1/84. jumeaux identiques avec le retardement mental, la dysarthrie, le paraplegia spastique progressif, et brachydactyly le type E : un nouveau syndrome ou variante de syndrome de Fitzsimmons-Guilbert ? Nous rendons compte des jumeaux identiques féminins concordant affectés avec le retardement mental, la dysarthrie, le paraplegia spastique progressif, et brachydactyly le type E. La condition la plus semblable rapportée est le syndrome décrit par Fitzsimmons et Guilbert dans les jumeaux uniovular caractérisés par paraplegia spastique progressif, dysarthrie, brachydactyly type E, et epiphyses en forme de cône. Pendant les 11 dernières années un rapport de seulement un autre patient présentant ce syndrome a été édité ; par conséquent, sa délinéation phénotypique peut être seulement partielle. Bien que nos patients pourraient augmenter le spectre phénotypique de ce syndrome, ils peuvent représenter un nouveau désordre. ( info) |
2/84. L'analyse phénotypique du paraplegia spastique héréditaire dominant autosomal a lié au chromosome 8q. OBJECTIF : Pour décrire clinique, électrophysiologique, neuroimaging, et des dispositifs de biopsie de muscle dans un kindred spastique héréditaire du paraplegia (HSP) lié à un nouveau lieu de HSP sur le chromosome 8q. FOND : HSP est un groupe de désordres génétiquement divers caractérisés par faiblesse spastique insidieusement progressive dans les jambes. Nous avons récemment analysé un kindred caucasien avec HSP dominant autosomal et avons identifié la tringlerie serrée à un lieu du roman HSP sur le chromosome 8q23-24. MÉTHODES : L'analyse clinique, les études de conduction de nerf, l'électromyographie, les potentiels évoqués somatosensory, les MRI du cerveau et la moelle épinière, et la biopsie de muscle pour l'analyse mitochondrique ont été exécutés dans les membres des premiers kindred de HSP liés au chromosome 8q. RÉSULTATS : Quinze individus ont montré insidieusement le commencement spastique progressif de paraparesis entre les âges 22 et 60 ans (moyenne, 37.2 ans). La moelle épinière MRI dans 1 sujet modérément affecté a montré l'atrophie significative de la moelle épinière thoracique comme déterminée par des mesures de section. L'enregistrement, l'électromyographie, les études de conduction de nerf, et la biopsie potentiels évoqués Somatosensory de muscle, y compris l'analyse histochimique et biochimique de la fonction mitochondrique, étaient normaux. CONCLUSIONS : Le phénotype dans ce famille est celui de HSP typique, mais grave, peu compliqué. Autre que la sévérité apparemment accrue, il n'y avait aucun dispositif clinique qui a distingué cette famille de HSP dominant autosomal lié aux lieux sur les chromosomes 2p, 14q, et 15q. Cette similitude clinique entre différents types génétiques de HSP dominant autosomal soulève la possibilité que les gènes responsables de ces désordres médicalement indistinguibles peuvent participer à une cascade biochimique commune. Les résultats normaux du muscle histochimiques et l'analyse biochimique suggèrent que la perturbation mitochondrique, un dispositif du chromosome 16 ait lié HSP récessif autosomal dû aux mutations de gène de paraplegin, ne sont pas un dispositif du chromosome 8q-linked HSP dominant autosomal et peuvent ne pas être un facteur commun de HSP en général. ( info) |
3/84. Localisation génétique d'un nouveau lieu pour le paraparesis spastique familial récessif à 15q13-15. OBJECTIF : Pour caractériser un nouveau lieu de gène pour le paraparesis spastique familial (FSP). FOND : FSP est un groupe génétiquement hétérogène de syndromes supérieurs de neurone moteur. Il peut être hérité comme désordre récessif et ou X-lié dominant et autosomal autosomal. Quatre lieux pour FSP dominant autosomal ont été génétiquement tracés, et deux gènes ont été montrés responsable du type X-lié. En outre, deux lieux pour le type récessif autosomal ont été rapportés et tracés aux chromosomes 8q et 16q. Le gène pour le lieu 16q a été caractérisé comme protéine mitochondrique. MÉTHODES : Huit familles récessifs de FSP d'Amérique et europe ont été employés pour l'analyse génétique de tringlerie. Les lieux récessifs connus (8q et 16q) et les lieux X-liés (des gènes de PLP et de L1CAM) ont été examinés par l'amplification d'ACP, suivie d'analyse de tringlerie, de polymorphisme conformationnel