1/243. La ghiandola e l'ipoplasia pituitarie assenti dei vermis cerebellari si sono associate con il ophthalmoplegia parziale e postaxial polydactyly: una variante della sindrome orofaciodigital VI o di nuova sindrome? Segnaliamo due sibs con le caratteristiche che coincidono quelle del tipo orofaciodigital VI (sindrome di sindrome di Varadi). Entrambi hanno presentato alla nascita con le anomalie oculomorici, le caratteristiche facciali dysmorphic e la disgenesia dei vermis cerebellari. Ci erano manifestazioni orali minime (alto palato incurvato) in entrambi ed uno ha avuto postaxial polydactyly di entrambe le mani e di un piede. In più, ci era prova di aplasia della ghiandola pituitaria sull'esplorazione di MRI in entrambi con prova dell'ipopituitarismo. Sia reagito bene alla terapia di rimontaggio di ormone con miglioramento nel loro sviluppo lineare che abilità mentale. Questi casi possono rappresentare una nuova sindrome recessiva autosomal di difetto del midline con le caratteristiche che coincidono OFDS VI. Le caratteristiche in questi bambini hanno potuto rappresentare alternativamente la variabilità all'interno di OFDS VI. ( info) |
2/243. Complesso camptopolydactyly: una malformazione insolita della mano. I tipi differenti di polydactylies e di altre malformazioni della mano sono comunemente - veduto. Qui, descriviamo un tipo molto insolito di malformazione della mano caratterizzato da campto-polydactyly con la configurazione completamente disorganizzata delle cifre. Il ruolo dei geni possibili in questione in via di sviluppo delle mani e delle cifre è discusso. ( info) |
3/243. Nuovo tipo di synpolydactyly delle mani e dei piedi in due maschi indipendenti. Un ragazzo giapponese di 18 anni e un ragazzo cinese di 10 anni entrambi i cutanei quasi completi avuti syndactyly delle barrette e le punte, sei barrette diphalangeal su ogni mano, sei punte su ogni piede (tranne il piede destro del paziente 2) e bicchierino, deforme e occasionalmente metacarpals e metatarsei parzialmente fusi. Nessuni hanno avuti altre malformazioni ed erano di intelligenza normale. Il ricoverato 1 delle punte dell'accessorio era mesoaxial, ciascuno situato fra il hallux e la terza punta, mentre quel il ricoverato 2 era postaxial. In considerazione di questi risultati, il disordine in 2 individui è probabile rappresentare un tipo fino ad ora undescribed di nonsyndromic synpolydactyly. ( info) |
4/243. sindrome Orale-facciale-digitale con la breve altezza acromelic: una nuova variante--sovrapposizione con la sindrome del Ellis Van Creveld. Le sindromi Orale-Facciale-Digitali (OFDS) sono un gruppo eterogeneo di disordini che hanno malformazioni orali, facciali e digitali comuni. Qui, segnaliamo una famiglia consanguinea con una nuova varietà di OFDS connesso con il breve valgum acromelic del genu e di altezza; le caratteristiche che coincidono con la sindrome del Ellis Van Creveld. Uno dei sibs ha mancanza dell'ormone di sviluppo e di incontinenza urinaria, che non è stata segnalata più presto in alcun tipo di OFDS nella letteratura. ( info) |
5/243. Hydrometrocolpos e polydactyly: una presentazione neonatale comune delle sindromi del McKusick-Kaufman e di Bardet-Biedl. La sindrome del McKusick-Kaufman (MKKS) è una sindrome rara e recessively ereditata segnalata pricipalmente in bambini in giovane età ed è caratterizzata da atresia vaginale con i hydrometrocolpos, postaxial polydactyly ed il difetto congenito del cuore. La sindrome di bardet-biedl (BBS) è il nome generico per un gruppo geneticamente eterogeneo di disordini recessivi autosomal caratterizzati dal pigmentosa retinico di retinite o di distrofia (comparendo solitamente fra 10 e 20 anni), da postaxial polydactyly, l'obesità, la nefropatia e dispersioni mentali, o, occasionalmente, ritardo mentale. Tipicamente, MKKS è diagnosticato (ed è segnalato) in bambini molto in giovane età, mentre la diagnosi del BBS è fatta ritardare spesso agli anni adolescenti. Segnaliamo qui una serie di nove pazienti diagnosticati nell'infanzia con MKKS a causa della presenza di atresia vaginale e postaxial polydactyly, che obesità sviluppata successiva e distrofia retinica, così risultando essere casi del BBS. La sovrapposizione del BBS e di MKKS è un trabocchetto diagnostico reale e la relativa importanza deve essere sollecitata, per il consiglio genetico, per l'amministrazione ed il follow-up clinici e per i metodi molecolari. La diagnosi di MKKS dovrebbe essere considerata con prudenza in tutti i casi pubblicati descritti esclusivamente nel periodo neonatale ed in quelli con ritardo mentale. Suggeriamo vivamente tutti i bambini veduti nell'infanzia con una diagnosi di MKKS da rivalutare per il RP ed altri segni del BBS. ( info) |
