a été associée à une augmentation problématique en valeurs d'hématocrite. CONCLUSIONS : Le mal de tête devrait soulever le soupçon de la thrombose veineuse cérébrale dans les patients qui sont soignés avec l'alpha d'epoetin, en particulier en présence des valeurs élevées d'hématocrite. Paramètres d'hématocrite de surveillance selon le " ; guidelines" standard ; est recommandé. ( info) |
9/310. Ulcères de jambe dans les patients présentant des désordres myeloproliferative : la maladie ou traitement-connexe ? Les ulcères de jambe sont un problème relativement fréquent dans les patients présentant des désordres myeloproliferative sous le traitement avec le hydroxyurea (HU). La pathogénie est actuellement inconnu et peut être multifactorielle. La maladie artérielle ou veineuse concomitante peut jouer un rôle de contribution dans le développement de ces blessures. Le gangrenosum de Vasculitis, de cryoglobulinemia et de pyodermie devrait être considéré si les signes cliniques typiques sont présents. Nous rendons compte de 3 patients présentant les désordres myeloproliferative qui ont développé les ulcères HU-induits de jambe et passent en revue la littérature. les ulcères HU-induits de jambe partagent les dispositifs cliniques qui peuvent aider à les différencier des ulcères de jambe d'autres étiologies : occurrence sous le traitement à long terme avec la HU à une dose au moins de 1 g/day, à la localisation dans la région malléolaire et à la guérison spontanée quand la HU est discontinuée. Nous concluons que la différentiation entre les ulcères maladie-connexes et traitement-induits de jambe peut être difficile et peut toujours ne pas être possible. Dans les ulcères HU-induits de jambe, le cessation de la drogue mène typiquement pour blesser la guérison. Garantissez les droits d'auteur (r) Karger 2000 de S. AG, Bâle ( info) |
10/310. Aciduria fumarique : dispositifs cliniques et de formation image. L'aciduria fumarique (acidémie, insuffisance fumariques de fumarase) est une erreur innée rare de métabolisme provoquée par activité déficiente du hydratase de fumarate, une des enzymes constitutives du cycle d'acide tricarboxylique de Krebs. Nous décrivons les dispositifs cliniques et de formation image de cette maladie résultant d'un pedigree consanguin dans 8 patients aux Etats-Unis du sud-ouest. Treize patients ont été précédemment décrits dans la littérature médicale. Nos patients se sont présentés avec une encéphalopathie infantile tôt avec le retardement et le hypotonia développementaux profonds, et la plupart des saisies expérimentées. Les caractéristiques précédemment non rapportées décrites ici incluent les malformations structurales de cerveau, les dispositifs faciaux dysmorphic, et le polycythemia néonatal. La formation image de résonance magnétique a montré des anomalies multiples, y compris le polymicrogyria diffus, a diminué la matière blanche cérébrale, les grands ventricules, et les opercules branchiaux ouverts. L'aciduria fumarique devrait être inclus dans le diagnostic différentiel des erreurs innées du métabolisme qui causent les malformations cérébrales et les dispositifs dysmorphic. La possibilité que les erreurs innées du métabolisme énergétique peuvent causer les malformations structurales mérite l'identification accrue. ( info) |