1/841. Chondrodiatasis hos en patient med spondyloepimetaphyseal dysplasi med Ilizarov teknik: framgångsrik korrigering av en lyktans deformitet med efterföljande Ossifikation av en skada som är stora metafyseala. En fallbeskrivning. Distraktion genom physis (chondrodiatasis) är en kontroversiell teknik med oförutsägbart resultat. det har emellertid använts tidigare för att förlänga och korrigering av lyktans missbildningar av långa ben. Vi rapportera fall av en 11-årig patient med spondyloepimetaphyseal dysplasi (SEMD) som presenteras med en svår recurvatum deformitet sekundär att kollapsa av den tibial platån i en stor metafyseala cystic lesion vänstra proximala skenbenets. Med hjälp av tekniken som chondrodiatasis med en rund ram percutaneously tillämpad Ilizarov, kunde vi korrigera denna deformitet. Helande och Ossifikation av metafyseala lesion har förvånansvärt nog samtidigt konstateras i slutet av behandlingen, ett konstaterande som, såvitt vi vet, har tidigare rapporterats. ( info) |
2/841. Flera skiva herniations i spondyloepiphyseal dysplasi tarda. En fallbeskrivning. Spondyloepiphyseal dysplasi (SED) tarda är en grupp av ärvda dysplasias där ryggen och epifyser av långa ben påverkas från sena barndomen. En 19-årig hane diagnostiserades som SED tarda. Han hade ett bröst och sedan ryggradens skiva herniations vilket var åtskilda av en 4-års intervall. Kirurgiska excision utfördes för varje skiva herniation. Detta är den första fallbeskrivning av flera skiva herniations i SED. ( info) |
3/841. Homologa bengraft för expansion thoracoplasty i Jeune's asphyxiating bröst dystrofi. vuxna tibial skaft från en ben moderplantor bank användes som en fast homologa bengraft för midsternal expansion thoracoplasty i ett spädbarn med Jeune's asphyxiating bröst dystrofi. Tekniken verkade framgångsrika, men barnet växte fram ur hennes bröst i hennes andra året av liv. Expansion thoracoplasty för jeunes sjukdom bör förmodligen endast reserveras för barn som överlever sin första liv utan större operation. ( info) |
4/841. Ovanliga fan formade benbildning i en kvinnlig fostret med radiologiska funktioner av boomerang dysplasi. Vi rapportera om en kvinnlig fostret 24 veckor vars kliniska och radiologiska resultaten var förenliga med boomerang dysplasi (BD). Histopatologisk undersökning var dock ovanligt med en lateral fan formade diaphyseal benbildning. Detta har aldrig varit antingen beskrivs i typisk atelosteogenesis jag (vid-jag) eller i BD. Syftet med denna rapport är att ta reda på om detta villkor är en separat dödliga ben dysplasi eller en annan histologiska funktion i gruppen nosological av AT-jag och BD. ( info) |
5/841. En ny syndrom spondyloepimetaphyseal dysplasi, eksem och hypogammaglobulinaemia. Vi beskriver en kvinnliga spädbarn med en kombination av mycket kort resning, svåra eksem och IgG brister orsakar återkommande infektioner i Linda. De radiologiska funktionerna i detta villkor presenteras under perioden neonatal vid 5 månader och 2 år och 6 månader. Vi föreslår att detta villkor är en tidigare obeskriven typ av spondyloepimetaphyseal dysplasi. ( info) |
6/841. Återkommande fibrochondrogenesis i en consanguineous familj. Ett andra fall av fibrochrondrogenesis i en consanguineous familj beskrivs. det faktum att båda könen påverkas i denna familj stöder autosomal Recessiv arv. ( info) |
7/841. akondroplasi-hypochondroplasia komplex i en nyfödda spädbarn. Vi beskriver fallet med en 8-månader gammal flicka med akondroplasi-hypochondroplasia komplex. Diagnosen föreslogs antenatally när obstetrisk ultrasonography 27 veckor av dräktigheten visade korta ben, små bröst och macrocephaly. Fadern har akondroplasi på grund av att den gemensamma G1138A (G380R) mutation i fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gen, medan mamman har hypochondroplasia på grund av att C1620G (N450K) mutation i genen FGFR3. Inte heller hade genetisk rådgivning eller molekylär provning innan graviditeten. Prenatala ultraljud undersökning 29 veckor av dräktigheten visade stort huvud, kort lemmar och en små bröst, resultaten var strängare än i akondroplasi eller hypochondroplasia ensam. Patienten föddes i cesarean avsnitt 37 veckor av dräktigheten och hade rhizomelic korta armar och ben med överflödiga huden rynkor, stort huvud och små bröst, diagnostik av akondroplasi. Röntgenundersökningar visade korta långa ben och blossar av metaphyses. Hon hade mild hypoplasi i lungorna. Molekylär testet visade både G1138A och C1620G mutationer i FGFR3, bekräftar diagnosen akondroplasi-hypochondroplasia komplex. 8 Månader har hon oproportionerliga korta långa ben och ett stort huvud med främre bossing och en deprimerad nasala bro. Hennes bröst är fortfarande små och hon är på hem syre i tider av luftvägarna stress. Hon har en stor gibbus. Hon är försenad i sin motorisk utveckling och har betydande huvudet fördröjning. Vår kunskap finns det bara en tidigare publicerade rapport om akondroplasi-hypochondroplasia komplex. ( info) |
