121/523. Hodgkin' linfoma de s como causa de la fiebre del origen desconocido en la infección vih. El riesgo de Hodgkin' el linfoma de s se aumenta de pacientes vih-infectados. En estos pacientes Hodgkin' el linfoma de s es una enfermedad agresiva con resultado clínico pobre. Las tarifas completas de la remisión y de supervivencia son lejanas debajo de ésa divulgada en la población vih-no infectada. Puesto que el uso extenso de la terapia antiretroviral altamente activa, malignidades es la causa principal de la mortalidad en pacientes vih-infectados. Divulgamos un caso de un varón seropositivo de 29 años que presentó con fiebre del origen desconocido, de la pancitopenia, y del síndrome hemophagocytic. La diagnosis de Hodgkin' el linfoma de s con la implicación de la médula fue hecho en la biopsia de la médula, 5 meses después del inicio de la fiebre. Trataron con quimioterapia y alcanzó al paciente una remisión completa. La recaída ocurrió 28 meses más adelante y él murió 31 meses después de la diagnosis inicial. La fiebre prolongada se observa en pacientes vih-infectados y podría con frecuencia representar un desafío de diagnóstico. Las enfermedades infecciosas son las causas mas comunes, no obstante los linfomas son el tercero la mayoría de la causa común de la fiebre del origen desconocido en enfermedad de vih. Este caso ilustra las dificultades en exactamente el diagnóstico de Hodgkin' el linfoma de s en los pacientes que presentan con fiebre prolongada, inexplicada, y acentúa el uso de la biopsia de la médula de confirmar Hodgkin' linfoma de s, particularmente si el cytopenia y el síndrome hemophagocytic están presentes. ( info) |
| El caso raro de una mujer de 42 años del origen africano que presenta con la manía de la persecución que lleva a la admisión a un hospital psiquiátrico se divulga. El resultado fue marcado rápidamente por la pancitopenia febril y la ataxia que llevaban a la diagnosis de la anemia perniciosa. Aunque las anormalidades y la manía hematológicas fueran corregidas en el plazo de 2 semanas bajo terapia de la vitamina, la mejora de los nervios era más lenta según lo observado clásico. La literatura con respecto pancitopenia y a presentaciones psiquiátricas se repasa brevemente, sugiriendo que la deficiencia de la vitamina B (12) puede inducir la falsa ilusión paranoica. ( info) |
123/523. Última presentación del congenita del dyskeratosis como anemia aplástica al parecer adquirida debido a las mutaciones en arn del telomerase. La anemia aplástica en adultos se adquiere generalmente, pero los tipos constitucionales de falta de la médula pueden ocurrir raramente tarde en vida. Determinamos a dos familias con el inicio de la pancitopenia en adultos y detectamos dos mutaciones de punto nuevas en el gene del arn del telomerase (TERC) en cada familia. Este gene es anormal en algunos kindreds con congenita del dyskeratosis. Los individuos en nuestras familias con TERC transformado no tenían muestras físicas del congenita del dyskeratosis, y sus cuentas de sangre eran telomeres seriamente acortados casi normales, pero todos los tenidos, función hemopoyética reducida, y eritropoyetina y thrombopoietin levantados del suero. La falta de la médula de la severidad variable debido al congenita del dyskeratosis, caracterizada históricamente por anomalías físicas asociadas y pancitopenia temprana, puede estar presente en adultos de otra manera fenotípicamente normales, y puede disfrazarse como anemia aplástica adquirida. ( info) |
124/523. Casos del servicio médico de Osler en la Universidad John Hopkins. Una mujer del afroamericano de 50 años presentó con dolor más bajo bilateral de la extremidad, una historia de caídas durante el último varios meses, y cambios de la personalidad y del comportamiento. Ella había estado en buena salud hasta aproximadamente 5 meses antes de admisión, cuando ella comenzó a caerse con el aumento de frecuencia, a menudo mientras que iba abajo de un tramo de escalones. Ella describió estas caídas como su " piernas que dan el out" y sensación muy pesada e inestable. No había trauma principal o pérdida de sentido. Su hija notó que su paso había llegado a ser algo inestable durante el