1/23. Förvärvade delta-lagring pool brist är associerade med Idiopatisk myelofibrosis. En 73-årig kvinna klagade för lätta stötskador, till följd av långvarig blödande tid trots normal Trombocyt räknas. Trombocyt aggregering profil, mepacrine fluorescens test, flow cytometry och överföring elektronmikroskopi studier ledde till diagnos av delta-lagring pool brist (SPD) några månader senare, hon utvecklade hyperleucocytosis med omogna granulocyter och erytroblaster. Förekomsten av benmärg fibros och klonurvalet Cytogenetiska avvikelser lett till diagnos av Idiopatisk myelofibrosis (IM). Associering mellan SPD och IM har aldrig rapporterats. Patogenesen vid denna ovanliga association är oklart och kan innefatta spridning av onormal monoklonala stamceller med differentiering i aktiverade megakaryocytes samband med försämrad täta granulat utveckling och ökad cytokiner release som kan vara. inblandade i myelofibrosis. ( info) |
2/23. Månatliga haemoptysis i en kvinna med Trombocyt lagring pool sjukdom. En 26-årig kvinna med kända Trombocyt lagring pool sjukdom presenteras med en kort historia om återkommande haemoptysis. Inledande undersökningar var föga hjälpsamt tills den cykliska karaktären hos symptomen blev uppenbart att tillfrågas ovanlig diagnos av pulmonell endometrios göras. Detta bekräftades senare på Premenstruell CT skanning. Införandet av en specifik hormonell terapi och tvärvetenskapliga input lyckades till slut. ( info) |
3/23. Återkommande haemoperitoneum i en mild von Willebrands sjukdom i kombination med lagring pool underskott. Haemoperitoneum sekundära till hemorragisk corpus luteum har beskrivits i allvarliga blödande störningar såsom afibrinogenaemia, typ 3 von Willebrands sjukdom och patienter under muntliga anticoagulation. Vi har studerat en patient som presenterade tre episoder av allvarlig blödning vid ägglossning, kräver kirurgi två gånger, med diagnos av mild von Willebrands sjukdom och mild lagring pool brister. Mild von Willebrands sjukdom (associeras med andra thrombopathies eller coagulopathies) bör beaktas i denna patologi, även om läkare skulle föredra att hitta en allvarlig hemorragisk sjukdom som det underliggande villkoret i dessa fall. ( info) |
4/23. En ny genetisk isolatet av grå Trombocyt syndrom (GPS): kliniska, cellulär och hematologic egenskaper. Grå Trombocyt syndrom (GPS) är en sjukdom som karakteriseras av trombocytopeni och stora blodplättar som saknar alpha granulat och deras innehåll. Vi beskriver två syskon med GPS som är medlemmar i en muslimsk Bedouin genetiska isolatet. barn, en 8-årig flicka och en 5-årig pojke, hade karaktäristiska ljusblå blå trombocyter saknas alpha granulat på elektronmikroskopi. Trombocyt aggregering studier var normala. Flickan genomgick en benmärg strävan och biopsi som visade mild myelofibrosis och omfattande emperipolesis, dvs., passagen av andra hematopoitisk celler genom megakaryocytes. Båda barn saknade hög-molekylär-vikt multimers av von willebrands faktor (vWF) och hade minskat verksamhet och antigener av vWf. Trombocyt aktivering var ungefär normalt när ADP var anställd som agonist, men påtagligt nedsatt med trombin receptor-aktivera Peptid (TRAP). Dessa slutsatser förklaras i ljuset av mekanismen för varje agonist. Vi föreslår vidare att emperipolesis var orsakade av ökad P-selectin i megakaryocytes, och resulterade i utgivningen av fibroblastic tillväxtfaktorer, förklarar myelofibrosis. Den detaljerade beskrivningen av dessa fall ger en grund för framtida differentiering av olika typer av GPS och för våra aktuella försök att isolera den gen som orsakar GPS i denna genetiska isolatet. ( info) |
5/23. En klinisk variant av familjär Hermansky-Pudlak syndrom. Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en autosomala Recessiv ärvda sjukdom bestående av (1) delvis oculocutaneous albinism (med nystagmus, strabism och synskärpa förlust), (2) Trombocyt lagring pool brist (med blödande diathesis) och (3) störning i "ceroid" ämnesomsättning med en multisystem vävnad lysosomal ceroid nedfall. HPS är mindre ovanligt i puerto rico, där de viktigaste studierna har utförts, men är en mycket sällsynt sjukdom i europa. HPS grundläggande defekt är fortfarande okänd, även om en HPS-orsakar gen identifierades i kromosom segmentet 10q23-q23.3, och flera mutationer har rapporterats. Denna artikel syftar till att diskutera, på grundval av en översyn av relevant litteratur, en ny familjär HPS kliniska variant i 2 unga systrar (åldern 16 och 23 år gamla, respektive), präglas av de typiska symptom på detta syndrom. Våra patienter också lidit av diffusa interstitiell lungsjukdom och oväntat ökade Trombocyt sammanställning och var benägna att bakteriella infektioner. Intressant nog vi observerade urinvägarna