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Riportati casi "Palatoschisi"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)
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1/139. bambino con la sindrome e il del velocardiofacial (4) (q34.2): un'altra regione critica si è associata con un velocardiofacial sindrome-come il fenotipo.Segnaliamo su un bambino con la malattia di cuore congenita (difetto settale atriale, difetto settale ventricolare, stenosi pulmonic), il palato fenduto submucosal, il discorso hypernasal, le difficoltà di apprendimento e le giuste quinte manifestazioni di anomalia della barretta, costanti con la sindrome velocardiofacial (VCFS); tuttavia, l'analisi citogenetica ha dimostrato una piccola omissione terminale del segmento 4q34.2 a 4qter. L'ibridazione in situ fluorescente non ha identificato un'omissione della regione critica connessa con VCFS. Nelle omissioni precedentemente segnalate 4q con un punto di rottura distale a 4q34.2, nessun difetti o cleft cardiaci del palato sono stati segnalati. Il nostro paziente ha un'omissione di 4q34.2 a 4qter ed incontra palato e difficoltà secondarie cardiache e di partecipazione di apprendimento, che implica che geni in questione nella bugia di sviluppo del palato e del cuore distale a 4q34.2 e che la regione critica per ritardo mentale più severo su 4q possa risedere prossimale a 4q34.2. Questi risultati indicano che un'omissione distale 4q può condurre ad un fenotipo simile a VCFS e dà risalto all'importanza di ricerca altre anomalie del karyotype quando la a VCFS-come il fenotipo è presente e un'omissione 22q non è identificata.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = congenita, type (Clic here for more details about this article) |
2/139. Un luogo per il palato fenduto isolato, situato sul cromosoma umano 2q32.Presentiamo la prova per l'esistenza di un luogo novello del cromosoma 2q32 coinvolgere nella patogenesi del palato fenduto isolato. Abbiamo studiato due pazienti indipendenti con le caratteristiche cliniche in maniera sconvolgente simili, in quale ci è apparentemente equilibrato, riorganizzazioni citogenetiche del de novo che coinvolgono la stessa regione di cromosoma 2q. Entrambi i bambini hanno il palato fenduto, il dysmorphism facciale e difficoltà di apprendimento delicata. I loro karyotypes originale sono stati segnalati come 46, XX, la t (2; 7) (q33; p21) e 46, XX, t (2; 11) (q33; p14). Tuttavia, le nostre analisi citogenetiche molecolari localizzano sia i punti di rottura di spostamento ad una piccola regione fra gli indicatori D2S311 che D2S116. Ciò suggerisce che la posizione allineare di questi punti di rottura sia 2q32 piuttosto che 2q33. Per ottenere il contributo indipendente all'esistenza di un luogo del cleft-palato in 2q32, abbiamo effettuato un'analisi statistica dettagliata per tutti i casi nella base di dati umana di citogenetica delle omissioni autosomal nonmosaic, singole, attigue connesse con clefting orofacial. Ciò ha rivelato 2q32 per essere una di soltanto tre regioni cromosomiche in cui il haploinsufficiency è associato significativamente con il palato fenduto isolato. In associazione, i nostri dati forniscono la prova ben fondata per la posizione a 2q32 di un gene che è critico allo sviluppo del palato secondario. La grande prossimità di questi due punti di rottura di spostamento dovrebbe anche permettere il progresso veloce verso la clonazione posizionale di questo gene del cleft-palato.- - - - - - - - - - ranking = 0,010191125071928keywords = type (Clic here for more details about this article) |
3/139. sindrome Popliteal del pterygium: uno studio clinico di tre famiglie e rapporto del collegamento al luogo di sindrome del Van der Woude su 1q32.La sindrome Popliteal del pterygium (PPS) è un disordine dominante autosomal raro, pensiero da accadere con un'incidenza di circa 1 in 300 000 nati vivi. Le manifestazioni cliniche principali sono tessitura popliteal, labbro fenduto, palato fenduto, pozzi più bassi del labbro, syndactyly ed anomalie del chiodo e genitali. Questo rapporto descrive le caratteristiche cliniche in due famiglie con il PPS ed una cassa isolata, mostrante la gamma delle anomalie ha trovato entrambi in seno e