1/51. Une mutation originale de canal de sodium dans une famille avec la paralysie périodique hypokalemic. OBJECTIF : Pour identifier la cause de la paralysie périodique hypokalemic (HOKPP) dans un famille dont la maladie n'est pas provoquée par une mutation dans le gène dihydropyridine-sensible du récepteur (DHP) alpha1-subunit (CACNA1S). FOND : La paralysie périodique de Hypokalemic est principalement provoquée par des mutations dans CACNA1S. L'hétérogénéité génétique pour HOKPP a été rapportée, mais aucun autre lieu n'a été identifié. MÉTHODES : L'analyse conformationnelle monocatenaire du polymorphisme (SSCP) et l'ordonnancement direct d'ACP ont été employés pour examiner le gène de canal du muscle squelettique alpha1-sodium (SCN4A) pour une mutation dans notre famille. RÉSULTATS : L'analyse de SSCP a montré un conformer anormalement de migration dans l'exon 12. L'ordonnancement direct du conformer a montré une guanine à la transition d'adénine à la position 2006 dans l'ordre de cDNA ; ceci a comme conséquence une substitution d'acide aminé d'une arginine fortement conservée (Arg) à l'histidine (sienne) à la position 669. Ce changement d'ordre isolé seulement avec les membres affectés des kindred et n'a pas été trouvé dans un panneau de 100 échantillons d'adn provenant des commandes saines. La substitution d'acide aminé change la charge positive extérieure dans la membrane enjambant le segment DII/S4, qui est impliqué dans la détection de tension. CONCLUSIONS : La première arginine dans DII/S4 et dans DIV/S4 dans le canal de sodium de muscle squelettique et le L-type le génie CACNA1S de canal de calcium semblent être critiques pour la fonction normale. Dans chacun des quatre cas, Arg à ses mutations ont comme conséquence un phénotype de la maladie. L'identification d'une mutation dans le canal de sodium de muscle squelettique ayant pour résultat la paralysie périodique hypokalemic représente une conclusion originale. ( info) |
| BUT : Pour décrire la gestion anesthésique et obstétrique d'un patient enceinte présentant le syndrome périodique familial de coexistence de la paralysie (FHPP) et du Wolff-Parkinson-White de Hypokalemic (WPW). dispositifs CLINIQUES : Un primigravida de 29 ans avec FHPP et WPW s'est présenté à la clinique prénatale à 18 sem. de gestation, pour la considération de sa gestion anesthésique et obstétrique pendant de travail et la livraison. Un plan a été construit pour éviter les facteurs de précipitation connus de FHPP comprenant le chargement d'hydrate de carbone, le froid, la tension mentale et l'exercice, qui pourraient mener aux attaques aiguës de la faiblesse. Elle s'est présentée pour l'induction du travail à 41 sem. et à trois jours. Un cathéter épidural a été situé tôt dans le travail. La seconde étape a été limitée moins de pendant une heure. Elle a eu une livraison de rotation de forceps pour laquelle l'épidural a été prolongé pour fournir l'anesthésie. Un bébé masculin en bonne santé a été livré. Le patient fait un rétablissement peu compliqué et a été déchargé à la maison le deuxième jour postnatal. Le potassium de peripartum a été gardé dans la marge normale avec l'intravenous aussi bien que la supplémentation orale de potassium. Aucune arythmie n'a été rapportée. CONCLUSION : L'évaluation du patient à une partie dans sa grossesse a tenu compte d'une approche multidisciplinaire à ce patient et à ses problèmes médicaux. Un plan a été fait pour éviter des facteurs de précipitation connus au cours du travail, de la livraison et de la période postnatale bien avant sa date d'emprisonnement, menant à un succès pour la mère et l'enfant. ( info) |
3/51. paralysie thyrotoxic de Hypokalemic : une cause rare de tetraparesis avec le début aigu dans les Européens. Nous décrivons un mâle italien de 21 ans affecté par tetraparesis hypokalemic avec le début aigu. Dans la salle de secours, le patient était agitated, avec la tachycardie (140/min) et l'hypertension systolique (180/70 millimètre hectogramme). Il ne pouvait pas fléchir les extrémités inférieures contre une résistance légère et en outre, il était hypotonique et sans réflexes de tendon. Une heure plus tard il a développé le déficit de force des extrémités supérieures aussi bien. Les analyses biochimiques ont indiqué le hypopotassemia grave (2.1 meg/l). Après administration de phosphate de potassium de 140 meq, le patient a commencé à s'améliorer, et 12 h après que le début il ait pu marcher normalement. Les investigations successives ont documenté un cas undiagnosed de Graves' ; la maladie. La paralysie hypokalemic Thyrotoxic a été observée presque seulement dans les Asiatiques, cependant, avec ce cas et d'autres rapportés, nous croyons qu'il devrait considérer comme cause de la paralysie musculaire également dans les Caucasiens. ( info) |
4/51. étude Clinique-moléculaire d'une famille avec le tremblement essentiel, les saisies en retard de début et la paralysie périodique. Nous rapportons les dispositifs cliniques de, et l'étude moléculaire réalisée dessus, une famille espagnole avec le tremblement essentiel (ET), épilepsie en retard de début et paralysie périodique hypokalemic dominante autosomal (hypoPP). La présence du hypoPP dans ce kindred a suggéré un canal d'ion comme gène de candidat pour ET. Notre étude a identifié une mutation d'Arg528His CACNL1A3 dans les patients présentant le hypoPP, et a exclu cette mutation comme cause de tremblement ou épilepsie dans ce kindred. ( info) |
