1/240. Infantile sprids visceral giant cell arteritis presentera som plötslig spädbarns död. Den sällsynta clinicopathological enheten "sprids visceral giant cell arteritis" (DVGCA) beskrevs första gången 1978. det kännetecknas av utbredd små-vessel giant cell angitis och extravascular granulomas. Ett normalt och hälsosamt 7-månader gammal pojke som presenteras oväntat med plötslig spädbarnsdöd (sid) rapporteras. Histologisk undersökning vid obduktionen visade giant cell angitis av aorta, gemensamma karotidstents, hjärt, pulmonell, celiac, kröslymfknutor och gemensamma iliaca artärer. det fanns också granulomas i trakeal vägg och levern. Vår kännedom om detta är det första dokumenterade fallet av DVGCA som förekommer i spädbarn yngre än 12 månader. En genomgång av litteraturen om DVGCA presenteras i detta betänkande, och differentialdiagnos diskuteras. ( info) |
2/240. Plötsliga dödsfall till följd av Ventrikulärt septal defekt. Ventrikulärt septal defekter (VSD) betraktas vanligen icke-livshotande, oftast stänga spontant eller orsakar symptom på congestive hjärtsvikt, som kan behandlas genom ett kirurgiskt ingrepp i tid för att rädda patientens liv. Trots vanligen godartade klinisk kurs av VSD uppstå allvarliga arytmi i 16-31% av patienterna. Plötslig död stod för en tredjedel av alla dödsfall i en serie av medicinskt lyckades patienter och inträffade i 4,2% av patienterna i en studie av VSD och arytmi. Hjärt hypertrofi är den gemensamma nämnaren i alla fall som rapporteras i detalj av VSD-associerade plötslig död. Vi har stött på fyra fall av plötslig oväntad död från VSD spädbarn i ålder från 1 vecka till 3 och 1/2 månader. I varje fall var cardiomegaly och i ett fall var pulmonell arteriolar medial förtjockning, med utvidgning av mjuka muskel i små intralobular fartyg. I hälften av våra fall var överläkare stämde för felbehandling. Vi anser att VSD i spädbarn och småbarn är potentiellt livshotande missbildningar som motiverar noggrann klinisk uppföljning. ( info) |
3/240. Flera acyl-koenzym en dehydrogenas brist: diagnos med acyl-karnitin analys av ett 12-year-old nyfödda screening kort. Vi rapporterar en familj som upplevt en oförklarlig neonatal död. Tolv år efter död, diagnosen vi efterhand flera acyl-koenzym en dehydrogenas brist genom att visa en onormal acyl-karnitin profil i barnets arkiverade nyfödda screening kort, med tandem masspektrometri. ( info) |
4/240. Sträfvan defekter av fettsyra oxidation: en kan förebyggas orsak till sid. Sträfvan fel av fettsyra oxidation, inklusive medellång kedjan acyl CoA dehydrogenas (MCAD) brist är lätt upptäckas och behandlingsbara metaboliska problem där erkännande av symptom är viktigt. Problemen uppstà ¥ r när det finns fasta, ofta associeras med sjukdom. Om inte diagnostiseras, kan felen sträfvan av metabolism leda till plötslig död klassificeras som sid. Dessa störningar kan diagnostiseras genom att beställa plasma eller blod dekor acylcarnitine profiler. ( info) |
5/240. Histiocytoid kardiomyopati: tre nya fall och en genomgång av litteraturen. Histiocytoid kardiomyopati (HC), en sällsynt arrhythmogenic störning, presenterar som svårt att kontroll arytmi eller plötslig död i spädbarn och barn, särskilt flickor. Tre fall beskrivs med obduktionen undersökningsresultat. I två fall var gul-tan härdarna grovt synliga i kammarväggen, i det tredje fallet tar identifierades ingen brutto organskador. Mikroskopisk undersökning i alla tre fallen visade flera, spridda kluster av histiocytoid myocytes som den strukturella undersökning var fyllda med onormala mitokondrier, spridda lipid droppar och knapphändiga myofibriller. Dessa patologiskt fynd liknar de tidigare beskrivna. Patogenes av den här enheten fortfarande kontroversiell. det var nyligen föreslagit att denna rubbning är X-linked dominerande med tillhörande genen ligger i regionen Xp22. ( info) |
