1/310. Ebstein' a anomalia de s associou com o stenosis pulmonar valvar severo: palliation bem sucedido com o valvuloplasty pulmonar do balão em um adulto. Nós relatamos um adulto dos anos de idade 52 com Ebstein' a anomalia de s associou com o stenosis pulmonar valvar severo, o defeito septal atrial do secundum, o polycythemia, o hypoxemia, e as limitações severas do exertional. Balloon valvuloplasty pulmonar aliviou a obstrução valvar, reduz o grau de regurgitation tricuspid e de polycythemia, e habilidades sistemáticas melhoradas do oxigenação e do exercício. O uso desta técnica nos pacientes com esta combinação de lesões pode adiar a necessidade para a intervenção cirúrgica. ( info) |
2/310. O T1 transiente do pallidus do globus que encurta associou com o polycythaemia e a distonia. Nós relatamos uma criança que desenvolva simultaneamente o polycythaemia, a distonia, e a gordura T1 no pallidus do globus, no pedúnculo cerebral medial e nos pedúnculos cerebelares superiores em MRI. Com definição espontânea do polycythaemia após aproximadamente 2 anos de 1/2, a distonia e as anomalias de MRI igualmente resolveram. Embora a causa physiological da gordura T1 não seja sabida, esta parece ser uma outra causa da gordura T1 nos gânglio básicos. ( info) |
3/310. úlceras Hydroxyurea-induzidas do pé: é o macroerythrocytosis um fator patogénico? Hydroxyurea é um agente comum que iniba o reductase do ribonucleotide, uma enzima da quimioterapia do cancro essencial à síntese do ADN. Considera-se a droga da escolha no tratamento da leucemia myelogenous crônica e do thrombocythemia essencial. A ocorrência de úlceras do pé foi descrita em 8.5% dos pacientes que recebem o tratamento contínuo com hydroxyurea, mas a causa desta complicação é desconhecida. Nós relatamos dois pacientes adicionais e sugerimos esse macroerythrocytosis, que ocorre em quase todos os pacientes que tomam o hydroxyurea, podemos ser um fator patogénico. Macroerythrocytosis pode ser considerado como um ' acquired' o dyscrasia de sangue, e as úlceras similares do pé têm sido sabidos por muito tempo para ocorrer com determinados dyscrasias hereditários do sangue, tais como a anemia de pilha de sickle, o thalasemia, e o spherocytosis. ( info) |
4/310. Manifestações do hypercholesterolaemia, da hipoglicemia, do erythrocytosis e do hypercalcaemia nos pacientes com carcinoma hepatocelular: relatório de dois casos. FUNDO: Hypercholesterolaemia, a hipoglicemia, o hypercalcaemia e o erythrocytosis, são manifestações paraneoplastic conhecidas nos pacientes com carcinoma hepatocelular (HCC). Os pacientes hepatocelulares da carcinoma que manifestam com duas ou três manifestações paraneoplastic têm sido relatados previamente. Entretanto, os pacientes de HCC que apresentam com quatro síndromes paraneoplastic não têm sido relatados previamente. MÉTODOS E RESULTADOS: Este manuscrito descreve dois pacientes de HCC que manifestaram com hypercholesterolaemia, hipoglicemia, hypercalcaemia e erythrocytosis durante seu curso clínico. Erythrocytosis apareceu cedo quando HCC foi diagnosticado e declinou dentro da escala normal após a terapia óptima para HCC. Hypercholesterolaemia manifestou inicialmente após o diagnóstico caso que 1, declinado dentro da escala normal após o lobectomy e foi re-elevado depois que o tumor retornou. Com progressão da doença, o hypercalcaemia e a hipoglicemia ocorreram 1-3 meses após o diagnóstico e ambos os pacientes morreram subseqüentemente diversos dias mais tarde. CONCLUSÕES: As características similares encontraram em ambos os pacientes eram grande carga do tumor, nível elevado da alfa-fetoproteína do soro e curso clínico em declive do rapid mesmo com terapia óptima. O significado clínico destas manifestações paraneoplastic é discutido. ( info) |
5/310. As mutações do receptor do Erythropoietin associaram com a hipersensibilidade familial da causa do erythrocytosis ao erythropoietin no estado heterozygous. As mutações herdadas no receptor do erythropoietin (EPOR) que causa a terminação prematura da região cytoplasmic do receptor são associadas com o erythrocytosis familial dominante (FE), uma condição clínica benigna são caracterizadas pela hipersensibilidade de pilhas erythroid do progenitor ao EPO e baixos níveis do EPO do soro (S-EPO). Nós descrevemos uma família sueco com o FE dominante em que o erythrocytosis segrega com um truncamento novo no domínio negativo do controle do EPOR. Nós mostramos que as pilhas projetadas para expressar concomitante o selvagem-tipo (PESO) EPOR e mutante EPORs associado com o FE (FE EPORs) são hypersensitive à proliferação e à ativação EPO-estimuladas de Jak2 e de Stat5. Estes resultados demonstram que o FE está causado pelo hyperresponsiveness de caminhos de sinalização receptor-negociados e que este é dominante no que diz respeito à sinalização do PESO EPOR. ( info) |