último varios meses. Su familia también observó un cambio en su personalidad en este tiempo. Previamente, ella había sido una persona muy ordenada que tomó gran cuidado con su aspecto, que trabajaba como representante del servicio de atención al cliente. Sin embargo, ella tenía menos convertido el social y muy aislado. Ella había sido el poner observado en la ropa sucia después de regar, así como la consumición constantemente. El paciente negó cualquier fiebre, frialdades, noche suda, los dolores de cabeza, los cambios de la visión, o zumbido. Ella también negó cualesquiera erupciones, dolor de músculo, o intolerancia al calor o al frío. No había historia del desorden o de la depresión de asimiento. Su último historial médico era notable solamente para la hipertensión y ser un pasajero en un desplome del vehículo de motor 1 año antes de la admisión. Ella negó cualquier alcohol, tabaco, o uso de la droga ilícita, y no tenía ninguna historia del recorrido con excepción de venir a los estados unidos, como ella era originalmente de examinación física de Trinidad.On, ella era una mujer moderado obesa del afroamericano con un affecto plano, una reducción psicomotora, y una alopecia del cuero cabelludo. Ella era alarma y orientado a la persona, al lugar, y al tiempo, pero tenía una cuenta de 26 fuera de 30 en la examinación Mini-Mental del estado. Ella perdió puntos solamente para memoria; ella no tenía ninguna dificultad con 7s serial. Sus nervios craneales estaban intactos y su discurso era fluido, aunque sea escaso, y ella no hizo ninguna errores parafásica. Su fuerza muscular era 5/5 en las extremidades superiores y más bajas. Los reflejos eran 2 en las extremidades superiores y 1 en las extremidades más bajas, y los dedos del pie eran descendentes bilateral. Ella tenía la sensación intacta al tacto ligero y al pinchazo, pero orientación espacial marcado bilateral disminuida de sus extremidades más bajas. Ella tenía un paso de amplia base con una muestra positiva de Romberg y era marcado atáxica. La examinación rectal rindió una prueba positiva del guaiac con el taburete marrón, el tono normal, y ningunas masas. El resto de la examinación física era normal. Los estudios de laboratorio revelaron pancitopenia con un hematócrito de 22.7% y un volumen corpuscular malo de 118.2 la florida. Un borrón de transferencia periférico que fue realizado en la admisión, antes de la transfusión, reveló los glóbulos rojos macrocytic y hypersegmented neutrófilos. ( info) |
125/523. Síndrome del Shwachman-diamante con neutropenia del tarde-inicio y leucemia mieloide aguda fatal sin la maduración: un informe del caso. Divulgamos sobre un paciente masculino afectado por el síndrome de Shwachman Diamond (SDS) que presentó una neutropenia retrasada inusual y después desarrolló una leucemia mieloide aguda mal distinguida (M0-AML) con myelodysplasia del trilineage en edad adulta. La citogenética convencional reveló los cambios karyotypic complejos (monosomies 20, 21, 22, 15p adicional). Trataron con quimioterapia convencional pero nunca alcanzó la remisión completa de la leucemia y murió al paciente 18 meses después de la diagnosis. El SDS es un síndrome heredado de la falta de la médula con una alta propensión a la transformación leucémica. Puesto que la neutropenia puede ser intermitente o con inicio retrasado, y la transformación leucémica puede no ocurrir hasta edad adulta, la cuenta de sangre completa se debe supervisar regularmente en tales pacientes. ( info) |
126/523. pancitopenia que presenta con 7 monosomy que desaparecieron después de terapia inmunosupresiva. El síndrome de Monosomy 7 en niño se considera como condición pre-leucémica del pronóstico pobre. Sin embargo, parece polémico recientemente, porque algunos casos del síndrome monosomy 7 demostraron la remisión espontánea. Divulgamos a la muchacha de 2 años con la pancitopenia severa, que presentó con 7. monosomy morfológicamente, allí éramos poca displasia en la hematopoyesis del trilineage. La copia de Monosomy 7 de las células positivas CD34, de las células mononucleares de la médula (BMMNC), y de las células nucleares periféricas era 4.0, 40, y 3.8%, respectivamente. La terapia inmunosupresiva era eficaz junto con la desaparición de la copia monosomy 7. La expresión de WT1 mRNA no fue aumentada de la copia monosomy 7. La patogenesia de 7 monosomy y su relación a la anemia aplástica se discute. ( info) |
