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Casos registrados "Paladar Fisurado"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)
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1/49. niño con el síndrome y el del velocardiofacial (4) (q34.2): otra región crítica se asoció a un velocardiofacial síndrome-como fenotipo.Divulgamos sobre un niño con la enfermedad cardíaca congénita (defecto septal atrial, defecto septal ventricular, estenosis pulmonar), el paladar de hendidura submucosal, el discurso hypernasal, dificultades de aprendizaje, y quintas manifestaciones correctas de la anomalía del dedo, constantes con el síndrome velocardiofacial (VCFS); sin embargo, el análisis citogenético demostró una pequeña canceladura terminal del segmento 4q34.2 a 4qter. El hibridación in situ fluorescente no identificó una canceladura de la región crítica asociada a VCFS. En las canceladuras previamente divulgadas 4q con un punto de desempate distal a 4q34.2, no se divulgó ningunos defectos o hendidura cardiacos del paladar. Nuestro paciente tiene una canceladura de 4q34.2 a 4qter y tiene el paladar y dificultades cardiacas del implicación y de menor importancia de aprendizaje, que implica que los genes implicados en la mentira del desarrollo del corazón y del paladar distal a 4q34.2, y que la región crítica para un retraso mental más severo en 4q puede residir próximo a 4q34.2. Estos resultados sugieren que una canceladura distal 4q pueda llevar a un fenotipo similar a VCFS y acentúe la importancia de la búsqueda para otras anormalidades del karyotype cuando a VCFS-como fenotipo es presente y una canceladura 22q no se identifica.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
2/49. Un lugar geométrico para el paladar de hendidura aislado, situado en el cromosoma humano 2q32.Presentamos la evidencia de la existencia de un lugar geométrico nuevo del cromosoma 2q32 implicado en la patogenesia del paladar de hendidura aislado. Hemos estudiado a dos pacientes sin relación con las características clínicas llamativo similares, en las cuales hay al parecer equilibrado, los cambios citogenéticos de de novo que implicaban la misma región del cromosoma 2q. Ambos niños tienen el paladar de hendidura, el dismorfismo facial, e inhabilidad de aprendizaje suave. Sus karyotypes fueron divulgados originalmente como 46, XX, t (2; 7) (q33; p21) y 46, XX, t (2; 11) (q33; p14). Sin embargo, nuestros análisis citogenéticos moleculares localizan puntos de desempate del desplazamiento a una pequeña región entre los marcadores D2S311 y D2S116. Esto sugiere que la localización verdadera de estos puntos de desempate sea 2q32 algo que 2q33. Para obtener la ayuda independiente para la existencia de un lugar geométrico del hendidura-paladar en 2q32, realizamos un análisis estadístico detallado para todos los casos en la base de datos humana de la citogenética de las canceladuras de un autosoma nonmosaic, solas, contiguas asociadas a clefting orofacial. Esto reveló 2q32 para ser una de solamente tres regiones cromosómicas en las cuales el haploinsufficiency se asocia perceptiblemente al paladar de hendidura aislado. En la combinación, nuestros datos proporcionan la prueba evidente para la localización en 2q32 de un gene que sea crítico al desarrollo del paladar secundario. La gran proximidad de estos dos puntos de desempate del desplazamiento debe también permitir progreso rápido hacia la reproducción posicional de este gene del hendidura-paladar.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
3/49. síndrome popliteal del pterigio: un estudio clínico de tres familias e informe del acoplamiento al lugar geométrico del síndrome de Van der Woude en 1q32.El síndrome popliteal del pterigio (PPS) es un desorden dominante de un autosoma raro, pensamiento a ocurrir con una incidencia de aproximadamente 1 en 300 000 nacimientos. Las manifestaciones clínicas principales son correas popliteales, labio de hendidura, paladar de hendidura, hoyos más bajos del labio, syndactyly, y anomalías genitales y del clavo. Este informe describe las características clínicas en dos familias con el PPS y una caja aislada, demostrando la gama de anomalías encontró ambos en y entre las familias. El PPS tiene algunas características en común con el síndrome de Van der Woude (VWS), también heredado como condición dominante de un autosoma, con el labio de hendidura/el paladar y, más distintivo, hoyos más bajos del labio. Aunque el gene para VWS todavía no se haya identificado, se ha localizado a dentro 1.6 cm en la región 1q32-41. Para determinar si los PPS y VWS representan formas alélicas del mismo gene, tres familias genotyped para los marcadores que flanqueaban y dentro de la región crítica. Una cuenta de múltiples puntos del lod de 2.7 fue obtenida, sin la evidencia de la recombinación, apoyando la hipótesis que estos dos desordenes son alélicos.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