à un fil, ou de tous les deux. RÉSULTATS : Tous les familles excepté un manque indiqué de tringlerie aux lieux connus pour les types récessifs et X-liés de FSP. Un des huit familles a montré des données compatibles à la tringlerie au lieu 8q précédemment caractérisé. L'analyse de toutes les familles pour la tringlerie possible à d'autres lieux de candidat a indiqué les points positifs significatifs de lod pour des marqueurs en chromosome 15q. Les points combinés multipoint maximum de lod pour les familles de non-8q étaient Z = 3.14 pour les marqueurs D15S1007, D15S971, D15S118, et D15S1012, à une distance de 6.41 cm du marqueur D15S1007, entre D15S971 et D15S118. CONCLUSIONS : Nos données suggèrent un nouveau lieu pour FSP récessif lié au chromosome 15q, et que ceci peut être le plus commun. ( info) |
4/84. Strumpell' ; la maladie de s dans un patient présent pour la césarienne. BUT : La gestion anesthésique d'une parturiente avec Strumpell' ; la maladie de s (paraparesis spastique héréditaire ou familial) qui a présenté pour la césarienne est décrite. Ce désordre neurologique est brièvement passé en revue et des implications anesthésiques de la condition sont discutées. dispositifs CLINIQUES : Une femme de 30 ans dans le travail prématuré s'est présentée pour la césarienne. Elle a eu la parésie spastique de membre inférieur bilatéral qui avait résulté en sa étant confinée à un fauteuil roulant de l'âge de 13 années. Un diagnostic de Strumpell' ; la maladie de s avait été faite dans l'enfance. Elle recevait actuellement des thromboprophylaxis, ayant souffert une thrombose veineuse profonde quatre semaines après une césarienne précédente. Le patient était dans la détresse respiratoire douce. En dépit d'une histoire de l'anesthésie générale calme et des facteurs de complication mentionnés ci-dessus, l'anesthésie épidurale a été considérée la technique la plus appropriée dans ces circonstances. Un cathéter épidural a été situé à l'interspace L3-L4. À anesthésie proportionnée pour le procédé a été obtenue après administration de 20 ml de lidocaïne 2% avec l'adrénaline de 100 microg et fentanyle de 100 microg dans salin. Postopératoirement et au suivi de six mois il n'y avait aucune complication neurologique liée à l'utilisation de l'anesthésie épidurale. CONCLUSION : Strumpell' ; la maladie de s est une parésie spastique progressive héritée affectant principalement les extrémités inférieures. L'anesthésie épidurale semble être une technique appropriée en administrant l'anesthésie pour la césarienne dans les circonstances semblables. ( info) |
5/84. syndrome de Troyer : une combinaison d'anomalie de cerveau et de maladie centrales de neurone moteur ? Le paraplegia spastique héréditaire est un groupe des désordres de médicalement et génétiquement hétérogènes se composant des formes pures et compliquées. Une variante avec les configurations additionnelles de l'atrophie grave de la petite main muscles, dysarthrie, retardement mental, et la stature courte s'est nommée le syndrome de Troyer (MIM#275900) après le nom des familles amish de vieil ordre souffrant de ces symptômes. Nous rapportons ici une famille autrichienne avec deux individus qui exhibent tous les dispositifs de syndrome de Troyer, et fournissons des données additionnelles sur ce désordre. Les études électrophysiologiques ont montré l'énervation chronique et ont réduit des vitesses de conduction de nerf de moteur mais des potentiels sensoriels normaux. La biopsie de muscle a indiqué un modèle neurogène tandis que le nerf sural était normal à l'examen histologique. Les anomalies de cerveau sur la formation image de résonance magnétique se sont composées d'un callosum mince de corpus avec un gyrus de cingulate mal développé et des hyperintensities periventricular doux de signal. Ces résultats caractérisent le syndrome de Troyer comme désordre du premier et deuxième neurone moteur avec des dommages additionnels dans le cerveau. Les dispositifs morphologiques observés dans ce famille peuvent contribuer au groupement et à l'arrangement suivant des formes compliquées de paraplegia spastique héréditaire, ainsi que les observations semblables dans autre, plus récemment rapporté des familles. ( info) |