6/240. Hjärtmuskelinflammation på grund av att salmonella virchow och plötslig spädbarns död. En stam av salmonella virchow var isolerade i kammarväggen 1 1/2 månad barn som dog plötsligt. Smittkällan var vattnet i en familj akvarium som innehåller sköldpaddorna. ( info) |
7/240. Mitokondriellt dna punktmutationer i fyra fall av plötslig spädbarnsdöd. Syftet med denna studie var att undersöka den tRNA(Leu(UUR)) genen och den första delen av den ND1 genen i mitokondriellt dna (mtDNA) i fall av plötslig spädbarnsdöd (sid). Totalt 158 fall sid och 97 kontroller ingick i studien och baspar i intervallet 3230-3330 undersöktes med hjälp av polymerase chain reaction (PCR) och tidsmässiga temperaturgradient elektrofores (TTGE). Om en bandet SKIFT upptäcktes av TTGE, området utreds och D-slingan var sekvenserade. Tre olika punktmutationer (T3290C, T3308C och T3308G) upptäcktes i fyra av fall som sid, medan ingen av kontrollerna har muterat. Vi fann också en hög D-loop substitution skattesats i dessa fyra fall. Resultaten visar att mtDNA mutationer kan spela en roll i vissa fall av sid. ( info) |
8/240. Familjär neonatal sid avslöjar karnitin-acylcarnitine translocase brister. En patient med en svår fenotyp av karnitin-acylcarnitine translocase brister (CATR)(McKusick 212138) rapporteras. Inför födseln misstänktes en brist i beta-oxidation grund av neonatal död av sex syskon. Via kosten behandling under neonatal anpassning och den efterföljande sex månader i livet och en testversion av karnitin komplettering rapporteras. Snabbhet som lång kedja fettsyra metaboliter kan ackumuleras och orsaka sekundära karnitin brist inom några timmar efter födseln i spädbarn med CATR är anmärkningsvärd. SLUTSATS: Höga nivåer av glukos undertryckta neonatal lipolys i detta spädbarn, men verkade inte tillräckliga för att undvika sekundära karnitin brister som allvarliga former av CATR. Samtidig användning av insulin och glukos kan därför vara nödvändigt att kontrollera neonatal lipolys. karnitin komplettering och de eventuella negativa effekterna av MCT systematiskt förvaltas, bör utvärderas ytterligare hos patienter med CATR. ( info) |
9/240. Plötsliga och oväntade nyetablerade dödsfall till följd av en hemangioendothelioma som ligger i den medialt förlängda märgen. Vi rapporterar häri, fallet med en 4-månader gammal manliga spädbarn dör plötsligt och oväntat. Besiktning begärdes undersökning med klinisk diagnos av plötslig spädbarnsdöd (sid). Histologisk undersökning visade i stället närvaron av en hemangioendothelioma som ligger i den medialt förlängda märgen. Plötslig oväntad död är den vanligaste dödsorsaken bland barn mellan 1 och 1 års ålder. Även om den stora majoriteten av dessa dödsfall är relaterade till SIDS, är en mycket liten andel på grund av att primära neoplasm. Necroscopy studier av plötslig spädbarns död bör alltid innehålla en korrekt histologiska granskning av medialt märgen på seriell delar men sällan gör. ( info) |
10/240. patologi av hjärtat och resistiv vid fall av plötsliga dödsfall till följd av en hjärtats fibroma i 6 månader gammal barn. En kvinnlig spädbarn på 6 månader gammal som anses vara vid god hälsa dog plötsligt och oväntat. obduktion begärdes med klinisk diagnos av plötslig spädbarnsdöd. Brutto undersökning framkom emellertid förekomsten av en hjärtats vikt 4,5 X 4 x 3,5 cm i diameter. Histologisk undersökning av hjärtat bekräftade förekomsten av en hjärtats fibroma. I förevarande fall skulle ha kunnat plötsliga död på vänstra Ventrikulärt utflöde hindrande, så mycket som att ledande störningar som orsakas av tänjs och komprimering av noden atrioventricular och bunt filialer. Hemodynamic och ledande abnormaliteter antas ha framkallat bradykardi urartar i ventricular förmaksflimmer och plötslig död. Necroscopy studier av plötslig död bör alltid omfatta histologisk undersökning av hjärt resistiv systemet men sällan gör. ( info) |