Rapporterade fall "Paralyser, familjära periodiska"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/97. Övning testet i Andersen syndrom.

    BAKGRUND: Andersen syndrom är en sällsynt form av periodiska förlamning (PP) är associerade med dysmorphic funktioner och potentiellt livshotande hjärt dysrhythmias. Hittills har rapporterats ingen electrodiagnostic avvikelser som kan användas för att bekräfta förekomsten av PP i detta villkor. MÅL: Att bestämma om utövandet testa kan användas att bekräfta diagnos av PP i Andersen syndrom. Att utvärdera utövandet testet som ett sätt att bedöma Neuromuskulära status under behandling. METODER: Vi utföra övningen provning på 2 patienter med Andersen syndrom. I 1 patient användes en modifierad version av provet att dokumentet lyhördhet för behandling med tocainide. RESULTAT: Studier i båda patienter visade gradvis försämras i den sammansatta muskel aktionspotential amplituden efter träning som var kännetecknande för det fenomen som sett i andra former av PP. 1 Patienten, förbättring av interattack styrka och en minskning av antalet attacker på svaghet korrelerade med förbättring av testresultaten. SLUTSATSER: Våra fall visa att utöva testet kan bekräfta diagnos av PP i Andersen syndrom. En modifierad version av utövandet testning kan också betraktas som en objektiv metod för dokumentera behandling svar i PP. ( info)

2/97. Dominerande ärvda hypokalemic periodiska förlamning i en stor kinesisk familj.

    Familjär hypokalemic periodiska förlamning (HoPP) är ett sällsynt tillstånd bland kinesiska. Vi studerade en stor kinesisk familj (48 ledamöter i sex generationer) med dominerande ärvda HoPP, med hjälp av tillfälliga spårning av familjehistoria av en proband som presenterade med de vanliga funktionerna i HoPP. Femton familjemedlemmar konstaterades ha sjukdomen. Vi hittade den familjära typ av HoPP till skiljer sig från den sporadiska typ i taiwan, eftersom den familjära typ har en lika könsfördelning, tidigare uppkomsten av paralytiskt anfall och mer allvarliga kliniska funktioner i både frekvensen och omfattningen. När dessa patienter jämfördes med kaukasiska familjer, var de gemensamma dragen i luftvägarna och bulbar muskler och ögat musklerna i kinesiska patienter. Kalla-inducerad attacker och permanenta muskel svaghet var inte vanliga i kinesiska ämnen. Ålder och historia av paralytiskt anfall var inte de viktiga bestämningsfaktorerna för utveckling av permanenta muskel svaghet. Två familjemedlemmar dog under attacker på grund av allvarliga medverkan av Andningsskydd och bulbar muskler. ( info)

3/97. Andersen syndrom autosomala dominerande i tre generationer.

    Andersen syndrom är en sällsynt enhet och består av kalium känsliga periodiska förlamning, Ventrikulärt arytmier och en ovanlig ansiktet form. svimning och plötslig död har också rapporterats. Erkännande av karakteristiska ansiktet tillåter en tidig diagnos för att upptäcka de allvarliga systemiska yttringar som är associerade med detta syndrom. Genetiska defekten är inte kopplad till någon annan form av kalium känsliga periodiska förlamning och inte heller är det närstående med lång QT blödningar. en långvarig QT intervall kan emellertid påvisas i en betydande del av fall. Sexton fall av syndromet har beskrivits. Vi rapportera om en tre-generation familj 10 drabbade medlemmar. Vår kunskap är det största antalet fall som rapporteras i en familj. Vi noterat vissa ytterligare mindre avvikelser som bred panna och malar hypoplasi. Våra patienter hade varierande uttryck i klassisk triad och svårighetsgraden av de systematiska manifestationerna. Fem av 8 drabbade studerade medlemmar hade inte en lång QTc, som har föreslagits som en konstant att finna i detta syndrom. ( info)

4/97. Thyrotoxic hypokalemic periodiska förlamning fallbeskrivning och granskning av litteraturen.

    En ovanlig komplikation av giftstruma består av plötsliga diffusa muskel svaghet är associerad med allvarliga hypokalemi. Den kliniska presentationen är liknande i de flesta avseenden till familjär periodiska förlamning, de behandlingsmetoder som visat sig vara effektivt skiljer sig dock i de två syndrom. Ett fall av thyrotoxic hypokalemic periodiska förlamning presenteras och litteraturen är ses över. ( info)

5/97. En dubbel mutation i familjer med periodiska förlamning definieras nya aspekter av natrium kanal långsam inaktivering.