6/310. HB-alberta ou alpha2beta2 (101 (G3) Glu substituído por Gly), um erythrocytosis de causa variante da hemoglobina nova da elevado-oxigênio-afinidade. HB-alberta foi encontrada em um macho caucasiano dos anos de idade 51 com erythrocytosis. A substituição nesta variação envolve o resíduo do glutamyl em posição 101 (G3) da beta corrente que é substituída por um resíduo do glycyl. HB-alberta esclarece aproximadamente 45% no heterozygote, e dá forma prontamente a tetramers híbridos com outros hemoglobins. A afinidade do oxigênio de HB-alberta extremamente é aumentada, seu efeito de Bohr são reduzidos, e sua interação do subunit diminuída extremamente. ( info) |
7/310. Síndrome gigante do mioma e do erythrocytosis. O objetivo deste estudo é discutir a síndrome myomatous do erythrocytosis em um paciente com um mioma uterine subserous gigante. Apresentou com pletora e uma massa abdominal. Após um venesection de 4 unidades de sangue, o valor pré-operativo do haematocrit de 53.3% e o valor da hemoglobina de 17.5 g/dL tinham diminuído aos níveis de 48.6% e 16.8 g/dL, respectivamente. Após a extração operativa do mioma subserous gigante com o útero unido que pesa 14.2 quilogramas, o haematocrit e os valores da hemoglobina regressed aos níveis de 40.3% e 14.3 g/dL, respectivamente. Os resultados indicaram que o mioma subserous gigante era a causa da síndrome myomatous do erythrocytosis neste paciente. ( info) |
8/310. O thrombosis venoso cerebral associou com a terapia do alfa do epoetin. FUNDO: O thrombosis venoso cerebral é uma complicação rara do polycythemia. A nosso conhecimento, o epoetin polycythemia alfa-induzido não tem sido relatado previamente em colaboração com o thrombosis venoso cerebral. DESCRIÇÃO DO CASO: Um paciente dos anos de idade 37 que recebesse a diálise peritoneaa e terapia do alfa do epoetin (Epogen) apresentasse com uma história de diverso-dia de agravar a dor de cabeça, e uma varredura neuroimaging demonstrou o thrombosis da cavidade sagital e transversal. A terapia do alfa de Epoetin, que tinha sido iniciada 3 meses mais adiantado de acordo com um protocolo institucional, foi associada com um aumento problemático em valores do hematocrit. CONCLUSÕES: A dor de cabeça deve levantar a suspeita do thrombosis venoso cerebral nos pacientes que estão sendo tratados com o alfa do epoetin, particular na presença dos valores elevados do hematocrit. Parâmetros do hematocrit da monitoração de acordo com o " guidelines" padrão; é recomendado. ( info) |
9/310. Úlceras do pé nos pacientes com desordens myeloproliferative: doença ou tratamento-relacionado? As úlceras do pé são um problema relativamente freqüente nos pacientes com desordens myeloproliferative sob o tratamento com hydroxyurea (HU). A patogénese é atualmente desconhecido e pode ser multifactorial. A doença arterial ou venosa concomitante pode jogar um papel de contribuição no desenvolvimento destas feridas. O gangrenosum do Vasculitis, do cryoglobulinemia e do pyoderma deve ser considerado se os sinais clínicos típicos estão atuais. Nós relatamos em 3 pacientes com desordens myeloproliferative que desenvolveram úlceras HU-induzidas do pé e revêem a literatura. as úlceras HU-induzidas do pé compartilham das características clínicas que podem ajudar a as diferenciar das úlceras do pé de outras etiologia: ocorrência sob o tratamento a longo prazo com a HU em uma dose pelo menos de 1 g/day, na localização na região malleolar e na cura espontânea quando a HU for interrompida. Nós concluímos que a diferenciação entre úlceras doença-relacionadas e tratamento-induzidas do pé pode ser difícil e não pode sempre ser possível. Em úlceras HU-induzidas do pé, a cessação da droga conduz tipicamente para ferir a cura. Direitos reservados (R) Karger 2000 do S. AG, Basileia ( info) |
10/310. Aciduria Fumaric: características clínicas e da imagem latente. O aciduria Fumaric (acidemia, deficiência fumaric do fumarase) é um erro inborn raro do metabolismo causado pela atividade deficiente do hydratase do fumarate, uma das enzimas constitutivas do ciclo de ácido tricarboxylic de Krebs. Nós descrevemos as características clínicas e da imagem latente desta doença que levanta-se de uma pedigree consanguínea em 8 pacientes nos estados unidos do sudoeste. Treze pacientes têm sido descritos previamente na literatura médica. Nossos pacientes apresentaram com uma encefalopatia infantile adiantada com atraso e a hipotonia desenvolventes profundos, e a maioria de apreensões experientes. As características previamente não-relatados descritas aqui incluem malformações estruturais do cérebro, características faciais dysmorphic, e o polycythemia neonatal. A imagem latente de ressonância magnética mostrou as anomalias múltiplas, incluindo o polymicrogyria difuso, diminuiu a matéria branca cerebral, grandes ventrículos, e os opérculos abertos. O aciduria Fumaric deve ser incluído no diagnóstico diferencial dos erros inborn do metabolismo que causam malformações cerebrais e características dysmorphic. A possibilidade que os erros inborn do metabolismo energético podem causar malformações estruturais merece o reconhecimento aumentado. ( info) |