1/29. Accelererad fas i partiell albinism med immunbrist (Griscelli syndrom): genetik och stem cell transplantation i en 2-månader gammal flicka. En 2-månader gammal flicka visas med feber, Hepatosplenomegali, pancytopenia, hypertriglyceridaemia och silver-gråaktigt hår, vilket tyder på att diagnostisera Griscelli syndrom (partiell albinism med immunbrist). Denna diagnos bekräftades av melanin i hår skaftet karakteristiska tätortsområdet och ackumulering av melanosomer i Melanocyterna i huden. Patienten var homozygous för polymorf markörer runt myosin-Va gen på kromosom 15q21, som co-localize till Griscelli sjukdom locus. Naturliga-killer celler var i det lägre området. Stimulering av lymfocyter med antigenet och mitogen var normala. Patientens accelererad fas, karakteriseras av haemophagocytosis behandlades med prednisolon, kanin anti-thymocyte globuliner och intratekal metotrexat. Eftergift upprätthölls med cyclosporin a fram till stamcellstransplantation i HLA-kompatibla perifert blod från sin mor. SLUTSATS: silver-gråaktigt håret samband med feber, pancytopenia och hypertriglyceridaemia är ledtråd till tidig diagnos av Griscelli syndrom och viktigt att förhindra dödsfall före stamcellstransplantation. ( info) |
2/29. Ett annat fall av preaxial polydaktyli och vita forelock i branchio-oculo-ansiktsbehandling syndrom. En 1-årig hane med branchio-oculo-ansiktsbehandling syndrom tillsammans med preaxial polydatyly och en vit forelock vid födseln beskrivs. Detta är bara det andra fallet där preaxial polydaktyli har beskrivits i branchio-oculo-ansiktsbehandling syndrom. I båda fall en diagnos av Waardenburg syndrom hade behandlats. ( info) |
3/29. Nya KIT mutation leder piebaldism med progressiv pigmentborttagning. piebaldism är en autosomala dominerande störning i melanocyter utveckling kännetecknas av vita hud (leukoderma) och vitt hår (poliosis). I allmänhet har piebaldism varit åtskillnad mellan vitiligo av förekomsten av skador från födseln, hyperpigmented macules av depigmented och normal hud och statiska kursen. Vi hypotetiska att en 8-årig flicka och hennes mor som hade ovanligt piebaldism av progressiva natur skulle få en ny mutation av KIT gen, den gen som ändras i patienter med piebaldism, eller av MITF (microphthalmia aktivera transkriptionsfaktor) genen, som kan förväntas orsaka typ II Waardenburg syndrom, men är kopplad till en fenotyp av progressiv pigmentborttagning i möss. Arvsmassans dna har extraherats av blod från drabbade och opåverkade familjemedlemmar, och generna som KIT och MITF var sekvenserade. Genetisk analys av arvsmassans dna från både mor och dotter med progressiv piebaldism visade en ny Val620Ala (1859T > C) mutation i genen KIT, som inte har upptäckts i familjemedlemmar utan progressiva piebaldism eller i 52 normal kontroll individer. Detta KIT mutationen påverkar domänen intracellulära tyrosin Kinas och därmed förutspår en allvarlig fenotyp, som var fallet i denna familj. Även om andra KIT mutationer i närheten av kodon 620 leda till den standard fenotyp i statiskt piebaldism, macules Val620Ala mutation är Roman och kan resultera i en tidigare obeskriven fenotyp med melanocyter instabilitet, leder till progressiv förlust av pigmentering liksom progressiva utseendet på hyperpigmented. ( info) |
4/29. Associering av piebaldism och Neurofibromatos typ 1 i en flicka. Vi rapporterar en 11-årig flicka med både piebaldism och Neurofibromatos typ 1 (NF1). Patienten hade stora depigmented patchar på hennes lägre lemmar och en vit forelock sedan födseln. Dessutom vissa cafe au lait fläckar var närvarande på hennes bålen vid födseln och hade ökat i antal och storlek under barndomen i följsamhet med utseendet på axillary och inguinallymfknutor freckling. Varken neurofibromas eller Lisch nodules upptäcktes och patienten var annars friska. stamtavla analysen visade arv för piebaldism på pappas sida. Vår kunskap, har associering av piebaldism och NF1 beskrivits tidigare i endast tre patienter. Medvetenheten om detta ovanliga association är relevant att säkerställa tidig diagnos och lämplig uppföljning för NF1. ( info) |