    Hyperkalemic periodiska förlamning (HyperKPP) är en dominant dominerande skelettmuskel orsakas av enstaka mutationer i den SCN4A genen, kodning mänskliga skelettmuskel spänning-gated Na( ) kanal. Vi har nu identifierat en allel med två nya mutationer inträffar samtidigt i SCN4A-genen. Dessa mutationer som förekommer i två distinkta familjer som hade symptom på periodiska förlamning och maligna värmeslag mottaglighet. Två nukleotid övergångarna förutsäga fenylalanin 1490--> leucin och metionin 1493--> isoleucin ändringar i transmembrane segmentet S5 i den fjärde upprepning av alpha-subunit Na( ) kanal. Denna mutation påverkade förvånansvärt nog inte snabb inaktivering parametrar. Den enda defekt som produceras av den dubbla mutant (F1490L-M1493I, uttryckt i mänskliga embryonala njure 293 celler) är en förbättring av långsam inaktivering, en unik funktion som inte sett i de 24 andra sjukdomsframkallande mutationerna. Beteendet observeras i dessa mutanta kanaler visar att manifestationen av HyperKPP inte nödvändigtvis kräver avbrott i långsam inaktivering. Våra resultat kan också kasta ljus över de molekylära bestämningsfaktorer och mekanismen för Na( ) kanal långsam inaktivering och att klargöra förhållandet mellan Na( ) kanal defekter och långsiktiga paralytiskt angreppen av patienter med HyperKPP. ( info)

6/97. Primära Sjogren syndrom presentation som hypokalaemic periodiska förlamning och luftvägarna gripande.

    Vi rapporterar ett fall av hypokalaemic, acute flaccid paralysis ? quadriparesis med plötsliga luftvägarna arresteringen i en 27-årig japansk kvinna som upptäckten av distala njurlymfknutor tubulär acidos ledde till diagnos av primära Sjogren syndrom (SS). Hypokalaemic periodiska förlamning som den ursprungliga manifestationen av primära SS är sällsynta, men när det inträffar den kan föregå symptom på preeclampsia och xerophthalmia. Diagnos av primära SS bör beaktas i premenopausal kvinnor som fram snabbt progressiva svaghet och hypokalaemia. med eller utan den komplexa sicca. ( info)

7/97. Totala intravenös anestesi hos en patient med familjär hypokalaemic periodiska förlamning.

    En 35-årig kvinna med kända familjär hypokalaemic periodiska förlamning fått allmän anestesi för minskning av bilaterala breast hyperplasi. Okomplicerade allmän anestesi utfördes med hjälp av en propofol mål-kontrollerade infusion, remifentanil infusion och bolus doser av mivacurium med Neuromuskulära funktionen övervakning. plasma kalium koncentrationer var kontrollerade periodvis under perioden peri-domslutet och kompletteras för att uppnå normokalaemia. Trots kontinuerliga substitutionsprincipen inträffade en episod av låga plasma kalium koncentration under perioden återvinning. Detta var utan kliniska tecken på muskel förlamning eller luftvägarna nöd. ( info)

8/97. Thyrotoxic periodiska förlamning: rapporter om sju patienter presenterar med svaghet i en asiatisk akuta avdelning.

    MÅL: Denna studie gjordes för att beskriva funktioner i thyrotoxic periodiska förlamning i unga asiatiska män. METODER: Seven manliga patienter var registrerad som presenterats till departementet nödsituationer under en period av tre år med svaghet och förlamning på morgonen. RESULTS: Initial elektrolyt studier visade att hypokalaemia hos dessa patienter, och senare sköldkörteln funktionen testar bekräftade thyrotoxicosis för alla. Bara två av dessa patienter hade kliniska symtom och tecken på thyrotoxicosis, de andra att asymtomatiska. SLUTSATSER: Tidig morgon förlamning kan vara den första manifestationen av giftstruma i asiatiska män, utan andra mer typiska symptomen på viktminskning, ökad aptit, excitability, svettig handflatorna eller Struma. Behandling till ett euthyroid tillstånd kommer att förbättra syndromet. ( info)

9/97. Progressiv spinal muscular atrofi i ett fall av hypokalamic periodiska förlamning.

    En 47-årig man med väldokumenterade hypokalemic periodiska förlamning demoner-rankade permanenta myopati framgår av biopsi. Dessutom fanns det kliniska och biopsi bevis för progressiv spinal muscular atrofi. Funktionen i kombinationen av dessa sjukdomar är rapporterade fall och diskuteras. ( info)

10/97. Nya KCNJ2 mutation i familjär periodiska förlamning med Ventrikulärt dysrhythmia.

    BAKGRUND: Mutationer i KCNJ2 gen, vilka koder hjärtkirurgi och skelettsystemet aktiv rättelse K kanaler (Kir2.1), producera andersens syndrom, som kännetecknas av periodiska förlamning, hjärt arytmier och dysmorphic funktioner. METODER och RESULTS: Polymeras kedjereaktion/single-strand konformation polymorfism/dna-sekvensering I 3 japanska familjemedlemmar med periodiska förlamning, Ventrikulärt arytmi och markerade QT förlängning, identifierade en novel, heterozygous, missense-mutation i KCNJ2, Thr192Ala (T192A), som var belägen i den förmenta cytoplasmatisk kedjan efter andra transmembrane regionen M2. xenopus äggcellsdonationer uttryck system med fann vi att T192A mutant var fungerar inte i homomeric skick. Coinjection med vilda genen minskas den aktuella amplitud, visar en svag dominerande-negativ effekt. SLUTSATSER: T192, som finns i webbplatsens phosphatidylinositol-4,5-CTP1 bindande och också i regionen som är nödvändiga för Kir2.1 multimerization, är en mycket bevarade aminosyra restsubstanser bland inåt-likriktare kanaler. Vi föreslår att T192A mutationen resulterade i den observerade elektriska fenotyp. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Paralyser, familjära periodiska'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer