121/523. Hodgkins lymfom som orsak till feber av okänt ursprung i hiv-infektion. Risken för Hodgkins lymfom är ökade hos hiv-infekterade patienter. Hos dessa patienter är Hodgkins lymfom en aggressiv sjukdom med dålig kliniska resultat. Komplett eftergift och överlevnad priser rapporteras långt under som i hiv-uninfected befolkning. Sedan den utbredda användningen av högaktiv antiretroviral terapi är sjukdomar den största orsaken till dödlighet hos hiv-infekterade patienter. Vi rapporterar om en 29-årig hiv-positiva män som presenterade med feber av okänt ursprung, pancytopenia och hemophagocytic syndrom. diagnos av Hodgkins lymfom med benmärg deltagande gjordes på benmärg biopsi, 5 månader efter utbrott av svinpest. Patienterna behandlades med kemoterapi och uppnått en klar eftergift. Återfall inträffade 28 månader senare och han dog 31 månader efter första diagnosen. Långvarig feber är ofta observerats hos hiv-infekterade patienter och skulle kunna utgöra en diagnostisk utmaning. smittsamma sjukdomar är de vanligaste orsakerna, men lymfom är den tredje vanligaste orsaken till feber av okänt ursprung i hiv sjukdom. Detta fall illustrerar svårigheterna att korrekt diagnostisera Hodgkins lymfom patienter presenterar med långvarig, oförklarad feber, och betonar användningen av benmärg biopsi bekräfta Hodgkins lymfom, särskilt om cytopenia och hemophagocytic syndrom är närvarande. ( info) |
122/523. Febrile pancytopenia och psykos avslöjar pernicious anemi. En 42-årig kvinna afrikanskt ursprung uppe med förföljelse mani leder till upptagande till ett mentalsjukhus i sällsynta fall är rapporterade. Resultatet var snabbt kännetecknas av febrile pancytopenia och ataxi leder till diagnos av pernicious anemi. Hematologic avvikelser och mani korrigerades inom 2 veckor under vitamin terapi, var Neurala förbättring långsammare som observerat klassiskt. litteratur om pancytopenia och psykiatriska presentationer kort ses över, vilket tyder på att vitamin B(12) brist kan inducera paranoida illusion. ( info) |
123/523. Sen presentation av dyskeratosis congenita som förvärvats tydligen aplastic anemi beror på mutationer i telomerase rna. Aplastic anemi hos vuxna är vanligtvis förvärvas, men sällan konstitutionella typer av benmärg fel kan inträffa sent i livet. Vi bedömt två familjer med uppkomsten av pancytopenia hos vuxna och hittat två nya punktmutationer i telomerase rna gen (TERC) i varje familj. Denna gen är onormalt i vissa släkter med dyskeratosis congenita. Individer i våra familjer med muterade TERC hade inte fysiska tecken på dyskeratosis congenita, och deras blod räknas var nästan normala, men alla hade allvarligt förkortas telomeres, minskas hematopoetisk funktion, och tog upp serum erytropoietin och thrombopoietin. Benmärg misslyckande av varierande allvarlighetsgrad beror på dyskeratosis congenita, historiskt kännetecknas av associerade fysiska anomalier och tidiga pancytopenia kan förekomma i annars ut efter fenotypiska kriterier normala vuxna, och kan maskeras som förvärvade aplastic anemi. ( info) |
124/523. Fall från Osler läkartjänst vid Johns Hopkins University. En 50-årig afroamerikansk kvinna fram med bilaterala nedre änden smärta, en historia av faller under den tidigare flera månader, och personlighet och beteende ändringar. Hon hade varit i god hälsa fram till cirka 5 månader före inresa, när hon började sjunka allt oftare, ofta samtidigt gå ned en flygning i trapporna. Hon beskrev dessa faller som hennes "benen ger ut" och känner sig mycket tung och ostadiga. det fanns ingen head trauma eller förlust av medvetandet. Hennes dotter märkt att sin gång hade blivit något ostadiga under de sista flera månaderna. Hennes familj noterade