11/97. Normokalemic periodiska förlamning omgestaltade: existerar den? Normokalemic periodiska förlamning (normoKPP) är väl etablerade i litteraturen, men det finns tvivel om huruvida det finns som en diskret enhet. Retrospektiv klinisk och molekylär analys har bekräftat misstankar om att de flesta normoKPP familjer faktiskt har en variant av hyperkalemic periodiska förlamning (hyperKPP) på grund av att en mutation av muskel-specifika natrium kanal gen (SCN4A). Men familjen ursprungliga normoKPP beskrivs Poskanzer och Kerr (Poskanzer DC, Kerr DNS. En tredje typ av periodiska förlamning, med normokalemia och positivt svar till natriumklorid. Är J Med 1961; 31:328 - 342) har förblivit obestridda. Vi identifierade Met1592Val mutationen av SCN4A i en drabbade underordnade av denna ursprungliga normoKPP familj. Detta är den sista pusselbiten i pusslet: normoKPP är faktiskt en variant av hyperKPP och inte en distinkt oordning. ( info) |
12/97. Thyrotoxic periodiska förlamning i en vit kvinna. En 24-årig vit kvinna som presenteras med plötsliga uppkomsten av acute flaccid paralysis ? quadriparesis och hypokalaemia. Hon hittades senare vara thyrotoxic. Förlamning lösning med kalium kosttillskott, och efter inledandet av Antityreoida medicinering hade hon inga ytterligare episoder av hypokalaemic förlamning. Till bäst av författarnas kunskap och efter en medline sökning, har thyrotoxic periodiska förlamning inte beskrivits tidigare i en vit kvinna. ( info) |
13/97. En okänd orsak till förlamning i ED: thyrotoxic normokalemic periodiska förlamning. Hypokalemic förlamning är associerad med giftstruma (TPP) är en välkänd akut elektrolyt och muskel funktionen oordning. Mindre känt är normokalemic periodiska förlamning är associerad med giftstruma. Vi beskriver två fall av unga män med akut muskulatur förlamning och bilaterala nedskrivningar av sensation över lägre benen som hade normal plasma kalium koncentrationer. De var ursprungligen misdiagnosed med Guillain-Barre syndrom eller hysteriska förlamning. Dock sköldkörteln funktionen tester visade förhöjda serum T(3) och T(4) och påtagligt deprimerad sköldkörtel - hormon resultat överensstämmer med giftstruma. Kontroll av giftstruma avskaffas helt deras periodiska förlamning. Thyrotoxic normokalemic periodiska förlamning (TNPP) bör hållas i åtanke som orsak till akuta muskel svaghet att undvika saknas ett behandlingsbara och botas villkor. ( info) |
14/97. Romanen mutationer i familjer med ovanliga och variabel störningar i skelettmuskulatur natrium kanalen. Mutationer i skelettmuskulatur natrium kanal genen (SCN4A) har beskrivits i paramyotonia congenita (PMC) och hyperkalaemic periodiska förlamning (HPP). Vi har hittat två mutationer i SCN4A som påverkar regioner av natrium kanalen tidigare inte associeras med en sjukdom-fenotyp. Drabbade familjemedlemmar visas dessutom en ovanlig blandning av kliniska funktioner påminner PMC, HPP och en tredje oordning, myotonia congenita (MC). Ett starkt varierande individuella uttryck för dessa symtom, inklusive i vissa fall uppenbara icke-penetrans, innebär förekomsten av ändra faktorer. Mutationer i SCN4A kan producera ett brett spektrum av fenotyper i muskel sjukdomar kännetecknas av episodisk avvikelser av membran excitability. ( info) |
15/97. Thyrotoxic periodiska förlamning i en jamaicansk manlig patient. Ett fall av thyrotoxic periodiska förlamning uppstår i en svart jamaicansk manlig patient beskrivs. Diagnosen bygger på historia och bekräftas genom utvärdering av serum elektrolyt under attacker och sköldkörteln funktion studier. Patofysiologi, föreningar, terapi och prognos diskuteras. det är viktigt att kliniker erkänner villkoret som alla former av periodiska förlamning är lämpade för behandling, och progressiva svaghet kan förebyggas eller ens omvänd. ( info) |
