1/243. A glândula e a hipoplasia pituitárias ausentes dos vermis cerebelares associaram com o ophthalmoplegia parcial e postaxial polydactyly: uma variação da síndrome orofaciodigital VI ou de uma síndrome nova? Nós relatamos dois sibs com as características que sobrepor aquelas do tipo orofaciodigital VI da síndrome (síndrome de Varadi). Ambos apresentaram no nascimento com anomalias oculomotor, características faciais dysmorphic, e disgenesia dos vermis cerebelares. Havia umas manifestações orais mínimas (palato arqueado elevado) em ambos eles e um teve postaxial polydactyly de ambas as mãos e de um pé. Além, havia uma evidência do aplasia da glândula pituitária na varredura de MRI em ambos eles com evidência do hypopituitarism. Respondido bem à terapia de recolocação de hormona com melhoria em seus crescimento linear e habilidade mental. Estes casos podem representar uma síndrome recessive autosomal nova do defeito do midline com as características que sobrepor OFDS VI. Alternativamente as características nestas crianças podiam representar a variabilidade dentro de OFDS VI. ( info) |
2/243. Complexo camptopolydactyly: uma malformação incomun da mão. Os tipos diferentes de polydactylies e de outras malformações da mão são geralmente - considerado. Aqui, nós descrevemos um tipo muito incomun de malformação da mão caracterizado por campto-polydactyly com configuração totalmente desorganizada dos dígitos. O papel dos genes possíveis envolvidos durante o processo de desenvolvimento das mãos e dos dígitos é discutido. ( info) |
3/243. Novo tipo de synpolydactyly de mãos e de pés em dois machos não relacionados. Um menino japonês dos anos de idade 18 e um menino chinês dos anos de idade 10 ambos os cutaneous quase completos tidos syndactyly dos dedos e os dedos do pé, seis dedos diphalangeal em cada mão, seis dedos do pé em cada pé (exceto o pé adequado do paciente 2), e curtos, deformado, e na ocasião fundiram parcialmente metacarpals e metatarsos. Nenhuns tiveram outras malformações e foram da inteligência normal. O paciente acessório 2 dos dedos do pé dentro - o paciente 1 era mesoaxial, cada um situado entre o hallux e o terceiro dedo do pé, visto que aqueles dentro - era postaxial. Em virtude destes resultados, a desordem em 2 indivíduos é provável representar synpolydactyly um tipo até aqui undescribed de nonsyndromic. ( info) |
4/243. síndrome Oral-facial-digital com estatura curta acromelic: uma variação nova--sobreposição com síndrome de Ellis Van Creveld. As síndromes Oral-Facial-Digitais (OFDS) são um grupo heterogêneo de desordens que têm malformações orais, faciais, e digitais comuns. Aqui, nós relatamos uma família consanguínea com uma variedade nova de OFDS associado com o valgum curto acromelic da estatura e do joelho; as características que sobrepor com a síndrome de Ellis Van Creveld. Um dos sibs tem a deficiência do incontinence urinário e da hormona de crescimento, que não foi relatada mais cedo em nenhum tipo de OFDS na literatura. ( info) |
5/243. Hydrometrocolpos e polydactyly: uma apresentação neonatal comum de síndromes de Bardet-Biedl e de McKusick-Kaufman. A síndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) é uma síndrome rara, recessively herdada relatada principalmente em crianças novas e é caracterizada pela atresia vaginal com hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, e defeito congenital do coração. A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é o nome genérico para um grupo genetically heterogêneo de desordens recessive autosomal caracterizadas pelo pigmentosa retinal da distrofia ou da retinite (aparecendo geralmente entre 10 e 20 anos de idade), por postaxial polydactyly, obesidade, nefropatia, e distúrbios mentais, ou, ocasionalmente, atraso mental. Tipicamente, MKKS é diagnosticado (e relatado) em crianças muito novas, visto que o diagnóstico do BBS é atrasado frequentemente aos anos adolescentes. Nós relatamos aqui uma série de nove pacientes diagnosticados na infância com o MKKS por causa da