1/12. Síndrome opercular bilateral causado por dificultades perinatales. Describen a cuatro pacientes con la parálisis seudobulbar, el retraso mental y varios los grados de disturbio de discurso asociados a dificultades perinatales como teniendo un tipo adquirido de síndrome opercular. Había dos pacientes con bradicardia fetal y tres con hemorragia subaracoidea y la convulsión neonatal. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló atrofia cortical en los opérculos bilaterales con algunas anormalidades de la señal en la materia blanca subyacente en campo común. La tomografía computada de la sola emisión del fotón (SPECT) también confirmó la presencia de hypoperfusion en las regiones. Aunque el síndrome opercular sea una entidad clínica con una multiplicidad de patologías subyacentes, las dificultades perinatales podrían ser una causa importante del tipo adquirido. ( info) |
2/12. Un caso variable del síndrome perisylvian bilateral congénito con resultados asimétricos en neuroimaging y defecto del pellucidum del septo. Divulgamos a un paciente femenino de 17 años con una forma variable del síndrome perisylvian bilateral congénito (CBPS). Ella tenía parálisis seudobulbar, epilepsia parcial y síntomas piramidales suaves predominante en la mano izquierda. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló displasia asimétrica y defecto corticales polymicrogyric perisylvian y perirolandic del pellucidum del septo. Los resultados clinicoradiological para este paciente cumplieron los criterios para CBPS. Por otra parte, aparecían traslapar los del síndrome perisylvian unilateral congénito. Los resultados en este caso apoyan la hipótesis que estos dos síndromes son parte de un espectro continuo de un síndrome clinico-radiológico. ( info) |
3/12. Síndrome de Foix-Chavany-Marie. Anarthria y la parálisis faciolinguopharyngeomasticatory central bilateral con la disociación voluntaria automática son los sellos clínicos del síndrome de Foix-Chavany-Marie (FCMS), el tipo cortico-subcortial de parálisis suprabulbar. Presentamos a un hombre de 64 años que era admitido debido al inicio agudo del speechlessness por días. Las examinaciones neurológicas demostraron características típicas de FCMS. MRI craneal demostró una lesión opercular derecha y varios infartos lagunares en hemisferios bilaterales. El cerebro SPECT de la oxima de Hexamethylpropylenamine (HMPAO) reveló el hypoperfusion en regiones operculares bilaterales y notablemente en el derecho. En la revisión de informes anteriores, la etiología más común de FCMS es movimiento en la región de cualquier opérculo. Nuestro caso puede ser un buen ejemplo de FCMS después de que los insultos cerebrovasculares múltiples sobre áreas cortico-subcorticales operculares bilaterales según lo demostrado en estudios de MRI y de SPECT. ( info) |
4/12. Síndrome primario del antifosfolípido que presenta como parálisis seudobulbar en un varón joven. El síndrome del anticuerpo del antifosfolípido (APS) ahora se reconoce como factor de riesgo importante para el movimiento joven. El movimiento recurrente parece ser común en pacientes con los APS y un primer movimiento, el movimiento recurrente y la demencia vascular son consecuencias temidas de los APS. Estamos divulgando un caso de los APS primarios con el movimiento recurrente que presenta como parálisis seudobulbar en un hombre joven. ( info) |
5/12. Tratamiento de la risa seudobulbar después del cuchillo gamma thalamotomy. Describimos un caso de la risa patológica después del cuchillo gamma thalamotomy que resolvió después del tratamiento con sertraline. Es importante identificar esta complicación potencialmente tratable de la terapia quirúrgica. ( info) |
6/12. Myxoma atrial izquierdo que presenta como parálisis seudobulbar. Una caja de myxoma atrial izquierdo (del LA) que presenta como parálisis seudobulbar, debido a los infartos cerebrales múltiples, sin ningunas manifestaciones cardiacas, se presenta. El myxoma del LA es causa rara del embolization al CNS que causa infartos isquémicos. Debido a la poder paciente de los infartos múltiples del CNS presente con el cuadro clínico variado y la parálisis seudobulbar no es una presentación muy común. Era un dilema de diagnóstico verdadero antes de que el myxoma del LA fuera diagnosticado en la ecocardiografía. ( info) |
7/12. La primera mutación de absurdo en alsin da lugar a un fenotipo homogéneo de la parálisis espástica ascendente del infantil-inicio con la implicación bulbar en dos hermanos. Ocho mutaciones en el gene ALS2 se han descrito como causar las formas de un autosoma-recesivas del juvenil-inicio de la esclerosis de lateral amyotrophic de las enfermedades de la neurona de motor, de esclerosis lateral primaria y de paraplegia espástica hereditaria. Todas las mutaciones son las pequeñas canceladuras que se predicen para dar lugar a un mutágeno 'frameshift' y a un truncamiento prematuro de la proteína del alsin. Aquí describimos una novena mutación ALS2, en dos hermanos afectados por paraplegia espástica ascendente del infantil-inicio con la implicación bulbar. Esta mutación es predicha para dar lugar a la substitución de un aminoácido por un codón de parada, y es así la primera mutación de absurdo detectada en este gene. Es probable que el alsin integral está requerido para el desarrollo y/o el funcionamiento apropiados de las neuronas de motor superiores. ( info) |
