1/284. Displasia esquelética osteosclerótica mortal con los cuerpos de inclusión intracelulares. Divulgamos una forma al parecer sin descripción previa de displasia esquelética osteosclerótica mortal en un feto masculino de 30 semanas con la brevedad micromelic de los miembros. Los resultados radiográficos en la autopsia incluyeron densidad creciente en todos los huesos, más marcados del cráneo, de la mandíbula, y del pubis. Las costillas eran muy cortas, modelado anormalmente, y de par en par anterior. Las vértebras eran posteriorly hipoplásticas y acuñadas, particularmente en las regiones cervicales y lumbares. Los fémures y las tibias eran cortos con los metaphyses distales anchos, las diáfisis undermodeled, y vara de la cadera. Los húmeros, los radios, y los cúbitos eran también cortos y undermodeled con la llamarada próxima y distal. la morfología Chondro-osea demostró columnas cortas del chondrocyte, la extensión de células hipertróficas en el metaphysis, y el crecimiento excesivo del hueso perichondral. En el cartílago de reclinación había chondrocytes grandes que contenían un material homogéneo que manchaba rosado con von Kossa trichrome, gris con el azul de la toluidina, y el negro con la metenamina de plata. El hueso cortical carecía y el hueso trabecular era hypercellular, grueso, y grueso. Ultraestructural, los chondrocytes de reclinación de la zona eran grandes y redondos con cromatina condensada y lazos dilatados del retículo endoplásmico áspero. Los resultados radiográficos e histopatológicos en este caso son únicos y diferencian de ésos considerados en otras displasias esqueléticas osteoscleróticas mortales divulgadas. ( info) |
2/284. osteosclerosis dominante de un autosoma: informe de un kindred. El osteosclerosis dominante de un autosoma (DIFICULTAD), un desorden craniotubular heredado raro del hueso, es una hiperostosis generalizada que se manifiesta como espesamiento cortical creciente del cráneo, de la mandíbula, de los metacarpals, de los metatarsos, de los huesos largos, de los cuerpos vertebrales, de las costillas, y de las clavículas. Las anormalidades de la quijada, que se asemejan clínico a ensanchar y a profundización de la mandíbula considerada en cherubism, comienzan en niñez y se han divulgado para estabilizarse después de pubertad. Los dientes y el hueso alveolar son normales. La DIFICULTAD debe ser distinguida de Van Buchem' enfermedad de s, que es caracterizada por la fosfatasa alcalina elevada del suero, complicaciones neurológicas, exopthalmos, excrecencias periósticas, y un patrón recesivo de un autosoma de la herencia, así como de otros desordenes craniotubular del hueso tales como osteopetrosis. Presentamos la documentación clínica y radiográfica de miembros de un kindred que representa 4 generaciones afectadas con DIFICULTAD. En la examinación inicial del proband, una diagnosis diferenciada incluyó cherubism, displasia fibrosa, osteopetrosis, y Paget' enfermedad de s. La examinación radiográfica reveló la radiopacidad extensa de la frontera inferior y del hueso básico de la mandíbula. El proband' las clavículas y el húmero de s también fueron afectados. Todos los miembros de familia examinados eran semejantemente afectados y tenían toros de la mandíbula y palatales. Los autores de un informe previamente publicado sobre la gerencia dental y dentoalveolar de pacientes con desordenes craniotubular del hueso han recomendado los antibióticos profilácticos para reducir al mínimo el riesgo de osteomielitis en todos tales casos. Los miembros de nuestros kindred recibieron el tratamiento dental extenso antes de diagnosis, incluyendo las extracciones de dientes seriamente cariados, de la cirugía dentoalveolar preprosthetic, y de la terapia endodontic; no había incidencia de la osteomielitis o de las complicaciones postquirúrgicas. Por lo tanto, el uso de antibióticos profilácticos no se puede autorizar en los pacientes con DIFICULTAD que tienen historiales médicos de otra manera normales. ( info) |
3/284. Infiltración del vástago de cerebro por histiocytosis de la célula de Langerhans y la enfermedad mezclados de Chester-Erdheim: ¿más que apenas una caja aislada? El histiocytosis de la célula de Langerhans clásico se considera como totalmente diferente de Chester-Erdheim' enfermedad de s que consiste en la infiltración de varias parenquimias al lado de los histiocytes macrophagic de CD68-positive. Divulgamos el caso de una mujer de 46 años con una larga historia del insipidus de la diabetes que presentó lesiones típicas del histiocytosis de la célula de Langerhans en vulvar y de las biopsias de la piel tan bien como celular huesudo infiltra la característica de Chester-Erdheim' enfermedad de s. Algunos meses más adelante ella presentó desordenes cerebelosos y murió después de un curso de dieciocho meses. En la autopsia el puente de Varolio fue agrandado, debido a celulares numerosos infiltra que también fueron dispersadas en los pedoncles cerebelosos medios, los núcleos dentados, el midbrain y el hipotálamo. Había células positivas de S100-protein Langerhans mezcladas con histiocytes numerosos del ovoid CD68-positive. Hay algunos casos divulgados de Chester-Erdheim' enfermedad de s que presenta focos del histiocytosis de las células de Langerhans en otras parenquimias. Además, hay 10 casos divulgados con el insipidus de la diabetes y la infiltración bilateral del vástago y del cerebelo de cerebro, considerados como presentación de un tipo de histiocytosis o del otro. Nuestro caso demuestra que ambos histiocytoses pueden coexistir en el cerebro y corresponder así de hecho a la misma patología en ciertos casos particulares. ( info) |