6/84. Une étude clinique d'un grand kindred inné avec le paraplegia spastique familial pur. FOND ET objectifs : Le paraplegia spastique, un désordre neurodegenerative rare avec l'hétérogénéité phénotypique et génotype, est principalement caractérisé par faiblesse et spasticité progressives des membres inférieurs. Nous présentons ici une grande famille innée avec le paraplegia spastique familial pur décrivant l'image clinique, l'âge au début et le mode possible de la transmission. MÉTHODES : Cette famille a été assurée par deux probands après quoi nous avons structuré un pedigree prolongé de 10 générations. Nous avons examiné 43 membres de la famille disponibles pour identifier les individus affectés basés sur des critères fixes. La présentation clinique et les détails phénotypiques de cette maladie ont été étudiés dans les membres affectés. Nous avons analysé le mode possible de la transmission et de l'âge au début dans cette famille. RÉSULTATS : Cette famille de 10 générations rapportée environ 50 a affecté des individus répartis sur 5 générations consécutives. Nous avons identifié 13 individus affectés hors des 43 examinés et cinq individus ont été classifiés comme affectés probablement. Nous avons noté les détails cliniques de ce désordre dans ce famille et avons identifié quelques dispositifs uniques non décrits dans des rapports précédents. DISCUSSION ET CONCLUSION : Le mode de la transmission est l'un ou l'autre dominant récessif ou autosomal autosomal avec le penetrance inachevé ou l'expression variable de l'âge au début. L'âge au début semble diminuer avec les générations successives, dues à un véritable phénomène anticipé ou de la conscience accrue. Les dispositifs uniques de ce désordre dans ce famille sont discutés. ( info) |
7/84. Intrathecal baclofen normalise la stratégie de moteur pour s'accroupir dans le paraplegia spastique familial : une étude de cas. Nous avons visé à évaluer s'intrathecal baclofen pourrait changer la stratégie de moteur pour l'accroupissement d'un patient présentant le paraplegia spastique familial pur. Avant baclofen l'injection et deux, quatre et six heures après elle, le patient ont été évalués comme suit : individu-rapport de déclenchement de marche de rigidité et de mouvement ; tonalité de muscle avec la balance d'Ashworth ; et analyse cinématique et électromyographique du mouvement d'accroupissement utilisant le système optoélectronique d'ÉLITE. Le patient' ; l'amélioration subjective et la diminution de s de la tonalité de muscle étaient dramatiques après baclofen l'injection. analyse cinématique de s'accroupir l'amélioration progressive montrée. Avant l'injection, le mouvement a été effectué avec la perte de verticality de tronc, le décalage en arrière de la hanche, la phase croissante multiphasic de la vitesse angulaire de genou et la cheville dynamique raidissant. Après baclofen l'injection, le mouvement a été fait avec la traduction verticale des segments de corps et la phase croissante monophasique de la vitesse angulaire de genou. L'effet était des six heures maximales après l'injection. Les activités électromyographiques ont montré un modèle non spécifique de Co-contraction avant l'injection, et un modèle réciproque deux heures après lui. D'ailleurs, une désactivation anticipée physiologique des muscles de tendon du jarret est apparue deux heures après l'injection. Dans cette étude d'un patient simple présentant le paraplegia spastique familial, intrathecal baclofen a facilité l'apparition des modèles normaux et supraspinally déterminés de mouvement. ( info) |
8/84. Paraplegia spastique et maculopathy familiaux avec le telangiectasis rétinien juxtafoveolar et le neovascularization sous-rétinien. BUT : Pour décrire un état précédemment non rapporté impliquant le paraplegia spastique familial et un type particulier de maculopathy. MÉTHODES : Deux paires d'enfants de mêmes parents ont été étudiées. Chacun des quatre cas a subi les examens cliniques, la photographie de fond, et l'angiographie périodiques de fluorescéine. Deux enfants de mêmes parents ont eu des investigations étendues. RÉSULTATS : Les caractéristiques des quatre caisses incluent le paraplegia spastique diagnostiquées dans la première décennie de la vie et de l'âge visuel 9 de perte à environ dus à un maculopathy avec un complexe vasculaire anormal. Aux parties, la dilatation parafovéale du réseau capillaire a été notée. Les stades