1/523. Hypoplasia cérébelleux familial et pancytopenia sans ruptures chromosomiques. Deux enfants de mêmes parents ont manifesté un syndrome neuro--hématologique caractérisé par le bas poids de naissance, le manque de prospérer, l'ulcération persistante chronique de langue, l'ataxie du tronc grave et le pancytopenia sans telangiectasia ou instabilité chromosomique. Un enfant de mêmes parents est mort du sepsis et le cervelet a démontré la technique des cellules réduite des couches moléculaires et granulaires avec la conservation relative des cellules de purkinje et du gliosis minimal. Un enfant de mêmes parents survivant a montré la progression hématologique à un désordre myelodysplastic. Il n'y avait aucune évidence de n'importe quelle instabilité chromosomique après l'exposition des fibroblastes et des lymphocytes à l'irradiation. Monosomy-7 n'était pas présent dans l'enfant de mêmes parents survivant. Nous suspectons que ces deux patients représentent un autre exemple du syndrome rare de Hoyeraal-Hreidarsson et nous sommes actuellement engagés dans la surveillance très étroite de l'enfant de mêmes parents survivant pour l'évidence de n'importe quelle anomalie karyotypic. ( info) |
2/523. Une approche focalisée à l'anémie. Si tous les éléments du compte complet de globule sanguin sont considérés dans le contexte clinique, ils peuvent fournir un guide de valeur inestimable des causes possibles d'un patient' ; l'anémie de s et les essais ont eu besoin pour le diagnostic définitif. Les essais inutiles non seulement s'ajoutent aux dépenses du traitement mais peuvent avoir comme conséquence le diagnostic retardé et le traitement inadéquat dans certains cas. ( info) |
3/523. Un cas de thérapie secondaire de methotrexate d'impulsion de bas-dose de pancytopenia dans un patient présentant le rhumatisme articulaire et l'insuffisance rénale. La plupart des rapports sur la toxicité sérieuse de MTX se sont concentrés sur des anomalies hépatiques, alors que d'autres effets, y compris des réactions hématologiques, n'ont pas été soulignés. Nous avons éprouvé une caisse de pancytopenia secondaire à la thérapie de MTX dans un patient présentant le RA et l'insuffisance rénale. Une femme de 67 ans avec une histoire de 12 ans du RA séropositif actif qui était une réponse aux drogues anti-inflammatoires non-steroidal, au hydroxychloroquinine et aux injections stéroïdes intra-articulaires, avait été continuée et a été diagnostiquée en tant que tôt échec rénal chronique en octobre 1993. Récemment, en raison de la rigidité de matin et du polyarthralgia significatifs, la décision a été prise pour instituer le traitement de MTX. Ceci a été commencé comme dose orale simple de 5mg/week. Après 2 doses, le patient a été admis à l'hôpital avec la faiblesse générale. Les essais en laboratoire ont montré un niveau d'hémoglobine de 7.9 g/dl, de compte 1800/mm3 de WBC et de compte de plaquette de 64000/mm3. Le niveau de créatinine de sérum était 6.1 mEq/dl et le niveau de PAIN était 82 mEq/dl. Les résultats d'examen fonctionnel hépatique étaient normaux, mais le niveau d'albumine sérique était 2.7 g/dl. La fièvre de patient et les transfusions sanguines plus tard développées, le facteur de stimulation de colonie de granulocyte (G-CSF) et la thérapie antibiotique prophylactique intraveineuse ont été exigés. Son état a été amélioré. En résumé, les effets secondaires hématologiques défavorables MTX-connexes de Bas-dose, y compris le pancytopenia mortel, sont rares mais sont une cause de préoccupation croissante dans les patients avec du RA et insuffisance rénale. La surveillance étroite des facteurs de risque associés, en particulier fonction rénale altérée, devrait être obligatoire pour tous les patients qui reçoivent la thérapie de MTX. ( info) |