16/97. Thyrotoxic periodiska förlamning i en Maori patient. Ett fall av thyrotoxic periodiska förlamning (TPP) i en patient Maori arv beskrivs. epidemiologi, etiologi och patogenes för TPP diskuteras. Fallet visar att neurologisk undersökning och biokemiska resultaten kan vara normala mellan episoder av förlamning. Eftersom det finns mycket ras variation i förekomsten av TPP, och förslaget att icke-thyrotoxic periodiska förlamning kan vara vanligare i Maori, fallet belyser behovet av mer forskning om prevalensen och patogenesen vid TPP Maori patienter. ( info) |
17/97. Ändringar i sarcoplasmic Rombiska nätet och subcellulära kalcium distribution i skelettmuskulatur vid fall av Westphals sjukdom (hypokalemic periodiska förlamning). I ett fall av hypokalemic periodiska förlamning med karaktäristiska förändringar av sarcoplasmic nätmagen (SR) i skelettmuskel visas subcellulära kalcium re-partition, som visade med pyroantimonate teknik, störd under förlamning. Pyroantimonate utfällningar, normalt koncentrerad till terminal cisternae av SR, var lokaliserade i T-tubules, medan de terminal cisternae dök upp tom. Ökningen (14%) muskulatur kalcium under förlamning kan bero på en anhopning av kalcium i Extracellulär utrymmet (T tubules). Brister i kalcium upptag och lagring av SR kan engageras i patogenes av periodiska förlamning syndrom. ( info) |
18/97. Hyperkalaemic periodiska förlamning och anestesi. Hyperkalaemic periodiska förlamning är det ovanligare av två former av kalium-associerade familjär förlamning. Vi rapporterar en familj med hyperkalaemic periodiska förlamning med paramyotonia och anestesi förvaltningen av fyra drabbade medlemmar. I tre av dessa, paralytisk avsnitt hade varit fälls ut genom tidigare anestesi, men detta var undvikas i anestesiologi beskrivs. Från våra erfarenheter drar vi slutsatsen att patienter med hyperkalaemic periodiska förlamning, med utfiskningen av kalium före operationen, förebyggande av kolhydrater utarmning, undvikande av kalium-släppa anestesi narkotika och underhåll av normothermia, kan vara anaesthetised utan komplikationer. Vi har inga bevis att de uppvisar onormal känslighet för nondepolarising Neuromuskulära relaxants. ( info) |
19/97. Uttryck för värme shock protein epitopes i tubulär aggregat. Tubulär aggregat kan hittas i en mängd olika villkor och har associerats med ett brett spektrum av kemiska och skandinaviska förolämpningar. Vi rapportera kliniska och histologiska funktioner i ett fall av myopati med tubulär aggregat. Strukturen för dessa tubulär aggregat undersöktes med hjälp av antikroppar mot cytoskeletal proteiner och värme chock proteiner. Epitopes 72 kD värme chock proteinet uttrycktes i områdena om onormala i detta fall och i ett fall av hypokalemic periodiska förlamning med tubulär aggregat. Värme chock proteiner har en roll i modulering av proteiner eftergymnasial struktur och kan vara inblandade i patogenes av tubulär aggregat och andra microtubular avvikelser i muskel. ( info) |
20/97. giftstruma med risken, galaktorré och periodiska förlamning. En 32-årig manlig thyrotoxic presenterar med risken, galaktorré och senare komplicerat med hypokalaemic periodiska förlamning presenteras. Risken och galaktorré lösas med behandling. Till bäst av författarens kunskap har denna kombination av association i en patient inte rapporterats tidigare. ( info) |