Riportati casi • Paralisi Sovranucleare Progressiva

1/188. Levitazione del braccio nella paralisi supranuclear progressiva.

La levitazione spontanea del braccio (SALE) è incontestata nella degenerazione gangliare corticale-basale, ma non in altre malattie neurodegenerative. Segnaliamo sei casi di paralisi supranuclear progressiva (PSP) con SALE. L'esame patologico di quattro ha rivelato le caratteristiche classiche di PSP con le zone supplementari di degenerazione corticale focale. Concludiamo che il SALE può accadere in PSP ed il relativo avvenimento può essere un indicatore di degenerazione corticale. (+info)

2/188. Whipple' malattia di s che imita paralisi supranuclear progressiva: valore diagnostico della registrazione del movimento di occhio.

Le cause trattabili delle sindromi parkinsonian sono rare; Whipple' la malattia di s è una di loro. Un paziente è descritto chi ha presentato con una sindrome parkinsonian e uno sguardo fisso verticale anormale. La misura dei movimenti di occhio ha mostrato il profondo rallentamento dei saccades ascendenti, il rallentamento del moderate dei saccades in discesa, una gamma completa dei movimenti di occhio verticali volontari, la traiettoria curva dei saccades obliqui e l'assenza di scatti dell'onda quadrata. Queste caratteristiche, atipiche di paralisi supranuclear progressiva, hanno suggerito la diagnosi di Whipple' malattia di s, che successivamente è stata confermata dall'analisi di reazione a catena della polimerasi del materiale intestinale di biopsia. La misura precisa delle proprietà dinamiche dei movimenti di occhio saccadici in pazienti parkinsonian può fornire i mezzi di identificazione dei disordini trattabili. (+info)

3/188. La genetica clinica di paralisi supranuclear progressiva familiare.

Gli studi recenti hanno indicato che la paralisi supranuclear progressiva (PSP) potrebbe essere ereditata, ma il modello dell'eredità e la gamma di risultati clinici in parenti sono sconosciuti. Qui segnaliamo 12 pedigree, confermati da patologia in quattro probands, con PSP familiare. La diagnosi patologica è stata confermata secondo i test di verifica internazionalmente accosentiti recentemente segnalati. La gamma di fenotipi clinici in queste famiglie era variabile compresi 34 casi tipici di PSP (12 probands più 22 casi secondari), tre pazienti con il tremito posturale, tre con demenza, uno con parkinsonismo, due con il tremito, distonia, paralisi e tics di sguardo fisso ed uno con dispersione di andatura. La presenza di membri commoventi in almeno due generazioni in otto delle famiglie ed assenza di consanguineità suggerisce la trasmissione dominante autosomal con penetranza incompleta. Concludiamo che PSP ereditario è più frequente di precedentemente abbiamo pensato e che la penuria dei casi familiari può essere collegata con una mancanza di riconoscimento dell'espressione fenotipica variabile della malattia. (+info)

4/188. Una mutazione a codone 279 (N279K) in essone 10 del gene di tau causa un tauopathy con demenza e paralisi supranuclear.

Le mutazioni recentemente intronic e exonic nel gene di tau sono state trovate per essere associate con le sindromi neurodegenerative familiari caratterizzate non solo da una demenza principalmente frontotemporal ma anche dalla presenza di segni neurologici costanti con la disfunzione dei circuiti di un neurone subcortical multipli. Fra le famiglie, la sintomatologia sembra variare nella qualità e nella severità rispetto alla mutazione di gene di tau di specific e può comprendere spesso il parkinsonismo, paralisi e/o myoclonus supranuclear, oltre che demenza. Abbiamo effettuato gli studi genetici e neuropathological molecolari su due pazienti da una famiglia francese che presenta, presto nella loro quinta decade, in un danno conoscitivo e nella paralisi supranuclear seguiti da una sindrome e da una demenza rigide acinetiche. Il proband è morto 7 anni severamente pazzi dopo l'inizio dei sintomi; attualmente, il suo fratello è ancora vivo anche se la sua malattia sta progredicendo. In entrambi i pazienti, abbiamo trovato una mutazione di gene di tau in essone 10 a codone 279, con conseguente asparagina alla sostituzione della lisina (N279K). Neuropathologically, l'accumulazione di un neurone e glial diffusa nella corteccia, gangli basali, nuclei di tau del tronco cerebrale così come nella materia bianca erano l'marchio di garanzia della malattia. Questi depositi sono stati indicati da microscopia del immunoelectron e immunohistochemistry, utilizzando una batteria degli anticorpi agli epitopi fosforilazione-dipendenti e fosforilazione-indipendenti presenti nelle regioni multiple di tau. Nel neocortex, le cellule glial tau-immunopositive erano più numerose dei neuroni immunopositive; gli strati corticali più profondi così come la materia bianca adiacente alla corteccia hanno contenuto la più grande quantità di cellule glial immunolabeled. In opposizione, alcuni nuclei del tronco cerebrale hanno contenuto più neuroni con i depositi di tau di quanto le cellule glial immunolabeled. La correlazione dei risultati genetici clinici, neuropathological e molecolari dà risalto all'eterogeneità fenotipica delle malattie causate dalle mutazioni di gene di tau. Ancora, per verificare l'effetto della mutazione di N279K e per paragonarlo all'effetto della mutazione dell'essone 10 di P301L sull'impionbatura alternativa dell'essone 10 di tau, abbiamo usato un'analisi di amplificazione dell'essone. I nostri risultati indicano che la mutazione di N279K interessa l'impionbatura simile alle mutazioni intronic, permettendo che l'essone 10 sia incorporato più frequentemente nella trascrizione di tau. (+info)

