1/12. sindrome opercular bilaterale causata dalle difficoltà perinatali. Quattro pazienti con paralisi pseudobulbar, ritardo mentale e vari i gradi di turbe del discorso connessi con le difficoltà perinatali sono descritti come avendo un tipo acquistato di sindrome opercular. Ci erano due pazienti con bradicardia fetale e tre con l'emorragia subaracnoidea e la convulsione neonatale. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato l'atrofia corticale negli opercoli branchiali bilaterali con alcune anomalie del segnale nella materia bianca di fondo il in comune. La tomografia computata della singola emissione del fotone (SPECT) inoltre ha confermato la presenza di hypoperfusion nelle regioni. Anche se la sindrome opercular è un'entità clinica con un gran numero di patologie di fondo, le difficoltà perinatali potrebbero essere una causa importante del tipo acquistato. ( info) |
2/12. Un caso variabile della sindrome perisylvian bilaterale congenita con i risultati asimmetrici neuroimaging e sul difetto di pellucidum del setto. Segnaliamo un paziente femminile di 17 anni con una forma variabile di sindrome perisylvian bilaterale congenita (CBPS). Ha avuta principalmente la paralisi pseudobulbar, l'epilessia parziale e sintomi pyramidal delicati nella mano sinistra. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato la displasia asimmetrica ed il difetto corticali polymicrogyric perisylvian e perirolandic di pellucidum del setto. I risultati clinicoradiological per questo paziente hanno risposto ai test di verifica per CBPS. Inoltre, sono sembrato coincidere quelli della sindrome perisylvian unilaterale congenita. I risultati in questo caso sostengono l'ipotesi che queste due sindromi fanno parte di uno spettro continuo di una sindrome clinico-radiologica. ( info) |
3/12. sindrome di Foix-Chavany-Marie. Anarthria e la paralisi faciolinguopharyngeomasticatory centrale bilaterale con dissociazione volontaria automatica sono gli marchi di garanzia clinici della sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS), il tipo cortico-subcortial di paralisi suprabulbar. Presentiamo un uomo di 64 anni che era ammesso dovuto l'inizio acuto di speechlessness per i giorni. Gli esami neurologici hanno dimostrato le caratteristiche tipiche di FCMS. MRI cranico ha mostrato una lesione opercular di destra e parecchi infarti lacunar negli emisferi bilaterali. Il cervello SPECT dell'ossima di Hexamethylpropylenamine (HMPAO) ha rivelato il hypoperfusion nelle regioni opercular bilaterali e considerevolmente dalla parte di destra. Nella revisione dei rapporti precedenti, l'eziologia più comune di FCMS è colpo nella regione di il uno o il altro opercolo branchiale. Il nostro caso può essere un buon esempio di FCMS dopo che insulti cerebrovascolari multipli sopra le zone cortico-subcortical opercular bilaterali come dimostrato negli studi di SPECT e di MRI. ( info) |
4/12. sindrome primaria dell'antifosfolipido che presenta come paralisi pseudobulbar in un giovane maschio. La sindrome dell'anticorpo dell'antifosfolipido (APS) ora è riconosciuta come fattore di rischio importante per il giovane colpo. Il colpo ricorrente sembra essere comune in pazienti con i APS e un primo colpo, il colpo ricorrente e la demenza vascolare sono conseguenze temute dei APS. Stiamo segnalando un caso dei APS primari con il colpo ricorrente che presenta come paralisi pseudobulbar in un giovane. ( info) |
5/12. Trattamento della risata pseudobulbar dopo la lama di gamma thalamotomy. Descriviamo un caso della risata patologica dopo la lama di gamma thalamotomy che ha risolto dopo il trattamento con il sertraline. È importante identificare questa complicazione potenzialmente trattabile della terapia chirurgica. ( info) |
6/12. Myxoma atriale di sinistra che presenta come paralisi pseudobulbar. Una cassa del myxoma atriale di sinistra (della LA) che presenta come paralisi pseudobulbar, dovuto gli infarti cerebrali multipli, senza alcune manifestazioni cardiache, è presentata. Il myxoma della LA è causa rara del embolization allo SNC che causa gli infarti ischemici. dovuto la latta paziente di infarti multipli dello SNC presente con l'immagine clinica varia e la paralisi pseudobulbar non è una presentazione molto comune. Era un dilemma diagnostico reale prima che il myxoma della LA fosse diagnosticato su ecocardiografia. ( info) |
7/12. La prima mutazione di assurdità in alsin provoca un fenotipo omogeneo della paralisi spastica ascendente di infantile-inizio con la partecipazione bulbare in due fratelli germani. Otto mutazioni nel gene ALS2 sono state descritte come causare le forme autosomal-recessive di giovanile-inizio della sclerosi di laterale amyotrophic di malattie del neurone di motore, di sclerosi laterale primaria e di paraplegia spastico ereditario. Tutte le mutazioni sono piccole omissioni che sono prevedute per provocare un'alterazione dello schema di lettura e un troncamento prematuro della proteina di alsin. Qui descriviamo una nona mutazione ALS2, in due fratelli germani influenzati da paraplegia spastico ascendente di infantile-inizio con la partecipazione bulbare. Questa mutazione è preveduta per provocare la sostituzione di un amminoacido da un codone di arresto e così è la prima mutazione di assurdità rilevata in questo gene. È probabile che il alsin integrale è richiesto per il perfetti sviluppo e/o funzionamento dei neuroni di motore superiori. ( info) |
