11/107. Sclérose de partie latérale amyotrophic familiale avec le début dans le signe bulbaire, le cours clinique bénin, et les corps de Bunina : une étude clinique, génétique, et pathologique d'une famille japonaise. Nous rapportons une famille japonaise avec la sclérose de partie latérale amyotrophic dominante autosomal d'adulte-début (FALS) avec le début dans la musculature bulbaire, médicalement le cours bénin, absence du superoxyde dismutase-1 (mutation de Cu/Zn de gène de GAZON 1), et de beaucoup de corps de Bunina, en plus de la participation des neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Le proband était une femme japonaise qui était 66 années à l'heure de la mort. Les antécédents familiaux ont révélé cinq patients avec FALS plus de trois générations. Elle a développé la dysarthrie à l'âge 57, suivi de dysphagie, de faiblesse de muscle des extrémités supérieures, et de difficulté dans la respiration. Elle pourrait marcher sans appui jusqu'à sa mort. La soeur plus âgée du proband a développé la dysarthrie à l'âge 48 et est morte à l'âge 58. Une étude génétique du neveu du proband a montré l'absence d'une mutation dans le gène du GAZON 1. L'examen de Neuropathological du proband a révélé la perte neuronale dans les neurones moteurs supérieurs et inférieurs, et les nombreux corps de Bunina dans les neurones moteurs inférieurs sans Lewy corps-comme des inclusions ou des inclusions neuronales ubiquitin-immunoreactive. Aucune dégénération du Clarke' ; la colonne de s, la zone moyenne de racine de la colonne postérieure, ou la région spinocerebellar postérieure étaient présentes. L'examen de la littérature a indiqué que seulement les patients avec FALS avec une longue période de survie de sur 5 ans ont eu des résultats pathologiques compatibles à FALS avec la participation postérieure de colonne. Cette étude contribue à l'élucidation de l'hétérogénéité clinicopathologique de FALS. ( info) |
12/107. Worster-Sécheresse et continuum perisylvian congénital de syndromes-un ? Une femelle de 5 ans a été évaluée en raison du discours grave et du retard de langue expressif. À l'examen, elle pourrait à peine parler et communiqué par des gestes. Elle a manifesté la dysarthrie et la difficulté graves en dépassant et en déplaçant sa langue latéralement. Elle a manqué de la coordination du processus de ingestion, avec radoter et un réflexe mental accru. Son développement cognitif était normal, et aucun dysfonctionnement neurologique associé des membres n'a été noté. Sur le suivi, l'enfant a éprouvé deux épisodes des saisies à 6 ans. La formation image de résonance magnétique du cerveau a démontré le polymicrogyria perisylvian et frontal. Les résultats cliniques et radiologiques ont démontré une similitude et un continuum entre la parésie suprabulbar congénitale (syndrome de Worster-Sécheresse) et le syndrome perisylvian. ( info) |
13/107. syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere : rapport de cas et revue de littérature. Nous décrivons un cas du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, qui est un désordre rare caractérisé par la paralysie pontobulbar progressive liée à la surdité neuro-sensorielle. Plus de 30 cas ont été rapportés depuis que le premier cas a été décrit en 1894. Nous passons en revue la littérature de cette condition, comparant notre cas à ceux rapportées dans la littérature et soulignant les dispositifs importants pour améliorer notre arrangement de ce syndrome. ( info) |
14/107. Transthyretin Val 107 dans un patient japonais présentant la polyneuropathie amyloïde familiale. Un homme japonais de 70 ans avec la polyneuropathie amyloïde liée à une mutation du transthyretin de Val 107 (TTR) est rapporté. Le patient présent avec le syndrome de tunnel de carpal, la cardiomyopathie, la paralysie bulbaire, le dysphonia et la polyneuropathie. L'analyse d'adn du gène de TTR a indiqué une mutation ponctuelle responsable de la substitution de la valine pour l'isoleucine à la position 107 de la molécule de TTR. Pris ainsi que des rapports des patients présentant la même variante de TTR, la mutation de Val 107 TTR est probablement associée à un phénotype clinique caractérisé par syndrome de tunnel de carpal, cardiomyopathie, paralysie bulbaire et dysphonia. Ce cas implique une distribution mondiale de la mutation de Val 107 TTR avec un phénotype clinique commun, en dépit d'origine ethnique différente. ( info) |
15/107. paralysie bulbaire progressive : un rapport de cas diagnostiqué par des symptômes linguaux. Le but de ce rapport est de montrer un cas de la paralysie bulbaire progressive (PBP), diagnostiqué par les spécialistes oraux en médecine, des symptômes oraux de la maladie. Nous n'avons trouvé pas plus de deux cas édités de PBP diagnostiqués par des changements linguaux. Nous avons suivi le patient pendant presque quatre années, qui est remarquable considérant que la période normale de survie pour ces patients est jusqu'à trois ans. Nous voudrions souligner le rôle des dentistes généraux dans le diagnostic des conditions systémiques basées sur un examen oral qui devrait inclure les muscles oro-facial. ( info) |