också en förändring i hennes personlighet vid denna tidpunkt. Hon hade tidigare varit ett mycket snyggt person som tog stor omsorg med hennes utseende, som arbetade som en kundtjänst. Hon hade emellertid blivit mindre socialt och mycket återtagits. Hon hade iakttagits sätta på smutsiga kläder efter duscha, liksom äter hela tiden. Patienten förnekade eventuella FEBRAR, frossa, natten sweats, huvudvärk, vision ändringar eller tinnitus. Hon förnekade också alla utslagen, muskel smärta eller intolerans värme eller kyla. det fanns ingen historik beslag oordning eller depression. Hennes senaste medicinska historia var anmärkningsvärd endast för högt blodtryck och är en passagerare i ett motorfordon krasch 1 år innan tillträde. Hon förnekade all alkohol, tobak eller olaglig narkotikaanvändning och hade inga resor historia än kommer till USA, som hon var ursprungligen från Trinidad.On fysisk undersökning, var hon en måttligt överviktiga Afroamerikansk kvinna med en platt påverkar psykomotoriska saktar och alopecia av i hårbotten. Hon var alert och orienterad person, plats och tid, men hade en poäng av 26 av 30 på Mini-Mental State prövning. Hon förlorade poäng endast för återkallande; hon hade inga problem med seriell 7s. Hennes cranial nerver var intakt och hennes tal var flytande, trots att gles, och hon gjorde inte paraphasic fel. Hennes muskel styrka var 5/5 i båda de övre och nedre extremiteterna. Reflexer var 2 i de övre extremiteterna och 1 i de nedre extremiteterna, och tårna var downgoing bilateralt. Hon hade intakt sensation att lätta beröring och pinprick, men markant minskad proprioception av hennes lägre extremiteterna bilateralt. Hon hade en omfattande-baserade gång med ett positivt tecken på Romberg och var markant ataxic. Rektalkapslar undersökning gett ett positivt guaiac test med brun avföring, normala tonen och ingen massa. Återstoden av fysisk undersökning var normal.Laboratory studier visade pancytopenia med en hematokrit på 22,7% och en genomsnittlig korpuskulära volym på 118,2 fL. En perifera utstryket som utfördes vid införsel, inför transfusion, visade Makrocytär röda blodkroppar och hypersegmented neutrophils. ( info) |
125/523. Shwachman-Diamond syndrom med sent sjukdomsutbrott neutropeni och allvarligt Akut myeloisk leukemi utan mognadslagring: en fallbeskrivning. Vi en rapport om en manlig patient påverkas av Shwachman Diamond syndrom (SDS) som presenterade en ovanlig fördröjd neutropeni och sedan utarbetade ett dåligt differentierade Akut myeloisk leukemi (M0-AML) med trilineage myelodysplasia i vuxen ålder. Konventionella cytogenetics avslöjade komplexa karyotypic ändringar (monosomies 20, 21, 22, ytterligare 15 p). Patienten var behandlas med konventionella kemoterapi men aldrig nått klar eftergift av leukemi och dog 18 månader efter diagnos. SDS är en ärvd benmärg misslyckande syndrom med hög benägenhet för leukaemic omvandling. Eftersom neutropeni kanske intermittent eller med fördröjd debut, och leukaemic omvandling kan inte uppstå till vuxen ålder, bör fullt ut blod antal kontrolleras regelbundet i sådana patienter. ( info) |
126/523. Pancytopenia presenterar med monosomi 7 som försvunnit efter immunsuppressiva terapi. monosomi 7 syndrom i barnet anses som pre-leukemic villkor för dålig prognos. Dock verkar det kontroversiella nyligen, eftersom vissa fall av monosomi 7 syndrom visade spontana eftergift. Vi rapporterar 2-årig flicka med kraftiga pancytopenia, som presenterade med monosomi 7. Morfologiskt, var det lite dysplasi i trilineage hematopoiesis. monosomi 7 klon av CD34 positiva celler, benmärg mononuclear celler (BMMNC) och perifera nukleära celler var 4.0, 40 och 3,8%. Immunsuppressiva terapi var effektivt tillsammans med försvinnandet av monosomi 7 klon. WT1 mRNA uttryck har inte ökat i monosomi 7 klon. Patogenesen vid monosomi 7 och dess förhållande till Aplastisk anemi diskuteras. ( info) |