4/523. Acidémie isovalérique avec le syndrome myeloproliferative promyelocytic. L'acidémie isovalérique, un désordre récessif autosomal, est due à l'insuffisance de déshydrogénase du l'isovaleryl-coenzyme a et est l'un des aminoacidopathies à chaînes branchées. L'acidémie isovalérique peut présenter dans la période néonatale avec un épisode aigu d'acidose, de ketosis, et du vomissement métaboliques graves et peut mener au coma et à la mort en 2 premiers mois de la vie. Ce rapport concerne un enfant en bas âge qui s'est présenté à 10 jours d'âge en raison de la léthargie, alimentation pauvre, l'hypothermie, le cholestasis, et la thrombocytopénie, le leukopenia, et le pancytopenia profond. La mort s'est produite à 19 jours d'âge. L'autopsie a montré le changement gras doux du foie et de l'hématopoïèse extramedullary, le sepsis généralisé d'escherichia coli, et le myelodysplasia de la moelle avec l'arrestation de la série myéloïde à l'étape promyelocytic. L'aspect a ressemblé à la leucémie promyelocytic, mais la translocation diagnostique de 15:17 n'était pas présente. L'arrestation de maturation dans le granulopoiesis dans l'acidémie isovalérique semble être très probablement due à un effet métabolique direct sur des cellules de précurseur de granulocyte. ( info) |
5/523. stomatite gangreneuse (oris de cancrum) : dispositifs cliniques, facteurs étiologiques, et complications. La stomatite gangreneuse (oris de cancrum) est une lésion impliquant les structures orofacial qui est principalement vue dans les secteurs où les normes socio-économiques sont basses et là est hygiène pauvre. Les dispositifs cliniques généraux, les facteurs étiologiques associés, et les complications suivantes dans huit caisses consécutives diagnostiquées entre 1991 et 1995 sont présentés et discutés. ( info) |
6/523. L'interféron-alpha suivant de persistance d'aplasia de moelle a combiné avec l'ara-c pour la leucémie myelogenous chronique. Un homme de 37 ans avec une leucémie myelogenous chronique nouvellement diagnostiquée a reçu la thérapie d'induction avec le hydroxyurea et l'interféron-alpha, et la thérapie d'entretien avec l'ara-c et l'interféron-alpha de bas-dose. À la suite d'une remise hématologique rapide, un pancytopenia sans interruption avec l'aplasia de moelle s'est développé qui a persisté après retrait de thérapie d'entretien. L'examen de moelle a montré des secteurs non plastiques et l'hématopoïèse résiduelle avec la maturation altérée ; cytogénétiquement, il y avait une persistance 100% des métaphases chromosome-positives de Philadelphie. Par la transplantation allogeneic de moelle, une reconstitution complète d'hématopoïèse a été réalisée. ( info) |
7/523. Le pancytopenia passager grave s'est associé à l'ingestion de procaïnamide. Une femme de 73 ans s'est avérée pour avoir médicalement le pancytopenia significatif en association avec l'ingestion de chlorhydrate de procaïnamide. Le syndrome, ressemblant à érythémateux de lupus systémique, on a rapporté que qui se développe dans les patients a traité avec cet agent, est caractérisé par doux pour modérer l'anémie et doux pour modérer le granulocytopenia. Le granulocytopenia dans les patients prenant le procaïnamide et indépendant graves à un syndrome de lupus n'a pas été précédemment rapporté en association avec la thrombocytopénie significative. La sévérité clinique de ce patient' ; présentation de s, suggérant une leucémie aleucémique, et sa remise complète après le cessation de l'administration de procaïnamide occasionnel ce rapport. ( info) |
8/523. Un cas autrement typique de leucémie à tricholeucocytes non-Japonaise avec l'expression CD10 et CDw75 : réponse à la thérapie de phosphate de cladaribine. La leucémie à tricholeucocytes (HCL) dans les patients occidentaux exprime typiquement CD19, CD20, CD11c, CD25, HLA-DR, et IgG/lambda et manque de l'expression de CD5 et de CD10. L'immunophenotype contraste avec le HCL japonais qui exprime typiquement CD5 et CD10. Le HCL occidental et japonais diffèrent également en leur présentation et réponse cliniques au traitement avec du l'alpha-interféron. Nous rapportons une caisse de HCL non-Japonais qui a présenté typiquement avec le pancytopenia ; cependant, l'immunophenotype était atypique avec l'expression de CD10 et de CDw75. L'expression CDw75 n'a pas été précédemment décrite en HCL japonais ou non-Japonais. Le patient a réalisé une réponse pathologique partielle marquée et accomplit la réponse clinique au traitement avec du phosphate de cladaribine. ( info) |