8/12. Ictal SPECT nella sindrome perisylvian clinica. Nella sindrome perisylvian bilaterale congenita, i sintomi pseudobulbar, i deficit conoscitivi e le malformazioni corticali nella regione perisylvian sono caratteristiche tipiche. Segnaliamo inizialmente due pazienti negativi a risonanza magnetica di formazione immagine (MRI) dal nostro programma di chirurgia di epilessia che ha ripartito lo stessi grippaggio e caratteristiche ictal di SPECT che suggeriscono l'inizio di grippaggio localizzato nella regione perisylvian. In un paziente, la rivalutazione ha rivelato la malformazione corticale perisylvian su MRI mentre nell'altro paziente MRI era normale. In questi pazienti, la sottrazione SPECT ictal coregistered con MRI (SISCOM) è risultato utile insieme ai dati clinici nella diagnostica dei pazienti con le forme delicate di sindrome perisylvian. ( info) |
9/12. gridare Pseudobulbar indotto da stimolo nella regione del nucleo subthalamic. Descriviamo un caso di gridare pseudobulbar connesso con stimolo profondo del cervello (DBS) nella regione del nucleo subthalamic (STN). pazienti con l'esposizione gridante pseudobulbar nessuna altra prova delle sensibilità soggettive della depressione quali disforia, anhedonia, o i segni vegetativi. Ciò può essere accompagnata da altri sintomi di paralisi pseudobulbar ed è stata segnalata per accadere con le lesioni ischemiche o strutturali sia nelle regioni corticali che subcortical del cervello. Anche se la depressione è stata osservata per derivare da DBS nella regione dello STN, gridare pseudobulbar non è stato segnalato. Un singolo paziente che ha segnalato i sintomi di gridare pseudobulbar dopo che la disposizione di uno STN DBS è stata provata fuori nel DBS e sugli stati di DBS. Il paziente è stato esaminato usando tutti e quattro i contatti del cavo di DBS e le osservazioni ed i risultati degli ispettori sono stati registrati. La scala geriatrica di depressione è stata usata per valutare per la depressione in tutte circostanze. Il paziente ha esibito gridare pseudobulbar quando su stimolo monopolar a tutti e quattro i contatti del cavo. gridare pseudobulbar resolved fuori da stimolo. Questo caso descrive un altro tipo di cambiamento affettivo di che può essere associato con stimolo nella regione o all'interno dello STN. I clinici dovrebbero essere informati di questa complicazione potenziale, dell'importanza di differenziazione esso dalla depressione indotta stimolo e della relativa risposta ad un inibitore di reuptake della serotonina, quale il sertraline. ( info) |
10/12. sindrome perisylvian bilaterale congenita con l'epilessia parziale. Rapporto di caso con il follow-up a lungo termine. La sindrome perisylvian bilaterale congenita (CBPS) è un disordine neurologico raro caratterizzato da paralisi pseudobulbar, dai deficit conoscitivi e dall'epilessia connessi con displasia corticale perisylvian bilaterale sugli studi neuroimaging. Segnaliamo un follow-up a lungo termine di una ragazza da 18 anni diagnosticata con CBPS secondo le caratteristiche cliniche ed a risonanza magnetica tipiche di formazione immagine (MRI). Il paziente ha mostrato il diplegia faciopharyngoglossomasticatory, la disartria severa, l'atassia, il quadriparesis spastico ed il ritardo mentale severo. Il cervello MRI ha provato la displasia corticale perisylvian bilaterale. Da vita in anticipo ha sofferto dai grippaggi febbrili complessi e dagli attacchi parziali complessi consistenti di epilessia con le manifestazioni affettive connesse con le anomalie centro-temporali di EEG. Durante i 18 anni di follow-up è stata curata con luminal, il carbamazepine, il lamotrigine, gabapentin ma non ha mostrato alcun miglioramento clinico significativo. Successivamente, il monotherapy con phenytoin (PHT) è stato seguito da un miglioramento clinico significativo. All'età 17, a causa degli effetti contrari, PHT è stato sostituito gradualmente da topiramate (TPM). Il controllo totale dei grippaggi è stato ottenuto all'età di 17 anni con TPM. Le anomalie di EEG durante gli anni sono state ridotte secondo il decorso clinico. Questi risultati hanno dato risalto all'importanza del follow-up a lungo termine, suggerente che la prognosi per l'epilessia non potesse essere preveduta basasse sulla risposta iniziale al trattamento o sulla presenza di anomalie encefaliche strutturali, come segnalato nella letteratura. ( info) |