1/4. thyrotoxicosis Amminodarone-indotto che presenta come paralisi periodica hypokalemic. Il disordine della tiroide è un effetto secondario incontestato della terapia dell'amminodarone. Thyrotoxicosis è meno comune che l'ipotiroidismo. La paralisi periodica di Hypokalemic è una manifestazione del thyrotoxicosis e più spesso è veduta in uomini orientali e dell'america latina che in altri gruppi demografici. Questo fenomeno, tuttavia, precedentemente non è stato descritto in thyrotoxicosis dovuto uso dell'amminodarone. Descriviamo un caso del thyrotoxicosis amminodarone-indotto in un uomo di 34 anni che ha presentato con la debolezza dell'estremità, l'intolleranza di calore e la perdita di peso più basse improvvise. Tremiti fini dimostrati dell'esame fisico. Il livello del potassio del siero era 2.2 mEq/L sull'ammissione. Le cause gastrointestinali e renali di perdita del potassio si sono escluse dalla storia e dall'esame fisico. Ulteriore prova biochimica ha dimostrato la funzione anormale della tiroide. Il bicarbonato urinario del siero e del potassio, il magnesio ed i livelli del calcio erano entro i limiti normali. Abbassi la debolezza dell'estremità risolta subito dopo della terapia del rimontaggio del potassio. La terapia di Methimazole è stata iniziata ed il paziente era clinicamente euthyroid su scarico. ( info) |
2/4. Congenita periodico hyperkalaemic infantile severo di paramyotonia e di paralisi: estendendo lo spettro clinico si è associato con la mutazione di T704M in SCN4A. Gli autori descrivono un kindred italiano con nove individui influenzati dalla paralisi periodica hyperkalaemic connessa con il congenita di paramyotonia (hyperPP/PMC). La paralisi periodica era particolarmente severa, con parecchi episodi un il giorno che dura le ore. L'inizio degli episodi era insolitamente in anticipo, cominciando durante il primo anno di vita e persistendo nella vita adulta. Gli episodi paralitici erano refrattari al trattamento. I pazienti hanno descritto il paramyotonia minimo, pricipalmente delle palpebre e delle mani. Tutti i membri di famiglia commoventi hanno trasportato la teonina alla sostituzione della metionina a codone 704 (T704M) in essone 13 del gene della scanalatura del sodio gated tensione del muscolo scheletrico (SCN4A). L'associazione fra T704M ed il fenotipo di hyperPP/PMC recentemente è stata rivelata soltanto. Tuttavia, così fenotipo severo non è stato segnalato mai finora in famiglie con hyperPP o hyperPP/PMC. Questi dati ulteriori estendono la gamma clinica di T704M e sostengono la prova che questa mutazione è una causa comune di hyperPP/PMC. ( info) |
3/4. Amministrazione anestetica della consegna labour e caesarean di un paziente con la paralisi periodica hyperkalaemic. Descriviamo una partoriente con la paralisi periodica hyperkalaemic che ha presentato per induzione di lavori e successivamente, sezione caesarean. L'analgesia e l'anestesia epidurali sono state utilizzate con successo in un programma pluridisciplinare puntato su evitando un attacco di peripartum e fornendo la consegna sicura. L'amministrazione di questo stato raro è discussa con una revisione della letteratura disponibile. ( info) |
4/4. Paramyotonica di periodica di paralisi causato dalla mutazione di SCN4A Arg1448Cys. Il paramyotonica di periodica di paralisi è una malattia di sovrapposizione che riparte le caratteristiche del paramyotonia caratteristiche del congenita di paramyotonia (PC) e della paralisi periodica caratteristica della paralisi periodica hyperkalemic. Segnaliamo il caso di un uomo di 23 anni con il paramyotonica di periodica di paralisi. Il suo padre e un fratello minore inoltre hanno esibito un simile fenotipo. Una mutazione di SCN4A Arg1448Cys è stata rilevata in questa famiglia. I membri di famiglia commoventi hanno esibito le profonde variazioni nelle ampiezze composte di potenziale di azione del muscolo sulla prova di esercitazione e la debolezza di muscolo potrebbe essere indotta tramite caricamento del potassio e l'esposizione fredda. Questo caso dimostra che SCN4A Arg1448Cys può produrre il paramyotonica di periodica di paralisi. Altri fattori genetici o ambientali possono modulare la manifestazione della mutazione di SCN4A Arg1448Cys. ( info) |