9/523. Aplasia de moelle avec la leucémie lymphoblastique aiguë précédente de prolifération plasmacytic atypique en avant. Un garçon âgé de deux ans s'est présenté avec le pancytopenia. L'examen de moelle a indiqué une moelle /courgette non plastique avec la prolifération non mûre en avant de cellules de plasma, qui a imité la leucémie de cellules de plasma. Immunohistochemistry, cependant, a indiqué une population polyclonale compatible à un processus réactif, à l'exclusion de néoplasie de cellules de plasma. L'administration du facteur stimulant de granulocyte-colonie a eu comme conséquence le rétablissement de l'hématopoïèse normale avec la résolution du plasmacytosis. Pendant sept mois plus tard, le patient a eu un compte de globule sanguin blanc et un diagnostic élevés de résultats de moelle de leucémie lymphoblastique aiguë. Au meilleur de notre connaissance c'est le premier cas rapporté de l'aplasia de moelle avec le plasmacytosis polyclonal en avant présentant en tant que prodrome de leucémie lymphoblastique aiguë dans l'enfance. ( info) |
10/523. Leucémie aiguë suivant la thérapie cytotoxique prolongée d'agent. 1. Neuf patients dans qui la leucémie non-lymphoblastique aiguë (ANLL) a développé la thérapie de alkylation prolongée suivante d'agent sont décrits. Cinq des patients n'ont reçu aucune radiothérapie. Les conditions traitées étaient : Hodgkin' ; la maladie de s (quatre patients), amyloidosis primaire, macroglobulinemia primaire, lymphome malin, myélome multiple, et carcinome de l'amygdale. 2. Avant l'arrivée de la chimiothérapie, on n'a pas observé cette complication de la grande série de patients avec des désordres lymphoproliferative et le myélome multiple. Cependant, la littérature médicale contient maintenant au moins 125 autres rapports détaillés d'ANLL se développant après thérapie cytotoxique prolongée d'agent. 3. Myélome multiple et Hodgkin' ; la maladie de s, qui ont généralement de bonnes réponses à la chimiothérapie, prédominent comme maladies fondamentales. Cependant, 35% des rapports de cas font participer des patients d'autres maladies, y compris 12 patients qui n'ont pas eu des néoplasmes. 4. Plus que la moitié des patients développant ANLL ont reçu seule la chimiothérapie sans radiothérapie. 5. Au moins la moitié des patients développant ANLL a éprouvé de longues périodes de cytopenia significatif pendant la thérapie, souvent avec la documentation de la dysplasie de moelle. 6. La large variété de drogues liées à cette complication suggère que n'importe quel agent cytotoxique puisse être leukemogenic. Cependant, les agents de alkylation prédominent primordialement comme classe des composés qui sont le plus souvent associés à la borne ANLL. 7. La grande majorité de patients a rapporté dans la littérature avec ANLL compliquant des malignités fondamentales ont reçu les drogues cytotoxiques pendant des périodes prolongées (ans de la médiane 3 1/2) et la leucémie a développé le plus généralement 3 à 5 ans après le diagnostic de la maladie fondamentale. La plupart de ces patients ont tiré bénéfice de la thérapie et ont survécu plus longtemps (médiane 5 ans) que la commande historique des patients non traités. 8. Le potentiel leukemogenic chez l'homme de la thérapie cytotoxique prolongée d'agents, particulièrement avec les agents de alkylation, semble être bien établi. Cette évidence avertit contre l'utilisation prolongée de ces drogues dans des désordres non fatals. 9. Une évaluation plus précise de risque : les rapports d'avantage attend les résultats des études commandées éventuelles. Les résultats de ces études ont pu également mener aux modifications significatives dans les recommandations pour la thérapie à long terme d'entretien avec les agents cytotoxiques. ( info) |