onormala tillstånd hos den yngre HPS systern och en porencephalic potatiscystnematod i HPS storasyster, båda av dessa utvecklingsmässiga brister har rapporterats i Cross syndrom (eller i oculocerebral hypopigmentation syndrom). det verkar att i våra patienter, en överlappning av de fenotypiska manifestationer av olika sällsynta syndrom kan förekomma. Förekomsten av ceroid-liknande autofluorescent material i skattade sediment tillsammans med de histologic aspekterna och autofluorescence av muntliga mukosa biopsi överensstämmer med en ceroid-liknande lipofuscin lagring. HPS ska testas noggrant för misstänkta fall att förhindra de allvarliga synskada, snabbt progressiva pulmonell fibros och andra komplikationer är associerade med denna störning. ( info) |
6/23. Hermansky-Pudlak syndrom typ 4 hos en patient från sri lanka pulmonell fibros. Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) är en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom karakteriseras av oculocutaneous albinism och en Trombocyt lagring pool brist. Vissa patienter också utveckla dödlig pulmonell fibros och vissa har granulomatous kolit. Sex mänskliga gener HPS1, ADB3A, HPS3, HPS4, HPS5 och HPS6 har identifierats som orsak till de sex kända undertyperna av HPS. Samtidigt som det finns finns nästan 500 puertoricanska Rica och Puerto Costaricanska HPS-1 patienter, mycket få HPS-4 patienter har rapporterats, och de flesta av dessa har inte beskrivits i detalj. Vi avgränsa nu en HPS-4 patient homozygous för nya HPS-4 mutation, P685delC kliniska egenskaper. Patienten, den första enskilt med HPS rapporteras från sri lanka, hade allvarliga pulmonell fibros, typisk för HPS-1 sjukdomen, utan granulomatous kolit. Vi dra slutsatsen att pulmonell fibros inträffar som en del av HPS-4 och att HPS bör beaktas i alla etniska grupper. ( info) |
7/23. Potentiering av uremiskt avblödning av ärftliga lagring poolen sjukdom. Denna studie visar att särskilda blödande tester kan separera thrombocytopathy av uremi enbart från de blödande störningar som orsakas av uremi ovanpå befintliga Trombocyt dysfunktion. En uremiskt patient med överdrivna blödande tendenser fall historia presenteras. Undersökningsresultaten i denna patient jämförs med de kliniska egenskaper och Trombocyt funktion studier av nio andra patienter med kronisk njursvikt. index och andra uremiskt patienter var liknande undantag för kliniska blödning och resultaten av Trombocyt funktion studier. Patientens nonocclusive blödande tid och uppmätta blod förlust under blödande tester var ökade jämfört med andra uremiskt kontroller. Hennes Trombocyt aggregering som svar på kollagen var dessutom lägre än för de andra uremiskt ämnena. Upprepa undersökningar efter njurmedicinska transplantation var förenligt med ärftliga lagring poolen sjukdom. En underliggande Trombocyt störning kan potentiate de hemostatic defekterna av uremi. Diagnosen bör misstänkas för patienter med täta och hårda blödande manifestationer. Njurmedicinska transplantation ledde till kontroll av kliniska avblodning. ( info) |
8/23. Ändring av biologiska parametrar efter behandling med rekombinanta faktor viia i en patient med thrombocytopathy på grund av att lagring pool sjukdom. patienter med thrombocytopathy på grund av att lagring pool sjukdom lider oftast mild blödande diathesis. Kirurgiska ingrepp kan dock leda till överskjutande avblodning. Vi beskriver hur behandling med rekombinanta faktor viia (Novoseven) under en kirurgiska ingrepp i en pojke med SPD leder till en omedelbar ökning PF-4, därigenom aktivera faktor xa på Trombocyt yta, vilket leder till aktiva trombin generation. ( info) |
9/23. ( info) |
10/23. lever transplantation för lever sprängning på grund av att lätta kedjan nedfall sjukdom: en fallbeskrivning. Lätta kedjan nedfall sjukdom (LCDD) är en sällsynt pathologic villkor skiljer sig från amyloidos. amyloidos kännetecknas ofta av överproduktionen av lambda lätta kedjor, medan kappa kedjor är overproduced i LCDD. I motsats till amyloid insättningar, de av LCDD inte färgas med kongorött och har en granulatform ultrastructure. LCDD drabbar främst njure, kliniskt betydande lever dysfunktion är mindre vanliga och mindre stränga än njurlymfknutor sjukdom. Vi beskriver ett fall av kappa kedjan nedfall sjukdom hos en patient med plasma cell dyscrasia och Trombocyt pool lagring defekt, som tillverkat massiva Hepatomegali och sprängning av levern leder till orthotopic lever transplantation. Levern vägs 6800 g och visade allvarliga Atrofi beror på massiva nedfallet av lätta kedjor. I det här fallet inlåning var sammansatt av antal ogrenade fibrillerna, som mäts 12 till 20 nm i bredd, inte hade en ihålig kärna och organiserades slumpmässigt snarare än i strukturerade matriser. ( info) |