1/243. La glande pituitaire et le hypoplasia absents des vermis cérébelleux se sont associés à l'ophthalmoplegia partiel et postaxial polydactyly : une variante du syndrome orofaciodigital VI ou d'un nouveau syndrome ? Nous rapportons deux sibs avec des configurations recouvrant ceux du type orofaciodigital VI (syndrome de syndrome de Varadi). Tous les deux ont présenté à la naissance avec des anomalies oculomotrices, des configurations faciales dysmorphic, et le dysgenesis des vermis cérébelleux. Il y avait des manifestations orales minimales (haut palais arqué) dans les deux et on a eu postaxial polydactyly des deux mains et un pied. En outre, il y avait d'évidence de l'aplasia de la glande pituitaire sur le balayage de MRI dans les deux avec l'évidence du hypopituitarisme. Répondu bien à la thérapie de remplacement d'hormone avec l'amélioration de leur croissance linéaire et aptitude mentale. Ces cas peuvent représenter un nouveau syndrome récessif autosomal de défaut de midline avec des configurations recouvrant OFDS VI. Alternativement les dispositifs dans ces enfants ont pu représenter la variabilité dans OFDS VI. ( info) |
2/243. Complexe camptopolydactyly : une malformation peu commune de main. Les différents types des polydactylies et d'autres malformations de main sont généralement - vu. Ici, nous décrivons un type très peu commun de malformation de main caractérisé par campto-polydactyly avec la configuration totalement désorganisée des chiffres. Le rôle des gènes possibles impliqués à l'étude des mains et des chiffres est discuté. ( info) |
3/243. Nouveau type de synpolydactyly des mains et des pieds dans deux mâles indépendants. Un garçon japonais de 18 ans et un garçon chinois de 10 ans les deux cutanés presque complets eus syndactyly des doigts et des orteils, six doigts diphalangeal sur chaque main, six orteils sur chaque pied (excepté le pied droit du patient 2), et des metacarpals et des métatarsiens courts, déformés, et occasionnellement partiellement fondus. Ni l'un ni l'autre n'ont eu d'autres malformations et étaient d'intelligence normale. L'hospitalisé 1 d'orteils d'accessoire étaient mesoaxial, chacun situé entre le hallux et le troisième orteil, tandis que ces l'hospitalisé 2 étaient postaxial. En raison de ces résultats, le désordre dans 2 individus est susceptible de représenter un type jusqu'ici indécrit de nonsyndromic synpolydactyly. ( info) |
4/243. syndrome Oral-facial-numérique avec la stature courte acromelic : une nouvelle variante--chevauchement avec le syndrome d'Ellis Van Creveld. Les syndromes Oral-Facial-Numériques (OFDS) sont un groupe hétérogène de désordres ayant les malformations orales, faciales, et numériques communes. Ici, nous rapportons un famille consanguin avec une nouvelle variété d'OFDS lié au valgum court acromelic de stature et de genu ; les dispositifs recouvrant avec le syndrome d'Ellis Van Creveld. Un des sibs a l'insuffisance d'incontinence urinaire et d'hormone de croissance, qui n'a été rapportée plus tôt dans aucun type d'OFDS dans la littérature. ( info) |
5/243. Hydrometrocolpos et polydactyly : une présentation néonatale commune des syndromes de Bardet-Biedl et de McKusick-Kaufman. Le syndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) est un syndrome rare et recessively hérité rapporté principalement dans les enfants en bas âge et est caractérisé par atrésie vaginale avec des hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, et le défaut congénital de coeur. Le syndrome de bardet-biedl (BBS) est le nom générique pour un groupe génétiquement hétérogène de désordres récessifs autosomal caractérisés par le pigmentosa rétinien de dystrophie ou de retinitis (apparaissant habituellement entre 10 et 20 ans), postaxial polydactyly, obésité, nephropathie, et perturbations mentales, ou, de temps en temps, retardement mental. Typiquement, MKKS est diagnostiqué (et rapporté) dans les enfants très en bas âge, tandis que le diagnostic du BBS souvent est retardé aux années d'adolescent. Nous rapportons ici une série de neuf patients diagnostiqués dans l'enfance avec MKKS en raison de la présence de l'atrésie vaginale et