127/523. síndrome myelodysplastic Terapia-relacionado en niños con medulloblastoma después de la quimioterapia del MOPP. Entre 1978 y 1988, trataron a 20 niños con el medulloblastoma (MB) del cerebro postoperatoriamente con MOPP (mostaza de nitrógeno, vincristine, prednisona, y procarbazine). Todos sino uno recibieron la radiación postoperatoria antes del MOPP. Ocho de 20 pacientes permanecían en la remisión completa continua de MB, dos de quién desarrolló eventual el síndrome myelodysplastic (MDS). Después de la resección del MB en la edad 12 meses, trataron a un paciente con 24 cursos del MOPP durante 2 años sin radioterapia. Ella desarrolló pancitopenia, y los MDS fueron diagnosticados 19 meses después de la terminación del MOPP. El análisis de los cromosomas sin estimular de la médula (BM) demostró las anormalidades estructurales que implicaban los cromosomas 7, 10, 17, y 21. Ocho meses más adelante, los MDS se desarrollaron en leucemia mieloide aguda. Diagnosticaron con el MB en la edad 7 años y recibió al segundo paciente la radiación postoperatoria del craniospinal seguida por 12 cursos del MOPP durante un año. Cinco meses después de la terminación del MOPP, ella desarrolló los MDS con 7 monosomy en el análisis del cromosoma de las células de la médula. los MDS Terapia-relacionados pueden ser una complicación de la quimioterapia del MOPP para el MB en niños jovenes. ( info) |
128/523. pancitopenia debido a la hematopoyesis suprimida en un caso de la enfermedad hemolítica fatal del asociado recién nacido con anti-k apoyado por mecanografiar molecular K1. Los autores divulgan sobre un caso fatal de la enfermedad hemolítica (HDN) del recién nacido debido a los anticuerpos antis-k con pancitopenia subsecuente del trilineage en un niño prematuro de la edad gestacional de 28 semanas, con leucopenia y neutropenia pronunciadas. Además, el mecanografiar molecular del polimorfismo de Kk era necesario confirmar HDN. Este caso de HDN asociado a anti-k proporciona evidencia adicional que la pancitopenia del trilineage debido a la hematopoyesis suprimida es parte de la enfermedad. Por lo tanto, los anticuerpos contra los antígenos del sistema del grupo sanguíneo de Kell se deben considerar como causa potencial de la inhibición inexplicada del myelopoiesis. ( info) |
129/523. La deficiencia de la proteína 4.1 y la canceladura del cromosoma 20q se asocian a elliptocytosis adquirido en síndrome myelodysplastic. Divulgamos un caso del síndrome myelodysplastic (MDS), asociado a elliptocytosis prominente. Diagnosticaron a un varón de 66 años presentado con pancitopenia periférica, y con MDS [anemia refractaria (RA)]. Aparte de elliptocytosis marcado, las características dyshaematopoietic no eran evidentes en su sangre periférica o médula hypercellular. Después de 18 meses, él había progresado al RA con exceso de ráfagas en la transformación. El análisis de las proteínas rojas de la membrana del glóbulo por la electroforesis dodecyl del gel de la sulfato-poliacrilamida del sodio (SDS-PAGE) demostró una cantidad reducida de la proteína 4.1 (el 30% de control). La canceladura del cromosoma 20q fue identificada por el hibridación in situ citogenético convencional del análisis y de la fluorescencia. Elliptocytosis, persistentes marcados por más de 17 meses, disminuido llamativo después de quimioterapia con idarubicin y el ara-c. Estos resultados sugieren que el elliptocytosis adquirido ocurriera como característica morfológica inusual de los MDS, asociada a anormalidades de la proteína 4.1 y del cromosoma 20q. ( info) |
130/523. Tratamiento acertado de la variante aplástica de la leucemia de la melenudo-célula con deoxycoformycin. El caso de un paciente con la variante aplástica de la leucemia de célula melenuda, tratada con éxito con la droga Deoxycoformycin (Pentostatin), se presenta. Es muy importante ser consciente de esta variante rara de una enfermedad rara para poder ofrecer el tratamiento correcto. ( info) |