1/50. Quiste aracnoide espinal extradural extendido: una causa inusual del paraparesis espástico progresivo. Una vieja muchacha de 15 años presentó con un paraparesis espástico lentamente progresivo desde la edad de 12. La cinasa de la creatina fue aumentada levemente. La biopsia del músculo realizada durante la cirugía del tendón para dedo del pie-caminar severo demostró ' myopathic' cambia. La evaluación neurológica subsecuente y los estudios radiológicos revelaron un quiste aracnoide extradural grande que extendía de la 11ma vértebra torácica a la primera vértebra lumbar. Su condición mejoró después de la operación. El ' myopathic' las características resultaron ser el resultado de la compresión espinal crónica. MRI es el método de opción para examinar a pacientes con paraparesis espástico progresivo non-hereditary. La cirugía de la biopsia y del tendón del músculo no se debe realizar, sin la examinación neurológica cuidadosa. ( info) |
2/50. El efecto de intratecal baclofen en control del paso en paraparesis espástico hereditario humano. La covariación entre el muslo, la caña y los ángulos de elevación del pie durante la locomoción era analizada por medio de la regresión planar ortogonal en un paciente con paraparesis espástico hereditario puro antes y después de que un bolo intratecal de baclofen y en siete temas sanos. El tamaño, la forma y la orientación espacial del lazo que define patient' la covariación planar de s (ángulo del muslo contra ángulo de la caña contra ángulo del pie) diferenció perceptiblemente del controls' antes baclofen, mientras que estas características reasumieron características normales después de baclofen la inyección. Esto demuestra que la alteración del control del acoplador de la fase para la coordinación de segmentos más bajos del miembro en paso humano por reflejos espinales crecientes se puede invertir por intratecal baclofen la inyección. ( info) |
3/50. Friedreich' ataxia de s que presenta como paraparesis espástico del adulto-inicio. Hemos estudiado a un hombre con una forma anormal de Friedreich' ataxia de s (FRDA), que presentó en la edad 26 años con una historia de dos años del unsteadiness y de la torpeza. La característica predominante de su examinación neurológica inicial era un paraparesis espástico, junto con una debilidad y una hiperreflexia distales suaves de los miembros superiores. Él también exhibió la ataxia del miembro. Los tamaños de la repetición de Frataxin GAA eran 1.040/690. Esta presentación inusual de FRDA no es disímil a la de la ataxia espástica acadiense. ( info) |
4/50. OXPHOS y alteraciones del mtDNA en una familia con paraparesis espástico. OBJETIVO: Para estudiar biopsias del músculo en el paraparesis espástico hereditario (HSP). MÉTODOS: Analizábamos actividades y el mtDNA de la fosforilación oxidativa en 3 individuos de una familia de HSP. RESULTADOS: Encontramos la evidencia histoquímica de fibras mitocondriales de la negativa de la oxidasis de la proliferación y del citocromo c. Bioquímico, había una reducción importante de las actividades de complejos I e IV en 3 pacientes. Además, las canceladuras múltiples del mtDNA (kb de alcance 4.0-7.0) fueron encontradas en 2 casos por la polimerización en cadena pero no por la mancha blanca /negra meridional. CONCLUSIÓN: Sugerimos el uso de una biopsia del músculo al examinar a pacientes de HSP. HSP puede representar un desorden de la intercomunicación nuclear-mitocondrial. ( info) |
5/50. La mutación sin sentido nueva en el gene L1 en un niño con la agenesia del callosum de la recopilación, retraso, adujo los pulgares, paraparesis espástico, e hidrocefalia. La agenesia del callosum de la recopilación, retraso, adujo los pulgares, paraparesis espástico, y la hidrocefalia (síndrome del DESPLOME) es un desorden recesivo X-ligado causado por mutaciones en el gene neuronal de la molécula de adherencia de célula L1 (LICAM). L1 desempeña un papel dominante en consecuencia del axón y pathfinding durante el desarrollo del sistema nervioso. Describimos el caso de un muchacho de los United Arab Emirates que presentaron con síndrome del DESPLOME. La exploración del gene L1 del paciente dio lugar al descubrimiento de una mutación sin sentido nueva: transición de un G (guanina) a T (thymine) en la posición 604 (G604--> T), que da lugar a la conversión del ácido aspártico a la tirosina en la posición 202 (D202Y) de la proteína L1. Es muy probable que la disgenesia cerebral sea debido a la estructura y a la función anormales de L1. ( info) |