127/523. Terapi-relaterade Myelodysplastiskt syndrom hos barn med medulloblastoma efter MOPP kemoterapi. Mellan 1978 och 1988 behandlades 20 barn med medulloblastoma (MB) av hjärnan postoperatively med MOPP (kväve senap, vinkristin, prednisone och procarbazine). Alla utom en fick postoperativa strålning innan MOPP. Åtta av 20 patienter förblev i kontinuerlig klar eftergift från MB, av vilka två utvecklades så småningom Myelodysplastiskt syndrom (MDS). Efter samband MB vid ålder 12 månader, en patient behandlades med 24 kurser MOPP över 2 år utan strålbehandling. Hon utvecklade pancytopenia och MDS diagnostiserades 19 månader efter slutförandet av MOPP. Analys av unstimulated benmärg (BM) kromosomer visade strukturella avvikelser som inbegriper kromosomer 7, 10, 17 och 21. Åtta månader senare, utvecklats MDS till Akut myeloisk leukemi. Andra patienten fick diagnosen MB i ålder 7 år och fått postoperativa craniospinal strålning följt av MOPP 12 kurser under ett år. Fem månader efter slutförandet av MOPP, utvecklade hon MDS med monosomi 7 på kromosom analys av benmärgsceller. Terapi-relaterade MDS kan vara en komplikation av MOPP kemoterapi för MB hos små barn. ( info) |
128/523. Pancytopenia beror på undertryckt hematopoiesis i fall av allvarliga hemolytisk sjukdom hos nyfödda associeras med anti-K stöds av molekylära K1 att skriva. Författarna betänkande om ett allvarligt fall av hemolytisk sjukdom hos nyfödda (HDN) på grund av att anti-K antikroppar med efterföljande trilineage pancytopenia i en prematur spädbarn 28 veckor graviditetslängd ålder, med uttalad leukopeni och neutropeni. Molekylär typning av av Kk polymorfism var dessutom nödvändigt att bekräfta HDN. Detta fall av HDN är associerad med anti-K ger ytterligare bevisning att trilineage pancytopenia på grund av att undertryckt hematopoiesis är en del av sjukdomen. antikroppar mot antigener i Kell blodgrupp system bör därför betraktas som en potentiell orsak till oförklarliga hämning av myelopoiesis. ( info) |
129/523. Protein 4.1 brist och radering av kromosom 20q associeras med förvärvade elliptocytosis i myelodysplastic syndrom. Vi rapporterar om myelodysplastic syndrom (MDS), associeras med framstående elliptocytosis. En 66-årig manlig fram med perifer pancytopenia, och har diagnostiserats med MDS [eldfasta anemi (RA)]. Bortsett från markerade elliptocytosis var dyshaematopoietic funktioner inte tydligt i hans perifert blod eller hypercellular benmärg. Efter 18 månader, hade han kommit till RA med överskjutande bombattentat i omvandling. Analys av röd blodkropp membranproteiner med natrium dodecyl sulfat-polyakrylamid gelelektrofores (SDS-PAGE) visade en reducerad mängd protein 4.1 (30% av kontroll). Radering av kromosom 20q identifierades av konventionella cytogenetiska analys och fluorescens i situ hybridisering. Märkt elliptocytosis, långlivade mer än 17 månader, minskade påfallande efter kemoterapi med idarubicin och Ara-C. Dessa resultat tyder på att förvärvade elliptocytosis uppstod som en ovanlig morfologiska funktion av MDS, associeras med avvikelser av protein 4.1 och kromosom 20q. ( info) |
130/523. Framgångsrik behandling av aplastic variant av håriga-cellen leukemi med deoxycoformycin. Fallet med en patient med den aplastic varianten av håriga cell leukemi, framgångsrikt behandlas med läkemedel Deoxycoformycin(pentostatin), presenteras. det är mycket viktigt att vara medveten om denna sällsynta varianten av en ovanlig sjukdom så att rätt behandling kan erbjudas. ( info) |