avancés ont été caractérisés par la dégénération maculaire cystique, et sept de huit yeux ont développé les cicatrices fibrovasculaires avec les anastomoses retinochoroidal, la migration de colorant, et les changements atrophiques. Dans deux enfants de mêmes parents, les résultats d'électro-oculographic étaient inférieurs à la normale, tandis que les résultats de l'électrorétinographie, la formation image de résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière, et les études métaboliques et de karyotype étaient normaux. Ces enfants de mêmes parents étaient une fille et un garçon indonésiens ; les autres enfants de mêmes parents étaient les mâles blancs. Il n'y avait aucune consanguinité des parents et les antécédents familiaux étaient ordinaires. CONCLUSIONS : Cette étude suggère que les deux paires d'enfants de mêmes parents aient un désordre familial et probablement récessif identique avec les changements neurodegenerative qui ont causé le paraplegia et un associé maculopathy particulier aux complexes vasculaires rétiniens anormaux, aux anastomoses retinochoroidal, et au neovascularization sous-rétinien. ( info) |
9/84. Paraplegia spastique héréditaire et ataxie héréditaire, partie : Un famille démontrant de diverses manifestations phénotypiques avec le génotype SCA3. FOND : Des descriptions cliniques des syndromes ataxiques principalement hérités de moteur dans une famille de 7 générations d'origine allemande ont été rapportées la première fois en 1951. OBJECTIF : Pour fournir des données cliniques, pathologiques, et génétiques de suivi pour 9 patients dans cette famille. CONCEPTION : Histoires cliniques et résultats neurologiques, dispositifs pathologiques bruts et microscopiques, et analyse d'adn. RÉSULTATS : Les présentations cliniques dans cette partie étroitement continuée du famille incluent des symptômes ataxiques et supérieurs assez uniformes de neurone moteur. Le nystagme était un signe remarquable et tôt, mais l'anticipation de generations n'était pas évidente. Bien que souvent le présent, amyotrophy n'ait pas été une source importante d'incapacité. La dégénération pathologique principale a été notée dans le pont, la moelle épinière, et le tronc cérébral supérieur, où des corps d'inclusion intranucléaires ubiquitin-immunoreactive ont été démontrés. Le diagnostic de la maladie de machado-joseph ([type spinocerebellar 3 d'ataxie] génotype SCA3) a été établi du tissu d'autopsie dans 1 patient et des spécimens de sang dans 6 autres. CONCLUSIONS : La variation clinique dans ce famille et entre ces famille et familles avec les génotypes SCA1 et SCA3 est si large quant à font le diagnostic génétique à partir des critères cliniques seul pratiquement impossible. La définition pathologique de la maladie de machado-joseph est plus fiable, mais quelques résultats recouvrent ceux d'autres génotypes. À notre connaissance, la base pour les variations phénotypiques de la maladie de machado-joseph, les génétiques ou autrement, n'a pas été établie. ( info) |
10/84. Progression neurologique et neuroradiological dans le paraplegia spastique héréditaire avec un callosum mince de corpus. Nous avons continué un homme japonais souffrant du paraplegia spastique héréditaire avec un callosum mince de corpus (HSP-TCC) par la tomographie calculée d'émission simple de photon (SPECT) utilisant 123IN-isopropyl-piodoamphetamine (123I-imp) plus de 4 années des ans (25 à 29). Sans compter que les symptômes initiaux de la spasticité inférieure de membre, la détérioration mentale a légèrement progressé et la spasticité supérieure de membre et la légère ataxie cérébelleuse ont été développées, au cours de la période. La formation image de résonance magnétique crânienne (MRI) a indiqué un callosum extrêmement mince de corpus et une atrophie frontale médiale, qui sont restés essentiellement inchangés au cours de la période. 123I-imp SPECT a démontré que le flux de sang cérébral a été diminué dans le thalamus et les cortex frontaux, temporels et pariétaux médiaux au premier examen, et que le thalamus a révélé davantage de diminution mais d'autres régions impliquées n'a présenté essentiellement aucune progression au cours de la période de suivi. C'est le premier rapport se rapportant aux changements cliniques et neuroradiological longitudinaux de HSP-TCC. ( info) |