tra le famiglie. Il PPS ha alcune caratteristiche il in comune con la sindrome del Van der Woude (VWS), anche ereditata come stato dominante autosomal, con il labbro fenduto/palato e, distintivo, i pozzi più bassi del labbro. Anche se il gene per VWS ancora non è stato identificato, è stato localizzato a dentro 1.6 cm nella regione 1q32-41. Per determinare se i PPS e VWS rappresentano le forme allelic dello stesso gene, tre famiglie genotyped per gli indicatori che fiancheggiano ed all'interno della regione critica. Un segno multipunto del lod di 2.7 è stato ottenuto, senza prova della ricombinazione, sostenente l'ipotesi che questi due disordini sono allelic.- - - - - - - - - - ranking = 0,010191125071928keywords = type (Clic here for more details about this article) |
4/139. meningocele Spheno-pharyngeal e palato fenduto. Rapporto di caso con un follow-up di 12 anni.Un'anomalia congenita rara che consiste di un meningocele spheno-pharyngeal e di un palato fenduto è presentata. La riparazione del meningocele faceva con un metodo transpalatal intra-oral. Una falda pharyngeal primaria è stata usata per compire la riparazione del palato fenduto. Fortunatamente, non ci erano anomalie importanti del sistema nervoso centrale. Dodici anni più successivamente, il paziente funziona normalmente e parla bene. L'unico sintomo restante del dysmorphia craniofacial del midline è un hypertelorism delicato.- - - - - - - - - - ranking = 0,98980887492807keywords = congenita (Clic here for more details about this article) |
5/139. Due fratelli con il arthrogryposis distale, l'apparenza facciale particolare, il palato fenduto, la breve altezza, il hydronephrosis, il testicolo di retentio e l'intelligenza normale: un nuovo tipo di arthrogryposis distale?Segnaliamo sui due fratelli, un mese-vecchio ragazzo 22 e un mese-vecchio ragazzo 7, con il arthrogryposis distale multiplo (DA), apparenza facciale particolare, palato fenduto, la breve altezza, hydronephrosis, testicolo di retentio ed intelligenza e karyotypes normali. I genitori erano cugini rimossi una volta. La combinazione delle manifestazioni cliniche nei pazienti e la mancanza di partecipazione ai loro genitori sono incompatibili con qualunque tipi conosciuti di DA e suggeriscono un nuovo tipo di DA. La consanguineità parentale nella famiglia suggerisce che il disordine sia uno stato recessivo autosomal, anche se l'eredità X-collegata non è eliminata.- - - - - - - - - - ranking = 0,010191125071928keywords = type (Clic here for more details about this article) |
6/139. Trisomy iop. Un rapporto di due casi dovuto un RCP familiare di spostamento (10; 21) (pII; pII).Trisomy per il breve braccio del cromosoma numero 10 è stato diagnosticato (con un metodo della G-fascia) in due sorelle con i difetti congeniti multipli. La loro madre ed altre due sorelle hanno mostrato uno spostamento equilibrato 46, XX RCP (10; 21) (p11; p11), in modo da le ragazze commoventi erano il risultato di una segregazione meiotic materna adjacent-1 con un karyotype 46, XX, der (21), RCP (10; 21) (p11; ) stuoia p11. Le caratteristiche concordi nei pazienti anormali costituiscono la seguente sindrome: ritardo psicomotorio severo, microsomatia congenito, idrocefalia delicata con la sproporzione del cranio-fronte, orecchie basse dell'insieme con l'elica ipoplastica, colobomata oculare, stenosi polmonare, deformità della flessione dei polsi e dei gomiti, quinta barretta bilaterale clinodactyly e pieghe del simian, creste cutanee ipoplastiche, talipes bilaterali, icterus persistente ed età di osso in ritardo. I risultati fenotipici e citogenetici consentono l'individualizzazione del 10p trisomy.- - - - - - - - - - ranking = 0,010191125071928keywords = type (Clic here for more details about this article) |