presença de atresia vaginal e postaxial polydactyly, que obesidade desenvolvida mais atrasada e distrofia retinal, assim despejando ser exemplos do BBS. A sobreposição do BBS e do MKKS é uma armadilha diagnóstica real e sua importância tem que ser forçada, para a assistência genética, para a gerência e a continuação clínicas, e para aproximações moleculars. O diagnóstico de MKKS deve ser considerado com cuidado em todos os casos publicados descritos exclusivamente no período neonatal e naqueles com atraso mental. Nós recomendamos fortemente todas as crianças vistas na infância com um diagnóstico de MKKS a ser reavaliado para o RP e os outros sinais do BBS. ( info) |
6/243. Um exemplo esporádico da espelho-imagem tetramelic polydactyly e da hipoplasia tibial unilateral sem anomalias associadas. Nós relatamos um exemplo esporádico da espelho-imagem tetramelic polydactyly em combinação com o aplasia tibial unilateral. Nenhuma anomalia cromossomática ou outra associada foi encontrada. A aparência e a função dos membros superiores e mais baixos foram melhoradas pela cirurgia. ( info) |
7/243. Um exemplo da deformidade da mão do espelho com uma continuação postoperative de 17 anos. Relatório do caso. Nós apresentamos um exemplo de um menino com uma malformação congenital da superior-extremidade, incluindo o aplasia do raio, o cúbito dobro, aplasia do polegar, e polydactyly com uma continuação postoperative de 17 anos. A extremidade inteira, particular o úmero e a cintura de ombro eram hypoplastic. Havia uma limitação do movimento do cotovelo e de uma contracção da flexão do pulso. Em uma idade de 2 anos teve três dedos hypoplastic resected e pollicisation do terceiro dedo acessório. O thenar foi reconstruído por transferências interosseous do músculo e a contracção da flexão foi corrigida por transferência do tendão da flexor. Os estudos electromiográficos pré-operativos mostraram que teve dois nervos ulnar com cruz-inervação do nervo mediano. Umas melhorias mais adicionais (que incluem transferência do tendão dos radialis dos carpos da flexor) foram feitas 16 anos após a operação preliminar. Na idade de 18 anos o paciente tem a função satisfatória de sua mão esquerda. ( info) |
8/243. Síndrome curta do reforço-polydactyly: mais evidência de um espectro contínuo. Nós relatamos um feto com características radiológicas dos quatro tipos estabelecidos da síndrome curta do reforço-polydactyly (SRPS). O phenotype deste feto suporta a hipótese previamente sugerida que os subtypes diferentes do reforço curto e polydactyly síndrome não são únicas entidades, mas um pouco, parte de um espectro contínuo com expressividade variável. ( info) |
9/243. Segregação do número digital com monosomy ou trisomy parcial de 13q em 5 familial; translocation 13. Postulou-se que o apagamento da faixa 13q22 pode ser associado com as anomalias digitais das malformações, especial do polegar e do dedo grande do pé. Nós relatamos uma família onde a mãe esteja carreg um translocation equilibrado entre os cromossomas 5p15 e 13q22. A prole tem um phenotype específico e bem definido dependendo de que é o cromossoma desequilibrado no karyotype. Quando um trisomy parcial de 13q22--> o qter está presente, os feto têm polydactyly nos quatro membros, e quando o feto está carreg um monosomy parcial desta parcela, oligodactyly dentro todos os membros podem ser observados. ( info) |
10/243. Deficiência orgânica Hypothalamic com polydactyly e pregos hypoplastic. A atenção a um work-up diagnóstico cuidadoso deve ser dada aos pacientes com postaxial polydactyly ou aparentemente ser isolada hamartoma hypothalamic. O reconhecimento adiantado da circunstância é crítico para a gerência, particular para antecipar e impedir emergências da glândula endócrina. A gerência conservadora do hamartoma hypothalamic deve ser forçada. Finalmente, a assistência genética detalhada deve ser fornecida à família a respeito da herança autosomal-dominante assim como a escala larga da variabilidade interfamilial e intrafamilial. ( info) |