6/243. Un caso sporadico dell'specchio-immagine tetramelic polydactyly e dell'ipoplasia tibial unilaterale senza anomalie collegate. Segnaliamo un caso sporadico dell'specchio-immagine tetramelic polydactyly congiuntamente a aplasia tibial unilaterale. Nessun'anomalia cromosomica o altra collegata è stata trovata. L'apparenza e la funzione delle membra superiori e più basse sono state migliorate dalla chirurgia. ( info) |
7/243. Un caso della deformità della mano dello specchio con un follow-up postoperatorio di 17 anni. Rapporto di caso. Presentiamo un caso di un ragazzo con una malformazione congenita dell'superiore-estremità, compreso aplasia del raggio, di doppia ulna, aplasia del pollice e polydactyly con un follow-up postoperatorio di 17 anni. L'intera estremità, specialmente il braccio superiore e la cintura di spalla erano ipoplastici. Ci era limitazione di movimento del gomito e di una contrattura della flessione del polso. Ad un'età di 2 anni ha avuto tre barrette ipoplastiche resecate e pollicisation della terza barretta accessoria. Il thenar è stato ricostruito dai trasferimenti interosseous del muscolo e la contrattura della flessione era corretta da un trasferimento del tendine del flessore. Gli studi elettromiografici Preoperative hanno indicato che ha avuto due nervi ulnari con traversa-stimolo del nervo mediano. Ulteriori miglioramenti (trasferimento compreso del tendine dei radialis dei carpi del flessore) sono stati apportati 16 anni dopo il funzionamento primario. All'età di 18 anni il paziente ha funzione soddisfacente della sua mano sinistra. ( info) |
8/243. Breve sindrome della nervatura-polydactyly: più prova di uno spettro continuo. Segnaliamo un feto con le caratteristiche radiologiche dei quattro tipi stabiliti di brevi sindromi della nervatura-polydactyly (SRPS). Il fenotipo di questo feto sostiene l'ipotesi precedentemente suggerita che i sottotipi differenti della nervatura di scarsità e polydactyly sindrome non sono singole entità, ma piuttosto, parte di uno spettro continuo con espressività variabile. ( info) |
9/243. Segregazione del numero digitale con monosomy o trisomy parziale di 13q in 5 familiari; spostamento 13. È stato postulato che l'omissione della fascia 13q il 22 maggio be è associata con le anomalie digitali delle malformazioni, particolarmente del pollice e dell'alluce. Segnaliamo una famiglia in cui la madre sta trasportando uno spostamento equilibrato fra i cromosomi 5p15 e 13q22. La prole ha un fenotipo specifico e ben definito secondo cui è il cromosoma squilibrato nel karyotype. Quando un trisomy parziale di 13q22--> il qter è presente, i feti hanno polydactyly nelle quattro membra e quando il feto sta trasportando un monosomy parziale di questa parte, oligodactyly dentro tutti i membri possono essere osservati. ( info) |
10/243. Disfunzione ipotalamica con polydactyly e chiodi ipoplastici. attenzione ad un work-up diagnostico attento dovrebbe essere prestata ai pazienti con postaxial polydactyly o essere isolata apparentemente amartomi ipotalamici. Il riconoscimento iniziale della circostanza è critico per l'amministrazione, specialmente per prevedere ed impedire le emergenze endocrine. L'amministrazione conservatrice dell'amartoma ipotalamico dovrebbe essere sollecitata. Per concludere, il consiglio genetico dettagliato dovrebbe essere fornito alla famiglia per quanto riguarda l'eredità autosomal-dominante così come la vasta gamma della variabilità interfamilial e intrafamilial. ( info) |