8/12. Ictal SPECT en síndrome perisylvian clínico. En el síndrome perisylvian bilateral congénito, los síntomas seudobulbares, los déficits cognoscitivos y las malformaciones corticales en la región perisylvian son características típicas. Divulgamos a dos inicialmente pacientes negativos de resonancia magnética de la proyección de imagen (MRI) de nuestro programa de la cirugía de la epilepsia que compartió el mismo asimiento y características ictal de SPECT que sugerían el inicio del asimiento localizado en la región perisylvian. En un paciente, la nueva evaluación reveló la malformación cortical perisylvian en MRI mientras que en el otro paciente MRI era normal. En estos pacientes, la substracción SPECT ictal coregistered con útil probada de MRI (SISCOM) junto con datos clínicos en el diagnóstico de los pacientes con las formas suaves de síndrome perisylvian. ( info) |
9/12. Griterío seudobulbar inducido por el estímulo en la región del núcleo subtalámico. Describimos un caso del griterío seudobulbar asociado al estímulo profundo del cerebro (DBS) en la región del núcleo subtalámico (STN). pacientes con la demostración gritadora seudobulbar ninguna otra evidencia de sensaciones subjetivas de la depresión tales como disforia, anhedonia, o muestras vegetativas. Esto se puede acompañar por otros síntomas de la parálisis seudobulbar y se ha divulgado para ocurrir con las lesiones isquémicas o estructurales en las regiones corticales y subcorticales del cerebro. Aunque la depresión se haya observado para resultar de DBS en la región del STN, el griterío seudobulbar no se ha divulgado. Un solo paciente que divulgó los síntomas del griterío seudobulbar después de que la colocación de un STN DBS fuera probada en apagado el DBS y en condiciones de DBS. Probaron al paciente usando los cuatro contactos del plomo de DBS y las observaciones y los resultados de los examinadores fueron registrados. La escala geriátrica de la depresión fue utilizada para evaluar para la depresión en todas las condiciones. El paciente exhibió el griterío seudobulbar cuando en el estímulo monopolar en los cuatro contactos del plomo. El griterío seudobulbar resolved del estímulo. Este caso describe otro tipo de cambio afectivo de el cual pueda ser asociado al estímulo en la región o dentro del STN. Los clínicos deben ser conscientes de esta complicación potencial, de la importancia de distinguirla de la depresión inducida estímulo, y de su respuesta a un inhibidor del reuptake de la serotonina, tal como sertraline. ( info) |
10/12. Síndrome perisylvian bilateral congénito con epilepsia parcial. Informe del caso con carta recordativa de largo plazo. El síndrome perisylvian bilateral congénito (CBPS) es un desorden neurológico raro caracterizado por la parálisis seudobulbar, déficits cognoscitivos y la epilepsia asociados a displasia cortical perisylvian bilateral en estudios neuroimaging. Divulgamos una carta recordativa de largo plazo de una muchacha de 18 años diagnosticada con CBPS según las características clínicas y de resonancia magnética típicas de la proyección de imagen (MRI). El diplegia faciopharyngoglossomasticatory demostrado paciente, la disartria severa, la ataxia, el quadriparesis espástico y el retraso mental severo. El cerebro MRI evidenció displasia cortical perisylvian bilateral. Desde vida temprana ella sufrió de asimientos febriles complejos y de ataques parciales complejos que consistían en de la epilepsia con las manifestaciones afectivas asociadas a anormalidades centro-temporales de EEG. Durante 18 años de carta recordativa la trataron con el fenobarbital, carbamazepine, lamotrigine, gabapentin pero no demostró ninguna mejora clínica significativa. Posteriormente, la monoterapia con el phenytoin (PHT) fue seguida por una mejora clínica significativa. En la edad 17, debido a efectos nocivos, PHT fue substituido gradualmente por el topiramate (TPM). El pleno control de asimientos fue obtenido en la edad de 17 años con TPM. Las anormalidades de EEG a través de los años se han reducido según el curso clínico. Estos resultados acentuaron la importancia de la carta recordativa de largo plazo, sugiriendo que el pronóstico para la epilepsia no se puede predecir basó en la respuesta temprana al tratamiento o en la presencia de anormalidades encefálicas estructurales, según lo divulgado en la literatura. ( info) |