5/188. " Aprassia del opening" della palpebra; indotto dalla terapia e dall'apomorfina di levodopa nel parkinsonismo atipico (paralisi supranuclear progressiva possibile): un rapporto di caso.

Segnaliamo un paziente femminile in quale la cosiddetta aprassia dell'apertura della palpebra (AEO) si è sviluppata dopo l'inizio di paralisi supranuclear progressiva possibile (istituto nazionale dei test di verifica del colpo e di disordini neurologici) e l'introduzione dei farmaci antiparkinsonian compreso il levodopa. Anche se i sintomi parkinsonian hanno risposto male al levodopa, AEO ha peggiorato dopo l'aumento del dosaggio di levodopa ed è sparito quando il levodopa è stato interrotto. Più successivamente, una dose di apomorfina ampiamente accettata per le prove acute non ha avuta effetto significativo su attività motoria del membro ma su AEO indotto. In generale, queste osservazioni sono motivi per il pensiero che AEO che si sviluppa nel corso del parkinsonismo può essere malattia o droga-relativo. La possibilità di manipolazione del trattamento dopaminergico dovrebbe essere considerata sempre quando si occupa di AEO connesso con parkinsonismo. (+info)

6/188. sclerosi di laterale Amyotrophic con il ophthalmoplegia e la rigidità supranuclear.

Ophthalmoplegia è segnalato raramente in pazienti con la sclerosi di laterale amyotrophic (ALS). Descriviamo un paziente con ALS sporadico, che aveva sviluppato il ophthalmoplegia esterno progressivo dell'origine e della rigidità supranuclear nel collo. I risultati di analisi hanno mostrato le anomalie istopatologiche costanti con ALS. Oltre che questi risultati, ci era perdita e gliosis nel pallidi di globi e di putamina e gliosis di un neurone nella materia grigia periaqueductal. Il nostro caso sembra sollevare la possibilità che il ALS contenga un gruppo eterogeneo i disordini. (+info)

7/188. patologia supranuclear progressiva di paralisi causata da una mutazione silenziosa novella in essone 10 del gene di tau: espansione del fenotipo di malattia causato dalle mutazioni di gene di tau.

Le mutazioni genetiche nel gene di tau sul cromosoma 17 sono conosciute per causare le demenze frontotemporal. Abbiamo identificato una mutazione silenziosa novella (S305S) nel gene di tau in un oggetto senza atrofia significativa o degenerazione cellulare delle cortecce frontali e temporali. Piuttosto la patologia cellulare era caratteristica di paralisi supranuclear progressiva, con i grovigli neurofibrillary che si concentrano all'interno delle regioni subcortical dei gangli basali. Due hanno interessato i membri di famiglia presentati con i sintomi di demenza e più successivamente hanno sviluppato i deficit neurologici compreso l'anomalia dello sguardo fisso verticale e dei segni extrapiramidali. Il terzo ha presentato con distonia del braccio e della disartria di sinistra e più successivamente ha sviluppato una paralisi supranuclear e le cadute di sguardo fisso. La mutazione è situata in essone 10 del gene di tau e fa parte di una struttura del gambo-ciclo al 5' luogo del donatore della giuntura. Anche se la mutazione non provoca un cambiamento dell'amminoacido nella proteina di tau, gli esperimenti funzionali dell'essone-intrappolamento indicano che provoca un aumento significativo delle 4.8 volte nell'impionbatura dell'essone 10, con conseguente presenza di tau che contiene quattro ripetizioni microtubule-leganti. Questo studio fornisce la prova molecolare diretta per una mutazione funzionale che la patologia supranuclear progressiva di paralisi di cause e dimostra che le mutazioni nel gene di tau sono pleiotropiche. (+info)

8/188. Perdita di un neurone in Onuf' nucleo di s in tre pazienti con paralisi supranuclear progressiva.