4/49. Dos hermanos con arthrogryposis distal, aspecto facial peculiar, el paladar de hendidura, la estatura corta, el hydronephrosis, el testículo del retentio, y la inteligencia normal: ¿un nuevo tipo de arthrogryposis distal?Divulgamos sobre dos hermanos, muchacho mes-viejo 22 y muchacho mes-viejo 7, con el arthrogryposis distal múltiple (DA), aspecto facial peculiar, paladar de hendidura, estatura corta, hydronephrosis, testículo del retentio, e inteligencia normal y los karyotypes. Los padres eran primos quitados una vez. La combinación de las manifestaciones clínicas en los pacientes y la carencia de la implicación en sus padres son incompatibles con cualesquiera tipos sabidos de DA, y sugieren un nuevo tipo de DA. La consanguinidad parental en la familia sugiere que el desorden sea una condición recesiva de un autosoma, aunque la herencia X-ligada no se elimine.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
5/49. La amartoma neuronal diencefálica se asoció a hidrocefalia obstructora congénita, anophthalmia, labio de hendidura y paladar y retraso mental severo: un nuevo síndrome posible.Un niño masculino nació con hidrocefalia severa, labio de hendidura bilateral/paladar, los anophthalmos izquierdos y los microphthalmos derechos, y una deformidad del pie del equino-varus. Los estudios de la proyección de imagen demostraron ventrículos laterales agrandados, la ausencia evidente del callosum de la recopilación y una densidad del midline en la tercera región ventricular. Él tenía un karyotype masculino normal. Él estaba seriamente mentalmente - retardado y muerto repentinamente en 7 años de edad. La examinación de Neuropathological del cerebro reveló hemisferios cerebrales agrandados y polygyric, debido a la hidrocefalia obstructora congénita, y a la reducción secundaria del callosum de la recopilación. Una amartoma neuronal inusualmente grande llenó la fosa interpeduncular y el tercer ventrículo. Era continua posteriorly con el tálamo izquierdo y así que era tan diencefálica clasificado algo que como hipotalámica. El nervio óptico derecho se combinó con la amartoma, mientras que el nervio izquierdo era ausente. La amartoma consistió en microscópico la materia gris madura entremezclada con las vendas estrechas de la materia blanca. No se identificó ningunos elementos no maduros o no-de los nervios. Esta combinación de anormalidades neuronales diencefálicas de la amartoma, de la hidrocefalia, oculares y craneofaciales no tiene, a nuestro conocimiento, descrito previamente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
6/49. 4p- síndrome y mosaicism tetrasomy 9p con el labio y el paladar de hendidura.El síndrome del cromosoma 4p- es un síndrome múltiple de la malformación asociado a la canceladura parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p-). Es caracterizado por las características dysmorphic y el desarrollo retardado. El labio y/o el paladar de hendidura son las manifestaciones clínicas principales. Los casos de 9p tetrasomy son extremadamente raros; las manifestaciones clínicas principales de esta condición son anormalidades craneofaciales características, hipotonía generalizada y retraso mental severo. Presentamos el primer caso de un niño femenino con la canceladura 4p y el mosaicism tetrasomy 9p, exhibiendo un labio de hendidura izquierdo-echado a un lado, un alvéolo y un paladar suave. El análisis de Karyotype de los linfocitos cultivados del paciente reveló que ella era mosaico: los 86% de las células eran 46, XX, agregan (4) (p15.32) y los 14% eran 47, XX, agregan (4) (p15.32), +idic (9) (q12). El patrón de las G-bandas aparecía constante con el desplazamiento o la canceladura próxima parcial de 4p. Para hacer una diagnosis citogenética definitiva del cromosoma isodicentric 9, el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) era aplicado. En 8 meses, cuando el paciente pesó 4.3 kilogramos, su labio de hendidura fue reparado. Antes y después de que era la cirugía allí no hay asimientos, y el curso postoperatorio sin nada especial que destacar.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