8/841. Sammansatta heterozygosity för akondroplasi-hypochondroplasia FGFR3 mutationer: fosterdiagnostik och postnatala resultatet. Vi rapportera om en manlig nyfödda spädbarn, sammansatta bärare av heterozygous mutationer i genen FGFR3 orsakar akondroplasi och hypochondroplasia. Mor har akondroplasi och bär den gemensamma G1138 (G380R) mutation i genen FGFR3; far har hypochondroplasia på grund av att C1620A (N540K) mutation i samma genen. Fostret konstaterades för att bära båda mutationer kan diagnostiseras genom fostervattenprov 17,6 veckor av dräktighet, följande moderns serum screening som visade en ökad risk för downs syndrom (1:337). Detaljerad fetala ultraljud undersökningar visade stort huvud, kort lemmar och en liten bröstet 22 veckor av dräktigheten. Förändringarna är strängare än antingen akondroplasi eller hypochondroplasia. Patienten föddes i cesarean avsnitt 38 veckor av dräktigheten och hade rhizomelic korta de övre och nedre extremiteter med överflödiga huden veck, stort huvud, utvidgade fontanelles, främre bossing, ryggradens gibbus, trident ståndpunkt på fingrarna och en smal bröstkorg med en horisontell linje i avgränsning vid området smalaste i bröstet. Skelettet röntgenundersökningar visade korta långa ben och flare av metaphyses. Han haft svårigheter att luftvägarna och behandlades med nasala stift. Beslag på dag 2 av liv och återkom dag 9 och svarade på behandling med fenobarbital. Hjärnan beräknade tomographic skanning visade möjligt grå frågan heterotopia, partiell agenesis av corpus callosum och när dysplasi. Vår kunskap finns det bara två tidigare publicerade fall av sammansatta heterozygous akondroplasi-hypochondroplasia patienter. Diagnosen bekräftades av dna-mutationen analys av den FGFR3 genen i båda fallen. ( info) |
9/841. Pseudotumor cerebri hos barn tar emot rekombinanta mänskligt tillväxthormon. SYFTE: Denna artikel representerar den första rapporten i oftalmologi litteraturen om en associering mellan pseudotumor cerebri (PTC) och rekombinanta mänskligt tillväxthormon (rhGH). DESIGN: Noncomparative mål serie. DELTAGARE: Tre barn tar emot rhGH för kort resning med Turner syndrome, Jeune syndrom eller downs syndrom. metoder: barn genomgick hela okulär undersökning. Efter Papillödem identifierades, genomgick patienter ländkotor punktering och bildbehandling med magnetic resonance imaging eller computerized tomography. Behandling var under ledning av den primära läkare eller neurokirurg. RhGH upphörde i alla barn. MAIN resultatet åtgärder: synskärpa och utvärdering av optik fräckheten matchning av Papillödem följdes vid varje undersökning. RESULTAT: I alla tre fallen löst Papillödem med att rhGH och behandling med acetazolamide eller prednisone upphör. Synskärpa var oförändrad i mål 1, minskade med två eller tre rader i fall 2, och var inkonsekvent i mål 3. Ett barn (fall 2) krävs en ventriculoperitoneal shunt för långlivade behörighetshöjning intrakraniell tryck. SLUTSATS: det verkar finnas ett orsakssamband mellan inledandet av rhGH med utvecklingen av PTC. barn bör ha en komplett ophthalmic utvärdering om de rapporterar huvudvärk eller visuella störningar. Originalplan undersökning med rutinmässig uppföljning bör väckas när barn inte kan på ett adekvat sätt kommunicera. ( info) |
10/841. Dysplasi epiphysealis hemimelica av Skafoida ben. Vi rapportera ett sällsynta fall av dysplasi epiphysealis hemimelica (DEH) i handleden 7-årig pojke. Kliniska, radiologiska och histopatologiska manifestationer diskuteras. Korrekt diagnos av DEH, gjordes emellertid av konfrontation radiologiska och patologiska data. Radiologist bör informera patologen korrekt om bildframställning resultaten för att undvika dålig av skada som osteochondroma. ( info) |