1/523. Hipoplasia y pancitopenia cerebelosas familiares sin fracturas cromosómicas. Dos hermanos manifestaron un síndrome neuro-hematológico caracterizado por el peso de nacimiento bajo, la falta de prosperar, la ulceración persistente crónica de la lengüeta, la ataxia truncal severa y la pancitopenia sin telangiectasia o inestabilidad cromosómica. Un hermano murió de sepsia y el cerebelo demostrado redujo la celularidad de las capas moleculares y granulares con la preservación relativa de las células de Purkinje y del gliosis mínimo. Un hermano superviviente ha demostrado la progresión hematológica a un desorden myelodysplastic. No había evidencia de ninguna inestabilidad cromosómica después de la exposición de fibroblastos y de linfocitos a la irradiación. Monosomy-7 no estaba presente en el hermano superviviente. Sospechamos que estos dos pacientes representan otro ejemplo del síndrome raro de Hoyeraal-Hreidarsson y nos contratan actualmente a la supervisión muy cercana del hermano superviviente para la evidencia de cualquier anormalidad karyotypic. ( info) |
2/523. Un acercamiento enfocado a la anemia. Si todos los elementos de la cuenta completa del glóbulo se consideran en contexto clínico, pueden proporcionar una guía inestimable a las causas posibles de un patient' la anemia de s y las pruebas necesitaron para la diagnosis definitiva. Las pruebas innecesarias no sólo agregan al costo del tratamiento pero pueden dar lugar a diagnosis retrasada y al tratamiento inadecuado en algunos casos. ( info) |
3/523. Un caso de la terapia secundaria del methotrexate del pulso de la bajo-dosis de la pancitopenia en un paciente con artritis reumatoide y la escasez renal. La mayoría de los informes sobre toxicidad seria de MTX se han centrado en anormalidades hepáticas, mientras que otros efectos, incluyendo reacciones hematológicas, no se han acentuado. Experimentamos una caja de pancitopenia secundaria a la terapia de MTX en un paciente con RA y la escasez renal. Habían seguido y fue diagnosticada a una mujer de 67 años con una historia de 12 años del RA seropositivo activo que era una respuesta a las drogas antiinflamatorias non-steroidal, al hydroxychloroquinine y a las inyecciones esteroides intra-articulares, como temprano falta renal crónica en octubre de 1993. Recientemente, debido a tiesura de la mañana y polyarthralgia significativos, la decisión fue tomada para instituir el tratamiento de MTX. Esto fue comenzada como sola dosis oral de 5mg/week. Después de 2 dosis, admitieron al paciente al hospital con la debilidad general. Los pruebas de laboratorio demostraron un nivel de la hemoglobina de 7.9 g/dl, de la cuenta 1800/mm3 de WBC y de cuenta de plaqueta de 64000/mm3. El nivel de la creatinina del suero era 6.1 mEq/dl y el nivel del BOLLO era 82 mEq/dl. Los resultados de la prueba de la función hepática eran normales, pero el nivel de la albúmina de suero era 2.7 g/dl. Las transfusiones posteriormente desarrolladas de la fiebre y de sangre del paciente, el factor el estimular de colonia del granulocyte (G-CSF) y la terapia antibiótico profiláctica intravenosa fueron requeridos. Su condición fue mejorada. En resumen, los efectos secundarios hematológicos adversos MTX-relacionados de la Bajo-dosis, incluyendo pancitopenia fatal, son raros pero son una causa de la creciente preocupación en pacientes con RA y escasez renal. La supervisión cercana de los factores de riesgo asociados, particularmente función renal deteriorada, debe ser obligatoria para todos los pacientes que estén recibiendo terapia de MTX. ( info) |
4/523. Acidemia isovalérica con síndrome myeloproliferative promyelocytic. La acidemia isovalérica, un desorden recesivo de un autosoma, es debido a la deficiencia de la deshidrogenasa de la isovaleryl-coenzima a y es uno de los aminoacidopathies con cadenas conectadas. La acidemia isovalérica puede presentar en el período neonatal con un episodio agudo de la acidosis, del ketosis, y de vomitar metabólicos severos y puede llevar a la coma y a la muerte en los primeros 2 meses de la vida. Este informe se refiere a un niño que presentó en 10 días de edad debido a letargo, alimentación pobre, hipotermia, colestasis, y trombocitopenia, leucopenia, y pancitopenia profunda. La muerte ocurrió en 19 días de edad. La autopsia demostró el cambio graso suave en el hígado y la hematopoyesis extramedular, la sepsia generalizada de escherichia coli, y el myelodysplasia de la médula con la detención de la serie mieloide en la etapa promyelocytic. El aspecto se asemejó a leucemia promyelocytic, pero el desplazamiento de diagnóstico del 15:17 no estaba presente. La detención de la maduración en granulopoiesis en acidemia isovalérica aparece ser muy probablemente debido a un efecto metabólico directo sobre las células del precursor del granulocyte. ( info) |
5/523. estomatitis gangrenosa (oris del cancrum): características clínicas, factores etiológicos, y complicaciones. La estomatitis gangrenosa (oris del cancrum) es una lesión que implica las estructuras orofaciales que se ve sobre todo en áreas donde están bajos los estándares socioeconómicos y allí es higiene pobre. Las características clínicas generales, los factores etiológicos asociados, y las complicaciones de seguimiento en ocho cajas consecutivas diagnosticadas entre 1991 y 1995 se presentan y se discuten. ( info) |