postaxial polydactyly, qui obésité développée postérieure et dystrophie rétinienne, de ce fait s'avérant être des exemples de BBS. Le chevauchement du BBS et du MKKS est un vrai piège diagnostique et son importance doit être soumise à une contrainte, pour la consultation génétique, pour la gestion et le suivi cliniques, et pour des approches moléculaires. Le diagnostic de MKKS devrait être considéré avec prudence dans tous les cas édités décrits exclusivement dans la période néonatale et dans ceux avec le retardement mental. Nous recommandons vivement tous les enfants vus dans l'enfance avec un diagnostic de MKKS à réévaluer pour le RP et d'autres signes de BBS. ( info) |
6/243. Un cas sporadique de miroir-image tetramelic polydactyly et de hypoplasia tibial unilatéral sans anomalies associées. Nous rapportons un cas sporadique de miroir-image tetramelic polydactyly en combination avec l'aplasia tibial unilatéral. Aucune anomalie chromosomique ou autre associée n'a été trouvée. L'aspect et la fonction des membres supérieurs et inférieurs ont été améliorés par chirurgie. ( info) |
7/243. Un cas de défaut de forme de main de miroir avec un suivi postopératoire de 17 ans. Rapport de cas. Nous présentons un cas d'un garçon avec une malformation congénitale de supérieur-extrémité, y compris l'aplasia du rayon, du double cubitus, aplasia du pouce, et polydactyly avec un suivi postopératoire de 17 ans. L'extrémité entière, en particulier le bras supérieur et la ceinture d'épaule étaient hypoplastic. Il y avait restriction du mouvement du coude et d'une contracture de flexion du poignet. À un âge de 2 ans il a eu trois doigts hypoplastic réséqués et pollicisation du troisième doigt accessoire. Le thenar a été reconstruit par des transferts interosseous de muscle et la contracture de flexion a été corrigée par un transfert de tendon de fléchisseur. Les études électromyographiques préopératoires ont prouvé qu'il a eu deux nerfs ulnaires avec la croix-innervation du nerf médian. D'autres améliorations (transfert y compris de tendon des radialis de carpi de fléchisseur) ont été apportées 16 ans après l'opération primaire. À l'âge de 18 ans le patient a la fonction satisfaisante de sa main gauche. ( info) |
8/243. Syndrome court de nervure-polydactyly : plus d'évidence d'un spectre continu. Nous rapportons un foetus avec les configurations radiologiques des quatre types établis de syndrome court de nervure-polydactyly (SRPS). Le phénotype de ce foetus soutient l'hypothèse précédemment suggérée que les différents sous-types de la nervure courte et polydactyly syndrome ne sont pas les entités simples, mais plutôt, une partie d'un spectre continu avec l'expressivité variable. ( info) |
9/243. Ségrégation de nombre numérique avec monosomy ou trisomy partiel de 13q dans 5 familiaux ; translocation 13. On l'a postulé que la suppression de la bande 13q le 22 mai soit associée aux anomalies numériques de malformations, particulièrement de pouce et de grand orteil. Nous rapportons un famille où la mère porte une translocation équilibrée entre les chromosomes 5p15 et 13q22. La progéniture ont un phénotype spécifique et bien défini selon lequel est le chromosome non équilibré dans le karyotype. Quand un trisomy partiel de 13q22--> ; le qter est présent, les foetus ont polydactyly dans les quatre membres, et quand le foetus porte un monosomy partiel de cette partie, oligodactyly dedans on peut observer tous les membres. ( info) |
10/243. Dysfonctionnement hypothalamique avec polydactyly et ongles hypoplastic. Une attention à une manoeuvre diagnostique soigneuse devrait être accordée aux patients avec postaxial polydactyly ou être apparemment isolée les hamartomes hypothalamiques. L'identification tôt de la condition est critique pour la gestion, en particulier pour prévoir et empêcher des urgences endocriniennes. La gestion conservatrice du hamartome hypothalamique devrait être soumise à une contrainte. En conclusion, la consultation génétique détaillée devrait être fournie au famille concernant la transmission autosomal-dominante aussi bien que l'éventail de variabilité interfamilial et intrafamilial. ( info) |