16/107. Paralysie bulbaire d'isolement aiguë avec de l'anticorps d'anti-GT1a IgG à la suite de l'entérite de jejuni de campylobactérie. Nous décrivons un patient présentant la paralysie bulbaire d'isolement aiguë après l'entérite. Un homme de 29 ans a développé la dysphagie et la voix nasale sans faiblesse, ataxie, ou areflexia de membre. Des titres élevés des anticorps d'IgG du sérum anti-GT1a et du jejuni d'anti-Campylobactérie ont été détectés. Il a été traité avec le plasmapheresis, ayant pour résultat l'amélioration clinique rapide. Ce cas suggère qu'une paralysie bulbaire d'isolement aiguë puisse être provoquée par une pathologie concernant le syndrome de Guillain-Barre (GBS), dans lequel l'anticorps d'anti-GT1a IgG peut avoir un rôle. ( info) |
17/107. Épilepsie avec le dysfonctionnement bulbaire réversible. Dans les patients présentant l'épilepsie focale, le dysfonctionnement neurologique focal peut se produire en raison de l'epilepticus de statut et également comme phénomène de poteau-ictal. Le dysfonctionnement bulbaire comme évident en radotant, la dysarthrie, avalant des difficultés, et la faiblesse palatale-glossalpharyngeal a été rapporté en même temps que l'épilepsie. C'est non-progressive et est corrélé dans sa sévérité avec la fréquence des saisies. Accompagnant des décharges d'EEG sont souvent localisés aux secteurs rolandic qui représentent cortical les mouvements et la salivation oraux. Nous rapportons un mâle de 6 ans et une femelle de 6 ans de 1/2 avec le dysfonctionnement bulbaire progressif résultant de l'épilepsie. L'hospitalisé 1 d'Ictal EEGs n'a pas confirmé un diagnostic de l'épilepsie. Sans l'évidence d'un foyer cortical ou de tronc cérébral d'EEG ou de MRI, il est très difficile d'expliquer le mécanisme du dysfonctionnement bulbaire. La restauration complète de la fonction bulbaire après que le traitement avec les drogues antiépileptiques démontre la nécessité de considérer l'épilepsie dans les situations cliniques semblables. ( info) |
| Un mois-vieux garçon 12 avec des paralysies progressives de nerf crânien suivies de ventilation artificielle exigeante d'échec ventilatoire, de faiblesse de muscle généralisée, et de progression rapide à la mort à l'âge de 21 mois est décrit. Le patient a eu le développement précoce de normale et également l'audition apparent normale à la présentation de la maladie mais, après 6 mois du début de la maladie, la perte d'audition a été documentée par les potentiels évoqués auditifs de tronc cérébral (BAEP). Bien que les résultats initiaux cliniques et de laboratoire de cet enfant en bas âge pourraient équiper du diagnostic de la paralysie d'enfance progressif ou de la maladie bulbaire de Fazio-Londe (la Floride), l'aspect suivant de la perte d'audition suggère que ce patient représente un cas de la paralysie bulbaire progressive avec la surdité clairvoyante ou le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL). À notre connaissance, ce cas de syndrome de BVVL avec les configurations cliniques graves et détérioration rapide menant à la mort est le plus jeune rapporté dans la littérature. En outre, ce cas souligne le besoin d'examens auditifs répétés, y compris l'exécution de BAEP dans tous les cas, particulièrement enfants en bas âge et enfants en bas âge avec la paralysie bulbaire progressive. ( info) |
19/107. atrophie musculaire spinale et bulbaire X-liée sans atrophie proximale. Nous rendons compte d'un cas de l'atrophie musculaire spinale et bulbaire X-liée génétiquement prouvée (X-SBMA) avec l'atrophie distale en avant de muscle et sans participation proximale de muscle. Le patient était un homme de 35 ans qui a eu une histoire de main progressive lente et de faiblesse de muscle distale de jambe et du gaspillage pendant 10 années. Les vitesses de conduction de nerf de moteur étaient normales avec des amplitudes composées réduites de potentiel d'action de muscle de muscles de main et de pied. Les amplitudes sensorielles de potentiel d'action étaient petites. L'aiguille EMG a indiqué une énervation partielle chronique avec l'interférence réduite à disposition et les muscles distaux de jambe mais avec le titre normal dans des tous les muscles proximaux examinés. Génétique étudié montré une expansion de répétition de CAG dans le premier exon du gène de récepteur d'androgène, qui suggère le diagnostic de X-SBMA. L'importance des études génétiques dans ce patient présentant la présentation clinique peu commune est soulignée. ( info) |
20/107. Parésie bulbaire progressive dans l'enfance. Nous présentons un cas de la parésie bulbaire progressive dans un enfant de 2 ans, avec des résultats appropriés d'autopsie. Un examen des cas précédemment rapportés et une comparaison avec une littérature plus étendue dans la maladie de Werdnig-Hoffmann suggèrent que la maladie de Fazio-Londe ne soit pas unique, mais appartiennent dans le spectre de la maladie inférieure progressive de neurone moteur. ( info) |