7/139. L'amartoma di un neurone Diencephalic si è associato con la idrocefalia ostruttiva congenita, anophthalmia, labbro fenduto e palato e ritardo mentale severo: una nuova sindrome possibile.Un infante maschio nasceva con la idrocefalia severa, labbro fenduto bilaterale/palato, anophthalmos di sinistra e microphthalmos di destra e una deformità del piede di equino-varus. Gli studi di formazione immagine hanno mostrato i ventricoli laterali ingrandetti, l'assenza apparente del callosum del corpus e una densità del midline nella terza regione ventricolare. Ha avuto un karyotype maschio normale. Era severamente mentalmente - ritardato e morto improvvisamente a 7 anni. L'esame di Neuropathological del cervello ha rivelato gli emisferi cerebrali ingrandetti e polygyric, dovuto la idrocefalia ostruttiva congenita e l'assottigliamento secondario del callosum del corpus. Un amartoma di un neurone insolitamente grande ha riempito il fossa interpeduncular ed il terzo ventricolo. Era continuo posteriorly con il talamo di sinistra ed in modo da era diencephalic classificato piuttosto che quanto ipotalamico. Il nervo ottico di destra si è fuso con l'amartoma, mentre il nervo di sinistra era assente. L'amartoma ha consistito microscopicamente della materia grigia matura sparpagliata con le fasce strette della materia bianca. Nessun elemento acerbo o non-neurale è stato identificato. Questa combinazione di anomalie oculari e craniofacial di un neurone diencephalic dell'amartoma, di idrocefalia, a nostra conoscenza, precedentemente non è stata descritta.- - - - - - - - - - ranking = 4,9592354997123keywords = congenita, type (Clic here for more details about this article) |
8/139. La sindrome di displasia frontonasal, di paraplegia spastico, di ritardo mentale e di cecità: un rapporto di caso con i risultati di esplorazione di CT e la rassegna di letteratura.La displasia Frontonasal è definita come il hypertelorism, il telecanthus e vasto ponticello del naso con la punta assente o bifida del naso. Il clinici, l'esplorazione di CT ed i risultati attivi di un caso di displasia frontonasal con paraplegia spastico, il ritardo mentale, la cecità ed il labbro fenduto ed il palato fenduto sono discussi. I literatures contemporanei su questa anomalia congenita rara inoltre sono esaminati.- - - - - - - - - - ranking = 0,98980887492807keywords = congenita (Clic here for more details about this article) |
9/139. 4p- sindrome e mosaicism tetrasomy 9p con il labbro fenduto ed il palato.La sindrome del cromosoma 4p- è una sindrome multipla della malformazione connessa con l'omissione parziale di breve braccio del cromosoma 4 (4p-). È caratterizzata dalle caratteristiche dysmorphic e dallo sviluppo ritardato. Il labbro fenduto e/o il palato sono le manifestazioni cliniche principali. I casi di 9p tetrasomy sono estremamente rari; le manifestazioni cliniche principali di questa circostanza sono le anomalie craniofacial caratteristiche, ipotonia generalizzata e ritardo mentale severo. Presentiamo il primo caso di un infante femminile con l'omissione 4p e il mosaicism tetrasomy 9p, esibente un labbro fenduto di sinistra-parteggiato, un alveolo e un palato molle. L'analisi di Karyotype dei linfociti coltivati dal paziente ha rivelato che era mosaico: 86% delle cellule erano 46, XX, aggiungono (4) (p15.32) e 14% erano 47, XX, aggiungono (4) (p15.32), +idic (9) (q12). Il modello della G-fascia è sembrato costante con lo spostamento o l'omissione prossimale parziale di 4p. Per fare una diagnosi citogenetica definitiva del cromosoma isodicentric 9, l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) era applicata. A 8 mesi, quando il paziente ha pesato 4.3 chilogrammi, il suo labbro fenduto è stato riparato. Prima e dopo l'ambulatorio là era non ci erano grippaggi ed il corso postoperatorio non movimentati.- - - - - - - - - - ranking = 0,010191125071928keywords = type (Clic here for more details about this article) |
10/139. Cleft laringeo submucous anteriore.L'ostruzione delle vie respiratorie superiore nell'appena nato è frequentemente dovuto le anomalie laringee congenite. Uno di questi, il cleft laringeo posteriore, è associato spesso con stenosi subglottic e la difficoltà respiratoria. Questa discussione sul cleft laringeo anteriore segnala i risultati in un infante che intubazione richiesta subito dopo della nascita e superstite a soltanto 3 giorni. Il cleft anteriore del cricoid è stato associato con le anomalie congenite severe compreso stenosi tracheale congenita.- - - - - - - - - - ranking = 0,98980887492807keywords = congenita (Clic here for more details about this article) |
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