5/51. paralysie périodique de Hypokalaemic liée au thyrotoxicosis commandé. La paralysie périodique hypokalaemic familiale est une maladie dominante autosomal de muscle qui a été liée aux mutations ponctuelles dans le L-type alpha de muscle squelettique de canal de calcium 1 sous-unité (alpha 1 s). Elle se compose des épisodes musculaires de faiblesse dus au hypokalaemia provoqué par le décalage intracellulaire du potassium. Nous décrivons le cas d'un jeune homme d'origine Kurde, avec une histoire de Graves' ; la maladie, qui a été admise à la chambre de secours avec le tetraplegia hypotonique s'est associée au hypokalaemia grave. ( info) |
6/51. paralysie périodique Thyrotoxic. La paralysie périodique Thyrotoxic est un désordre thyroïde-connexe qui est manifesté en tant qu'épisodes récurrents de la faiblesse de hypokalemia et de muscle durant des heures aux jours. La paralysie périodique a été associée au thyrotoxicosis de diverses étiologies. Bien que l'incidence du désordre soit relativement plus haute parmi des Asiatiques, on lui a rapporté dans beaucoup d'autres groupes ethniques. Nous passons en revue la littérature et rapportons les neuvième et dixièmes cas de la paralysie périodique thyrotoxic dans les patients noirs. ( info) |
7/51. Le propranolol renverse rapidement la paralysie, le hypokalemia, et le hypophosphatemia dans la paralysie périodique thyrotoxic. Hypokalemia et hypophosphatemia sont généralement produits pendant la paralysie dans les patients présentant la paralysie périodique thyrotoxic (TPP) et peuvent contribuer aux manifestations neuromusculaires. Des suppléments de potassium et de phosphate ont été recommandés pour accélérer le rétablissement et pour empêcher des complications cardio-pulmonaires. Cependant, cette recommandation n'a pas encore prouvé efficace. L'activité de Hyperadrenergic a été impliquée dans la pathogénie de TPP. Nous avons examiné si les beta-blockers non sélectifs pourraient terminer des symptômes neuromusculaires rapidement tout en réduisant un décalage intracellulaire du potassium et du phosphate. Nous décrivons deux patients qui ont eu une attaque aiguë de TPP avec le hypokalemia caractéristique et le hypophosphatemia liés à la basse excrétion urinaire de potassium et de phosphate. Après propranolol oral, 3 mg/kg, potassiums de sérum et concentrations en phosphate ont augmenté promptement en 2 heures dans les deux patients, et il y avait amélioration complète de la paralysie. Aucune hypercalémie ou hyperphosphatémie de rebond n'a été détectée. Donné leur efficacité dans cette étude préliminaire, elle devrait être considérée comme thérapie principale pour TPP. ( info) |
8/51. paralysie périodique Thyrotoxic dans une thyroxine maltraitante patiente pour la réduction de poids. La paralysie périodique Thyrotoxic est un désordre endocrinien rare le plus répandu parmi des individus de la descente asiatique qui présente en tant que la faiblesse de muscle, le hypokalemia, et signes proximaux de l'hyperthyroïdisme. Nous présentons un patient peu commun présentant la fonction normale précédente thyroïde qui avait maltraité la thyroxine comme pillules d'antiobesity et avait développé la paralysie périodique affectant les membres supérieurs et inférieurs. ( info) |
9/51. paralysie périodique Thyrotoxic chez un homme caucasien dans le traitement pour Graves' ; la maladie. La paralysie périodique Thyrotoxic (TPP) est la forme secondaire principale de paralysie périodique hypokalemic et est la plupart du temps associée à Graves' ; la maladie. Au commencement diagnostiqué dans les pays asiatiques, TPP a été sporadiquement rapporté dans différentes populations du monde occidental. L'activité accrue d'atpase de Na /K ( ) - semble être responsable du hypokalemia marqué observé pendant les attaques passagères de paralysie. Nous rendons compte d'un homme italien de 35 ans sans histoire de la paralysie et de l'hyperthyroïdisme périodiques hypokalemic, dans le traitement pour Graves' ; la maladie, qui a souffert des épisodes de la paralysie flasque même avec les niveaux normaux d'hormone thyroïdienne. Un essai de provocation d'insuline-glucose a confirmé notre diagnostic. Inverse oral et parentéral de potassium les symptômes. La surveillance de la fonction thyroïde est également importante pour empêcher des nouvelles attaques. ( info) |
10/51. Faiblesse de muscle dans une famille japonaise de la paralysie périodique hypokalemic de mutation d'Arg1239His. La paralysie périodique hypokalemic familiale est un désordre dominant autosomal. Récemment, trois mutations prédominantes ont été trouvées dans l'alpha dihydropyridine-sensible de canal de calcium de muscle 1 gène de sous-unité. Nous présentons une famille japonaise qui montre un de ces derniers, la mutation d'Arg1239His. Tous les individus affectés de cette famille ont montré cette mutation. Deux cas ont eu une histoire des épisodes récurrents de faiblesse et de difficulté de muscle dans le fonctionnement avant leur première attaque paralytique. On lui suggère qu'il n'y ait aucune différence raciale avec cette mutation, et que la faiblesse de muscle douce se produit non seulement après que mais également précédant la première attaque. ( info) |