11/107. esclerosis de lateral amyotrophic familiar con inicio en muestra bulbar, curso clínico benigno, y los cuerpos de Bunina: un estudio clínico, genético, y patológico de una familia japonesa. Divulgamos a una familia japonesa con la esclerosis de lateral amyotrophic dominante de un autosoma del adulto-inicio (FALS) con el inicio en la musculatura bulbar, clínico curso benigno, ausencia del superóxido dismutase-1 (mutación de Cu/Zn de gene del CÉSPED 1), y de muchos cuerpos de Bunina, además de la implicación de las neuronas de motor superiores y más bajas. El proband era una mujer japonesa que era 66 años a la hora de muerte. Los antecedentes familiares divulgaron a cinco pacientes con FALS sobre tres generaciones. Ella desarrolló disartria en la edad 57, seguida por la disfagia, la debilidad de músculo de las extremidades superiores, y la dificultad en la respiración. Ella podría caminar sin ayuda hasta su muerte. La más vieja hermana del proband desarrolló disartria en la edad 48 y murió en la edad 58. Un estudio genético del sobrino del proband demostró la ausencia de una mutación en el gene del CÉSPED 1. La examinación de Neuropathological del proband divulgó pérdida neuronal en las neuronas de motor superiores y más bajas, y los cuerpos numerosos de Bunina en las neuronas de motor más bajas sin Lewy cuerpo-como inclusiones o inclusiones neuronales ubiquitin-immunoreactive. Ninguna degeneración del Clarke' la columna de s, la zona media de la raíz de la columna posterior, o la zona espinocerebelosa posterior estaban presentes. La revisión de la literatura reveló que solamente los pacientes con FALS con un período largo de la supervivencia durante de 5 años tenían resultados patológicos constantes con FALS con la implicación posterior de la columna. Este estudio contribuye a la aclaración de la heterogeneidad clinicopatológica de FALS. ( info) |
12/107. ¿Worster-Sequía y serie continua perisylvian congénita de los síndromes-uno? Evaluaron a una hembra de 5 años debido a discurso severo y retardo de lengua expresivo. En la examinación, ella podría hablar apenas y comunicado con gestos. Ella manifestó disartria y dificultad severas en resaltar y la mudanza de su lengüeta lateralmente. Ella careció la coordinación del proceso que tragaba, con drooling y un reflejo mental creciente. Su desarrollo cognoscitivo era normal, y no se observó ninguna disfunción neurológica asociada de los miembros. En carta recordativa, el niño experimentó dos episodios de asimientos en 6 años de edad. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro demostró polymicrogyria perisylvian y frontal. Los resultados clínicos y radiológicos demostraron una semejanza y una serie continua entre la paresia suprabulbar congénita (síndrome de la Worster-Sequía) y el síndrome perisylvian. ( info) |
13/107. Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere: informe del caso y revisión de literatura. Describimos un caso del síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, que es un desorden raro caracterizado por la parálisis pontobulbar progresiva asociada a sordera sensorineural. Se han divulgado más de 30 casos desde que el primer caso fue descrito en 1894. Repasamos la literatura de esta condición, comparando nuestro caso con ésas divulgadas en la literatura y acentuando características importantes para mejorar nuestra comprensión de este síndrome. ( info) |
14/107. Transthyretin Val 107 en un paciente japonés con polineuropatía amiloidea familiar. Divulgan un hombre japonés de 70 años con la polineuropatía amiloidea asociada a una mutación del transthyretin de Val 107 (TTR). El paciente presentó con síndrome de túnel de carpal, cardiomiopatía, parálisis bulbar, dysphonia y polineuropatía. El análisis de la DNA del gene de TTR reveló una mutación de punto responsable de la substitución de la valina para la isoleucina en la posición 107 de la molécula de TTR. Tomado junto con informes de pacientes con la misma variante de TTR, la mutación de Val 107 TTR se asocia probablemente a un fenotipo clínico caracterizado por síndrome de túnel de carpal, cardiomiopatía, parálisis bulbar y dysphonia. Este caso implica una distribución mundial de la mutación de Val 107 TTR con un fenotipo clínico común, a pesar de diverso origen étnico. ( info) |
15/107. Parálisis bulbar progresiva: un informe del caso diagnosticado por síntomas linguales. La puntería de este informe es demostrar un caso de la parálisis bulbar progresiva (PBP), diagnosticado por los especialistas orales de la medicina, de los síntomas orales de la enfermedad. Hemos encontrado no más de dos casos publicados de PBP diagnosticados por alteraciones linguales. Hemos seguido al paciente por casi cuatro años, que es notable considerando que el período normal de la supervivencia para estos pacientes es hasta tres años. Quisiéramos acentuar el papel de dentistas generales en la diagnosis de las condiciones sistémicas basadas en una examinación oral que debe incluir los músculos orofaciales. ( info) |
16/107. Parálisis bulbar aislada aguda con el anticuerpo de anti-GT1a IgG subsecuente a la enteritis del jejuni del campylobacter. Describimos a un paciente con parálisis bulbar aislada aguda después de la enteritis. Un hombre de 29 años desarrolló disfagia y voz nasal sin la debilidad, la ataxia, o el areflexia del miembro. Los altos títulos de los anticuerpos de IgG del suero anti-GT1a y del jejuni del anti-campylobacter fueron detectados. Lo trataron con plasmapheresis, dando por resultado la mejora clínica rápida. Este caso sugiere que una parálisis bulbar aislada aguda se pueda causar por una patología referente al síndrome de la Guillain-Barra (GBS), en el cual el anticuerpo de anti-GT1a IgG puede tener un papel. ( info) |