6/523. La interferón-alfa de siguiente de persistencia del aplasia de la médula combinó con el ara-c para la leucemia mielógena crónica. Un hombre de 37 años con una leucemia mielógena crónica nuevamente diagnosticada recibió terapia de inducción con hydroxyurea e interferón-alfa, y terapia del mantenimiento con el ara-c y la interferón-alfa de la bajo-dosis. Subsecuente a una remisión hematológica rápida, una pancitopenia continuamente agravante con el aplasia de la médula se convirtió que persistió después del retiro de la terapia del mantenimiento. La examinación de médula exhibió áreas aplásticas y hematopoyesis residual con la maduración deteriorada; citogenético, había una persistencia 100% de las metafases cromosoma-positivas de philadelphia. Por el trasplante allogeneic de la médula, una reconstitución completa de la hematopoyesis fue alcanzada. ( info) |
7/523. Un caso de otra manera típico de la leucemia de célula melenuda no-Japonesa con la expresión CD10 y CDw75: respuesta a la terapia del fosfato del cladaribine. La leucemia de célula melenuda (ácido clorhídrico) en pacientes occidentales expresa típicamente CD19, CD20, CD11c, CD25, HLA-DR, e IgG/lambda y carece la expresión de CD5 y de CD10. El immunophenotype está en contraste con el ácido clorhídrico japonés que expresa típicamente CD5 y CD10. El ácido clorhídrico occidental y japonés también diferencia en su presentación y respuesta clínicas al tratamiento con alfa-interferón. Divulgamos una caja de ácido clorhídrico no-Japonés que presentó típicamente con pancitopenia; sin embargo, el immunophenotype era anormal con la expresión de CD10 y de CDw75. La expresión CDw75 no se ha descrito previamente en el ácido clorhídrico japonés o no-Japonés. El paciente alcanzó una respuesta patológica parcial marcada y termina respuesta clínica al tratamiento con el fosfato del cladaribine. ( info) |
8/523. Aplasia de la médula con leucemia linfoblástica aguda precedente de la proliferación plasmacytic anormal prominente. Un muchacho de dos años presentó con pancitopenia. La examinación de médula reveló un tuétano aplástico con la proliferación de célula no madura prominente de plasma, que mímico leucemia de la célula de plasma. Immunohistochemistry, sin embargo, reveló una población policlonal constante con un proceso reactivo, excepto neoplasia de la célula de plasma. La administración del factor estimulante de la granulocyte-colonia dio lugar a la recuperación de la hematopoyesis normal con la resolución del plasmacytosis. Siete meses más adelante, el paciente tenía una cuenta del glóbulo y un diagnóstico blancos elevados de los resultados de la médula de la leucemia linfoblástica aguda. Al mejor de nuestro conocimiento éste es el primer caso divulgado del aplasia de la médula con el plasmacytosis policlonal prominente que presenta como precursor de la leucemia linfoblástica aguda en niñez. ( info) |
9/523. Síndrome del Shwachman-diamante: trasplante temprano de la médula en un paciente de riesgo elevado y nuevas pistas a la patogenesia. El síndrome del Shwachman-diamante (SDS) es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por la escasez exocrine del páncreas, el dysostosis metafisial y la disfunción de la médula. Las infecciones bacterianas y la susceptibilidad severas recurrentes a la leucemia son las causas principales de la morbosidad y de la mortalidad que ocurren preferencial en pacientes con pancitopenia y características del myelodysplasia. Aquí divulgamos a un paciente con el SDS que lleva a las infecciones bacterianas recurrentes y una condición de deterioro desde infancia temprana. Las investigaciones extensas divulgaron la pancitopenia severa, el myelodysplasia y una anormalidad citogenética clónica, inv (14) (q11q32), como factores de riesgo de la transformación leucémica. Él por lo tanto experimentó el trasplante geno-idéntico allogeneic de la médula que dio lugar a la corrección de todas las anormalidades hematológicas e inmunológicas dentro de un período de dieciocho meses de la carta recordativa. El trasplante de la médula de la conclusión puede ser considerado temprano como opción valiosa del tratamiento especialmente en los pacientes de riesgo elevado del síndrome del Schwachman-diamante que anticipan la transformación mala, infecciones severas peligrosas para la vida o fomentar daño del órgano. ( info) |
10/523. depresión Ciprofloxacin-inducida de la médula. Ciprofloxacin, un agente antibacteriano del fluoroquinolone del amplio-espectro, se considera generalmente ser una droga segura. Sin embargo, de vez en cuando puede tener complicaciones peligrosas para la vida. Dos casos del uso de siguiente de la falta de la médula del ciprofloxacin se divulgan. En un caso, la médula invirtió a normal después del retiro de la droga. En el otro caso, el paciente sucumbió a la depresión irreversible de la médula que llevaba a la trombocitopenia severa y a la sangría incontrolada. Esto habría podido ser una reacción idiosincrásica. ( info) |