5/29. piebaldism är förknippade med medfödd dyserythropoietic anemi typ II (HEMPAS). Medfödda dyserythropoietic anemias (CDAs) är en grupp av relativt sällsynta ärftliga anemias. De karakteriseras av ineffektiv erytropoes och klassificeras som tre stora grupper och ett antal varianter. CDA typ II, kallas även ärftliga erythroblastic multinuclearity med ett positivt surgjord serum testa (HEMPAS), är den vanligaste. Ett antal sammanslutningar med CDA II har rapporterats, även om varje beskrivs endast ett eller ett fåtal patienter. Här presenterade vi en mjöliga kvinna med vaginala atresia som testats för anemi och diagnostiseras som CDA typ II. piebaldism och anemi association beskrevs tidigare i musen. Vårt fall var det första som visar funktionerna i både piebaldism och CDA i samma patienten. Den här associeringen kan föreslå en stamcell defekt kan orsaka både hematopoitisk och testning manifestationer. ( info) |
6/29. Grover sjukdom (transient acantholytic dermatosis) och piebaldism. En 35-årig vit man med livslångt stabil vit skador på främre bålen och extremiteterna presenteras med en pruritic papular utbrott begränsat till de vita fläckar. Resultaten av en histologic undersökning ledde till en diagnos av Grover sjukdom (transient acantholytic dermatosis). Vår kännedom om denna artikel är först med att rapportera en associering mellan Grover sjukdom och piebaldism eller andra depigmented störningar. Vi granska litteraturen och spekulera om kopplingen mellan dessa villkor. ( info) |
7/29. De novo pericentric invertering av kromosom 4, inv(4)(p16q12) i en pojke med piebaldism och utvecklingsstörning. En 8-årig pojke som har diagnostiserats ha piebaldism hade måttlig tillväxt och utvecklingsstörning. Kromosom analys från perifert blod visade pericentric inversion 4(p16q12). Inversion bekräftades ytterligare genom fluorescens in situ hybridisering använder hela kromosom måleri och centromeric provtagningssonder. Kromosomal analysen av föräldrar visade de novo arv av denna invertering. Detta är den första rapporten av pericentric inversion associeras med mjöliga drag. ( info) |
8/29. Partiell albinism, immunodeficiency, hypergammaglobulinemia och Dandy-Walker potatiscystnematod--en Griscelli syndrom variant. En 6-årig flicka med återkommande infektioner, beslag, regression av milstolpar, silverskiftande hår och organomegaly. En diagnos av Griscelli syndrom med ovanliga funktionerna i en Dandy Walker potatiscystnematod och hypergammaglobulinemia, inte tidigare beskrivna i litteraturen, gjordes. Barnet behandlades med stödjande åtgärder. ( info) |
9/29. Griscelli syndrom. En åtta månader gammalt manliga spädbarn som presenteras med återkommande infektioner och partiell albinism. En möjlighet till Chediak Nakadachiuri syndrom (CHS) ansågs ursprungligen, men en negativ undersökande arbetet upp fick oss att leta efter en alternativ diagnos. En litteratur sökning visade att Griscelli syndrom (GS) har överlappande symtom och tecken. Undersökningsresultaten i hud och hår tarmbiopsier i Griscelli syndrom är utmärkande. ( info) |
10/29. Molekylära heterogenitet i två familjer med akustisk Pyknometri syndrom: neuroimaging och genetisk analys i dövhet roll. Vi rapportera två fall där probands presenteras med dövhet och en familjehistoria av en har ärvt hörbara Pyknometri syndrom, men orsaken till dövhet i varje proband var inte associerade med de Pyknometri avvikelser men var ett resultat av mutationer i SLC26A4, genen muterade i Pendreds syndrom. det första fallet är en ung kvinna med medfödd sensorineural hörselnedsättning och piebaldism familjens historia. Trots uppvisar inga Pyknometri avvikelser, konstaterades den proband för att innehålla samma KIT mutationen som hennes släktingar drabbats av piebaldism, liksom två mutationer i den SLC26A4 genen. I det andra fallet presenteras 2-årig identiska tvilling pojkar födda döva föräldrar med medfödd sensorineural dövhet och en omfattande moderns familj historia av Waardenburgs syndrom typ I (WSI). Deras far hade recessively ärvt dövhet är associerad med Dilaterad vestibular akvedukter och en klinisk diagnos av Pendreds syndrom gjordes i honom, vilket bekräftades molecularly. Eftersom de två pojkarna inte hade funktioner av WSI, har både mor och barn testats för mutationer i SLC26A4 som visade mor vara bärare av en enda mutation och båda pojkarna vara sammansatta heterozygotes, illustrerar pseudodominant arv av villkoret. ( info) |