17/107. epilepsia con la disfunción bulbar reversible. En pacientes con epilepsia focal, la disfunción neurológica focal puede ocurrir debido al epilepticus del estado y también como fenómeno del poste-ictal. La disfunción bulbar como evidente por drooling, disartria, tragando dificultades, y la debilidad palatal-glossalpharyngeal se ha divulgado conjuntamente con epilepsia. Esto es non-progressive y se correlaciona en su severidad con la frecuencia de asimientos. Acompañando descargas de EEG se localizan a menudo a las áreas rolandic que representan cortical los movimientos y la salivación orales. Divulgamos un varón de 6 años y a una hembra de 6 años del 1/2 con la disfunción bulbar progresiva resultando de epilepsia. El hospitalizado 1 de Ictal EEGs no confirmó una diagnosis de la epilepsia. Sin evidencia de un foco cortical o del médula oblonga de EEG o de MRI, es muy difícil explicar el mecanismo de la disfunción bulbar. La restauración completa de la función bulbar después de que el tratamiento con las drogas antiepilépticas demuestre la necesidad de considerar epilepsia en situaciones clínicas similares. ( info) |
18/107. Parálisis bulbar progresiva infantil con sordera. Describen a un muchacho mes-viejo 12 con las parálisis progresivas del nervio craneal seguidas por la ventilación artificial exigente de la falta ventilatoria, la debilidad de músculo generalizada, y la progresión rápida a la muerte en la edad de 21 meses. El paciente tenía el desarrollo temprano del normal y también audiencia al parecer normal en la presentación de la enfermedad pero, después de 6 meses del inicio de la enfermedad, la pérdida de oído fue documentada por los potenciales evocados auditivos del médula oblonga (BAEP). Aunque los resultados clínicos y del laboratorio iniciales de este niño podrían caber con la diagnosis de la parálisis de la niñez progresiva o de la enfermedad bulbar de Fazio-Londe (la florida), el aspecto subsecuente de la pérdida de oído sugiere que este paciente represente un caso de la parálisis bulbar progresiva con sordera o el síndrome perspicaz de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL). A nuestro conocimiento, este caso del síndrome de BVVL con las características clínicas severas y la deterioración rápida que lleva a la muerte es el más joven divulgado en la literatura. Además, este caso acentúa la necesidad de examinaciones auditivas repetidas, incluyendo el funcionamiento de BAEP en todos los casos, especialmente niños y niños jovenes con parálisis bulbar progresiva. ( info) |
| Divulgamos sobre un caso de la atrofia muscular espinal y bulbar X-ligada genético probada (X-SBMA) con atrofia distal prominente del músculo y sin la implicación próxima del músculo. El paciente era un hombre de 35 años que tenía una historia de la mano progresiva lenta y de la debilidad de músculo distal de la pierna y de perder por 10 años. Las velocidades de la conducción del nervio de motor eran normales con amplitudes compuestas reducidas del potencial de acción del músculo de músculos de la mano y del pie. Las amplitudes sensoriales del potencial de acción eran pequeñas. La aguja EMG reveló una desnervación parcial crónica con interferencia reducida a disposición y músculos distales de la pierna pero con el título normal en todos los músculos próximos probados. Genético estudiado demostrado una extensión de la repetición de CAG en el primer exón del gene del receptor del andrógeno, que sugiere la diagnosis de X-SBMA. La importancia de estudios genéticos en este paciente con la presentación clínica inusual se acentúa. ( info) |
20/107. Variante de la enfermedad de la neurona de motor de Madras, características clínicas de siete pacientes. La enfermedad de la neurona de motor de Madras (MMND) tiene las características del inicio en los jóvenes, la atrofia y la debilidad de los miembros, parálisis múltiples del nervio craneal la pérdida particularmente del séptimo, el noveno a duodécimo y sensorineural de oído con la distribución geográfica única a la parte meridional de la india. Durante un período de 28 años (1974-2001), 7 (el 13%) entre 54 pacientes de MMND visto en un centro de remisión terciario en Bangalore, la india, tenían las características adicionales de la atrofia óptica en todos y de la implicación cerebelosa en tres de ellos. Había tres varones y cuatro hembras, la edad media en el inicio eran 11.7 años, con una duración mala de la enfermedad de 6.4 años. Toda excepto un paciente era ambulante y independiente en las actividades de la vida diaria. Los antecedentes familiares de MMND estaban presentes en más que un cuarto (28.6%) de pacientes. Comparado a MMND, estos pacientes tenían inicio de la enfermedad en una edad más joven y los antecedentes familiares fueron observados más con frecuencia, sin embargo, estas diferencias no eran estadístico significativas. La parálisis bulbar era una característica invariable, estando presente en todos los pacientes comparados a 38.3% de MMND y la diferencia era estadístico significativa (p=0.003). Este perfil clínico se puede considerar para ser una variante de la enfermedad de la neurona de motor de Madras (MMNDV). ( info) |