6/50. La causa intraspinal gigante de los pseudomeningoceles retrasó la disfunción neurológica después de lesión del plexo braquial: informe de tres casos. OBJETIVO E IMPORTANCIA: La disfunción neurológica retrasada después de lesión del plexo braquial es infrecuente. Presentamos los casos de tres pacientes con una historia del trauma significativo del plexo braquial y última de la deterioración neurológica secundarios a los pseudomeningoceles extradurales intraspinales gigantes. PRESENTACIÓN CLÍNICA: Tres pacientes, cada uno con una historia alejada del trauma del plexo braquial, presentaron con la debilidad lentamente progresiva del superior-miembro. Una examinación reveló la debilidad más baja bilateral de la neurona de motor en las extremidades superiores en todos los pacientes y evidencia del paraparesis espástico en uno. La proyección de imagen y el postmyelogram de resonancia magnética computaban las colecciones extradurales anteriores grandes demostradas las exploraciones tomográficas del líquido cerebroespinal que extendían de la parte superior cervical a niveles torácicos y lumbares más bajos en cada paciente. Myelograms demostró una conexión con el espacio subaracoideo en dos pacientes. INTERVENCIÓN: La borradura directa de la conexión entre el quiste y el espacio subaracoideo fue terminada en dos pacientes, y una desviación cystoperitoneal fue colocada en el tercero. La proyección de imagen postoperatoria demostró la resolución completa de las colecciones extradurales. La detención de la progresión de la deterioración del superior-miembro fue observada en todos los pacientes, y la mejora dramática de los síntomas largos de la zona ocurrió en uno. CONCLUSIÓN: Los pseudomeningoceles intraspinales gigantes son una complicación rara de lesiones de la raíz del plexo braquial o avulsión, capaz de causar morbosidad significativa. La intervención temprana puede mejorar los síntomas relacionados con la implicación larga de la zona y prevenir la deterioración adicional de una enfermedad más baja de la neurona de motor. La patofisiología de la disfunción neurológica causada por estas colecciones gigantes es confusa; sin embargo, los factores vasculares y mecánicos probablemente importantes en la patogenesia de la mielopatía cervical también pueden tener un papel. ( info) |
7/50. Paraparesis, hypermanganesaemia, y polycythaemia: una presentación nueva de la cirrosis. La mielopatía progresiva es una complicación rara de la enfermedad hepática crónica que nunca se ha divulgado en la categoría de edad pediátrica. Describimos el curso de 11 años de un varón adolescente con la mielopatía hepática causada por cirrosis micronodular criptogénica. Su condición se ha asociado a polycythaemia persistente y a aumentos extraordinarios del manganeso de la sangre entera, con la evidencia de resonancia magnética de la proyección de imagen de la deposición del manganeso dentro de los ganglios básicos y de otras regiones del cerebro. El paciente ha desarrollado ni falta de hígado ni parkinsonismo. Las bases patofisiológicas de este desorden multiorgan del sistema se describen. ( info) |