7/49. Diagnosis prenatal y citogenética molecular en un caso de 14 trisomy parciales y 21 monosomy.Divulgamos un desplazamiento desequilibrado que implica los cromosomas 14 y 21 que presentaron como fetal ventriculomegaly en la gestación de 33 semanas. El segundo ultrasonido del trimestre había indicado la anatomía fetal normal, incluyendo las estructuras intracraneales normales. Los karyotypes parentales demostraron un desplazamiento equilibrado paternal: 46, XY, t (14; 21) (q12; q21). El desplazamiento desequilibrado en el feto dio lugar a trisomy para 14pter--> q12 y monosomy para 21pter--> q21. La examinación postnatal demostró que el niño masculino tenía un paladar de hendidura, solamente ninguÌn labio de hendidura, y las características dysmorphic suaves. MRI postnatal reveló la dilatación bilateral y simétrica de los cuernos occipitales, de los atrios, y de los cuernos temporales de los ventrículos laterales. Las técnicas citogenéticas moleculares fueron utilizadas para delinear más lejos el punto de desempate en el cromosoma 14 a un sitio distal del lugar geométrico D14S1071 y el punto de desempate en el cromosoma 21 a una región entre D21S1918 y D21S1902. Definiciones más exactas de puntos de desempate cromosómicos en tales casos clínicos deben proveer de un pronóstico más exacto para los individuos los karyotypes desequilibrados y asistir a la identificación de genes de desarrollo importantes supuestos.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = type (Clic here for more details about this article) |
8/49. síndrome de Van der Woude con el retraso mental: informe del caso.Divulgan un informe de cuatro y paciente africano del half-year el viejo con el síndrome de Van der Woude y el retraso mental. Además del labio de hendidura/del paladar, del hypodontia y de hoyos más bajos del labio; ofrece constante con el síndrome de Van der Woude, él manifestó las características constantes con crecimiento y el retraso mental. Una base genética para estas características asociadas se puede determinar solamente por estudios detallados del karyotype.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
9/49. Paladar de hendidura en congenita spondyloepiphyseal de la displasia: informes del caso.El paladar de hendidura es una de las características comunes del congenita spondyloepiphyseal de la displasia (SEDC). Sin embargo, hay pocos datos clínicos sobre paladar de hendidura en SEDC. Divulgamos cuatro pacientes con el paladar de hendidura y SEDC incluyendo dos con el paladar de hendidura abierto y dos con el paladar de hendidura submucous. Nuestros resultados sugirieron que SEDC asociado al paladar de hendidura fuera tratado de la misma forma que el paladar de hendidura solitario, y el paladar de hendidura submucous pueden ser mas comunes en pacientes con SEDC que apreciado previamente.- - - - - - - - - - ranking = 485,62296505149keywords = congenita (Clic here for more details about this article) |
10/49. mosaicism Tejido-limitado en el síndrome de Pallister-Killian -- un ejemplo.Divulgamos un caso del síndrome de Pallister-Killian en un niño de la hembra del término. El ultrasonido prenatal demostró hernia y polyhydramnios diafragmáticos izquierdos. La ventilaron de nacimiento y del defecto del diafragma reparada el el día 5. Ella tenía características dysmorphic, incluyendo paladar de hendidura mediano, alopecia frontotemporal desigual, espirales hypopigmented de la piel, y pérdida de oído sensorineural profunda bilateral. Los karyotypes fetales y postnatales de linfocitos periféricos eran ambos el normal, 46, XX. Posteriormente, una cultura del fibroblasto de la piel demostró el mosaico tetrasomy de 12p isochromosome en G-bandas y el hibridación in situ de la fluorescencia, constante con el síndrome de Pallister-Killian. Este caso ilustra la importancia de usar el tipo apropiado de la muestra para el análisis del karyotype con las implicaciones para la diagnosis prenatal y postnatal.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = type (Clic here for more details about this article) |
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