I disordini del micturition sono stati segnalati soltanto sporadicamente in pazienti con paralisi supranuclear progressiva (PSP). Segnaliamo i risultati di uno studio clinicopatologico di 3 pazienti con una diagnosi definita di PSP nelle varie fasi della loro malattia con le anomalie dello sfintere. L'elettromiografia dei muscoli di sfintere è stata effettuata in tutti e 3 i pazienti ed era anormale in 2. morfologici e nella valutazione morfometrica di Onuf' il nucleo di s nel midollo spinale sacrale, che è coinvolto nel controllo dello sfintere, ha mostrato la perdita severa delle cellule, la presenza di grovigli neurofibrillary, i filetti del neuropil e le inclusioni glial. Concludiamo che i risultati elettromiografici di disfunzione della vescica e dello sfintere anormale sono dovuto le mutazioni patologiche in Onuf' il nucleo di s e noi propongono che le anomalie dello sfintere dovrebbero essere incluse nella lista dei sintomi possibili di PSP. (+info)

9/188. Degenerazione di Corticobasal: una cassa di analisi diagnosticata clinicamente come paralisi supranuclear progressiva.

Segnaliamo un caso di analisi diagnosticato clinicamente come paralisi supranuclear progressiva (PSP), ma neuropathologically confermato come degenerazione corticobasal (CBD). Una donna giapponese di 56 anni ha sviluppato lentamente il parkinsonismo, la demenza, cambiamento del carattere, seguito da paralisi e da distonia verticali di sguardo fisso. Il cervello MRI dimostrato diffonde l'atrofia cerebrale con il restringimento severo del tegmentum del tronco cerebrale. Le immagini di SPECT che usando 123I-IMP hanno rilevato il hypoperfusion simmetrico nei lobi frontali. È morto di guasto respiratorio all'età di controllo 71.Gross del cervello indicato l'atrofia diffusa e simmetrica del cervello e l'atrofia contrassegnata del corpo di Luysian, il pallidus di globus, il nigra di substantia ed i nuclei del tegmentum del tronco cerebrale. Microscopicamente, la perdita di un neurone e il gliosis fibrillare sono stati osservati nel corpo di Luysian, nel pallidus di globus, nel nigra di substantia e nei nuclei del tegmentum del tronco cerebrale. Il nucleo dentate cerebellare ha mostrato la perdita di un neurone delicata con una certa degenerazione grumose. I grovigli di Neurofibrillary sono stati trovati soltanto nel corpo di Luysian, nel nigra di substantia e nei nuclei del raphe, mentre le inclusioni tau-positive sono state osservate più estesamente. Le piastre Astrocytic ed i neuroni acromatici gonfiati sono stati trovati nel gyrus postcentral. Non ci erano astrocytes trapuntare-a forma di nel cervello. Le somiglianze e le differenze clinicopatologiche fra PSP e CBD sono discusse. (+info)

10/188. Parkinson' malattia di s connessa con i grani argyrophilic che assomigliano clinicamente alla paralisi supranuclear progressiva: un caso di analisi.

Un maschio di 70 anni ha cominciato a mostrare l'acinesia, la rigidità delle estremità, tremito della barretta, ha disturbato il movimento oculare esterno verticale e la distonia nuchal, che ha progredetto lentamente. L'esplorazione di CT del cervello e le immagini a risonanza magnetica hanno mostrato la leggera atrofia del lobo frontale e di leggero ingrandimento dei ventricoli laterali. Hasegawa' la versione regolare-modificata valutazione di demenza di s ha dato un segno moderato di 11/30 di punto. È morto di polmonite all'età di 76. La diagnosi clinica era paralisi supranuclear progressiva (PSP). Tuttavia, non ci erano caratteristiche neuropathological di PSP. Neuropathologically, Parkinson' la malattia di s è stata diagnosticata. In più, molti grani argyrophilic (ArGs) nella materia grigia sono stati macchiati, particolarmente nell'isola, nel amygdala, nell'ippocampo, nel gyrus parahippocampal, nel gyrus occipitotemporal laterale e nel nigra di substantia, con il metodo di Gallyas-Braak. Consideriamo che ArGs potrebbe modificare i sintomi di Parkinson' malattia di s e quel Parkinson' la malattia di s con ArGs può mostrare la a PSP-come il decorso clinico. (+info)