8/50. Una mutación nueva del mutágeno 'frameshift' del gene del mtDNA COIII lleva al montaje deteriorado de la oxidasis del citocromo c en un paciente afectado cerca Leigh-como síndrome. Divulgamos sobre una mutación nueva del mutágeno 'frameshift' en la subunidad III. de la oxidasis del citocromo c de la codificación del gene del mtDNA ($COX). El proband es una muchacha de 11 años con antecedentes familiares negativos y un hermano menor al parecer sano. Desde 4 años de edad, ella ha desarrollado un paraparesis espástico progresivo asociado al retraso mental del ophthalmoparesis y del moderate. La presencia de acidosis láctica severa y Leigh-como lesiones del putamina nos incitó realizar biopsias del músculo y de la piel. En ambos, un defecto profundo, aislado de $COX fue encontrado por análisis histoquímicos y bioquímicos. El análisis de la secuencia del mtDNA del músculo dio lugar a la identificación de una mutación virtualmente homoplasmic del mutágeno 'frameshift' en el gene de COIII, debido a la inserción de una C adicional en la posición 9537 del nucleótido del mtDNA. Aunque el 9537C (ins) no deteriore la transcripción de COIII, no se detectó ninguna proteína integral de $COX III en análisis de la traducción del mtDNA in vivo. El análisis occidental de la mancha blanca /negra de la electroforesis azul-nativa de dos dimensiones demostró una reducción del material crossreacting específico y la acumulación de intermedios de la temprano-asamblea de $COX, mientras que el complejo completamente montado era ausente. Uno de estos intermedios tenía una movilidad electroforética diferente de ésas vistas en los controles, sugiriendo la presencia de una anormalidad cualitativa del montaje de $COX. Immunostaining con los anticuerpos específicos no pudo detectar la presencia de varias subunidades más pequeñas en el $COX de falta complejo III, a pesar de la demostración que estas subunidades estaban presentes en la fracción mitocondrial cruda de patient' s cultivó fibroblastos. Tomados juntos, los datos indican un papel de $COX III en la incorporación y el mantenimiento de subunidades más pequeñas de $COX dentro del complejo. ( info) |
9/50. Syringomyelia--como última complicación de la meningitis tuberculosa. La puntería de este papel es demostrar a SR. inusual características del syringomyelia torácico que siguen meningitis de la TB y discutir el aspecto neuroquirúrgico del tratamiento de esta entidad rara. Cuatro años después de un episodio de la meningitis de la TB, un paciente femenino de 30 años desarrolló un paraparesis espástico progresivo. SR. estudios reveladores multiloculated las siringes a través de la cuerda torácica. Ella tenía una desviación syringo-subaracoidea con un " del silastic; T" el tubo insertó. En el primer día postoperatorio, ella demostró una mejora neurológica dramática, pero desafortunadamente su paraparesis progresó al nivel preoperativo dentro de un mes a pesar de el tamaño disminuido de las siringes en la examinación del control MRI. Dos y una mitad de los años después de la operación el paciente se quejaron de tener un tipo ardiente de dolor central, y de la deterioración adicional en la función neurológica. La examinación espinal torácica de MRI demostrada agrandó las cavidades syringomyelic. En la desviación syringo-peritoneal de la segunda operación la inserción fue realizada vía T10-11 derecho hemilaminectomy usando un " T" tubo. Actualmente, 4 meses después de la segunda operación, el patient' la examinación neurológica de s demostrada disminuyó espasticidad, y la fuerza mejorada en las piernas comparó al nivel preoperativo. MRI es la primera opción de la investigación en la detección de mielopatía relacionada TB pues proporciona un mayor detalle de cambios patológicos dentro y alrededor de la médula espinal tal como formación y arachnoiditis de la siringe. SR. resultados es también provechoso en la decisión de la gerencia y predecir el resultado. La presencia de loculations multifocales y de adherencias aracnoides es la causa probable de las faltas del tratamiento y del pronóstico pobre. ( info) |
10/50. cisticercosis intramedular: Diagnosis de MRI. Tres casos de cisticercosis intramedular dorsal que presenta como paraparesis o paraplegia espástico se divulgan. Una diagnosis preoperativa definida, usando MRI, fue hecha en dos casos mientras que en el tercero fue sospechado fuertemente. Un paciente del paraplegic recuperó la función completa mientras que en los otros dos el déficit persistió incluso después la supresión acertada del quiste. La patogenesia y la recuperación se discuten teniendo en cuenta los resultados de MRI. ( info) |