| Presentan un hombre de 42 años con la enfermedad de erdheim-chester (EC). Éste es el primer caso de esta enfermedad divulgada en corea. El paciente se quejó de dolor de la rodilla y el radiograma llano de las piernas bilaterales reveló densidad difusamente creciente, el patrón trabecular coarsened, y el espesamiento cortical en la diáfisis, y el metaphysis así como la epífisis. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló que las lesiones demostraron intensidad baja de la señal en imágenes de T1-weighted y heterogéneo intensidad baja y alta de la señal en imágenes de T2-weighted. La examinación histológica del espécimen de la biopsia demostró agregaciones compuesto de una lesión xanthogranulomatous de los histiocytes y del Touton-tipo espumosos células del gigante. La coloración de Immunohistochemical demostró la reacción positiva a anti-S-100 y la lisozima en el citoplasma de las células gigantes. ( info) |
5/284. osteosclerosis, nariz hipoplástica, y protuberancia del globo ocular (síndrome de Raine): delineación adicional. Describimos a una muchacha recién nacida con una displasia esclerótica mortal del hueso que lleva a las alteraciones y microcefalia esquelética prenatal, protuberancia del globo ocular, nariz y midface hipoplástico, pequeña quijada, paladar de hendidura, las gomas hipertrofiadas, las calcificaciones intracraneales, y osteosclerosis generalizado. Hay una semejanza notable entre nuestro paciente y seis niños previamente divulgados categorizados posteriormente como teniendo una entidad distinta: Síndrome de Raine. Se postula la herencia recesiva de un autosoma basó en consanguinidad parental en varios de los casos anteriores y en nuestro paciente. ( info) |
6/284. Dysosteosclerosis: un caso con resultados dentales únicos y la evaluación de los SEM de un diente hipoplástico. Un muchacho del ten-year-old, que tenía los resultados dentales típicos del dysosteosclerosis tales como dientes amarillentos, hipoplásticos, erupción retardada, se presenta que sobre la erupción, decaída rápidamente. Hasta la fecha éste es el primer caso sabido divulgado con una ausencia congénita de las primeras muelas permanentes. Además, la evaluación de los SEM del esmalte y del esmalte dental fue realizada en un diente de un paciente con dysosteosclerosis por primera vez. Estos estudios demostraron las composiciones ultraestructurales débiles debido a la calcificación irregular. ( info) |
7/284. Chondrodysplasia de Blomstrand: una displasia esquelética esclerótica mortal. Informe y revisión del caso. Divulgamos a una hembra mortinata con las características clínicas, radiológicas, y anatomopathological típicas del chondrodysplasia de Blomstrand. Los resultados principales en este osteochondrodysplasia mortal son osteosclerosis y maduración esquelética avanzada. La herencia recesiva de un autosoma se ha propuesto debido a la consanguinidad parental de hermanos afectados en todos los casos divulgados, incluyendo éste. El estudio histopatológico de los huesos confirmó las características radiológicas de la maduración esquelética avanzada. También repasamos este osteochondrodysplasia mortal raro. ( info) |
8/284. Implicación del húmero en dos generaciones con displasia spondyloepiphyseal. Los niños con displasia spondyloepiphyseal presentan con una estatura corta desproporcionada, platyspondyly, escoliosis, vara de la cadera, y clubfeet. Las manifestaciones de Extraskeletal tales como separación y sordera retinianas se han divulgado. Los autores divulgan a dos pacientes, madre y su hija, envejecidas 35 y 6 años, con resultados de las lesiones del pseudarthrosislike en el middiaphysis de ambos húmeros. La madre tenía síntomas mínimos que resolvieron espontáneamente, y el niño no hizo ninguÌn síntoma relacionar con estas lesiones. Las radiografías de la madre demuestran el remodelado completo de la lesión. La lesión del pseudarthrosislike del húmero puede ser una de las manifestaciones del congentia spondyloepiphyseal de la displasia. A tiempo, el hueso remodela totalmente. Porque éste es relativamente el nuevo encontrar radiográfico, los autores sugieren el realizar de una radiografía de los húmeros en pacientes con congenita spondyloepiphyseal de la displasia por lo menos una vez durante niñez. ( info) |
9/284. Enfermedad de Erdheim Chester: una causa rara del dolor de la rodilla y de pierna. Un caso de la enfermedad de Erdheim Chester en un paciente turco de 51 años se describe. La enfermedad de Erdheim Chester es una forma rara de granulomatosis del lipoide. El dolor de la rodilla y de pierna es los síntomas mas comunes, y los médicos que trabajan en ortopedias y el traumatology son los primeros que se consultarán. Nuestro paciente demostró una esclerosis bilateral, simétrica típica de la región metafisial de huesos largos de la extremidad más baja, examinación histologic reveló histiocytes espumosos, lípido-cargados. El paciente también sufrió de la hipertensión, del insipidus de la diabetes y de la exoftalmía arteriales del ojo izquierdo. La diagnosis fue confirmada por una biopsia del hueso, y trataron al paciente con las drogas antiinflamatorias non-steroidal, los corticoesteroides y el vincristine. ( info) |
10/284. aspergilosis invasor que presenta como masa del sino cavernoso en individuos competentes inmunos; informe de 3 casos. La aspergilosis del sino cavernoso es rara, especialmente en individuos competentes inmunos. Divulgamos tres tales casos secundarios a la aspergilosis del sino paranasal, con resultados de la proyección de imagen. ( info) |